この記事の監修・執筆：仲田洋美（臨床遺伝専門医）
ミネルバクリニック院長。臨床遺伝専門医・総合内科専門医・がん薬物療法専門医。1995年に医師免許を取得し、遺伝医療と出生前診断に携わっています。
記事の作り方（編集方針）
筋ジストロフィーの遺伝子パネル検査（42遺伝子）は、筋力低下やCKの高値があり、病型がまだわからない方のための検査です。デュシェンヌ型・ベッカー型、肢帯型、エメリー・ドレイフス型、先天性筋ジストロフィーなどの原因遺伝子を、1回の採血でまとめて調べます。病名がわかると、見張るべき心臓や呼吸の合併症、使える制度、ご家族の検査の進め方が決まります。このページでは、42遺伝子でわかること・わからないこと、当院のほかの筋疾患の検査との違い、遺伝の確率と保因者の検査を、臨床遺伝専門医が解説します。
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. 筋ジストロフィーの遺伝子検査（42遺伝子）で何がわかりますか？
デュシェンヌ型・ベッカー型、肢帯型、エメリー・ドレイフス型、先天性など、遺伝子の変化で起こる筋ジストロフィーの原因を42遺伝子でまとめて調べます。筋強直性ジストロフィーや顔面肩甲上腕型（FSHD）は、この検査では調べられません。
🧬 Q. どんな人が受けるとよいですか？
筋力低下・歩きにくさ・CK（クレアチンキナーゼ）の高値があるのに病型がわからない方、お子さんの筋ジストロフィーの原因を知りたいご家族、ご家族に筋ジストロフィーの方がいて、保因者かどうかを知りたい方です。
🧬 Q. 費用・日数・検体は？
検査費用は330,000円（税込）、結果までは2〜3週間です。検体は血液をおすすめします。遺伝カウンセリング料（30分22,000円・税込）が別にかかります。
🧬 Q. 結果のあとはどうなりますか？
結果は臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。原因がわかれば、ご家族は同じ変化だけを調べて、保因者かどうかを確かめられます。意義がまだわからない変化（VUS）の扱いもご説明します。
1. 筋ジストロフィーとは：病型がわからないときに遺伝子検査が役立つ理由
筋ジストロフィーは、筋肉の細胞が壊れやすくなり、筋力の低下と筋肉のやせが少しずつ進む遺伝性の病気の総称です。原因の遺伝子は病型ごとに違い、症状だけでは病型を決めきれないことがよくあります。
筋肉の細胞を外側から支えるタンパク質の集まり（ジストロフィン・糖タンパク質複合体）や、細胞の核の膜、筋肉の縮む部品などに関わる遺伝子が、病型ごとの原因になります。病型によって、心臓・呼吸・脳や目に合併症が出るかどうかも違います。
筋ジストロフィーの種類と遺伝のしかた
難病情報センターは、筋ジストロフィーの主な病型と遺伝のしかたを次のようにまとめています（2026年1月更新の情報を2026年11月に確認）。
🧬 筋ジストロフィーの主な病型と、この検査で調べられるか
※病型と遺伝のしかたは難病情報センター「筋ジストロフィー（指定難病113）」による。調べられるかどうかは当院の検査内容による。
日本ではどの型が多い？
難病情報センターによると、日本の筋ジストロフィーの患者数に正確な統計はなく、人口10万人あたり17〜20人と推定されています。病型別の推定では、筋強直性が10万人あたり9〜10人と最も多く、ジストロフィノパチーが4〜5人、肢帯型が1.5〜2.0人と続きます。
いちばん多い筋強直性ジストロフィーは、この42遺伝子パネルでは見つかりません。原因が遺伝子の小さな変化ではなく、繰り返し配列が長く伸びることだからです[6]。手を握ると開きにくいなどの症状がある方は、リピート伸長を調べる遺伝子検査のほうが向いています。1型（DM1）は、筋強直性ジストロフィー1型の遺伝子検査で調べられます。
CKの高値と初期症状
血液検査でCK（クレアチンキナーゼ）がとても高いことは、筋ジストロフィーを疑うきっかけになります。遺伝性疾患の解説書GeneReviewsは、デュシェンヌ型・ベッカー型では、CKが基準の10倍以上のときに最初のふるい分けとして役立つとしています[1]。
