目次
⏱️ 30秒でわかる要約
🧬 Q. FKTN遺伝子（フクチン遺伝子）とは？
9番染色体（9q31.2）にある、福山型先天性筋ジストロフィーの原因遺伝子です。つくられるタンパク質フクチンは、筋肉や脳の細胞の表面にあるα-ジストログリカンに「リビトールリン酸」という部品をつける酵素として働きます。
🗾 Q. 日本人に多い変化は？
遺伝子の末尾（3’非翻訳領域）に約3,000塩基のレトロトランスポゾン（SVA）が入り込んだ変化です。日本の全国調査では、この挿入を片方だけ持つ保因者は約188人に1人と推定されています。
👪 Q. どう遺伝しますか？
常染色体潜性（劣性）遺伝です。保因者本人は発症しませんが、ご夫婦の両方が保因者のとき、お子さんごとに1/4の確率で発症します。
🔬 Q. 遺伝子検査で調べられますか？
日本人の福山型に多い約3kbのSVA挿入は、一般的な遺伝子検査（NGS）では見つけにくい変化ですが、当院の検査では、この領域が十分に読み取れており、大きな挿入を見つける解析も行っているため、理論上は検出できると考えられます（検査会社に確認）。
FKTN遺伝子（フクチン遺伝子）は、9番染色体の9q31.2にある、福山型先天性筋ジストロフィー（FCMD）の原因遺伝子です。この遺伝子からつくられるタンパク質フクチン（fukutin）は、筋肉や脳の細胞の表面にあるα-ジストログリカンという受容体に、糖鎖の部品「リビトールリン酸」をつける酵素です[1]。日本人の福山型の多くは、FKTN遺伝子の末尾に約3,000塩基の配列が入り込んだ「創始者変異」が原因で、この挿入を片方だけ持つ保因者は約188人に1人と推定されています[2]。この記事では、FKTN遺伝子のはたらき、変化の種類、変化で起こる病気の広がり、遺伝のしかた、そして遺伝子検査での調べ方を、臨床遺伝専門医の立場から解説します。病気としての福山型（症状・経過・治療・生活）は、福山型先天性筋ジストロフィー（FCMD）の解説で詳しく扱っています。
- ➤FKTN遺伝子の場所とはたらき → 9q31.2。α-ジストログリカンにリビトールリン酸をつける酵素
- ➤日本人に多い変化 → 3’非翻訳領域への約3kbのSVA挿入（創始者変異）
- ➤起こる病気の幅 → 福山型から、肢帯型筋ジストロフィー、拡張型心筋症まで
- ➤遺伝のしかた → 常染色体潜性。両親とも保因者ならお子さんごとに1/4
- ➤調べ方 → 挿入は一般的なNGSでは見つけにくい変化。当院の検査での扱い
1. FKTN遺伝子（フクチン遺伝子）とは
FKTN遺伝子は、福山型先天性筋ジストロフィーの原因として1998年に報告された遺伝子で、9番染色体の長腕（9q31.2）にあります。[3][4]福山型は日本人に多い先天性の筋ジストロフィーで、日本の小児期の進行性筋ジストロフィーの中では、デュシェンヌ型に次いで多いとされています[5]。
1998年の報告では、9番染色体の9q31にしぼり込まれていた候補領域から、新しい遺伝子としてFKTNが見つかりました。この論文で、フクチンは461個のアミノ酸からなる新しいタンパク質として報告され、同時に、遺伝子の3’非翻訳領域に約3kbの配列が入り込んでいることが示されました。調べられた福山型の染色体の87%が、この挿入を含む共通の配列のパターン（創始者ハプロタイプ）を持っていました[3]。原因遺伝子がわかったことで、福山型は血液のDNAで診断を確かめられる病気になり、ご家族の保因者検査も可能になりました。
📘 FKTN遺伝子の基本情報
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 遺伝子記号 | FKTN（エフケーティーエヌ） |
| つくられるタンパク質 | フクチン（fukutin）。リビトール-5-リン酸転移酵素 |
| 染色体上の位置 | 9q31.2 |
| 遺伝子座MIM番号 | 607440 |
| 主な関連疾患 | 福山型先天性筋ジストロフィー、ウォーカー・ワールブルグ症候群様の重症型、肢帯型筋ジストロフィー、拡張型心筋症 |
| 遺伝形式 | 常染色体潜性（劣性）[5] |
※位置とMIM番号はNCBI Gene（OMIMの登録を収載）[4]、タンパク質名はGeneReviews[5]による。
フクチンのはたらき：α-ジストログリカンに「リビトールリン酸」をつける
