これから親になるおふたりへ。
赤ちゃんを授かる前に、
「見えないリスク」を知っておく。
――健康なおふたりでも、重い遺伝病の遺伝子を静かに受け継いでいることがあります。
それを妊娠前に知ることが、家族の選択肢を広げる第一歩です。
保因者（キャリア）スクリーニング遺伝子パネル検査男性版とは
欧米で広がる「妊娠前に保因者かどうかを調べる」という選択
健康に暮らしているおふたりでも、自覚のないまま重い遺伝病の原因となる遺伝子を1つだけ持っていることがあります。この状態を保因者（キャリア）といい、本人は生涯発症しません。ところが、夫婦がたまたま同じ病気の保因者どうしだった場合、お子さんの4人に1人（25%）がその病気を発症する可能性があります。こうしたリスクを妊娠前に把握するため、欧米では妊娠前・妊娠初期に多数の遺伝子を一度に調べる拡大版保因者スクリーニング（Expanded Carrier Screening）の大規模な取り組みが広がっています。
米国産科婦人科学会（ACOG）は、妊娠を考えている、あるいは妊娠しているすべての人に対して、保因者スクリーニングに関する情報を提供すべきとしています[1]。さらに米国医学遺伝学・ゲノム学会（ACMG）は2021年の診療指針で、民族・人種を問わず、すべての妊娠中・妊娠計画中の人に「Tier 3」パネル（保因者頻度1/200以上の遺伝子群）による保因者スクリーニングを提供することを推奨しました[2]。従来の「民族ごとに調べる病気を絞る」やり方から、誰に対しても幅広く調べる方向へと大きく変わってきているのです。
この背景には、「思っていたより多くの人が、何かの保因者である」という事実があります。大規模な拡大版保因者スクリーニングの研究では、検査を受けた人のおよそ60〜70%が、少なくとも1つの遺伝性疾患の保因者だったと報告されています[3][4]。つまり保因していること自体はまったく珍しくなく、特別なことでも恥ずかしいことでもありません。大切なのは、それを妊娠する前に知り、おふたりで話し合い、選択肢を持っておくことです。
どれくらいの人が「保因者」なの？
約60〜70％（多数の遺伝子を調べた場合）
大規模なパネルで調べると、多くの人が少なくとも1つの疾患の保因者であることが分かっています[3]。しかも、保因者であるかどうかに男女差はほとんどありません[4]。だからこそ、女性だけでなく男性も一緒に調べることに意味があります。
保因者（キャリア）スクリーニング遺伝子パネル検査（男性版）とは
保因者（キャリア）スクリーニング遺伝子パネル検査（男性版）は、民族や人種を問わずすべての人を対象とする保因者スクリーニングパネルとしては最大規模のもので、常染色体潜性（劣性）遺伝およびX連鎖遺伝の疾患の原因となる病的バリアント（変化）を分析します。この包括的なパネルには、2021年ACMG診療指針のTier 3に含まれる113遺伝子すべてに加え、認知・身体の重い障害を引き起こす疾患、乳幼児期に発症する疾患、早期介入が有益な疾患などがカバーされています[2]。
女性版のパネルには、X染色体を通じて遺伝する疾患（X連鎖疾患）の遺伝子が含まれています。X連鎖疾患は、母親が保因者の場合に男児へ受け継がれると発症することが多いため、女性側でのスクリーニングが特に重要になります。一方、男性はX連鎖疾患のスクリーニングを必ずしも必要としないため、それらを除いた常染色体潜性（劣性）疾患の原因となる911遺伝子を対象としたのが、この男性版パネルです。
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この検査でわかること
- おふたりが、911遺伝子に関わる重い遺伝病の「保因者」かどうか
- おふたりが同じ疾患の保因者で、お子さんに病気が受け継がれるリスク（保因者どうしのカップル＝ARカップル）があるかどうか
- 常染色体潜性（劣性）遺伝の疾患について、妊娠前・妊娠中の生殖リスクの幅広い評価
保因者スクリーニングでおふたりが同じ疾患の病的遺伝子を持っている（＝お子さんが1/4の確率で発症する）とわかった場合、それを妊娠前に知っておくことで、おふたりに合った選択肢を落ち着いて検討できます。たとえば、体外受精を行って着床前診断（PGT-M）により疾患のない受精卵を選ぶ、出生前診断を検討する、あらかじめ治療・管理の体制を整えておく、といった道があります。何も知らないまま重い遺伝病のお子さんが生まれてから保因していたと知るより、はじめに知って、避けられる方法があれば選べるようにしておくほうが、多くのご家族にとって現実的で前向きな備えになります。
日本では「遺伝の話は避けたい」「検査を受けて何か分かったら破談になるのでは」と不安に感じる方も少なくありません。ですが、保因者であることは誰にでもあるごく普通のことで、多くの人が何らかの保因者です。大切なのは、それを妊娠前におふたりで共有し、選択肢を持っておくこと。ミネルバクリニックでは臨床遺伝専門医が常駐し、結果の意味からその後の選択まで、おふたりの人生に寄り添ってご説明します。オンライン診療にも対応しており、全国どこからでもご来院なしで完結できます。ブライダルチェックは結婚後でも妊娠後でも構いません。お子さんを望まれる前に、一生に一度受けておけばよい検査として、ぜひご検討ください。
着床前診断（PGT-M）を考えている方へ ― 保因者検査は「前提」になります
体外受精で得た受精卵から特定の遺伝病を持たないものを選ぶ着床前診断（PGT-M）を行うには、あらかじめおふたりのどの遺伝子のどの病的変化を調べるのかを特定しておく必要があります。保因者スクリーニングは、そのPGT-Mの出発点となる検査です[5]。おふたりが同じ疾患の保因者だと分かってはじめて、その疾患を対象としたPGT-Mの検討に進めます。将来PGT-Mも視野に入れているご夫婦は、まず保因者スクリーニングでリスクの有無をはっきりさせておくことをおすすめします。
男性が受ける意味・受けるべき人
- こんなご相談が増えています（男性からのご相談例）
-
いずれも、実際に寄せられるご相談をもとにした一般的な例です。個人が特定される内容ではありません。
■ パートナーの家系に脆弱X症候群があり、まず妻が検査を受けた30代男性
「妻の家系に脆弱X症候群の方がいて、妻がまず検査を受けました。脆弱XはX染色体の病気なので男性版では調べませんが、妻の結果を受けて、ほかの常染色体の病気について自分も調べておきたいと思い受検しました。夫婦そろって一度きちんと確認できたことで、これから安心して妊娠に臨めます。」■ 妻が先に保因者検査を受け、ある疾患の保因者と分かった30代男性
「妻が先に受けた保因者検査で、ある常染色体の病気の保因者だと分かりました。私が同じ病気の保因者でなければお子さんは発症しませんと説明を受け、確認のために受検しました。結果として私は同じ病気の保因者ではなく、そのリスクは大きく下がると分かって、夫婦ともに胸をなでおろしました。」■ いとこ同士の結婚を控えた男性
「私たちは血のつながりのあるいとこ同士で、同じ病気の保因者になりやすいと聞きました。子どもに重い病気が受け継がれないか不安で、二人そろって検査を受けました。臨床遺伝専門医から結果とこれからの選択肢を丁寧に説明してもらい、漠然とした不安が『具体的に備えられる安心』に変わりました。」■ 「自分は健康だから関係ない」と思っていた男性
「健康そのもので家系にも大きな病気はなく、正直あまり必要ないと思っていました。でも保因者かどうかは健康な人でも関係なく、多くの人が何かの保因者だと知り、妻と一緒に受けることにしました。実際に自分も保因していた病気があり、受けておいて良かったと感じています。」■ 体外受精・着床前診断を検討しているご夫婦の夫
「不妊治療で体外受精を考えており、どうせなら着床前診断で病気のない受精卵を選びたいと思っていました。着床前診断（PGT-M）には、あらかじめ夫婦のどの病的変化を調べるかを特定しておく必要があると聞き、その前段階として二人で保因者検査を受けました。」
なぜ「男性も」受けるのか
常染色体潜性（劣性）遺伝の疾患は、父親・母親の両方が同じ疾患の保因者であってはじめて、お子さんに発症するリスク（1/4）が生じます。つまり、女性だけを調べても、カップルとしてのリスクは分かりません。保因しているかどうかに男女差はほとんどない[4]ため、男性が調べることには女性と同じだけの意味があります。
実際の運用では、まず一方（多くは女性）が幅広いパネルで調べ、保因が見つかった疾患について、もう一方（男性）が同じ疾患を保因していないかを確認するという順序（逐次スクリーニング）が取られることもあります。一方で、おふたりが同時に検査を受ければ、その場でカップルとしてのリスク評価ができるため、妊娠を急いでいる場合や、まとめて把握しておきたい場合には同時受検が便利です。ミネルバクリニックでは、おふたり同日・同時の受検では遺伝カウンセリング料を実質お一人分無料としています（料金の項をご参照ください）。
こんな方におすすめです
- これから結婚・妊娠を考えているカップル・ご夫婦
- すでにパートナーが保因者スクリーニングを受け、保因が判明した方（同じ疾患を保因していないか確認したい）
- 血のつながりのある親族間での結婚（血族婚）の場合（同じ疾患を保因している確率が高くなります）
