福山型筋ジストロフィーなど先天性筋ジストロフィーの遺伝子検査｜ジストログリカン関連13遺伝子パネル

この検査は、福山型筋ジストロフィー（福山型先天性筋ジストロフィー）をはじめ、α-ジストログリカンという筋肉のタンパク質の糖鎖の異常で起こる先天性筋ジストロフィーの原因13遺伝子を、一度に調べる遺伝子検査です。日本人の福山型に多い約3kbのSVA挿入は、一般的な遺伝子検査（NGS）では見つけにくい変化ですが、この検査では理論上は検出できると考えられます（検査会社に確認）。2番目に多い深部イントロンの変化は、この検査の範囲の外です。なお、福山型を強く疑うときは、まず挿入を狙った検査が勧められています（GeneReviews）。原因がわかれば、お子さんの見通しと備えだけでなく、次のお子さんで同じ病気が起こる確率と、次の妊娠でどう備えられるかを、具体的に考えられるようになります。このページでは、病気の特徴・遺伝のしかた・検査でわかること、わからないことを、臨床遺伝専門医が解説します。

1. 福山型筋ジストロフィーなど「ジストログリカン異常症」とは

ジストログリカン異常症（ジストログリカノパチー）は、筋肉の細胞とその外側の膜をつなぐα-ジストログリカンに糖鎖がうまく付かないために、筋肉・脳・目に症状が出る先天性筋ジストロフィーのグループです。福山型先天性筋ジストロフィーは、日本人に多い代表的な型です。

生まれつき、または乳児期から筋力が弱い筋ジストロフィーをまとめて、先天性筋ジストロフィーと呼びます。そのうち、原因がα-ジストログリカンの糖鎖にあるものが、このページの検査の対象です。同じ遺伝子の変化でも症状の重さに大きな幅があり、重い型から、大人になって気づく軽い型までが一続きになっています。

α-ジストログリカンと糖鎖のしくみ

α-ジストログリカンは、筋肉の細胞の内側の骨組みと、細胞の外側の基底膜をつなぐタンパク質です。このタンパク質についた糖鎖（糖がつながった鎖）の繰り返しの部分が、外側にあるラミニンなどとくっつく場所になっています[5]。糖鎖がきちんと作られないと、筋肉の細胞が外側にしっかり固定されず、動くたびに傷みやすくなります。脳や目の発生にも同じしくみが使われているため、脳や目の形にも影響が出ることがあります。

この糖鎖は、いくつもの酵素が順番に糖をつないで作ります。たとえばフクチン（FKTN遺伝子）とFKRPは、リビトールリン酸という部品を順につなぐ酵素で、ISPD（現在の名前はCRPPA）はその材料を作る酵素です[5]。どの酵素の遺伝子が働かなくても糖鎖が完成しないので、原因の遺伝子はたくさんあります。筋肉の膜を支えるタンパク質のまとまりについてはジストロフィン・糖タンパク質複合体、糖鎖を付けるしくみ全体については糖鎖修飾（グリコシル化）のページで詳しく解説しています。

重さの幅と種類：ウォーカー・ワールブルグ症候群から肢帯型まで

ジストログリカン異常症は、脳と目の症状を伴ういちばん重い型から、脳や目の症状がない肢帯型まで、重さに幅があります。遺伝性疾患の解説書GeneReviewsは、福山型はウォーカー・ワールブルグ症候群や筋眼脳病より軽く、とくに脳と目の症状が軽いとしています[1]。

福山型先天性筋ジストロフィーが日本人に多い理由（創始者変異）

福山型先天性筋ジストロフィーは、日本では出生1万人あたり0.7〜1.2人に起こり、小児期の進行性の筋ジストロフィーの中では、デュシェンヌ型に次いで多い病気です[1]。難病情報センターも、福山型は日本では先天性筋ジストロフィーの中で最も多く、日本と韓国・中国以外ではほとんど見られないとしています（2026年1月更新の情報）。