フクチンは、α-ジストログリカンの糖鎖に、リビトール-5-リン酸という部品を1つつける酵素です。2016年の研究で、このしくみが明らかになりました[1]。α-ジストログリカンは、筋肉の細胞膜を貫くβ-ジストログリカンと組になって、細胞の外の基底膜（ラミニンなどでできた膜）と、細胞の中の骨組みをつなぐ「留め具」の役目をしています。
この留め具が基底膜をつかむには、α-ジストログリカンの表面に特別な糖鎖が正しく組み立てられている必要があります。2016年の研究によると、その組み立ての途中に、リビトール-5-リン酸が2つ縦につながった構造があり、これが外側の糖鎖をのせる土台になっています。材料のCDP-リビトールをISPDという酵素がつくり、フクチンが1つめ、FKRP（フクチン関連タンパク質）が2つめのリビトール-5-リン酸を順につけます[1]。フクチンがはたらかないと土台ができないため、その先の糖鎖が伸びず、α-ジストログリカンは基底膜をつかめなくなります。
この流れの中で、FKTNとFKRPは「隣どうしの工程を担う遺伝子」です。どちらが働かなくても同じα-ジストログリカンの糖鎖不全が起こるため、症状がよく似た病気になります。FKRPについてはFKRP遺伝子のページをご覧ください。
※Kanagawaら（2016）[1]の報告をもとに作成した模式図です。
フクチンは、αジストログリカンの糖鎖にリビトールリン酸を付加する酵素です。その後、ほかの酵素による修飾を経て、ラミニンに結合する糖鎖が形成されます。フクチンの機能が低下すると、この糖鎖形成が障害され、筋細胞と細胞外の土台との結びつきが弱くなります。
💡 用語解説：ジストログリカンと基底膜
ジストログリカンは、筋肉や脳、眼などの細胞の表面にある受容体です。外側のα-ジストログリカンが細胞の外の基底膜をつかみ、内側のβ-ジストログリカンが細胞の中の骨組み（ジストロフィンなど）とつながります。この「つかむ力」は糖鎖の出来に左右されるため、糖鎖をつくる酵素の遺伝子（FKTN、FKRP、POMT1など）に変化があると、まとめて「ジストログリカン異常症（α-ジストログリカノパチー）」と呼ばれる病気になります。詳しくはジストログリカンの解説をご覧ください。
なぜ筋肉・脳・眼に症状が出るのか
フクチンがはたらかないと、筋肉だけでなく脳や眼にも症状が出ることがあります。OMIMは福山型を含む病型を「脳と眼の異常を伴う先天性の筋ジストロフィー・ジストログリカノパチー（A4型）」として登録しています[4]。α-ジストログリカンは筋肉以外の組織にもあり、糖鎖ができないと、その組織でも基底膜とのつながりが失われるためです。2011年の研究では、フクチンを回復させるとα-ジストログリカンの糖鎖とラミニン（基底膜の成分）への結合がもとに戻ることが示されており、「フクチン→糖鎖→基底膜とのつながり」という因果の流れが裏づけられています[6]。
FKTN遺伝子の変化が同じ病気を起こしていても、どの臓器がどの程度影響を受けるかは、残っているフクチンの量（変化の組み合わせ）によって大きく変わります。次の章で、変化の種類ごとに整理します。
2. FKTN遺伝子の変化の種類
FKTN遺伝子の病的な変化は、日本人に多い「SVA挿入」と、それ以外の点変異や深いイントロンの変化に分けられます。どちらを持っているかで、検査の方法も、病気の重さの見通しも変わります。
日本人の創始者変異：3’非翻訳領域への約3kbのSVA挿入
日本人の福山型の原因のほとんどは、FKTN遺伝子の3’非翻訳領域（タンパク質の設計図が終わったあとの部分）に、約3kbのレトロトランスポゾンが入り込んだ変化です。[3][2]GeneReviewsでは、この挿入の長さを3,062塩基としています[5]。この配列はSVA（SINE-VNTR-Alu）と呼ばれる種類のレトロトランスポゾンで、ゲノムの中を「コピー＆ペースト」で移動してきた配列の一種です[2][6]。
この挿入は、遠い昔の一人の祖先に起きた変化が子孫に受け継がれて広がった「創始者変異」です。GeneReviewsは、日本の創始者ハプロタイプ（挿入と一緒に受け継がれている周辺の配列のパターン）の起源を約2,000〜2,500年前と推定しています[5]。日本人の福山型の患者さんの多くがこの挿入を両方の染色体に持ち、107人の日本人患者さんの研究では75%がこの挿入のホモ接合、23%が挿入ともう1つの別の変化の組み合わせ（複合ヘテロ接合）でした[5]。
💡 用語解説：レトロトランスポゾンと創始者変異
レトロトランスポゾンは、自分の配列をRNAに写し取り、それをDNAに戻してゲノムの別の場所に入り込む配列です。ヒトのゲノムにはこうした配列が大量に含まれています（トランスポゾン）。創始者変異は、ある集団の祖先の一人に起きた変化が、その集団の中で世代を超えて広がったものです（創始者効果）。