- ご家族・親族に遺伝性疾患の方がいる方
- 体外受精・着床前診断を検討している方
- 少子化のなか、授かるお子さんを健康に迎えるための備えをしておきたい方
検査内容と特徴
検査する内容
- 配列変異および小さな挿入／欠失
- 特に指定がない限り、全遺伝子配列（コード領域および隣接するイントロン／スプライス領域）について、少なくとも20回の独立した配列リード（20xの深度）でカバーされた塩基の99%以上で解析されます。さらに、ClinVarおよびHuman Gene Mutation Database（HGMD）に登録されたイントロン・プロモーター変異は、98%以上の感度で対象となります。
- 欠失／重複（del/dup）
- コピー数バリアント（欠失／重複、del/dup）は、高度なバイオインフォマティクスのアルゴリズムで検出します。見つかった病的バリアントは、サンガー配列決定・MLPA・定量PCR（qPCR）により確認されます。
特に注意して調べる疾患
- 脊髄性筋萎縮症（SMA）
- SMN1遺伝子のコピー数変化をNGSでスクリーニングし、MLPAで確認します。なお、点変異は配列相同性が高いため検出されません。
▶関連検査：脊髄性筋萎縮症（SMA）NGSパネル検査 - 相同性の高い偽遺伝子／領域
- 独自のバイオインフォマティクスツールを用い、よく似た不活性の対応遺伝子を持つ疾患遺伝子――ゴーシェ病のGBA、先天性副腎過形成のCYP21A2、αサラセミアのHBA1／HBA2など――の保因バリアントも同定します。
- 脆弱X症候群（フラジャイルX）は男性版では対象外です
- 脆弱X症候群の原因となるFMR1遺伝子はX染色体上にあるため、X連鎖疾患を対象としない本男性版パネルでは検査対象に含まれません。脆弱Xのスクリーニングをご希望の場合は、保因者（キャリア）スクリーニング遺伝子パネル検査女性版（1009遺伝子）をご検討ください。
報告の方針
ACMG（米国医学遺伝学・ゲノム学会）の配列バリアント解釈ガイドラインにより「Pathogenic（病的）」または「Likely Pathogenic（病的の可能性が高い）」に分類されたバリアントのみが報告されます。意義不明のバリアント（VUS）は報告されません。
検出率
最適なラボと計算ツールを採用しており、全遺伝子に対する分析的検出率は98%以上です。
検査に必要な検体
- 血液
- 唾液*
- 口腔粘膜ぬぐい液（頬粘膜スワブ）*
*唾液・口腔ぬぐい液の場合、遠方の方でもオンライン診療（ビデオ通話での診察）で遺伝カウンセリングを行ったのち、検体を当院へお送りいただく形で、ご来院なしで検査が可能です。検体採取キットは検査料金のお支払い後にお送りします。ご自身で勝手に検体を採取しないでください。
対象となる911遺伝子
この男性版パネルでは、常染色体潜性（劣性）遺伝の疾患の原因となる911遺伝子を対象とします。下記のうち青字の遺伝子名は、当院の遺伝子解説ページにリンクしています。気になる遺伝子はタップして詳細をご覧いただけます。
▶ 各遺伝子がどの疾患に対応するかを知りたい方へ
本ページ下部に、911遺伝子すべてと対応する疾患名を並べた完全一覧表を掲載しています（全911遺伝子・疾患対応表へ）。カップルで受ける女性版は拡大版保因者スクリーニング女性版（1009遺伝子）をご覧ください。
A4GALT, AAAS, AARS2, ABAT, ABCA12, ABCA3, ABCA4, ABCB11, ABCB4, ABCC2, ABCC6, ABCC8, ABCD4, ABCG5, ACAD8, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACOX1, ACP5, ACSF3, ADA, ADA2, ADAMTS13, ADAMTS2, ADAMTSL4, ADGRG1, ADGRV1, ADK, AGA, AGL, AGPAT2, AGPS, AGRN, AGXT, AHCY, AHI1, AICDA, AIMP1, AIMP2, AIPL1, AIRE, AK2, AKR1D1, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDH7A1, ALDOB, ALG1, ALG12, ALG3, ALG6, ALMS1, ALOX12B, ALOXE3, ALPL, AMH, AMHR2, AMN, AMPD2, AMT, ANO10, ANO5, ANTXR2, AP1S1, AP3B1, AP3D1, AP4M1, APOPT1, AQP2, ARG1, ARL13B, ARL2BP, ARL6, ARNT2, ARSA, ARSB, ASAH1, ASL, ASNS, ASPA, ASS1, ATM, ATP13A2, ATP1A2, ATP5MD, ATP6V0A2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP6V1E1, ATP7B, ATP8A2, ATP8B1, B3GALT6, B4GALT1, B9D1, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCHE, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLM, BLOC1S3, BLOC1S6, BMP1, BMPER, BRAT1, BRIP1, BSND, BTD, C19orf12, C19orf70, C2CD3, C8orf37, CAD, CANT1, CAPN3, CASP14, CASQ2, CASR, CAVIN1, CBS, CC2D1A, CC2D2A, CCDC103, CCDC151, CCDC174, CCDC39, CCDC8, CCDC88C, CD247, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD59, CD8A, CDAN1, CDCA7, CDH23, CENPJ, CEP104, CEP120, CEP152, CEP290, CEP41, CERKL, CERS3, CFH, CFTR, CHAT, CHMP1A, CHRNB1, CHRNE, CHRNG, CHST6, CIB2, CIITA, CLCF1, CLCN1, CLCNKB, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLP1, CLRN1, CLRN2, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNTNAP2, COA7, COASY, COG5, COG6, COG7, COL11A1, COL11A2, COL17A1, COL27A1, COL4A3, COL4A4, COL6A2, COL7A1, COLQ, COQ4, CORO1A, COX10, COX15, COX20, COX6B1, CP, CPLANE1, CPS1, CPT1A, CPT2, CRADD, CRB1, CRB2, CRLF1, CRTAP, CRYL1, CSPP1, CTC1, CTNS, CTPS1, CTSA, CTSC, CTSD, CTSF, CTSK, CUL7, CWC27, CYBA, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP19A1, CYP1B1, CYP21A2, CYP27A1, CYP27B1, CYP4F22, CYP7B1, DBT, DCAF17, DCLRE1C, DDB2, DDC, DDHD2, DDR2, DDRGK1, DDX11, DEGS1, DGAT1, DGUOK, DHCR24, DHCR7, DHDDS, DIAPH1, DIS3L2, DLAT, DLD, DLL3, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DNMT3B, DOCK8, DOK7, DOLK, DPAGT1, DPYD, DSE, DTNBP1, DUOX2, DUOXA2, DYNC2H1, DYSF, ECEL1, EFEMP2, EIF2AK3, EIF2AK4, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELP1, EML1, EOGT, EPB42, EPCAM, EPG5, ERBB3, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC6L2, ERCC8, ESCO2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EVC, EVC2, EXOSC3, EYS, F11, F2, F5, F7, FA2H, FAH, FAM126A, FAM161A, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAT4, FBP1, FBXL4, FBXO7, FERMT1, FH, FKBP10, FKRP, FKTN, FMO3, FOLR1, FOXI1, FOXN1, FOXRED1, FRAS1, FREM2, FRMD4A, FRRS1L, FTCD, FUCA1, FXN, G6PC, G6PC3, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALNT3, GALT, GAMT, GATC, GATM, GBA, GBE1, GCDH, GCH1, GCSH, GDAP1, GDF5, GFM1, GFPT1, GH1, GHR, GHRHR, GJB2, GJB6, GJC2, GLB1, GLDC, GLE1, GMPPA, GNE, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNRHR, GNS, GORAB, GP1BA, GP9, GPHN, GRHPR, GRIP1, GSS, GUCY2D, GUSB, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HAMP, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HBD, HELLS, HEXA, HEXB, HFE, HGD, HGSNAT, HIKESHI, HINT1, HJV, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HMOX1, HOGA1, HPD, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, HSD3B7, HSPD1, HYAL1, HYLS1, IDH3B, IDUA, IFNAR1, IFT140, IFT172, IFT27, IGHMBP2, IKBKB, IL10RA, IL2RA, IL7R, INPP5E, INSR, INVS, IQCB1, ISPD, ITGA2B, ITGA6, ITGB3, ITGB4, ITPA, ITPR1, IVD, IYD, JAK3, KCNJ1, KCNJ10, KCNJ11, KCTD7, KIAA0586, KIF14, KPTN, KRT14, KY, LAMA2, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LARGE1, LARP7, LARS, LCA5, LCK, LDLR, LDLRAP1, LHCGR, LHX3, LIFR, LIG4, LIPA, LIPH, LIPN, LMAN1, LMBRD1, LONP1, LOXHD1, LPAR6, LPL, LRAT, LRBA, LRP2, LRPPRC, LTBP3, LTBP4, LYST, MADD, MAK, MALT1, MAN1B1, MAN2B1, MANBA, MAT1A, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MCPH1, MECR, MED17, MED25, MEFV, MEGF8, MESP2, MFSD8, MGP, MKKS, MKS1, MLC1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MOCS1, MOCS2, MPDU1, MPI, MPL, MPV17, MRE11, MTHFD1, MTHFR, MTMR2, MTR, MTRR, MTTP, MUSK, MUT, MVK, MYBPC1, MYO15A, MYO18B, MYO7A, NAGA, NAGLU, NAGS, NARS2, NBAS, NBEAL2, NBN, NCF1, NCF2, NCF4, NDE1, NDRG1, NDUFA11, NDUFAF2, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFV1, NEB, NEK8, NEU1, NGLY1, NHEJ1, NIPAL4, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NR2E3, NSMCE3, NTRK1, NUP188, NUP62, OAT, OBSL1, OCA2, OPA3, ORC4, OSTM1, OTOA, OTOF, OTUD6B, P3H1, PAH, PANK2, PAX7, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH12, PCDH15, PCNT, PDE6A, PDE6G, PDHB, PDHX, PDP1, PDX1, PEPD, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGAP3, PGM1, PGM3, PHGDH, PHKB, PHKG2, PHYH, PIDD1, PIGN, PIGQ, PIGS, PIGT, PIP5K1C, PJVK, PKHD1, PKLR, PLA2G6, PLAA, PLCE1, PLD1, PLEKHG5, PLOD1, PLOD2, PMM2, PNP, PNPLA1, PNPO, POC1A, POLG, POLH, POLR1C, POLR3B, POMGNT1, POMGNT2, POMT1, POMT2, POR, POU1F1, PPIB, PPP1R13L, PPT1, PRCD, PRDM12, PRDM5, PREPL, PRF1, PRICKLE1, PRKDC, PROP1, PSAP, PTPRC, PTS, PUS1, PYCR1, PYGL, PYGM, QDPR, RAB23, RAG1, RAG2, RAPSN, RARS2, RASGRP1, RAX, RBL2, RD3, RDH12, RDH5, RECQL4, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHAG, RLBP1, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROGDI, RPE65, RPGRIP1, RPGRIP1L, RSPH9, RTEL1, RXYLT1, RYR1, SACS, SAG, SAMD9, SAMHD1, SARS2, SBDS, SCAPER, SCARB2, SCN9A, SCO1, SCO2, SDCCAG8, SDHA, SDR9C7, SEC23B, SELENOI, SELENON, SEPSECS, SERPINA1, SERPINF1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGSH, SGSM3, SH3TC2, SKIV2L, SLC12A1, SLC12A3, SLC12A6, SLC17A5, SLC18A3, SLC19A2, SLC19A3, SLC1A4, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC26A2, SLC26A3, SLC26A4, SLC27A4, SLC29A3, SLC2A10, SLC2A2, SLC30A9, SLC34A3, SLC35A3, SLC37A4, SLC38A8, SLC39A4, SLC3A1, SLC45A2, SLC46A1, SLC4A1, SLC4A11, SLC4A4, SLC5A5, SLC6A19, SLC6A9, SLC7A7, SLC7A9, SMARCAL1, SMN1, SMPD1, SNAP29, SNX10, SP110, SPATA5, SPATA7, SPEG, SPG11, SPG21, SPG7, SPINK5, SPR, SRD5A2, ST3GAL5, STAR, STAT1, STK4, STX11, STXBP2, SUCLA2, SUMF1, SUOX, SURF1, SYNE4, SZT2, TAF2, TANGO2, TAT, TBCB, TBCD, TBCE, TBX19, TCIRG1, TCN2, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TECPR2, TECRL, TERT, TF, TFR2, TFRC, TG, TGM1, TH, THG1L, TIMM50, TJP2, TK2, TKT, TMC1, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM38B, TMEM67, TMEM70, TMEM94, TMPRSS3, TNFRSF9, TNFSF11, TNNT1, TNR, TNXB, TPO, TPP1, TRAF3IP1, TRAPPC11, TRAPPC6B, TRDN, TREX1, TRHR, TRIM32, TRIM37, TRIP11, TRMU, TRPM6, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TSFM, TSHB, TSHR, TSPEAR, TTC37, TTC7A, TTC8, TTN, TTPA, TULP1, TWNK, TYMP, TYR, TYRP1, UBR1, UGT1A1, UNC13D, UNC80, UNG, UPB1, UQCRQ, USH1C, USH1G, USH2A, VDR, VLDLR, VPS11, VPS13A, VPS13B, VPS37A, VPS45, VPS53, VRK1, VSX2, WDPCP, WDR34, WDR62, WHRN, WISP3, WNT1, WNT10A, WRN, WWOX, XPA, XPC, XRCC2, YARS, ZAP70, ZBTB24, ZFYVE26, ZNF341, ZNF469, ZNHIT3 （911 遺伝子）