日本人に多い理由は、遠い祖先に起きたひとつの変化を、多くの人が受け継いでいるためです。これを創始者変異といいます。1998年の研究で、福山型の原因の染色体の多くに、FKTN遺伝子の端（3’非翻訳領域）に約3kb（約3,000塩基）の配列が入り込んだ「挿入」があることがわかりました[2]。この挿入は、遺伝子の読み取りの途中で異常なスプライシングを起こし、フクチンの形を変えてしまうことが、2011年に示されています[3]。

日本人の福山型の患者さん107人を調べた報告では、75%がこの挿入を両方の染色体にもち、23%は挿入と別の変化を1つずつもっていました[1]。保因者（変化を1つだけもつ人）は、日本の各地域の平均で約188人に1人と見積もられています[1][12]。なお、小児慢性特定疾病情報センターの解説（2014年）では「88人に1人」「90%が挿入を両方にもつ」とされており、報告によって数字に幅があります。

福山型の症状・顔貌・経過と寿命

福山型の症状は乳児期の早いうちから現れ、おっぱいを吸う力が弱い、泣き声が弱い、体がやわらかい（フロッピーインファント）、運動の発達が遅れる、といった形で気づかれます[1]。血液のクレアチンキナーゼ（CK）は、6歳未満では正常の10〜60倍になるのが典型的です[1]。

GeneReviewsによると、運動の力は5〜6歳ごろに最も伸び、その後は筋肉がやせるにつれて落ちていきます。典型的な場合、いちばんできるようになるのは、支えなしで座る、お尻をすべらせて移動する、といったところです。知能指数（IQ）はふつう30〜60で、人とのかかわりの力は比較的保たれます。けいれんは約33〜80%、近視や遠視は約40〜53%でみられます[1]。

顔貌（顔つき）：筋肉の病気に特有の顔つき（ミオパチー顔貌）がみられます。3歳ごろまでは頬が丸く大きく、さわると硬いのが特徴で、顔の筋肉の弱さは生後6〜12か月ごろから目立ちはじめ、年齢とともに強くなります[1]。

心臓・呼吸・飲み込み：心臓の症状は80%以上でみられ、10代で目立つようになります。15歳を過ぎると、多くの方で心臓のポンプの働きが落ちてきます。飲み込みの障害は重い型や10歳を過ぎて進んだ方に多く、誤嚥性肺炎や呼吸器の感染が、入院と亡くなる原因として最も多いとされています[1]。

寿命：GeneReviewsには、具体的な平均寿命の数字は書かれていません。小児慢性特定疾病情報センターの解説（2014年）では、平均寿命は10歳代後半から20歳代前半とされています。ただし重さには大きな個人差があり、呼吸・飲み込み・心臓の見張りと治療によって経過は変わります。お子さん一人ひとりの見通しは、主治医とご相談ください。病気の詳しい解説は、福山型先天性筋ジストロフィーのページにまとめています。

2. 筋ジストロフィーは遺伝する？福山型は常染色体潜性（劣性）遺伝

このパネルで調べる13遺伝子の病気は、すべて常染色体潜性（劣性）遺伝です。ご両親がともに保因者のとき、お子さん1人ごとに4分の1の確率で発症します[1]。筋ジストロフィーは型によって遺伝のしかたが違うので、「筋ジストロフィーの遺伝」を考えるときは、まず型を知ることが出発点になります。

ご両親が保因者のとき、お子さんで発症する確率は4分の1

常染色体潜性遺伝では、対になった2本の遺伝子の両方が働かないときに発症します。片方だけに変化をもつ人は「保因者」で、ふつうは症状がありません。ご両親がともに同じ遺伝子の保因者のとき、お子さん1人ごとの確率は次のとおりです[1]。

この確率は、お子さん1人ごとに毎回同じです。上のお子さんが発症したからといって、次のお子さんの確率が下がることも上がることもありません。また、常染色体の遺伝なので、男の子だけ・女の子だけに起こる病気ではありません。しくみをもっと詳しく知りたい方は、潜性遺伝（劣性遺伝）と保因者のしくみ・子どもへ遺伝する確率もご覧ください。