ただし、CKが高いことだけでは病型はわかりません。歩き方の変化、階段の上りにくさ、転びやすさ、関節の硬さ、心臓の症状などを合わせて、どの検査を選ぶかを考えます。筋ジストロフィーの初期症状は、子どもだけでなく大人になってから気づかれることもあります。
2. 42遺伝子でまとめて調べられる筋ジストロフィーの病型
この検査は、筋ジストロフィーの中でも、遺伝子の配列の変化と欠失・重複で起こる病型を幅広くカバーします。主な病型ごとに、何がわかるかをまとめます。
デュシェンヌ型・ベッカー型筋ジストロフィー（DMD遺伝子）
デュシェンヌ型とベッカー型は、どちらもDMD遺伝子の変化で起こる病気で、X連鎖で遺伝します[1]。デュシェンヌ型は幼いころから症状が出て、ベッカー型は思春期から大人になって気づかれることが多いとされています[1]。
DMD遺伝子の原因の約78%はエクソン単位の欠失・重複で、約22%は配列の小さな変化です[1]。この検査は、配列を読む方法と、欠失・重複を調べる方法の両方を行います。くわしくはデュシェンヌ型・ベッカー型筋ジストロフィー総論で解説しています。
肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）
肩や腰など、体の付け根に近い筋肉から弱くなる病型です。原因の遺伝子は数十あり、2018年の国際ワークショップで名前の付け方が見直されました[3]。この検査には、CAPN3・DYSF・サルコグリカンの4遺伝子（SGCA・SGCB・SGCD・SGCG）・ANO5・TTNなど、肢帯型の18遺伝子が入っています。病気については肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）総論をご覧ください。
エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー（EDMD）
エメリー・ドレイフス型は、早いうちからの関節の拘縮、ゆっくり進む筋力低下と筋萎縮、心臓の病気が特徴です[2]。心臓の伝導障害は完全房室ブロックに進むことがあり、診断の時点で心臓をしっかり調べることが勧められています[2]。
原因としてEMD・LMNA・SYNE1・SYNE2・FHL1・TMEM43などが知られ、LMNAとEMDで全体の約40%を占めるとされます[2]。この6遺伝子は、すべてこの検査に入っています。くわしくはエメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー総論へ。
先天性筋ジストロフィー（福山型・ジストログリカン異常症など）
生まれてすぐから乳児期に、筋力の弱さや体のやわらかさで気づかれる病型です。脳や目の異常を伴う型もあります。筋肉の細胞と外側をつなぐジストログリカンの糖鎖がうまく作られない「ジストログリカン異常症」の13遺伝子は、すべてこの検査に入っています。
福山型先天性筋ジストロフィーは、日本で先天性筋ジストロフィーの中で最も多い病型です。日本人に多い原因の変化は特殊な形をしていて、この検査で見つけにくいことがあります（第7章）。病気については先天性筋ジストロフィー（CMD）総論もご覧ください。
筋ジストロフィーと似た病気（SMAなど）
この検査には、脊髄性筋萎縮症（SMA）のSMN1・SMN2、脂肪萎縮症や代謝の病気の遺伝子も入っています。筋力低下の原因が筋肉そのものではなく神経にある病気も、症状だけでは見分けにくいためです。
3. 筋ジストロフィーの遺伝：病型によって確率が変わる
筋ジストロフィーが遺伝する確率は、病型と遺伝のしかたで大きく変わります。X連鎖・常染色体潜性・常染色体顕性の3つを知っておくと、検査結果の意味がつかみやすくなります。
👪 遺伝のしかたと、お子さんへの確率
※X連鎖の確率はGeneReviews[1]による。実際の確率は、ご家族の状況と検査結果で変わります。
保因者の女性の症状と心臓のチェック