挿入がタンパク質をこわすしくみ：エクソントラッピング
挿入は設計図の外側にあるのに病気を起こすのは、挿入されたSVAがRNAの「切り貼り（スプライシング）」を狂わせるためです。2011年の研究で、このしくみが「エクソントラッピング（exon-trapping）」として報告されました[6]。
遺伝子の情報はまずRNAに写し取られ、不要なイントロンを切り取ってエクソンだけをつなぐスプライシングを受けます（スプライシング）。SVAの中には強いスプライシングの「受け口」があり、本来の最後のエクソン（エクソン10）の途中にあるまれな「送り口」とつながってしまいます。その結果、フクチンの末端が切り詰められ、代わりにSVA由来の129個のアミノ酸がついた異常なタンパク質ができます。患者さんとSVA挿入を入れたマウスでは、FKTNのmRNAが短くなっていることも確かめられています[6]。
このしくみがわかったことは、治療研究の出発点にもなりました。異常な受け口をふさぐアンチセンス核酸で、患者さん由来の細胞やモデルマウスで正常なフクチンを回復させられることが、同じ研究で示されています[6]。
挿入以外の変化：深いイントロンの変化・ミスセンス変化など
日本人の福山型でも、片方の染色体にはSVA挿入以外の変化を持つ方がいます。2017年の日本の研究では、SVA挿入に次いで多い変化は、イントロン5の深いところにある1塩基の変化で、もともと韓国人の患者さんで報告されたものでした。この変化はエクソン5と6の間に余分なエクソン（偽エクソン）をつくり、タンパク質が途中で途切れてしまいます。この変化を持つ患者さん10人は、全員がSVA挿入との組み合わせ（複合ヘテロ接合）でした[7]。GeneReviewsは、韓国人の患者さんではこの深いイントロンの変化が病的な変化の38〜58%を占めるとしています[5]。深いイントロンの変化は、エクソンだけを読む検査では見つかりにくく、全ゲノム解析で見つかりやすいとされています[5]。そのほか、アミノ酸が1つ置き換わるミスセンス変化や、途中で読み取りが止まるナンセンス変化も報告されています[5]。
日本以外の地域では事情が大きく違います。SVA挿入は東アジア以外ではほとんど見つからず、GeneReviewsの集計では、アジア系以外の患者さんでは原因の変化はすべて塩基配列の解析で見つかる種類でした[5]。2005年の調査では、韓国人の保因者は935人中1人で、モンゴル人と中国本土の方からは見つかっていません[2]。日本のご家庭でも、ご夫婦のどちらかが海外にルーツをお持ちの場合は、SVA挿入以外の変化も視野に入れた検査を選ぶことが大切です。
3. FKTN遺伝子の変化で起こる病気：福山型から心筋症まで
FKTN遺伝子の変化で起こる病気は、福山型先天性筋ジストロフィーだけではありません。フクチンがどのくらい残っているかによって、脳や眼の奇形を伴う最重症型から、脳の症状のない肢帯型筋ジストロフィー、筋力低下はほとんどなく心臓だけが悪くなる拡張型心筋症まで、幅広い病気が起こります[5][4]。
🩺 FKTN遺伝子の変化で起こる病気
| 病気（OMIMの病型名） | 表現型MIM番号 | 主な特徴 |
|---|---|---|
| 福山型先天性筋ジストロフィー／ウォーカー・ワールブルグ症候群様の重症型（MDDGA4） | 253800 | 乳児期からの筋力低下と、脳・眼の形の変化を伴う |
| 先天性筋ジストロフィー・ジストログリカノパチーB4型（MDDGB4） | 613152 | 先天性の筋ジストロフィーで、脳の形の変化は軽いかみられない |
| 肢帯型筋ジストロフィー（MDDGC4／LGMDR13） | 611588 | 小児期以降の肩・腰まわりの筋力低下。知的な発達は保たれる |
| 拡張型心筋症1X型（CMD1X） | 611615 | 筋力低下はないか軽く、心臓の拡張と心不全が主体 |
※病型名とMIM番号はOMIM[4]による。
福山型先天性筋ジストロフィーと、より重い型
SVA挿入を両方に持つ方は典型的な福山型になり、挿入ともう一方に別の変化を持つ方は、より重い経過をとることがあります。GeneReviewsは、挿入のホモ接合の方は、挿入とミスセンス変化・ナンセンス変化の複合ヘテロ接合の方より症状が軽い傾向があり、ウォーカー・ワールブルグ症候群に近い重い症状は複合ヘテロ接合の方に多いとまとめています[5]。臨床遺伝専門医としては、福山型と診断されたお子さんで挿入が片方にしか見つからなかった場合、もう一方の変化を特定することが、経過の見通しを立てるうえでも、ご家族の検査のうえでも欠かせないと考えています。