兄弟（きょうだい）が福山型のとき：自分が保因者である確率と、将来のお子さん

きょうだいが福山型で、ご自身は発症していない場合、ご自身が保因者である確率は、計算上3分の2です。発症していないことがわかっている3つの組み合わせ（保因者2つ・保因者でない1つ）のうち、2つが保因者にあたるためです。

ただし、ご自身が保因者でも、パートナーが同じ遺伝子の保因者でなければ、お子さんが福山型になることは原則としてありません。潜性遺伝の病気では、2本とも働かないときに発症するためです。結婚や出産を考えるときに大切なのは、「ご自身が保因者か」と「パートナーが同じ遺伝子の保因者か」の2つです。どちらも検査で調べることができ、わかったうえで、出生前診断などの選択肢を前もって考えておけます。

ここで知っておいていただきたいのは、福山型で日本人に多い挿入の変化は、ふつうの配列解析では見つけにくいことです（第5章）。ご家族の変化がわかっていれば、その変化に合った方法で調べます。きょうだいの方が検査を考えるときは、まず患者さんの原因の変化がわかっているかを確かめるところから始めます。

筋ジストロフィーの保因者に症状はある？

GeneReviewsは、福山型の保因者を「症状がない」としています[1]。この点は、X連鎖のデュシェンヌ型筋ジストロフィーで、女性の保因者に症状が出ることがあるのとは違います。「筋ジストロフィーの保因者」といっても、型によって意味が違うことを知っておいてください。

デュシェンヌ型など、ほかの筋ジストロフィーとの違い

デュシェンヌ型・ベッカー型筋ジストロフィーはX連鎖の遺伝で、主に男の子が発症し、お母さんが保因者かどうかで次のお子さんの確率が変わります。一方、福山型を含むジストログリカン異常症は常染色体潜性遺伝で、男女差はなく、ご両親の両方が保因者のときに起こります。同じ「筋ジストロフィー」でも、遺伝の考え方はまったく違います。

3. どんな人がこの検査を受けるとよいか

乳児期からの筋力低下があり、ジストログリカン異常症を疑うお子さんとご家族、そして福山型の挿入の検査で原因がはっきりしなかった方に向く検査です。日本人で福山型を強く疑う場合は、まずその変化を狙った検査が勧められています[1]。

お子さんの症状や検査の結果から

• ●生まれつき、または乳児期から体がやわらかい・首のすわりや運動の発達が遅い
• ●血液検査でCKがとても高いと言われた
• ●脳のMRIで、脳の表面がでこぼこした「敷石状」の皮質や、小脳の異常を指摘された（GeneReviewsは福山型の典型的な所見としてこれを挙げています[1]）
• ●目の形の異常や、強い近視などを指摘された
• ●筋生検でα-ジストログリカンの糖鎖の異常を指摘された

以前は診断に筋生検（筋肉の一部を取って調べる検査）が必要でしたが、GeneReviewsは、遺伝子検査で両方の病的な変化が確かめられれば福山型の診断は確定し、筋生検はもう必要ないとしています[1]。先天性筋ジストロフィーの123人を調べた研究も、NGS（次世代シーケンサー）による遺伝子検査を最初の検査にし、筋生検は2番目に回すことを支持しています。この研究で、最近20年に受診した85人のうち確定診断がついたのは51%でした[6]。全員に原因が見つかるわけではありませんが、原因がわからないまま病院を回る時間を短くできる可能性があります。

ご家族に福山型・先天性筋ジストロフィーの方がいる

ご家族に患者さんがいる場合、いちばん役に立つのは、患者さんご本人の原因の変化がわかっていることです。原因がわかっていれば、ほかのご家族は同じ変化を調べることで、保因者かどうかを確かめられます[1]。患者さんの原因がまだわかっていないときは、まず患者さんの検査を考えます。