デュシェンヌ型・ベッカー型の保因者の女性は、ふつうは症状がありませんが、筋力低下や疲れやすさ、心臓の病気が出ることがあります[1]。GeneReviewsは、保因者の女性が一生のうちに心筋症になる確率を7.3〜16.7%と推定し、10〜20歳代から3〜5年ごとに心電図と心臓の画像検査を受けることを勧めています[1]。
X連鎖エメリー・ドレイフス型の保因者の女性も、筋肉の症状はふつう出ませんが、約20%に心臓の異常が出ることがあるとされています[2]。「保因者だから何もしなくてよい」ではなく、わかったうえで心臓を見張れることが、保因者の検査の大きな意味です。
家族歴がなくても起こる：新しく起きた変化と性腺モザイク
デュシェンヌ型の原因の変化のうち、約3分の1はお子さんの代で新しく起きたものとされています[1]。そのため、ご家族に筋ジストロフィーの方がいなくても、お子さんが発症することがあります。
お母さんの血液で変化が見つからなくても、卵子のもとになる細胞（生殖細胞）にだけ変化がある「性腺モザイク」のことがあります。変化をもつ生殖細胞からできる卵子・精子は2分の1の確率で変化を受け継ぎます。生殖細胞のうちどれくらいが変化をもつかは実際の診療では調べられないため、お子さん1人あたりの確率は『最大で2分の1』とお伝えしています。
「血液で見つからなかったから、次のお子さんは大丈夫」とは言えません。次の妊娠を考えるときは、出生前診断も含めて妊娠の前からご相談ください。妊娠中の検査の全体像は、東京のNIPT（新型出生前診断）のページでもご案内しています。
4. どんな人がこの検査を受けるとよいか
筋ジストロフィーが疑われるのに病型がしぼれない方、お子さんの原因を知りたいご家族、保因者かどうかを知りたい方に向く検査です。見た目や家族歴だけでは判断できないことが多いので、迷ったら、まず遺伝カウンセリングで状況をお聞かせください。
筋力低下・歩きにくさ・CKの高値があり、病型がわからない方
- ●階段や坂道がつらい、立ち上がるときに手をつく、転びやすいなど、体の付け根の筋力低下がある方
- ●健康診断などでCKの高値を指摘され、ほかの原因が見つからない方
- ●ひじ・足首などの関節が硬く、不整脈や心臓の伝導障害も指摘されている方（エメリー・ドレイフス型を考える場合）
- ●大人になってから筋力低下に気づいた方
お子さんの筋ジストロフィーの原因を知りたいご家族
お子さんの筋力の弱さや運動発達の遅れで、筋ジストロフィーが疑われているご家族にも向く検査です。原因がわかれば、次のお子さんで同じことが起こる可能性がどれくらいあるか、そして次の妊娠でどう備えられるかを、具体的に考えられるようになります。お子さんで新しく起きた変化とわかれば、ご両親のせいではないこともはっきりします。
病名が決まると、受けるべき検査、気をつけたい合併症、使える制度（指定難病・小児慢性特定疾病）が決まります。米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）の系統的レビューでは、エクソーム・ゲノム検査の研究167件のうち95%で、患者さんかご家族の診療方針に何らかの変化があったと報告されています[5]。
ご家族に筋ジストロフィーの方がいて、保因者かどうかを知りたい方
ご家族の原因の変化がわかっている場合は、その変化だけをピンポイントで調べるほうが確実です。ご家族の検査結果をお持ちの方は、遺伝カウンセリングのときにお見せください。原因がわかっていない場合は、このパネルで原因を探すところから考えます。
結婚するか、子どもを持つかは、その人の生き方そのものに関わる大きな選択です。きょうだいに筋ジストロフィーの方がいる方にとっても、妊娠の前に保因者かどうかを知っておけば、出生前診断まで計画できます。当院では羊水検査・絨毛検査も院内で受けられます。
この検査より別の検査が向いている場合
症状からある程度病型がしぼれているときや、繰り返し配列の病気が疑われるときは、別の検査のほうが向いています。比べる相手は検査の種類です。
🔍 症状に合わせた検査の選び方
※どの検査が合うかは、症状・診察所見・CKの値・ご家族の情報で変わります。遺伝カウンセリングで一緒に決めましょう。