福山型の症状（筋力低下・関節拘縮・てんかん・眼の症状・心臓や呼吸の合併症）と経過、治療・生活の工夫は、福山型先天性筋ジストロフィー（FCMD）のページで詳しく解説しています。日本人以外では、FKTNのナンセンス変化のホモ接合でウォーカー・ワールブルグ症候群の表現型になった報告があり[8]、アシュケナージ系ユダヤ人の血縁のない4家系では、同じFKTNの変化（c.1167insA）のホモ接合がウォーカー・ワールブルグ症候群の原因でした[9]。最重症型の特徴はウォーカー・ワールブルグ症候群のページもご覧ください。
肢帯型筋ジストロフィー（LGMDR13）
FKTN遺伝子の変化は、脳の症状のない肢帯型筋ジストロフィーの原因にもなります。[10]肩や腰まわりの筋肉から弱くなるタイプの筋ジストロフィーです。2006年の報告では、白人の2家系の子ども3人が、FKTN遺伝子の変化による肢帯型と診断されました。3人とも知能と脳の構造は正常で、CK（筋肉から漏れる酵素）は著しく高く、全員が歩くことができ、ステロイド治療によく反応しました[10]。この病型は現在、LGMDR13（旧LGMD2M）と呼ばれています。肢帯型全体のしくみは肢帯型筋ジストロフィー（LGMD）総論で解説しています。
拡張型心筋症（CMD1X）：筋力低下がなくても心臓に出ることがある
FKTN遺伝子の変化では、筋力低下がほとんどないまま、心臓の筋肉だけが弱って拡張型心筋症になることがあります。2006年の日本からの報告では、4家系6人が、肢帯の筋力低下はないかごく軽いのに、FKTN遺伝子の変化による拡張型心筋症を主な症状としていました。全員が複合ヘテロ接合で知能は正常でしたが、1人は12歳で心不全のため亡くなり、1人は18歳で心臓の植込み型の機器が必要になっています[11]。
この事実は、臨床遺伝の視点で大切な意味を持ちます。「筋肉の病気の遺伝子」と思われている遺伝子でも、心臓だけに症状が出る場合があり、原因のわからない若い方の拡張型心筋症では、FKTNのような筋ジストロフィーの遺伝子も調べる対象になります。心臓の遺伝子検査の考え方は拡張型心筋症 総論をご覧ください。
🩺 院長コラム【同じ遺伝子でも、病気の顔はひとつではない】
FKTNは「福山型の遺伝子」として知られていますが、変化の組み合わせによって、脳の奇形を伴う重い病気から、大人になってからの筋力低下や心臓の病気まで、まったく違う顔を見せます。遺伝子の名前だけで病気の重さを決めつけず、どの変化をどう組み合わせて持っているかを確かめることが大切だと考えています。
そのためには、日本人に多いSVA挿入をその検査がどう扱っているかを確かめて検査を選ぶこと、そして挿入が片方しか見つからなかったときに、もう一方の変化まで探しにいくことが欠かせません。検査の「何を調べられて、何を調べられないか」を知ったうえで選ぶことが、結果を正しく使う第一歩だと考えています。
4. FKTN遺伝子の遺伝のしかた
FKTN遺伝子が原因の福山型は、常染色体潜性（劣性）遺伝です。[5]両親から1本ずつ受け継いだ2本のFKTN遺伝子の両方に病的な変化があるときに発症し、片方だけに変化を持つ方は保因者と呼ばれ、症状は出ません。遺伝のしくみそのものは常染色体潜性遺伝のページで解説しています。
ご夫婦の両方が保因者のとき：お子さんごとに1/4
ご夫婦の両方が保因者の場合、お子さんが発症する確率は妊娠ごとに25%（1/4）です。GeneReviewsによると、両親がともに保因者のとき、お子さん一人ひとりについて、発症する確率が25%、症状のない保因者になる確率が50%、変化を受け継がない確率が25%です[5]。この確率は妊娠ごとに独立していて、一人目が発症したから二人目は大丈夫、ということにはなりません。
※確率はGeneReviews[5]による。妊娠ごとに同じ確率です。
一方、ご夫婦のどちらか一人だけが保因者の場合は、お子さんが福山型を発症することはなく、お子さんが保因者になる確率が50%です。保因者であること自体は健康に影響しないため、保因者検査の結果を正しく受け止めるには、「自分が保因者か」よりも「ご夫婦の組み合わせがどうか」を見ることが大切です。確率の考え方は劣性遺伝（潜性遺伝）とは？保因者の仕組みと子どもへ遺伝する確率で詳しく解説しています。