原因がわからないまま、次の妊娠を考えている

上のお子さんが先天性筋ジストロフィーで、原因の遺伝子がわからないまま次の妊娠を考えている方もいます。原因の変化がわかっていれば、次の妊娠で赤ちゃんに同じ変化があるかを調べる出生前診断を計画できます。原因がわからないままでは、出生前に何を調べればよいかを決められません。どこから調べればよいかは、遺伝カウンセリングでご相談ください。

この検査より別の検査が向いている場合

日本人のお子さんで福山型を強く疑う場合は、このパネルより先に、挿入の変化を狙った専用の検査が勧められています[1]。日本人の福山型では、ふつうの配列解析で見つかる変化は約9%にとどまるためです（第5章）。専用の検査が必要になることがありますので、主治医とご相談ください。一方、次のような場合はこのパネル、または別のパネルが向いています。

4. 調べる13遺伝子と、それぞれでわかる病気

このパネルでは、B4GAT1・DAG1・DPM1・DPM3・FKRP・FKTN・GOSR2・ISPD・LARGE1・POMGNT1・POMGNT2・POMT1・POMT2の13遺伝子をまとめて調べます。どれも常染色体潜性遺伝で、同じ遺伝子でも、変化の組み合わせによって重い先天性の型から肢帯型まで、さまざまな病気の原因になります。

このうちFKRP・FKTN・POMGNT1・POMT1・POMT2の5遺伝子は、当院の拡大版保因者スクリーニング（女性版787遺伝子）と男性版714遺伝子の一覧にも入っています（2026年10月時点で一覧を確認）。症状のない方が、結婚や妊娠の前に保因者かどうかを調べたいときの選択肢になります。当院の保因者検査（787・714遺伝子など）でも、この挿入は理論上は検出できると考えられます（検査会社に確認）。

5. この検査でわかること・わからないこと

この検査でわかるのは、13遺伝子の「遺伝子の本体（タンパク質を作る部分）とその境目」にある小さな変化です。日本人の福山型に多い変化のうち、深部イントロンの変化はこの範囲の外にあり、見つけにくい、という大切な限界があります。遺伝子検査には、どれにも必ず得意・不得意があります。

わかること

遺伝子の文字（塩基）が1つ変わる変化や、小さな挿入・欠失など、タンパク質を作る部分（エクソン）と、その境目のスプライス部位の変化を調べます。あわせて、遺伝子のまとまった部分がなくなったり増えたりする変化（欠失・重複）も調べます。欠失・重複は、遺伝子まるごとの変化と、血液の検体なら2つ以上のエクソンにまたがる変化が対象です。見つかった欠失・重複は、別の原理の方法（qPCR法やMLPA法）でもう一度確かめてから報告します。読み取りの質が十分でないところは、サンガー法で読み直して確かめます。

【大切】福山型で日本人に多い2つの変化と、この検査での扱い

日本人の福山型に多い約3kbのSVA挿入は、一般的な遺伝子検査（NGS）では見つけにくい変化ですが、当院の検査では、この領域が十分に読み取れており、大きな挿入を見つける解析も行っているため、理論上は検出できると考えられます（検査会社に確認）。結果の読み方は臨床遺伝専門医がご説明します。

この挿入は、FKTN遺伝子の3’非翻訳領域に、SVAと呼ばれるレトロトランスポゾン（ゲノムの中を移り動く配列）が入り込んだもので、遠い祖先に起きた創始者変異です[2]。日本全国の調査では、この挿入の保因者は約188人に1人と見積もられています[12]。福山型は常染色体潜性遺伝なので、お子さんに起こる可能性があるのは、ご夫婦の両方が保因者のときです（お子さん1人ごとに4分の1）。FKTN遺伝子が作るタンパク質はフクチンで、ジストロフィン（DMD遺伝子、X連鎖）の病気であるデュシェンヌ型とは、別の遺伝子・別の遺伝のしかたです。病気の詳しい解説は福山型先天性筋ジストロフィーのページにまとめています。