5. 当院の病型別パネル・神経筋疾患パネル（138遺伝子）との違い
この42遺伝子パネルは、病型別パネルより広く、神経筋疾患パネル（138遺伝子）より筋ジストロフィーにしぼった検査です。それぞれの検査の遺伝子を1つずつ照らし合わせた結果をまとめます（2026年11月13日に確認）。
📊 当院の筋ジストロフィー関連の検査と、42遺伝子パネルとの重なり
※遺伝子数と遺伝子名は、各検査の検査内容（2026年11月13日時点）で照合。
42遺伝子パネルに入っていない主な遺伝子は、追加して調べられます
ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー・ベスレムミオパチーの原因であるVI型コラーゲンの3遺伝子（COL6A1・COL6A2・COL6A3）は、このパネルに入っていません。肢帯型の原因となるFLNC・GAA・HNRNPDLも入っていません。
このパネルに入っていないCOL6A1・COL6A2・COL6A3・FLNC・GAA・HNRNPDLなどの遺伝子も、追加して調べることができます。遺伝カウンセリングのときにご相談ください。方法はカスタマイズ遺伝子パネル検査でご案内しています。COL6の3遺伝子とFLNC・GAAは、神経筋疾患パネル（138遺伝子）にも含まれています。
6. 調べる42遺伝子と、それぞれでわかる病気
この検査で調べる42遺伝子と、関係する主な病気・遺伝のしかたは次のとおりです。病気の名前と遺伝のしかたはOMIM（遺伝性疾患の国際的なデータベース）に登録された内容をもとにしています。
🧬 筋ジストロフィー遺伝子パネル検査で調べる42遺伝子
※病名と遺伝のしかたはOMIM（NCBIの遺伝子と病気の対応データ経由、2026年11月確認）による。1つの遺伝子に複数の病気があるものは主なものを記載。ISPDは現在CRPPAという名前で呼ばれています。
7. この検査でわかること・わからないこと
この検査でわかるのは、42遺伝子の配列の小さな変化（1文字の変化や小さな挿入・欠失）と、遺伝子やエクソン単位の欠失・重複です。見つかった欠失・重複は、別の原理の方法（qPCR法やMLPA法）でもう一度確かめてから報告します。一方で、遺伝子検査には必ず限界があります。
- ●検体による違い：2つ以上連続したエクソンの欠失・重複がわかるのは、血液の検体のときだけです。1つのエクソンだけの欠失・重複は、ふだんは見つけられません。デュシェンヌ型・ベッカー型を考えるときは、血液での検査をおすすめします。
- ●繰り返し配列の伸長：筋強直性ジストロフィー、眼咽頭型筋ジストロフィーのようなリピート伸長はわかりません。FSHDのD4Z4の短縮もわかりません。
- ●福山型の日本人に多い変化：福山型の原因として日本人に多いのは、FKTN遺伝子のタンパク質を作らない部分（3′非翻訳領域）に約3,000塩基の配列が入り込んだ変化です[4]。この検査は遺伝子のタンパク質を作る部分とその境目を読むため、この変化は見つけられないことがあります。福山型が疑われる場合は、遺伝カウンセリングでご相談ください。
- ●SMN1・SMN2：SMN1にはよく似たSMN2があるため、調べ方に制約があります。SMN2は、SMN1に原因が見つかったときだけエクソン7〜8を調べます。SMAが強く疑われる場合は、脊髄性筋萎縮症（SMA）の遺伝子検査も含めて検査を選びます。
- ●そのほか調べられない変化：染色体の転座・逆位、遺伝子のスイッチ部分（プロモーター）の変化、エクソンから離れたイントロンの奥の変化、体の一部の細胞だけにある変化（モザイク）は対象外です。
- ●意義がまだわからない変化（VUS）：病気の原因かどうか、まだ判断できない変化が見つかることがあります。
- ●陰性でも否定はできません：原因が見つからなくても、この検査で見つけられない変化や、42遺伝子以外の原因が残る可能性があります。
8. 結果が出たあと
結果は、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。結果だけをお送りすることはありません。報告書の読み方は遺伝子検査の結果の見かたもご覧ください。