日本人の保因者は約188人に1人
日本の全国調査では、SVA挿入の保因者は平均して約188人に1人と推定されています。2005年の研究では、北東アジアの4,718人を調べ、日本人では2,814人中15人が挿入の保因者で、保因者は日本全国に分布していました[2]。同じ研究で、韓国人では935人中1人、モンゴル人203人と中国本土の766人では0人でした[2]。
約188人に1人という頻度は、まわりに福山型の方がいなくても、ご夫婦のどちらかが保因者であることは珍しくないことを意味します。保因者の多くは、ご家族に患者さんがいないため、自分が保因者だと知らずに暮らしています。福山型の多くは、ご家族に誰も同じ病気の人がいない家庭で、初めてのお子さんで見つかるのはこのためです。
⚠️ 福山型とデュシェンヌ型を混同しない
同じ「筋ジストロフィー」でも、福山型（FKTN遺伝子・常染色体潜性遺伝）と、デュシェンヌ型・ベッカー型（DMD遺伝子＝ジストロフィン・X連鎖遺伝）は、原因の遺伝子も遺伝のしかたもまったく違います。福山型は男の子にも女の子にも同じ確率で起こり、ご夫婦の両方が保因者であることが条件です。デュシェンヌ型・ベッカー型はデュシェンヌ/ベッカー型筋ジストロフィーのページをご覧ください。
5. FKTN遺伝子の調べ方：SVA挿入は一般的なNGSでは見つけにくい
FKTN遺伝子の検査で大切なのは、日本人に多い約3kbのSVA挿入を、その検査がどう扱っているかです。GeneReviewsは、日本人の方では、まずこの挿入を狙って調べる検査を行い、見つからないか片方しか見つからなければ遺伝子全体の配列を調べる、という順番を勧めています[5]。
なぜ一般的なNGSでは見つけにくいのか
一般的な次世代シーケンサー（NGS）の解析は、DNAを短い断片に切って読み、もとの配列に当てはめる方法のため、約3,000塩基もの長い挿入は見落とされやすくなります。読み取った断片はどれも挿入より短いため、挿入の全体を1本の断片でまたぐことができません。そのうえSVAはゲノムのあちこちにある配列と似ているため、挿入部分を読んだ断片がFKTNの場所に正しく当てはめられにくいのです。
そのため、NGSのパネル検査で「FKTNに病的な変化なし」と報告されても、その検査がSVA挿入を調べる工夫をしていなければ、福山型や保因者を否定する根拠にはなりません。GeneReviewsも、日本人の方ではまずこの挿入を狙った解析を行うよう勧めており、長い配列を一度に読めるロングリード解析で同定された例も記載しています[5]。検査を選ぶときは、遺伝子名がリストに入っているかだけでなく、「日本人の創始者変異の挿入をどう扱っているか」を確かめることが大切です。
当院の検査でのSVA挿入の扱い
日本人の福山型に多い約3kbのSVA挿入は、一般的な遺伝子検査（NGS）では見つけにくい変化ですが、当院の検査では、この領域が十分に読み取れており、大きな挿入を見つける解析も行っているため、理論上は検出できると考えられます（検査会社に確認）。当院で受けられるFKTNを含む遺伝子検査は、保因者を調べたい方向けの拡大版保因者検査と、福山型かどうかを調べたい方向けの診断用パネルです。
🔬 当院でFKTN遺伝子を調べられる検査
| 検査 | こんな方に | 検査費用 |
|---|---|---|
| 拡大版保因者スクリーニング女性版787遺伝子 | 妊娠前・妊娠を考えている女性の保因者検査 | 253,000円 |
| 拡大版保因者スクリーニング男性版714遺伝子 | パートナーの男性の保因者検査 | 253,000円 |
| 拡大版保因者スクリーニング女性版1009遺伝子 | より多くの遺伝子を調べたい女性 | 275,000円 |
| 拡大版保因者スクリーニング男性版911遺伝子 | 1009遺伝子と組み合わせる男性 | 275,000円 |
| 症候性先天性筋ジストロフィー5遺伝子パネル | お子さんに福山型が疑われるとき（FKTN・POMT1ほか） | 330,000円 |
| ジストログリカン関連13遺伝子パネル | 福山型を含むジストログリカン異常症をまとめて調べたいとき | 330,000円 |
| 神経筋疾患パネル（138遺伝子） | 筋力低下・CK高値の原因を広く調べたいとき | 330,000円 |
※費用は2026年10月時点、すべて自費です。遺伝カウンセリング料は30分22,000円（ご夫婦お二人同時なら2人で22,000円）が別にかかります。
保因者検査を考えている方へ：結果までの期間と受け方