2番目に多い変化は、遺伝子の読み取りの途中に、本来ない「にせのエクソン」を作ってしまうことが報告されています[4]。このような、エクソンから20塩基以上離れた深部イントロン変異は、このパネルの対象外です。GeneReviewsは、日本・韓国・中国の方では、まず挿入を狙って調べる検査を行うよう勧めています。挿入は長い配列を一度に読む方法（ロングリード）で見つかった報告があり、深部イントロンの変化はエクソームや全ゲノムの解析で見つかるとされています[1]。

一方で、挿入を片方にもち、もう片方に別の変化（タンパク質を作る部分の変化）をもつ方では、その「もう片方」の変化は、このパネルで見つかる可能性があります。挿入とタンパク質を作る部分の変化を組み合わせてもつ方は、脳や目の症状が重くなりやすいことも報告されています[1]。福山型と考えられるのに、専用の検査で挿入が片方しか見つからなかったときは、このパネルが役に立ちます。

そのほかのわからないこと

• ●調べていない場所：遺伝子のスイッチの部分（プロモーターなどの調節領域）、エクソンから20塩基以上離れたイントロンの奥の変化は調べません。
• ●見つけにくい種類の変化：染色体の一部が入れ替わる転座・逆位、繰り返し配列が長くなる変化は見つけられません。エクソン1つだけの欠失・重複は、見つかることもありますが、ふだんは対象外です。
• ●よく似た配列：よく似た配列（偽遺伝子など）があると、まれに判定のじゃまになることがあります。
• ●モザイク：体の一部の細胞だけに変化がある状態（体細胞モザイク）を見つけるようには作られていません。
• ●13遺伝子以外の原因：ジストログリカン異常症の原因の遺伝子は、ほかにも知られています[5]。このパネルに入っていない遺伝子の変化は調べられません。

陰性でも「この病気ではない」とは言えない／意義がまだわからない変化（VUS）

このパネルで原因が見つからなくても、ジストログリカン異常症や福山型を否定することはできません。上に書いたように、調べる範囲の外に原因がある場合があるためです。また、病気の原因かどうかまだ判断できない変化（VUS）が見つかることもあります。VUSは、それだけで診断に使ったり、ご家族の検査に使ったりはしません。

6. 結果が出たあと

結果は、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。結果だけをお送りすることはありません。結果の報告書の見方は遺伝子検査結果の見かたで解説しています。

陽性だったとき

2本の遺伝子の両方に病的な変化が見つかれば、病名が確定します。病名が決まると、何をどれくらいの間隔で見張ればよいか、使える制度は何か（第7章）がはっきりします。両方の変化が、ご両親のどちらから受け継いだものかを確かめるために、ご両親の検査をお勧めすることがあります（複合ヘテロ接合かどうかの確認）。

病的変異が見つかったら、次にできること

原因がわかったら、「わかって終わり」ではありません。読む方の立場ごとに、次にできることがあります。

① お子さん（ご本人）のために：GeneReviewsは、福山型の見張りの目安として、けいれんを少なくとも3か月ごとに確かめ、脳波を約6か月ごとに調べること、10歳を過ぎたらおおむね6か月ごとに胸部X線・心電図・心エコーで心臓を調べること（循環器の医師の判断で）、受診のたびに呼吸を確かめること、6〜12か月ごとに飲み込みと栄養を確かめることを挙げています[1]。リハビリ・装具・呼吸の補助・栄養の工夫は、小児神経科・脳神経内科など専門の医療機関で相談します（当院は治療やリハビリを行っていません）。

治療の研究も進んでいます。挿入による異常なスプライシングは、アンチセンス核酸という薬で、患者さんの細胞とモデルマウスで元に戻せることが報告されています[3]。日本では、この考え方にもとづく未承認の薬（NS-035）の治験が行われており、第I相試験は終了し、第II相試験などが参加者を募集しています（臨床研究等提出・公開システムjRCTで2026年10月時点で確認）。治験に参加できるかどうかには条件があります。効果はまだ確かめられている途中であり、最新の情報は主治医にご確認ください。