病的変異が見つかったら、次にできること
原因がわかることは、ゴールではなく次の計画の出発点です。読む方の立場ごとに、わかったあとにできることをまとめます。
① ご本人（症状がある方）：病型が決まり、見張るべき合併症がはっきりします。エメリー・ドレイフス型では診断の時点で心臓をしっかり調べ、房室ブロックがあればペースメーカーを考えることが勧められています[2]。デュシェンヌ型・ベッカー型でも、心臓と呼吸の定期的な確認が大切です[1]。治療やリハビリは、神経内科・小児神経科など専門の医療機関で相談します。デュシェンヌ型では、特定のエクソン（44・51・53など）を読み飛ばすしくみの治療が研究されており[1]、どのエクソンに変化があるかが治療を考える手がかりになります。
② 症状のないご本人（家族歴で受けた方・保因者だった方）：デュシェンヌ型・ベッカー型の保因者の女性は、10〜20歳代から3〜5年ごとの心臓の検査が勧められています[1]。常染色体潜性の病型の保因者なら、パートナーが同じ遺伝子の保因者かどうかを調べることで、お子さんへの確率がわかります。保因者の検査は、拡大版保因者スクリーニングなどで受けられます（対象の遺伝子は一覧でご確認ください）。
③ 子どもを持つときの選択肢：ご家族で原因の遺伝子の変化がわかっていれば、妊娠したときに赤ちゃんで同じ変化があるかを調べられます。絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております。その病気で出生前診断を行えるかは、病気の重さや国内の指針を踏まえて個別に判断しますので、妊娠を考えている段階からご相談ください。このパネルの遺伝子のうちLMNAは、当院のダイヤモンドプラン・インペリアルプランのNIPTでも、新しく起きた変化を調べる対象に入っています（妊娠9週から、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます）。PGT-M（着床前遺伝学的検査）を考える方もいます。何もしないで自然に妊娠・出産することも、もちろん選べる選択肢です。
④ ご家族：ご両親・きょうだい・いとこなど血縁の方は、見つかった変化だけをピンポイントで調べて、受け継いでいるかを確かめられます。症状のない方の検査は、ご本人の同意で行います。
⑤ 当院でのその後：結果は臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングでご説明し、次にどうするかを一緒に考えます。ご家族の検査、妊娠前の相談、出生前診断まで、院内で続けてご相談いただけます。
陰性だったとき
42遺伝子に原因が見つからなかった場合も、筋ジストロフィーが否定されたわけではありません（第7章）。症状に合わせて、リピート伸長の検査、FSHDの検査、神経筋疾患パネル、全エクソーム検査などを考えます。
意義がまだわからない変化（VUS）が見つかったとき
VUSは、それだけで診断に使ったり、ご家族の検査に使ったりはしません。研究が進んで、のちに意味がはっきりすることもあります。調べた目的と別の病気の原因が見つかった場合の扱いは、二次的所見の開示方針をご覧ください。
海外でPGT-M（着床前遺伝学的検査）を考えている方へ：英語の検査結果をお渡しできます
PGT-Mは、体外受精でできた受精卵（胚）の一部の細胞を調べ、ご家族でわかっている遺伝子の変化を受け継いでいない胚を選んで子宮に戻す検査です。当院は体外受精・PGT-Mを行っていません。当院でできるのは、原因遺伝子の確定、英語の検査結果のご用意、遺伝カウンセリング、ご家族の遺伝子検査、妊娠後の絨毛検査・羊水検査です。英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。
欧州ヒト生殖胎生学会（ESHRE）の指針は、PGT-Mの準備として、病気の原因と確かめられた遺伝子の変化があること、その変化が書かれた元の報告書を認定を受けた検査室から取り寄せておくことを挙げています[7]。