全911遺伝子・疾患対応表
本男性版パネルが対象とする911遺伝子と、それぞれに関連する代表的な疾患名の一覧です。下の「一覧を開く」をタップすると表が展開します。気になる遺伝子は、上の対象となる911遺伝子のリストから解説ページ（青字）をご覧いただけます。
- 全911遺伝子・疾患対応表を開く
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遺伝子 関連する代表的な疾患 A4GALT Pk血液型（p表現型） AAAS オールグローブ症候群（AAA症候群） AARS2 卵巣機能不全を伴う白質脳症 ABAT GABAトランスアミナーゼ欠損症 ABCA12 先天性魚鱗癬様紅皮症（道化師様魚鱗癬） ABCA3 先天性肺胞蛋白症 ABCA4 Stargardt病、網膜色素変性症 ABCB11 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症2型 ABCB4 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症3型 ABCC2 Dubin-Johnson症候群 ABCC6 弾性線維性仮性黄色腫 ABCC8 先天性高インスリン血症、家族性若年性糖尿病（MODY）12型 ABCD4 ビタミンB12代謝異常症 ABCG5 シトステロール血症 ACAD8 イソ酪酸尿症 ACAD9 ミトコンドリア複合体I欠損症 ACADM 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（MCAD欠損症） ACADS 短鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（SCAD欠損症） ACADSB 2-メチルブチリルCoA脱水素酵素欠損症 ACADVL 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（VLCAD欠損症） ACAT1 βケトチオラーゼ欠損症 ACOX1 ペルオキシソーム生合成異常症 ACP5 Spondyloenchondrodysplasia（SPENCD） ACSF3 コンビネーション・マロニル尿症およびメチルマロニル尿症 ADA 重症複合免疫不全症（ADA欠損症） ADA2 ADA2欠損症（DADA2） ADAMTS13 血栓性血小板減少性紫斑病（TTP、Upshaw-Schulman症候群） ADAMTS2 Ehlers-Danlos症候群VIIC型（皮膚脆弱症） ADAMTSL4 家族性水晶体偏位 ADGRG1 両側前頭頭頂多小脳回症 ADGRV1 Usher症候群2C型 ADK アデノシンキナーゼ欠損症 AGA アスパルチルグルコサミン尿症 AGL 糖原病III型（Cori病） AGPAT2 先天性全身性脂肪異栄養症1型 AGPS Rhizomelic chondrodysplasia punctata 3型 AGRN 先天性筋無力症候群 AGXT 原発性高シュウ酸尿症1型 AHCY S-アデノシルホモシステイン加水分解酵素欠損症 AHI1 Joubert症候群3型 AICDA 高IgM症候群2型（AID欠損症） AIMP1 進行性白質脳症（Hypomyelination type 3） AIMP2 進行性白質脳症 AIPL1 Leber先天黒内障4型 AIRE 自己免疫性多内分泌腺症候群1型（APS-1） AK2 細網異形成症 AKR1D1 胆汁酸合成異常症 ALDH3A2 Sjögren-Larsson症候群 ALDH4A1 高プロリン血症2型 ALDH7A1 ピリドキシン依存性てんかん ALDOB 遺伝性フルクトース不耐症 ALG1 先天性糖鎖付加異常症1K型 ALG12 先天性糖鎖付加異常症1G型 ALG3 先天性糖鎖付加異常症1D型 ALG6 先天性糖鎖付加異常症1C型 ALMS1 Alström症候群 ALOX12B 常染色体劣性先天性魚鱗癬 ALOXE3 常染色体劣性先天性魚鱗癬 ALPL 低ホスファターゼ症 AMH 持続性Müller管症候群 AMHR2 持続性Müller管症候群 AMN Imerslund-Gräsbeck症候群（巨赤芽球性貧血1型） AMPD2 橋小脳低形成9型 AMT 非ケトン性高グリシン血症 ANO10 常染色体劣性脊髄小脳失調症10型 ANO5 肢帯型筋ジストロフィー2L型、Gnathodiaphyseal異形成症 ANTXR2 若年性ヒアリン線維腫症 AP1S1 MEDNIK症候群 AP3B1 Hermansky-Pudlak症候群2型 AP3D1 Hermansky-Pudlak症候群10型 AP4M1 痙性対麻痺50型（AP-4関連） APOPT1 ミトコンドリア複合体IV欠損症 AQP2 腎性尿崩症 ARG1 高アルギニン血症 ARL13B Joubert症候群8型 ARL2BP 網膜色素変性症 ARL6 Bardet-Biedl症候群3型 ARNT2 Webb-Dattani症候群 ARSA 異染性白質ジストロフィー ARSB ムコ多糖症VI型（Maroteaux-Lamy症候群） ASAH1 Farber病、SMA-PME ASL アルギニノコハク酸尿症 ASNS アスパラギン合成酵素欠損症 ASPA Canavan病 ASS1 シトルリン血症1型 ATM 毛細血管拡張性運動失調症 ATP13A2 Kufor-Rakeb症候群（PARK9） ATP1A2 家族性片麻痺性片頭痛2型 ATP5MD ミトコンドリアATP合成酵素欠損症 ATP6V0A2 皮膚弛緩症2A型 ATP6V0A4 遠位尿細管性アシドーシス ATP6V1B1 感音性難聴を伴う遠位尿細管性アシドーシス ATP6V1E1 皮膚弛緩症 ATP7B Wilson病 ATP8A2 小脳失調・知的障害症候群 ATP8B1 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症1型 B3GALT6 Ehlers-Danlos症候群、進行性脊椎骨幹端形成不全症 B4GALT1 先天性糖鎖付加異常症2D型 B9D1 Meckel症候群 B9D2 Meckel症候群 BBS1 Bardet-Biedl症候群1型 BBS10 Bardet-Biedl症候群10型 BBS12 Bardet-Biedl症候群12型 BBS2 Bardet-Biedl症候群2型 BBS4 Bardet-Biedl症候群4型 BBS5 Bardet-Biedl症候群5型 BBS7 Bardet-Biedl症候群7型 BBS9 Bardet-Biedl症候群9型 BCHE ブチリルコリンエステラーゼ欠損症 BCKDHA メープルシロップ尿症1A型 BCKDHB メープルシロップ尿症1B型 BCS1L GRACILE症候群、複合体III欠損症 BLM Bloom症候群 BLOC1S3 Hermansky-Pudlak症候群8型 BLOC1S6 Hermansky-Pudlak症候群9型 BMP1 骨形成不全症13型 BMPER Diaphanospondylodysostosis BRAT1 致死性新生児硬直性脳症 BRIP1 Fanconi貧血J群 BSND Bartter症候群4型（感音性難聴合併） BTD ビオチニダーゼ欠損症 C19orf12 脳内鉄沈着を伴う神経変性症4型 C19orf70 ミトコンドリア病（MICOS関連） C2CD3 口顔指症候群14型 C8orf37 網膜ジストロフィー、Bardet-Biedl症候群 CAD 早発性てんかん性脳症 CANT1 Desbuquois異形成症1型 CAPN3 肢帯型筋ジストロフィー2A型 CASP14 魚鱗癬 CASQ2 カテコールアミン誘発性多形性心室頻拍2型 CASR 家族性低カルシウム尿症性高カルシウム血症、新生児重症副甲状腺機能亢進症 CAVIN1 全身性リポジストロフィー4型 CBS ホモシスチン尿症 CC2D1A 常染色体劣性非症候性知的障害 CC2D2A Joubert症候群9型、Meckel症候群 CCDC103 原発性線毛機能不全症 CCDC151 原発性線毛機能不全症 CCDC174 致死性多発性関節拘縮症 CCDC39 原発性線毛機能不全症 CCDC8 3M症候群 CCDC88C 常染色体劣性脊髄小脳失調症 CD247 重症複合免疫不全症 CD3D 重症複合免疫不全症 CD3E 重症複合免疫不全症 CD3G T細胞性免疫不全症 CD40 高IgM症候群3型 CD59 