② 症状のないご本人（保因者だった方）のために：保因者は、ふつう症状がありません[1]。大切なのは、将来お子さんを持つときに、パートナーが同じ遺伝子の保因者かどうかです。パートナーの検査をすれば、お子さんへの確率を具体的に考えられます。

③ 子どもを持つときの選択肢：ご家族の変化がわかっていれば、保因者の検査、出生前診断、着床前の遺伝学的検査が可能になるとされています[1]。絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております。ご家族で原因の変化がわかっていれば、妊娠したときに、赤ちゃんに同じ変化があるかを調べられます（当院では羊水検査・絨毛検査を院内で行っています。2025年6月から産婦人科を併設）。出生前診断を行えるかは、病気の重さや国内の指針を踏まえて個別に判断しますので、妊娠を考えている段階からご相談ください。体外受精による着床前の検査（PGT-M）については次の節で説明します。何も検査をせずに妊娠・出産することも、同じように尊重される選択です。妊娠中の方には、NIPTと同じ日に採血できるカップルの保因者検査「ファミリーセーフティ プラス」もあります（単独では受けられません。対象遺伝子は一覧でご確認ください）。

④ ご家族のために：ご家族の中で原因がわかると、きょうだい・いとこなど血縁の方は、同じ変化だけをピンポイントで調べて、保因者かどうかを確かめられます。症状のない方の検査は、ご本人の同意のもとで行います。

⑤ 当院でのその後：結果は臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングでご説明し、次に何をするかを、ご家族の状況に合わせて考えます（遺伝カウンセリング料は30分22,000円・税込）。

海外でPGT-M（着床前遺伝学的検査）を考えている方へ：英語の検査結果をお渡しできます

PGT-Mは、体外受精でできた受精卵（胚）の一部の細胞を調べ、ご家族でわかっている遺伝子の変化を受け継いでいない胚を選んで子宮に戻す検査です。当院は体外受精・PGT-Mを行っていません。当院でできるのは、原因の遺伝子の確定、英語の検査結果のご用意、遺伝カウンセリング、ご家族の遺伝子検査、妊娠後の絨毛検査・羊水検査（院内）です。英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。

欧州ヒト生殖医学会（ESHRE）の指針は、PGT-Mの準備として、①病気の原因と確かめられた遺伝子の変化があること、②どの遺伝子のどの変化かが書かれた元の報告書、③ご家族の検体を挙げています[8]。受精卵から取れるDNAはごくわずかで、変化を直接読むだけでは、2本のうち片方が読み取れない「アレルドロップアウト」などで判定を誤るおそれがあります。そのため、変化のある場所の両側にある目印（多型マーカー）で、変化をもつ染色体を家系の中でたどる方法（ハプロタイプ解析）を組み合わせます。潜性遺伝の病気では、その目安として、患者さん（2つの変化をもつ方）・保因者・保因者でない方の検体が挙げられています[8]。ご本人の検査結果だけでは、PGT-Mの準備はふつう整いません。血縁の方がいない場合に、ご夫婦の目印を調べたうえで受精卵や1個の精子を調べる方法も挙げられていますが、できるかどうかは施設や家系の状況で大きく変わり、受けられないこともあります[8]。

海外でPGT-Mを考えている方は、ご本人の検査の段階から、検査に協力していただけるご家族（とくに同じ変化をもつ方）がいるかを考えておくことが大切です。当院では、ご家族の遺伝子検査も、遺伝カウンセリングのうえでお受けしています。臨床遺伝専門医としての判断では、意義がまだわからない変化（VUS）は病気の原因と確かめられていないため、そのままPGT-Mの対象にするのは難しいと考えます。潜性遺伝の病気なので、ご夫婦それぞれがどの変化をもっているかを確かめておくことも必要です。とくに福山型では、日本人に多い挿入の変化を調べる方法が、ほかの変化とは違う点にも注意が必要です。求められる書類や検体は海外の施設ごとに違うので、受ける予定の施設にも前もって確認してください。