ご本人の検査結果だけでは、PGT-Mの準備はふつう整いません。受精卵から取れるDNAはごくわずかで、2本あるうちの片方が読み取れない「アレルドロップアウト」などで判定を誤るおそれがあります。そのため、変化のある場所の両側にある目印（多型マーカー）で「変化をもつ染色体」を家系の中でたどる方法（ハプロタイプ解析）を組み合わせます[7]。
そのためには、ご夫婦に加えて、病気の有無がわかっている血縁者のDNAが必要です。指針の目安は、X連鎖では発症した方、および／または発症していない方（保因者と確かめられた方が望ましい）、潜性遺伝では患者さん・保因者・保因者でない方、顕性遺伝では患者さん少なくとも1人（できれば2人）、および／または発症していない方1人です[7]。血縁者がいない場合は、ご夫婦の目印を調べたうえで受精卵や1個の精子を調べる方法も挙げられていますが、施設や家系の状況で大きく変わり、受けられないこともあります[7]。
新しく起きた変化（de novo）で、これまでに妊娠歴のないご夫婦では、一般的なハプロタイプ解析の方法は使えないとされています[7]。デュシェンヌ型では原因の約3分の1が新しく起きた変化なので[1]、この点はとくに大切です。海外でPGT-Mを考えている方は、ご本人の検査の段階から、検査に協力していただけるご家族（とくに同じ変化をもつ方）がいるかを考えておくことが大切です。当院では、ご家族の遺伝子検査も、遺伝カウンセリングのうえでお受けしています。
臨床遺伝専門医としての判断として、意義がまだわからない変化（VUS）は、病気の原因と確かめられていないため、そのままPGT-Mの対象にするのは難しいと考えます。潜性遺伝の病型では、ご夫婦それぞれがどの変化を持っているかを確かめておく必要があります。求められる書類や検体は海外の施設ごとに違うので、受ける予定の施設にも前もって確認してください。
⚠️ PGT-Mは診断ではなく、スクリーニング検査です
PGT-Mは受精卵のごく一部の細胞を調べる検査で、結果が赤ちゃんの状態と食い違うことがあります。ESHREの指針は、多くの施設で誤った結果になる割合は全体で1〜3%まで下げられているとしたうえで、PGTのあとに妊娠したすべての方に出生前診断を提案すべきとしています[8]。
当院では、PGT-Mで選んだ胚で妊娠した場合も、妊娠中に赤ちゃんそのものを調べる確定検査（絨毛検査・羊水検査）で確かめることが望ましいと考えています。当院では絨毛検査・羊水検査を院内で行っており、海外でPGT-Mを受けたあとの妊娠でもご相談いただけます。
日本では、日本産科婦人科学会の「重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査（PGT-M）に関する指針」（2026年9月改定）にもとづき、症例ごとに学会の審査を受け、実施施設の倫理委員会が承認して行われます。「重篤」の考え方は、原則として、成人に達する前に日常生活が著しく損なわれる、または生存が危ぶまれる状態になる疾患で、有効な治療法がないか、あっても高度かつ侵襲度の高いもの、とされています。成人に達する前に生存が危ぶまれるわけではないが日常生活が著しく損なわれる疾患は、専門医の意見書などを追加で出す仕組みです。審査が続いている申請も多く、学会の発表では、2025年7月〜2026年6月の1年間に審査した73件のうち、37件が審査継続中でした（2026年9月発表）。
英国では、公的機関（HFEA）がPGT-Mを使える病気の一覧を公表しており、2,000を超える病気が載っています（2026年9月17日更新の一覧で2,067）。デュシェンヌ型・ベッカー型筋ジストロフィー、エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィーの一部の型、一部の肢帯型筋ジストロフィー、メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー、ジストログリカン異常症の一部の型などは、この一覧に載っています（2026年9月時点）。米国では、PGTを直接規制する連邦や州の法律はなく、主に医師・施設の判断で行われています[9]。米国生殖医学会の倫理委員会は2024年、大人になってから発症する病気に対するPGT-Mも倫理的に許容されうるとする意見を出しています[10]。