CD59欠損による発作性夜間ヘモグロビン尿症 CD8A CD8欠損症 CDAN1 先天性赤芽球性貧血1型 CDCA7 ICF症候群3型 CDH23 Usher症候群1D型、非症候性難聴DFNB12 CENPJ 原発性小頭症6型、Seckel症候群4型 CEP104 Joubert症候群25型 CEP120 短肋骨多指症候群 CEP152 原発性小頭症9型、Seckel症候群5型 CEP290 Joubert症候群、Leber先天黒内障10型、Meckel症候群 CEP41 Joubert症候群15型 CERKL 網膜色素変性症 CERS3 常染色体劣性先天性魚鱗癬 CFH 非典型溶血性尿毒症症候群、加齢黄斑変性 CFTR 嚢胞性線維症 CHAT 先天性筋無力症候群 CHMP1A Pontocerebellar hypoplasia 8型 CHRNB1 先天性筋無力症候群 CHRNE 先天性筋無力症候群 CHRNG 多発性関節拘縮症（Escobar症候群） CHST6 斑状角膜ジストロフィー CIB2 Usher症候群1J型、非症候性難聴DFNB48 CIITA MHCクラスII欠損症 CLCF1 Crisponi/Cold-induced sweating症候群 CLCN1 先天性ミオトニア CLCNKB Bartter症候群3型 CLN3 神経セロイドリポフスチン症3型（若年型） CLN5 神経セロイドリポフスチン症5型 CLN6 神経セロイドリポフスチン症6型 CLN8 神経セロイドリポフスチン症8型 CLP1 Pontocerebellar hypoplasia 10型 CLRN1 Usher症候群3A型 CLRN2 非症候性難聴DFNB117 CNGA1 網膜色素変性症 CNGA3 全色盲2型 CNGB1 網膜色素変性症 CNGB3 全色盲3型 CNTNAP2 Pitt-Hopkins様症候群1型、皮質形成異常焦点性てんかん症候群 COA7 末梢神経障害を伴うミトコンドリア複合体IV欠損症 COASY PKAN様神経変性症（COASY型） COG5 先天性糖鎖付加異常症2I型 COG6 先天性糖鎖付加異常症2L型 COG7 先天性糖鎖付加異常症2E型 COL11A1 Stickler症候群2型、Marshall症候群 COL11A2 Stickler症候群3型、非症候性難聴 COL17A1 接合部型表皮水疱症 COL27A1 Steel症候群 COL4A3 Alport症候群 COL4A4 Alport症候群 COL6A2 Ullrich先天性筋ジストロフィー、Bethlem筋症 COL7A1 栄養障害型表皮水疱症 COLQ 先天性筋無力症候群 COQ4 コエンザイムQ10欠損症 CORO1A 重症複合免疫不全症 COX10 ミトコンドリア複合体IV欠損症 COX15 ミトコンドリア複合体IV欠損症 COX20 ミトコンドリア複合体IV欠損症 COX6B1 ミトコンドリア複合体IV欠損症 CP 無セルロプラスミン血症 CPLANE1 Joubert症候群17型、口顔指症候群6型 CPS1 カルバモイルリン酸合成酵素1欠損症 CPT1A カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ1A欠損症 CPT2 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2欠損症 CRADD Thin lissencephaly症候群 CRB1 Leber先天黒内障8型、網膜色素変性症 CRB2 局所性分節性糸球体硬化症9型、Ventriculomegaly CRLF1 Crisponi/Cold-induced sweating症候群1型 CRTAP 骨形成不全症7型 CRYL1 ヒドロキシラクトンセリン欠損 CSPP1 Joubert症候群21型 CTC1 Coats plus症候群 CTNS シスチン症 CTPS1 重症複合免疫不全症 CTSA ガラクトシアリドーシス CTSC Papillon-Lefèvre症候群 CTSD 神経セロイドリポフスチン症10型 CTSF 神経セロイドリポフスチン症13型 CTSK 致死性骨硬化症 CUL7 3M症候群 CWC27 網膜色素変性症および脊椎軟骨形成異常症 CYBA 慢性肉芽腫症 CYP11A1 先天性副腎不全 CYP11B1 先天性副腎皮質過形成（11β水酸化酵素欠損症） CYP11B2 アルドステロン合成酵素欠損症 CYP17A1 17α水酸化酵素欠損症 CYP19A1 アロマターゼ欠損症 CYP1B1 原発性先天性緑内障 CYP21A2 先天性副腎皮質過形成（21水酸化酵素欠損症） CYP27A1 脳腱黄色腫症 CYP27B1 ビタミンD依存性くる病1A型 CYP4F22 常染色体劣性先天性魚鱗癬 CYP7B1 痙性対麻痺5A型、新生児胆汁うっ滞性肝障害 DBT メープルシロップ尿症2型 DCAF17 Woodhouse-Sakati症候群 DCLRE1C 重症複合免疫不全症（Artemis欠損症） DDB2 色素性乾皮症E群 DDC 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 DDHD2 痙性対麻痺54型 DDR2 Spondylo-meta-epiphyseal異形成症 DDRGK1 Shohat型脊椎骨端骨幹端異形成症 DDX11 Warsaw breakage症候群 DEGS1 Hypomyelination白質脳症18型 DGAT1 先天性下痢症4型 DGUOK ミトコンドリアDNA枯渇症候群3型 DHCR24 Desmosterolosis DHCR7 Smith-Lemli-Opitz症候群 DHDDS 網膜色素変性症59型 DIAPH1 DFNA1（難聴）、Seizures and cortical blindness症候群 DIS3L2 Perlman症候群 DLAT ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症 DLD ジヒドロリポアミド脱水素酵素欠損症 DLL3 脊椎肋骨異骨症1型 DNAH11 原発性線毛機能不全症7型 DNAH5 原発性線毛機能不全症3型 DNAI1 原発性線毛機能不全症1型 DNAI2 原発性線毛機能不全症9型 DNAL1 原発性線毛機能不全症16型 DNMT3B ICF症候群1型 DOCK8 高IgE症候群2型 DOK7 先天性筋無力症候群 DOLK 先天性糖鎖付加異常症1M型 DPAGT1 先天性糖鎖付加異常症1J型、先天性筋無力症候群 DPYD ジヒドロピリミジン脱水素酵素欠損症 DSE 脊柱側弯型Ehlers-Danlos症候群 DTNBP1 Hermansky-Pudlak症候群7型 DUOX2 先天性甲状腺機能低下症 DUOXA2 先天性甲状腺機能低下症 DYNC2H1 短肋骨多指症候群3型、Jeune症候群 DYSF 肢帯型筋ジストロフィー2B型、三好型遠位型ミオパチー ECEL1 遠位型関節拘縮症5D型 EFEMP2 皮膚弛緩症1B型 EIF2AK3 Wolcott-Rallison症候群 EIF2AK4 肺静脈閉塞性疾患（PVOD） EIF2B1 白質消失病（CACH/VWM） EIF2B2 白質消失病（CACH/VWM） EIF2B3 白質消失病（CACH/VWM） EIF2B4 白質消失病（CACH/VWM） EIF2B5 白質消失病（CACH/VWM） ELP1 家族性自律神経失調症（Riley-Day症候群） EML1 両側帯状灰白質異所性 EOGT Adams-Oliver症候群5型 EPB42 遺伝性球状赤血球症 EPCAM 先天性簇毛腸症、Lynch症候群（MSH2欠失型） EPG5 Vici症候群 ERBB3 Lethal congenital contracture症候群2型 ERCC2 色素性乾皮症D群、Trichothiodystrophy ERCC3 色素性乾皮症B群、Trichothiodystrophy ERCC4 色素性乾皮症F群、Fanconi貧血Q群 ERCC5 色素性乾皮症G群、Cockayne症候群 ERCC6 Cockayne症候群B型 ERCC6L2 骨髄不全症候群2型 ERCC8 Cockayne症候群A型 ESCO2 Roberts症候群 ETFA 多発性アシルCoA脱水素酵素欠損症（GA2） ETFB 多発性アシルCoA脱水素酵素欠損症（GA2） ETFDH 多発性アシルCoA脱水素酵素欠損症（GA2） ETHE1 エチルマロン酸尿症 EVC Ellis-van Creveld症候群 EVC2 Ellis-van Creveld症候群 EXOSC3 橋小脳低形成1B型 EYS 網膜色素変性症 F11 第XI因子欠乏症 F2 プロトロンビン欠乏症 F5 第V因子欠乏症 F7 第VII因子欠乏症 FA2H 痙性対麻痺35型 FAH チロシン血症1型 FAM126A 髄鞘形成不全症および先天性白内障 FAM161A 網膜色素変性症28型 FANCA Fanconi貧血A群 FANCC Fanconi貧血C群 FANCD2 Fanconi貧血D2群 FANCE Fanconi貧血E群 FANCF Fanconi貧血F群 FANCG Fanconi貧血G群 FANCI Fanconi貧血I群 