日本では、日本産科婦人科学会の「重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査（PGT-M）に関する指針」（2026年9月改定）にもとづき、症例ごとに学会の審査を受け、そのうえで実施施設の倫理委員会が承認して行われます。この指針の「重篤」は、原則として、成人に達する前に日常生活が著しく損なわれる、または生存が危ぶまれる状態になる疾患で、申請の時点で有効な治療法がないか、あっても高度かつ侵襲度の高いもの、とされています。対象になるかどうかは、審査で個別に決まります。

PGT-Mの対象になる病気は、国によって違います。日本では学会が症例ごとに審査しており、2025年7月〜2026年6月の1年間に審査した73件のうち37件が審査継続中でした（2026年9月の学会発表）。英国では公的機関（HFEA）がPGT-Mを使える病気の一覧を公表しており、2,067の病気が載っています（2026年9月17日更新）。一覧にない病気は、施設を通じて申請し、HFEAが審査します。米国にはPGTを直接規制する連邦や州の法律はなく、主に医師・施設の判断で行われています[10]。米国生殖医学会の倫理委員会は2024年に、大人になってから発症する病気へのPGT-Mも倫理的に許容されうるとする意見を出しています[11]。同じ病気でも、ある国では対象になり、別の国では個別の審査が必要になることがあります。受ける国の制度と施設の条件を前もって確かめてください。準備に必要なことは海外でPGT-M（着床前診断）を考えている方へで詳しく解説しています。PGT-Mのほかにも選択肢があることは、着床前診断（PGT-M）だけが選択肢ではない理由にまとめています。

陰性・VUSだったとき

このパネルで原因が見つからなかった場合は、第5章のとおり、調べる範囲の外にある深部イントロンの変化など、ほかの原因を考えます。症状に合わせて、挿入を狙った専用の検査、神経筋疾患遺伝子パネル検査、全エクソーム検査などを考えます。VUSが見つかった場合は、ご家族の検査や今後の研究で意味がはっきりすることがあります。扱いの考え方はVUS（意義不明変異）の臨床的取り扱いで解説しています。調べた目的とは別の病気の原因が見つかった場合の扱いは、当院の二次的所見の開示方針のとおりです。

7. 指定難病・小児慢性特定疾病（2026年10月時点）

福山型先天性筋ジストロフィーは、指定難病113「筋ジストロフィー」に含まれます。先天性筋ジストロフィー・肢帯型筋ジストロフィーも、同じ指定難病113の病型として載っています。医薬基盤・健康・栄養研究所の希少疾病データベースでは、福山型先天性筋ジストロフィー（113-15）・先天性筋ジストロフィー（113-11）・肢帯型筋ジストロフィー（113-4）が、指定難病113の関連疾患として挙げられています（2026年10月時点で確認）。

お子さんの場合は、小児慢性特定疾病の「神経・筋疾患」の中の筋ジストロフィーに、福山型先天性筋ジストロフィーが載っています（小児慢性特定疾病情報センターで2026年10月時点で確認）。医療費の助成を受けるには、それぞれの制度の認定の条件を満たし、申請する必要があります。対象になるかや申請の方法は、主治医や、お住まいの自治体の窓口でご確認ください。遺伝子検査で原因が確定していることは、病名をはっきりさせる手がかりになります。

8. 検査の流れ・費用・結果までの日数・検体

検査費用は税込330,000円で、結果までは2〜3週間です。検体は血液・唾液・口の内側の粘膜のいずれかで、オンライン診療でもお受けできます。

オンライン診療：唾液・口の内側の粘膜・血液のいずれでも、オンライン診療（ビデオ通話での診療）で受けられます。オンラインで遺伝カウンセリングを行ったあと、検体を当院にお送りいただく流れです。血液の場合は、全国の提携医療機関で採血をお願いします。オンラインの場合は、遺伝カウンセリング料金を事前にお支払いください。検体を採るキットは、検査料金をお支払いいただいたあとにお送りします。検体の取り違えや品質の問題を防ぐため、ご自身で勝手に検体を採取しないでください。