どの病気がPGT-Mの対象になるかは、国や制度、施設によって違います。同じ病気でも、ある国では対象になり、別の国では個別の審査が必要になることがあります。受ける国の制度と、施設の条件を前もって確かめてください。くわしくは海外でPGT-Mを考えている方へのコラムで解説しています。
9. 日本の制度：指定難病・小児慢性特定疾病（2026年11月時点）
筋ジストロフィーは、指定難病113「筋ジストロフィー」の対象です。難病情報センターのページ（2026年1月更新）では、ジストロフィノパチー・肢帯型・先天性・エメリー・ドレイフス型などが病型として挙げられています。
小児慢性特定疾病でも、デュシェンヌ型、エメリー・ドレイフス型、肢帯型、福山型先天性、メロシン欠損型先天性、ウルリッヒ型先天性などの筋ジストロフィーが対象疾病に挙げられています（2026年11月に確認）。医療費の助成を受けるには、それぞれの制度の認定の条件を満たし、申請する必要があります。くわしくは難病情報センター・小児慢性特定疾病情報センターや、お住まいの自治体の窓口でご確認ください。
10. 検査の流れ・費用・結果までの日数・検体
検査費用は330,000円（税込）で、結果までは2〜3週間です。デュシェンヌ型・ベッカー型の大きな欠失も調べるため、検体は血液をおすすめします。
ご予約
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結果のご説明2〜3週間後・マイページへ
この検査は、遺伝診療先進国・米国の3大遺伝子検査会社の一角で行います。※
※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。
💴 費用・日数・検体
※当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。ご夫婦・カップルで同じ検査を同じ日に一緒に受ける場合は、遺伝カウンセリング料が1人分になります（検査費用の割引はありません）。
結果は、基本的に日本語版でお渡ししています。海外でPGT-Mを受けるなど、英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。英語版と日本語版の双方を希望される方は、追加料金5,500円で承ります。
遺伝カウンセリングでは、検査で何がわかり、何がわからないか、結果がご家族にとってどういう意味をもつかをご説明します。検査を受けるかどうかは、説明を聞いて納得してから決めていただきます。
11. 院長コラム
🩺 院長コラム【名前がつくと、ご家族の次の一手が決まる】
私自身、希少な常染色体顕性（優性）遺伝性疾患の当事者です。子どもに病気を受け渡したくない、という遺伝の病気をもつ方の思いはよくわかります。また、お子さんが重い症状で発症したのをきっかけに、ご自身も同じ遺伝子の変化を持っていたとわかり、自分のせいだと責めてしまう親御さんを、何度も見てきました。私の当事者としての話は、遺伝性疾患の当事者として、臨床遺伝専門医になった理由に書いています。
遺伝子の変化は誰にでも起こりうるもので、誰のせいでもありません。筋ジストロフィーは、同じ「筋ジストロフィー」という名前でも、病型によって遺伝のしかたも、気をつける合併症も、ご家族への意味も大きく違います。病型がわからないままでは、ご家族の誰が何を調べればよいかも決められません。
遺伝子検査は、やってみないとわからないことを、何度も経験してきました。検査をしないと何も言えない、というのが私の確固たる考えです。こうした経験から、当院では、検査を受けずにリスクだけをご説明することはしておりません。検査をせずにリスクをお伝えするほうが、かえって危険だと考えているためです。