FANCL Fanconi貧血L群 FANCM 早発閉経、不妊、Fanconi貧血関連 FAT4 Van Maldergem症候群2型、Hennekam症候群2型 FBP1 フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症 FBXL4 ミトコンドリアDNA枯渇症候群13型 FBXO7 若年性パーキンソン病（PARK15） FERMT1 Kindler症候群 FH フマル酸ヒドラターゼ欠損症、遺伝性平滑筋腫症 FKBP10 骨形成不全症11型、Bruck症候群1型 FKRP 肢帯型筋ジストロフィー2I型、先天性筋ジストロフィー FKTN 福山型先天性筋ジストロフィー FMO3 魚臭症（トリメチルアミン尿症） FOLR1 脳葉酸欠乏症 FOXI1 前庭水管拡大症、遠位尿細管性アシドーシス FOXN1 T細胞性免疫不全症（Nude/SCID） FOXRED1 ミトコンドリア複合体I欠損症 FRAS1 Fraser症候群1型 FREM2 Fraser症候群2型 FRMD4A Toriello-Carey様症候群 FRRS1L 早発性てんかん性脳症37型 FTCD Formiminotransferase deficiency FUCA1 フコシドーシス FXN Friedreich運動失調症 G6PC 糖原病Ia型（von Gierke病） G6PC3 重症先天性好中球減少症4型 GAA Pompe病（糖原病II型） GALC Krabbe病（球状細胞性白質ジストロフィー） GALE ガラクトース血症III型 GALK1 ガラクトース血症II型 GALNS ムコ多糖症IVA型（Morquio症候群A型） GALNT3 家族性高リン血症性腫瘍性石灰沈着症 GALT ガラクトース血症I型 GAMT グアニジノ酢酸メチル基転移酵素欠損症 GATC 早発性脳症（ミトコンドリア病） GATM L-アルギニン:グリシンアミジノ基転移酵素欠損症 GBA Gaucher病 GBE1 糖原病IV型（Andersen病）、成人型多糖体小体病 GCDH グルタル酸尿症I型 GCH1 ドパ反応性ジストニア（Segawa病）、GTP-CH1欠損症 GCSH 非ケトン性高グリシン血症 GDAP1 Charcot-Marie-Tooth病4A型 GDF5 短指症C型 GFM1 ミトコンドリアDNA翻訳異常 GFPT1 先天性筋無力症候群 GH1 成長ホルモン単独欠損症1A型 GHR 成長ホルモン不応症（Laron症候群） GHRHR 成長ホルモン放出ホルモン受容体欠損症 GJB2 非症候性難聴DFNB1A、Vohwinkel症候群 GJB6 非症候性難聴DFNB1B、Clouston症候群 GJC2 中枢神経系髄鞘形成不全症（PMLD1） GLB1 GM1ガングリオシドーシス、ムコ多糖症IVB型（Morquio B） GLDC 非ケトン性高グリシン血症 GLE1 致死性先天性拘縮症候群1型（LCCS1） GMPPA Alacrima・無発汗・自律神経失調・知的障害症候群 GNE GNEミオパチー（封入体ミオパチー）、Sialuria GNPAT Rhizomelic chondrodysplasia punctata 2型 GNPTAB ムコリピドーシスII型（I-cell病）／III型α/β GNPTG ムコリピドーシスIIIγ型 GNRHR 性腺刺激ホルモン放出ホルモン受容体欠損症 GNS ムコ多糖症IIID型 GORAB Geroderma osteodysplasticum GP1BA Bernard-Soulier症候群 GP9 Bernard-Soulier症候群 GPHN モリブデン補因子欠損症C型 GRHPR 原発性高シュウ酸尿症2型 GRIP1 Fraser症候群3型 GSS グルタチオン合成酵素欠損症 GUCY2D Leber先天黒内障1型 GUSB ムコ多糖症VII型（Sly症候群） GYS2 肝糖原合成酵素欠損症（糖原病0型） HADH 3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症 HADHA 長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症（LCHAD） HADHB 三頭酵素欠損症 HAMP ヘモクロマトーシス2B型 HAX1 Kostmann型重症先天性好中球減少症 HBA1 α-サラセミア HBA2 α-サラセミア HBB β-サラセミア、鎌状赤血球症 HBD δ-サラセミア HELLS ICF症候群4型 HEXA Tay-Sachs病 HEXB Sandhoff病 HFE 遺伝性ヘモクロマトーシス1型 HGD アルカプトン尿症 HGSNAT ムコ多糖症IIIC型（Sanfilippo C型） HIKESHI 進行性白質脳症 HINT1 遺伝性運動感覚ニューロパチー、神経ミオトニア型 HJV 若年性ヘモクロマトーシス2A型 HLCS ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症 HMGCL 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸尿症 HMGCS2 ミトコンドリアHMG-CoA合成酵素欠損症 HMOX1 ヘムオキシゲナーゼ1欠損症 HOGA1 原発性高シュウ酸尿症3型 HPD チロシン血症3型 HPS1 Hermansky-Pudlak症候群1型 HPS3 Hermansky-Pudlak症候群3型 HPS4 Hermansky-Pudlak症候群4型 HPS5 Hermansky-Pudlak症候群5型 HPS6 Hermansky-Pudlak症候群6型 HSD17B3 17β-水酸化ステロイド脱水素酵素3型欠損症 HSD17B4 D-bifunctional protein欠損症、Perrault症候群 HSD3B2 3β-水酸化ステロイド脱水素酵素2型欠損症 HSD3B7 胆汁酸合成異常症1型 HSPD1 痙性対麻痺13型、Hypomyelinating leukodystrophy 4 HYAL1 ムコ多糖症IX型 HYLS1 Hydrolethalus症候群 IDH3B 網膜色素変性症46型 IDUA ムコ多糖症I型（Hurler/Scheie症候群） IFNAR1 MSMD、生ワクチン重症化（インターフェロン経路異常） IFT140 Mainzer-Saldino症候群、短肋骨多指症候群9型 IFT172 短肋骨多指症候群10型、網膜ジストロフィー IFT27 Bardet-Biedl症候群19型 IGHMBP2 脊髄性筋萎縮症呼吸不全型1型、Charcot-Marie-Tooth 2S型 IKBKB 重症複合免疫不全症 IL10RA 早発性炎症性腸疾患 IL2RA 免疫調節異常症（IPEX様） IL7R 重症複合免疫不全症 INPP5E Joubert症候群1型、MORM症候群 INSR インスリン受容体異常症（Donohue症候群、Rabson-Mendenhall症候群） INVS ネフロン癆2型 IQCB1 Senior-Løken症候群5型 ISPD Walker-Warburg症候群、筋ジストロフィー・ジストログリカン異常型 ITGA2B Glanzmann血小板無力症 ITGA6 幽門閉鎖を伴う接合部型表皮水疱症 ITGB3 Glanzmann血小板無力症 ITGB4 幽門閉鎖を伴う接合部型表皮水疱症 ITPA 早発性てんかん性脳症35型 ITPR1 脊髄小脳失調症15型／29型、Gillespie症候群 IVD イソ吉草酸血症 IYD ヨウ素チロシン脱ヨウ素化酵素欠損症 JAK3 重症複合免疫不全症 KCNJ1 Bartter症候群2型 KCNJ10 EAST/SeSAME症候群 KCNJ11 永続性新生児糖尿病、家族性高インスリン血症 KCTD7 進行性ミオクローヌスてんかん3型 KIAA0586 Joubert症候群23型、短肋骨多指症候群14型 KIF14 Meckel症候群、原発性小頭症 KPTN 知的障害、肉芽腫性大頭症 KRT14 単純型表皮水疱症 KY 先天性ミオパチー（KY関連） LAMA2 メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー1A型 LAMA3 接合部型表皮水疱症 LAMB3 接合部型表皮水疱症 LAMC2 接合部型表皮水疱症 LARGE1 Walker-Warburg症候群、筋ジストロフィー・ジストログリカン異常型 LARP7 Alazami症候群 LARS 新生児型小児肝硬変（Lebanese type） LCA5 Leber先天黒内障5型 LCK T細胞性免疫不全症 LDLR 家族性高コレステロール血症 LDLRAP1 常染色体劣性高コレステロール血症 LHCGR Leydig細胞低形成、性早熟症 LHX3 複合型下垂体ホルモン欠損症3型 LIFR Stüve-Wiedemann症候群 LIG4 LIG4症候群（重症複合免疫不全症） LIPA ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症（Wolman病、CESD） LIPH 縮毛・乏毛症（Lipase H関連） LIPN 