結果の報告書：結果は、基本的に日本語版でお渡ししています。海外でPGT-Mを受けるなど、英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。英語版と日本語版の双方を希望される方は、追加料金5,500円で承ります。

遺伝カウンセリングでは、この検査で何がわかり、何がわからないか、とくに福山型の挿入の変化との関係を含めてご説明します。検査を受けるかどうかは、説明を聞いて納得してから決めていただきます。

9. 院長コラム

よくある質問（FAQ）

参考文献

• [1] Saito K. Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy. In: GeneReviews®. University of Washington, Seattle; 2006 (Updated 2025 May 8). [NCBI Bookshelf NBK1206]
• [2] Kobayashi K, Nakahori Y, Miyake M, et al. An ancient retrotransposal insertion causes Fukuyama-type congenital muscular dystrophy. Nature. 1998;394(6691):388-392. [DOI: 10.1038/28653]
• [3] Taniguchi-Ikeda M, Kobayashi K, Kanagawa M, et al. Pathogenic exon-trapping by SVA retrotransposon and rescue in Fukuyama muscular dystrophy. Nature. 2011;478(7367):127-131. [DOI: 10.1038/nature10456]（PMID: 21979053）
• [4] Kobayashi K, Kato R, Kondo-Iida E, et al. Deep-intronic variant of fukutin is the most prevalent point mutation of Fukuyama congenital muscular dystrophy in Japan. J Hum Genet. 2017;62(11):945-948. [DOI: 10.1038/jhg.2017.71]
• [5] Kanagawa M. Dystroglycanopathy: from elucidation of molecular and pathological mechanisms to development of treatment methods. Int J Mol Sci. 2021;22(23):13162. [DOI: 10.3390/ijms222313162]
• [6] O’Grady GL, Lek M, Lamande SR, et al. Diagnosis and etiology of congenital muscular dystrophy: we are halfway there. Ann Neurol. 2016;80(1):101-111. [DOI: 10.1002/ana.24687]
• [7] Straub V, Murphy A, Udd B; LGMD workshop study group. 229th ENMC international workshop: Limb girdle muscular dystrophies – Nomenclature and reformed classification, Naarden, the Netherlands, 17–19 March 2017. Neuromuscul Disord. 2018;28(8):702-710. [DOI: 10.1016/j.nmd.2018.05.007]
• [8] ESHRE PGT-M Working Group, Carvalho F, Moutou C, et al. ESHRE PGT Consortium good practice recommendations for the detection of monogenic disorders. Hum Reprod Open. 2020;2020(3):hoaa018. [DOI: 10.1093/hropen/hoaa018]
• [9] ESHRE PGT Consortium Steering Committee, Carvalho F, Coonen E, et al. ESHRE PGT Consortium good practice recommendations for the organisation of PGT. Hum Reprod Open. 2020;2020(3):hoaa021. [DOI: 10.1093/hropen/hoaa021]
• [10] Nakasato K, Yamamoto BA, Kato K. Evaluating standards for ‘serious’ disease for preimplantation genetic testing: a multi-case study on regulatory frameworks in Japan, the UK, and Western Australia. Hum Genomics. 2022;16:16. [DOI: 10.1186/s40246-022-00390-3]
• [11] Ethics Committee of the American Society for Reproductive Medicine. Use of preimplantation genetic testing for monogenic adult-onset conditions: an Ethics Committee opinion. Fertil Steril. 2024;122:607-611.
• [12] Watanabe M, et al. Founder SVA retrotransposal insertion in Fukuyama-type congenital muscular dystrophy and its origin in Japanese and Northeast Asian populations. Am J Med Genet A. 2005;138(4):344-348. [DOI: 10.1002/ajmg.a.30978]

関連記事