わからないまま悩み続けるより、わかったことから次を考えるほうが前に進める、と考えています。生まれ持った遺伝子は一生変わりません。一度の検査でわかったことは、ご本人の健康管理だけでなく、ご家族の検査や、これからの妊娠・出産の計画にも、ずっと役に立ちます。どの選択をされても、その選択を尊重します。
よくある質問（FAQ）
Q1. 筋ジストロフィーは遺伝子検査でわかりますか？
多くの病型は遺伝子検査で原因がわかります。この42遺伝子パネルでは、デュシェンヌ型・ベッカー型、肢帯型、エメリー・ドレイフス型、先天性などの原因遺伝子をまとめて調べます。ただし、筋強直性ジストロフィーや顔面肩甲上腕型（FSHD）は繰り返し配列の変化で起こるため、別の検査が必要です。
Q2. 筋ジストロフィーは血液検査でわかりますか？
一般的な血液検査ではCK（クレアチンキナーゼ）の値を調べ、とても高ければ筋ジストロフィーを疑うきっかけになります。ただし、CKだけでは病型はわかりません。この遺伝子検査も採血で行い、原因の遺伝子と病型を確かめます。
Q3. 筋ジストロフィーが遺伝する確率は？
病型によって違います。デュシェンヌ型などのX連鎖では、お母さんが保因者なら妊娠ごとに2分の1で変化が伝わります。常染色体潜性の病型ではご両親とも保因者なら4分の1、常染色体顕性の病型では親が変化を持っていれば2分の1です。
Q4. 女性も筋ジストロフィーの症状が出ますか？
デュシェンヌ型・ベッカー型の保因者の女性は、ふつうは症状がありませんが、筋力低下や疲れやすさ、心筋症が出ることがあります。一生のうちに心筋症になる確率は7.3〜16.7%と推定され、定期的な心臓の検査が勧められています。肢帯型など常染色体の病型は、男女とも発症します。
Q5. 家族に保因者がいるか調べられますか？
はい。ご家族の原因の変化がわかっていれば、その変化だけを調べて保因者かどうかを確かめられます。原因がわかっていない場合は、まず症状のある方の原因を探すところから考えます。遺伝カウンセリングでご相談ください。
Q6. 筋ジストロフィーの出生前診断はできますか？
ご家族で原因の遺伝子の変化がわかっていれば、妊娠中に赤ちゃんで同じ変化があるかを調べられます。絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております。行えるかは病気の重さや国内の指針を踏まえて個別に判断しますので、妊娠を考えている段階からご相談ください。
Q7. 家族に筋ジストロフィーの人がいると結婚に差し支えますか？
遺伝の確率は病型とご家族ごとに違い、検査でわかることがあります。ご自身が変化を持っているか、パートナーが保因者か、お子さんへの確率はどれくらいかを知ったうえで、出生前診断などの選択肢を考えられます。どの選択も尊重されるべきもので、当院では知ったうえで計画することをお手伝いします。
Q8. このパネルに入っていない遺伝子も調べられますか？
はい。ウルリッヒ型・ベスレムミオパチーのCOL6A1・COL6A2・COL6A3や、肢帯型のFLNC・GAA・HNRNPDLなど、このパネルに入っていない遺伝子も追加して調べることができます。遺伝カウンセリングのときにご相談ください。
Q9. 海外でPGT-Mを受けたいのですが、英語の検査結果はもらえますか？
はい。英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。ただし、ご本人の検査結果だけでは、PGT-Mの準備はふつう整いません。ご家族の検体が必要になることが多いので、早めにご相談ください。当院は体外受精・PGT-Mを行っていません。
🧬 一度の検査で、ご本人とご家族のこれからを考える
生まれ持った遺伝子は一生変わりません。筋ジストロフィーの病型がわかれば、ご本人の合併症への備えだけでなく、保因者の検査や、結婚・妊娠の計画を考える手がかりになります。当院では臨床遺伝専門医が常駐し、検査の前後の遺伝カウンセリングから、羊水検査・絨毛検査による出生前診断の相談まで、院内で続けて受けていただけます。
お電話でのお問い合わせ：03-3478-3768
参考文献
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