常染色体劣性先天性魚鱗癬 LMAN1 第V・VIII凝固因子合併欠乏症 LMBRD1 メチルマロン酸尿症およびホモシスチン尿症cblF型 LONP1 CODAS症候群 LOXHD1 非症候性難聴DFNB77 LPAR6 乏毛症8型 LPL 家族性リポ蛋白リパーゼ欠損症 LRAT Leber先天黒内障14型 LRBA 共通可変型免疫不全症8型 LRP2 Donnai-Barrow症候群 LRPPRC Leigh症候群フランス系カナダ人型 LTBP3 Geleophysic異形成症3型 LTBP4 皮膚弛緩症1C型 LYST Chediak-Higashi症候群 MADD DEEAH症候群 MAK 網膜色素変性症62型 MALT1 複合免疫不全症 MAN1B1 Rafiq症候群（CDG関連） MAN2B1 α-マンノシドーシス MANBA β-マンノシドーシス MAT1A メチオニンアデノシルトランスフェラーゼI/III欠損症 MCCC1 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症1型 MCCC2 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症2型 MCEE メチルマロニルCoAエピメラーゼ欠損症 MCOLN1 ムコリピドーシスIV型 MCPH1 原発性小頭症1型 MECR 小脳ジストニア・視神経萎縮症候群 MED17 Postnatal progressive microcephaly MED25 Charcot-Marie-Tooth病2B2型 MEFV 家族性地中海熱 MEGF8 Carpenter症候群2型 MESP2 脊椎肋骨異骨症2型 MFSD8 神経セロイドリポフスチン症7型 MGP Keutel症候群 MKKS McKusick-Kaufman症候群、Bardet-Biedl症候群6型 MKS1 Meckel症候群1型 MLC1 Megalencephalic leukoencephalopathy（巨脳白質脳症） MLYCD マロニルCoA脱炭酸酵素欠損症 MMAA メチルマロン酸尿症cblA型 MMAB メチルマロン酸尿症cblB型 MMACHC メチルマロン酸尿症およびホモシスチン尿症cblC型 MMADHC メチルマロン酸尿症およびホモシスチン尿症cblD型 MOCS1 モリブデン補因子欠損症A型 MOCS2 モリブデン補因子欠損症B型 MPDU1 先天性糖鎖付加異常症1F型 MPI 先天性糖鎖付加異常症1B型 MPL 先天性無巨核球性血小板減少症 MPV17 ミトコンドリアDNA枯渇症候群6型 MRE11 毛細血管拡張性運動失調症様疾患 MTHFD1 重症複合免疫不全症（MTHFD1欠損症） MTHFR メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症 MTMR2 Charcot-Marie-Tooth病4B1型 MTR ホモシスチン尿症cblG型 MTRR ホモシスチン尿症cblE型 MTTP 無βリポ蛋白血症 MUSK 先天性筋無力症候群 MUT メチルマロン酸尿症mut0/mut-型 MVK メバロン酸キナーゼ欠損症（高IgD症候群） MYBPC1 先天性ミオパチー、遠位型関節拘縮症1B型 MYO15A 非症候性難聴DFNB3 MYO18B Klippel-Feil症候群、Carey-Fineman-Ziter症候群 MYO7A Usher症候群1B型、非症候性難聴 NAGA Schindler病 NAGLU ムコ多糖症IIIB型（Sanfilippo B） NAGS N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 NARS2 Alpers症候群、非症候性難聴 NBAS SOPH症候群、急性肝不全反復型 NBEAL2 Gray血小板症候群 NBN Nijmegen breakage症候群 NCF1 慢性肉芽腫症 NCF2 慢性肉芽腫症 NCF4 慢性肉芽腫症 NDE1 Lissencephaly 4（小頭症および滑脳症） NDRG1 Charcot-Marie-Tooth病4D型（Lom型） NDUFA11 ミトコンドリア複合体I欠損症 NDUFAF2 ミトコンドリア複合体I欠損症 NDUFAF5 ミトコンドリア複合体I欠損症 NDUFAF6 ミトコンドリア複合体I欠損症 NDUFS2 ミトコンドリア複合体I欠損症 NDUFS4 ミトコンドリア複合体I欠損症 NDUFS6 ミトコンドリア複合体I欠損症 NDUFS7 ミトコンドリア複合体I欠損症 NDUFV1 ミトコンドリア複合体I欠損症 NEB ネマリンミオパチー NEK8 ネフロン癆9型 NEU1 シアリドーシス NGLY1 NGLY1先天性脱グリコシル化異常症 NHEJ1 重症複合免疫不全症（Cernunnos欠損症） NIPAL4 常染色体劣性先天性魚鱗癬 NPC1 Niemann-Pick病C1型 NPC2 Niemann-Pick病C2型 NPHP1 ネフロン癆1型、Joubert症候群4型 NPHP3 ネフロン癆3型、Meckel症候群 NPHP4 ネフロン癆4型、Senior-Løken症候群 NPHS1 先天性ネフローゼ症候群フィンランド型 NPHS2 ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群（ポドシン関連） NR2E3 Enhanced S-cone症候群、Goldmann-Favre硝子体網膜変性症 NSMCE3 肺結節合併免疫不全症 NTRK1 先天性無痛無汗症（CIPA） NUP188 早発性脳症 NUP62 Striatonigral degeneration、childhood-onset OAT 回旋状脈絡網膜萎縮症 OBSL1 3M症候群 OCA2 眼皮膚白皮症2型 OPA3 3-メチルグルタコン酸尿症3型（Costeff症候群） ORC4 Meier-Gorlin症候群2型 OSTM1 悪性大理石病5型 OTOA 非症候性難聴DFNB22 OTOF 非症候性難聴DFNB9（オトフェリン関連） OTUD6B 知的障害 P3H1 骨形成不全症8型 PAH フェニルケトン尿症（PKU） PANK2 パンテトン酸キナーゼ関連神経変性症（PKAN） PAX7 先天性筋ジストロフィー PC ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 PCBD1 高フェニルアラニン血症 PCCA プロピオン酸血症 PCCB プロピオン酸血症 PCDH12 二重皮質症候群 PCDH15 Usher症候群1F型 PCNT Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism II型 PDE6A 網膜色素変性症43型 PDE6G 網膜色素変性症 PDHB ピルビン酸脱水素酵素複合体E1β欠損症 PDHX ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症（E3結合タンパク欠損症） PDP1 ピルビン酸脱水素酵素ホスファターゼ欠損症 PDX1 永続性新生児糖尿病、家族性糖尿病MODY4 PEPD プロリダーゼ欠損症 PET100 ミトコンドリア複合体IV欠損症 PEX1 Zellweger症候群（PBD1A） PEX10 Zellweger症候群（PBD6A） PEX11B Zellweger症候群（PBD14B） PEX12 Zellweger症候群（PBD3A） PEX13 Zellweger症候群（PBD11A） PEX14 Zellweger症候群 PEX16 Zellweger症候群 PEX19 Zellweger症候群 PEX2 Zellweger症候群（PBD5A） PEX26 Zellweger症候群 PEX3 Zellweger症候群 PEX5 Zellweger症候群 PEX6 Zellweger症候群 PEX7 Rhizomelic chondrodysplasia punctata 1型 PFKM 糖原病VII型（Tarui病） PGAP3 高アルカリホスファターゼ血症・知的障害症候群4型 PGM1 先天性糖鎖付加異常症1T型 PGM3 PGM3関連先天性糖鎖付加異常症・免疫不全症 PHGDH セリン欠乏症候群（PHGDH欠損症） PHKB 糖原病IXb型 PHKG2 糖原病IXc型 PHYH Refsum病 PIDD1 知的障害 PIGN MCAHS1（多発性先天性異常・低緊張・発作症候群1型） PIGQ 早発性てんかん性脳症77型 PIGS 早発性脳症 PIGT MCAHS3 PIP5K1C 致死性先天性拘縮症候群3型 PJVK 非症候性難聴DFNB59（聴神経障害型） PKHD1 常染色体劣性多発性嚢胞腎 PKLR ピルビン酸キナーゼ欠損症（溶血性貧血） PLA2G6 脳内鉄沈着を伴う神経変性症2A型／2B型（INAD、PLAN） PLAA 早発性脳症 PLCE1 ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群3型 PLD1 先天性心臓弁形成不全 PLEKHG5 遠位型脊髄性筋萎縮症4型、Charcot-Marie-Tooth 