CAPN3
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遺伝子名 | CAPN3 |
遺伝子座MIM番号 | 114240 |
遺伝子座 | 15q15.1 |
遺伝形式 | 常染色体劣性 |
疾患名 | 肢帯型筋ジストロフィー |
疾患頻度 | 人口10万人当たり1.5-2.0人と推測される。 |
症状 | 下肢帯筋が好んで侵されるので、走れない、転びやすい、階段昇降困難などが初発症状となり進行も遅いことが多い。 |
表現型MIM番号 | 253600 |
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07/02 | 週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。 |
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07/02 | www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1 「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口 是非ご覧ください。 |
05/21 | 厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました. 厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8 |
遺伝子名 | CAPN3 |
遺伝子座MIM番号 | 114240 |
遺伝子座 | 15q15.1 |
遺伝形式 | 常染色体劣性 |
疾患名 | 肢帯型筋ジストロフィー |
疾患頻度 | 人口10万人当たり1.5-2.0人と推測される。 |
症状 | 下肢帯筋が好んで侵されるので、走れない、転びやすい、階段昇降困難などが初発症状となり進行も遅いことが多い。 |
表現型MIM番号 | 253600 |
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午後 | 16:00~20:00 (最終受付19:30) |
休診 | 火曜・水曜 |
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