保因者検査は、ご夫婦お二人で受けて組み合わせを確かめることで意味を持つ検査です。当院の拡大版保因者検査は、女性787遺伝子と男性714遺伝子、女性1009遺伝子と男性911遺伝子の2つの組み合わせがあり、どちらにもFKTNが含まれます。結果はおおむね1か月でお伝えしています（検査会社の目安は2〜3週間ですが、検体の輸送や解析の状況によって前後します）。女性版787遺伝子はオンライン診療でも受けられ、唾液や頬の粘膜の検体でも検査できます。
保因者検査で福山型の保因者とわかるのは、お二人の結果がそろったときに初めて意味を持ちます。お一人が保因者でも、もうお一人が保因者でなければ、お子さんが福山型を発症することはありません。保因者検査の全体像は遺伝子ブライダルチェック（保因者検査）のページで解説しています。
ご夫婦の両方が保因者とわかったら
ご夫婦の両方が保因者とわかった場合には、妊娠の前と妊娠中の両方に、選べる道があります。GeneReviewsは、ご家族の病的な変化がわかっていれば、出生前検査や着床前遺伝学的検査（PGT-M）で調べることが可能としています[5]。妊娠中には絨毛検査や羊水検査で赤ちゃんのFKTN遺伝子を調べる方法があり、それぞれの違いは絨毛検査と羊水検査の違いで解説しています。PGT-Mは体外受精を伴う方法で、当院では実施しておらず、実施している施設で行われます。
どの道を選ぶか、あるいは何もしないかは、ご夫婦の価値観で決めることです。当院では、臨床遺伝専門医が、検査で何がわかり何がわからないか、それぞれの方法の時期や負担を、事実に沿って整理してお伝えしています。遺伝カウンセリングについては遺伝カウンセリングとはをご覧ください。
6. FKTN遺伝子を標的にした治療研究
福山型には、2026年10月時点で承認された原因治療はありませんが、SVA挿入による異常スプライシングを止めるアンチセンス核酸の開発が進んでいます。2011年の研究で、異常な切り貼りの「受け口」をふさぐアンチセンス核酸を使うと、患者さん由来の細胞やモデルマウスで正常なフクチンがつくられ、α-ジストログリカンの糖鎖も回復することが示されました[6]。
この考え方をもとにしたアンチセンス核酸（NS-035）は、厚生労働省の臨床研究等提出・公開システム（jRCT）に治験が登録されています。第I相は、SVA挿入を持つ福山型のお子さんを対象にした医師主導治験として2021年に始まり、登録上は終了しています[12]。第II相は企業治験として2026年に始まり、2026年10月時点で登録上「募集中」です[13]。2026年10月時点で、承認された薬ではありません。このほか、ステロイド（プレドニゾロン）の隔日投与を検証する第II相治験の計画も報告されています[14]。
この治療の考え方は、SVA挿入による異常スプライシングを直接ねらうものです。そのため、SVA挿入を持つ方が対象になります。治療の対象になるかどうかを知るうえでも、FKTN遺伝子のどの変化を持っているかを正確に確かめておくことには意味があります。治療研究の詳しい状況や、ステロイド治療などのほかの研究は、福山型先天性筋ジストロフィー（FCMD）のページで扱っています。アンチセンス核酸のしくみはアンチセンスオリゴヌクレオチド（ASO）をご覧ください。
🩺 院長コラム【検査が「何を読めるか」を知ってから選ぶ】
日本人の福山型の原因の中心は、遺伝子の外側に入り込んだ長い配列です。遺伝子名が検査の一覧に載っていることと、その変化が読めることは、同じ意味ではありません。検査を選ぶときには、どの種類の変化を、どのような方法で調べているのかまで確かめることが大切だと考えています。
保因者検査は、生まれてくるお子さんのために、ご夫婦が情報を持って選べるようにするための検査だと考えています。日本で受ける検査であれば、日本人に多い変化をどう扱っているかは、検査の中身を判断するうえで欠かせない視点です。
よくある質問（FAQ）
Q1. FKTN遺伝子（フクチン遺伝子）とは何ですか？
9番染色体の9q31.2にある、福山型先天性筋ジストロフィーの原因遺伝子です。1998年に報告され、つくられるタンパク質はフクチン（fukutin）と呼ばれます。フクチンは、筋肉などの細胞の表面にあるα-ジストログリカンの糖鎖に、リビトール-5-リン酸という部品をつける酵素です。
Q2. 日本人の福山型の原因になっている変化は何ですか？
