DMD
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| 遺伝子名 | DMD |
| 遺伝子OMIM番号 | 300377 |
| 遺伝子座 | Xp21.2-p21.1 |
| 遺伝形式 | X連鎖劣性 |
| 疾患名 | ベッカー型筋ジストロフィー(BMD), デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD), |
| 疾患頻度 | |
| 症状 | DMDは通常幼年期に起座や起立の遅れを含む発達遅延で発症する．近位筋の筋力低下により動揺性歩行や登攀困難が生じる．症状は急速に進行し12歳までに車椅子生活となる．30歳代を超えた生存はほとんどみられない．呼吸器の合併症と心筋症が一般的な死因である．BMDは筋力低下が遅発性であることが特徴的であり，20歳代でも自力歩行は可能である．骨格筋障害が軽いにも関わらず，拡張型心筋症による心不全が一般的な死因となっている．平均死亡年齢は40歳代中頃である． |
| 表現MIM番号 | 300376、310200 |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