FKTN遺伝子の3’非翻訳領域に、約3kbのレトロトランスポゾン（SVA）が入り込んだ変化です。遠い祖先の一人に起きた変化が広がった創始者変異で、日本人の福山型の患者さんの多くは、この挿入を両方の染色体に持っています。
Q3. 福山型の保因者はどのくらいいますか？
日本の全国調査では、SVA挿入の保因者は平均して約188人に1人と推定されています。保因者は症状がなく、ご家族に患者さんがいなくても保因者であることは珍しくありません。
Q4. 両親が保因者だと、子どもが福山型になる確率は？
ご夫婦の両方が保因者の場合、お子さんごとに発症する確率が25%、症状のない保因者になる確率が50%、変化を受け継がない確率が25%です。どちらか一人だけが保因者の場合、お子さんが福山型を発症することはありません。
Q5. 一般的な遺伝子検査（NGS）で、福山型のSVA挿入はわかりますか？
約3,000塩基の長い挿入は、DNAを短い断片に切って読む一般的なNGSの解析では見つけにくい変化です。FKTNが検査の遺伝子リストに入っていても、この挿入をどう扱っているかを確かめる必要があります。
Q6. ミネルバクリニックの検査で、FKTNのSVA挿入は調べられますか？
理論上は検出できると考えられます。日本人の福山型に多い約3kbのSVA挿入は、一般的な遺伝子検査（NGS）では見つけにくい変化ですが、当院の検査では、この領域が十分に読み取れており、大きな挿入を見つける解析も行っているため、理論上は検出できると考えられます（検査会社に確認）。対象は、拡大版保因者検査（787・714・1009・911遺伝子）、福山型の診断用パネル（症候性先天性筋ジストロフィー5遺伝子・ジストログリカン関連13遺伝子）、神経筋疾患パネルです。保因者検査の結果はおおむね1か月でお伝えしています。
Q7. 福山型とデュシェンヌ型筋ジストロフィーの違いは？
原因の遺伝子と遺伝のしかたが違います。福山型はFKTN遺伝子が原因の常染色体潜性遺伝で、男の子にも女の子にも起こります。デュシェンヌ型はDMD遺伝子（ジストロフィン）が原因のX連鎖遺伝です。
まとめ
FKTN遺伝子（フクチン遺伝子）は9q31.2にある福山型先天性筋ジストロフィーの原因遺伝子で、つくられるフクチンは、α-ジストログリカンの糖鎖にリビトール-5-リン酸をつける酵素です[1]。日本人の福山型の多くは、3’非翻訳領域に入り込んだ3,062塩基のSVA挿入（創始者変異）が原因で、その保因者は約188人に1人と推定されています[2][5]。
遺伝のしかたは常染色体潜性で、ご夫婦の両方が保因者のとき、お子さんごとに1/4の確率で発症します[5]。FKTN遺伝子の変化は、変化の組み合わせによって、重い先天性の筋ジストロフィーから肢帯型筋ジストロフィー、拡張型心筋症まで幅広い病気を起こします[5][4]。当院の保因者検査と福山型の診断用パネルには、FKTNが含まれます。
🧬 FKTN遺伝子・福山型の遺伝子検査をお考えの方へ
ミネルバクリニックでは、臨床遺伝専門医が常駐し、保因者検査（787・714・1009・911遺伝子）と、福山型の診断用パネル（5遺伝子・13遺伝子）をご案内しています。いずれもFKTNが含まれます。女性版787遺伝子はオンライン診療でも受けられ、唾液や頬の粘膜の検体でも検査できます。
検査を受けるかどうかまだ決めていない方は、検査で何がわかり、結果をどう受け止めればよいかを、遺伝カウンセリングとはや遺伝子ブライダルチェック（保因者検査）で先にご覧ください。
参考文献
- [1] Kanagawa M, et al. Identification of a Post-translational Modification with Ribitol-Phosphate and Its Defect in Muscular Dystrophy. Cell Rep. 2016;14(9):2209-2223. [DOI: 10.1016/j.celrep.2016.02.017]
- [2] Watanabe M, et al. Founder SVA retrotransposal insertion in Fukuyama-type congenital muscular dystrophy and its origin in Japanese and Northeast Asian populations. Am J Med Genet A. 2005;138(4):344-348. [PMID: 16222679]
- [3] Kobayashi K, et al. An ancient retrotransposal insertion causes Fukuyama-type congenital muscular dystrophy. Nature. 1998;394(6691):388-392. [PMID: 9690476]
- [4] FKTN fukutin [Homo sapiens (human)] Gene ID: 2218（OMIM 607440の登録を収載）. NCBI Gene. National Center for Biotechnology Information. [NCBI Gene]
- [5] Saito K. Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy. In: GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 2006 (updated 2025 May 8). [NCBI Bookshelf NBK1206]
- [6] Taniguchi-Ikeda M, et al. Pathogenic exon-trapping by SVA retrotransposon and rescue in Fukuyama muscular dystrophy. Nature. 2011;478(7367):127-131. [PMID: 21979053]
- [7] Kobayashi K, et al. Deep-intronic variant of fukutin is the most prevalent point mutation of Fukuyama congenital muscular dystrophy in Japan. J Hum Genet. 2017;62(11):945-948. [PMID: 28680109]
- [8] Beltrán-Valero de Bernabé D, et al. A homozygous nonsense mutation in the fukutin gene causes a Walker-Warburg syndrome phenotype. J Med Genet. 2003;40(11):845-848. [PMID: 14627679]
- [9] Chung W, et al. Founder Fukutin mutation causes Walker-Warburg syndrome in four Ashkenazi Jewish families. Prenat Diagn. 2009;29(6):560-569. [DOI: 10.1002/pd.2238]
- [10] Godfrey C, et al. Fukutin gene mutations in steroid-responsive limb girdle muscular dystrophy. Ann Neurol. 2006;60(5):603-610. [PMID: 17044012]
- [11] Murakami T, et al. Fukutin gene mutations cause dilated cardiomyopathy with minimal muscle weakness. Ann Neurol. 2006;60(5):597-602. [PMID: 17036286]
- [12] 臨床研究等提出・公開システム（jRCT）. jRCT2031210252：福山型先天性筋ジストロフィー患者を対象としたNS-035の医師主導治験（第I相）. 厚生労働省. [jRCT2031210252]
- [13] 臨床研究等提出・公開システム（jRCT）. jRCT2031250858：福山型先天性筋ジストロフィーを対象としたNS-035の第II相試験. 厚生労働省. [jRCT2031250858]
- [14] Murakami T, et al. Nonrandomized Allocation of Steroid Therapy in Patients With Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy: Study Protocol for a Phase II Clinical Trial. Neuropsychopharmacol Rep. 2025;45(3):e70043. [PMID: 40814256]