4C型 PLOD1 Ehlers-Danlos症候群、後側弯型 PLOD2 Bruck症候群2型 PMM2 先天性糖鎖付加異常症1A型 PNP プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 PNPLA1 常染色体劣性先天性魚鱗癬 PNPO ピリドキサミン5′-リン酸酸化酵素欠損症（てんかん） POC1A SOFT症候群 POLG Alpers症候群、進行性外眼筋麻痺、ミトコンドリアDNA枯渇症 POLH 色素性乾皮症V型（バリアント型） POLR1C Treacher Collins症候群3型、白質脳症 POLR3B 4H症候群（POLR3関連低髄鞘化白質脳症） POMGNT1 Walker-Warburg症候群、筋眼脳病 POMGNT2 Walker-Warburg症候群 POMT1 Walker-Warburg症候群、筋眼脳病 POMT2 Walker-Warburg症候群、筋眼脳病 POR P450オキシドレダクターゼ欠損症（Antley-Bixler症候群） POU1F1 複合型下垂体ホルモン欠損症1型 PPIB 骨形成不全症9型 PPP1R13L 拡張型心筋症6型 PPT1 神経セロイドリポフスチン症1型（INCL） PRCD 網膜色素変性症36型 PRDM12 先天性無痛無汗症8型 PRDM5 脆弱角膜症候群2型 PREPL 高プロリン血症、低カルニチン血症症候群 PRF1 家族性血球貪食性リンパ組織球症2型 PRICKLE1 進行性ミオクローヌスてんかん1B型 PRKDC 重症複合免疫不全症 PROP1 複合型下垂体ホルモン欠損症2型 PSAP Krabbe病様症候群、Gaucher様症候群、異染性白質ジストロフィー様 PTPRC 重症複合免疫不全症 PTS テトラヒドロビオプテリン欠損症（PTPS欠損症） PUS1 Mitochondrial myopathy with sideroblastic anemia PYCR1 皮膚弛緩症2B型 PYGL 糖原病VI型（Hers病） PYGM 糖原病V型（McArdle病） QDPR テトラヒドロビオプテリン欠損症（DHPR欠損症） RAB23 Carpenter症候群1型 RAG1 重症複合免疫不全症、Omenn症候群 RAG2 重症複合免疫不全症、Omenn症候群 RAPSN 先天性筋無力症候群 RARS2 橋小脳低形成6型 RASGRP1 共通可変型免疫不全症 RAX 小眼球症3型／無眼球症 RBL2 早発性脳症 RD3 Leber先天黒内障12型 RDH12 Leber先天黒内障13型 RDH5 白点状眼底 RECQL4 Rothmund-Thomson症候群、Baller-Gerold症候群、RAPADILINO症候群 RFX5 MHCクラスII欠損症 RFXANK MHCクラスII欠損症 RFXAP MHCクラスII欠損症 RHAG 過水赤血球症 RLBP1 Bothnia型網膜ジストロフィー RMRP 軟骨毛髪低形成症 RNASEH2A Aicardi-Goutières症候群4型 RNASEH2B Aicardi-Goutières症候群2型 RNASEH2C Aicardi-Goutières症候群3型 ROGDI Kohlschütter-Tönz症候群 RPE65 Leber先天黒内障2型、網膜色素変性症 RPGRIP1 Leber先天黒内障6型 RPGRIP1L Joubert症候群7型、Meckel症候群 RSPH9 原発性線毛機能不全症 RTEL1 先天性角化異常症、Hoyeraal-Hreidarsson症候群 RXYLT1 Walker-Warburg症候群（α-ジストログリカン異常型） RYR1 中心軸性ミオパチー、悪性高熱症、King-Denborough症候群 SACS Charlevoix-Saguenay型痙性運動失調症 SAG Oguchi病1型 SAMD9 MIRAGE症候群 SAMHD1 Aicardi-Goutières症候群5型 SARS2 HUPRA症候群 SBDS Shwachman-Diamond症候群 SCAPER 知的障害および網膜色素変性症 SCARB2 進行性ミオクローヌスてんかん4型（AMRF症候群） SCN9A 先天性無痛症、原発性紅痛症、発作性激痛症 SCO1 ミトコンドリア複合体IV欠損症 SCO2 ミトコンドリア複合体IV欠損症 SDCCAG8 Bardet-Biedl症候群16型、Senior-Løken症候群7型 SDHA Leigh症候群、パラガングリオーマ／褐色細胞腫 SDR9C7 常染色体劣性先天性魚鱗癬 SEC23B 先天性赤血球形成異常性貧血II型 SELENOI 痙性対麻痺81型 SELENON Multiminicore病、剛体脊椎症候群、先天性ミオパチー SEPSECS 橋小脳低形成2D型 SERPINA1 α1-アンチトリプシン欠損症 SERPINF1 骨形成不全症VI型 SGCA 肢帯型筋ジストロフィー2D型 SGCB 肢帯型筋ジストロフィー2E型 SGCD 肢帯型筋ジストロフィー2F型 SGCG 肢帯型筋ジストロフィー2C型 SGSH ムコ多糖症IIIA型（Sanfilippo A） SGSM3 早発性脳症 SH3TC2 Charcot-Marie-Tooth病4C型 SKIV2L トリコヘパトエンテリック症候群 SLC12A1 Bartter症候群1型 SLC12A3 Gitelman症候群 SLC12A6 末梢神経障害を伴う脳梁欠損症（ACCPN） SLC17A5 遊離シアル酸蓄積症（Salla病） SLC18A3 先天性筋無力症候群 SLC19A2 チアミン反応性巨赤芽球性貧血 SLC19A3 ビオチン-チアミン反応性大脳基底核症 SLC1A4 発達遅延、小頭症、低髄鞘化 SLC22A5 原発性カルニチン欠乏症 SLC25A13 シトリン欠損症 SLC25A15 HHH症候群（高アンモニア血症・高オルニチン血症・ホモシトルリン尿症） SLC25A20 カルニチン・アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 SLC26A2 骨幹端骨端異形成症、軟骨無発生症1B型、Atelosteogenesis 2 SLC26A3 先天性塩素下痢症 SLC26A4 Pendred症候群、非症候性難聴DFNB4 SLC27A4 魚鱗癬・早産症候群 SLC29A3 H症候群、Faisalabad histiocytosis SLC2A10 動脈蛇行症候群 SLC2A2 Fanconi-Bickel症候群 SLC30A9 Birk-Landau-Perez症候群 SLC34A3 高カルシウム尿症性遺伝性低リン血症性くる病 SLC35A3 先天性関節拘縮症 SLC37A4 糖原病Ib型 SLC38A8 中心窩低形成 SLC39A4 腸性肢端皮膚炎 SLC3A1 シスチン尿症 SLC45A2 眼皮膚白皮症4型 SLC46A1 遺伝性葉酸吸収不良症 SLC4A1 遺伝性球状赤血球症、遠位尿細管性アシドーシス、南東アジア卵円赤血球症 SLC4A11 先天性角膜内皮ジストロフィー、Harboyan症候群 SLC4A4 近位尿細管性アシドーシス・眼異常合併 SLC5A5 先天性甲状腺機能低下症（ヨウ素取り込み欠損症） SLC6A19 Hartnup病 SLC6A9 グリシン脳症（GlyT1欠損症） SLC7A7 リジン尿性蛋白不耐症 SLC7A9 シスチン尿症 SMARCAL1 Schimke免疫骨異形成症 SMN1 脊髄性筋萎縮症（SMA） SMPD1 Niemann-Pick病A型／B型 SNAP29 CEDNIK症候群 SNX10 悪性大理石病8型 SP110 肝静脈閉塞症および複合免疫不全症 SPATA5 EHLMRS症候群 SPATA7 Leber先天黒内障3型、網膜色素変性症 SPEG 中心核ミオパチー5型 SPG11 薄い脳梁を伴う痙性対麻痺11型 SPG21 Mast症候群 SPG7 痙性対麻痺7型 SPINK5 Netherton症候群 SPR セピアプテリン還元酵素欠損症 SRD5A2 5α還元酵素2型欠損症 ST3GAL5 GM3合成酵素欠損症 STAR 先天性副腎リポイド過形成 STAT1 慢性皮膚粘膜カンジダ症、MSMD STK4 T細胞性免疫不全症 STX11 家族性血球貪食性リンパ組織球症4型 STXBP2 家族性血球貪食性リンパ組織球症5型 SUCLA2 ミトコンドリアDNA枯渇症候群5型 SUMF1 多発性硫酸化酵素欠損症 SUOX 亜硫酸オキシダーゼ欠損症 SURF1 Leigh症候群（複合体IV欠損症） SYNE4 非症候性難聴DFNB76 SZT2 早発性てんかん性脳症 TAF2 知的障害 TANGO2 代謝性脳症・横紋筋融解症・心不整脈症候群 TAT チロシン血症2型（眼皮膚型） TBCB 進行性脳症 TBCD 進行性脳症 TBCE Kenny-Caffey症候群1型、副甲状腺機能低下・知的障害・顔貌異常症候群 TBX19 孤立性ACTH欠損症 TCIRG1 悪性大理石病1型 TCN2 トランスコバラミンII欠損症 TCTN1 Joubert症候群13型 TCTN2 Joubert症候群24型、Meckel症候群 TCTN3 Joubert症候群18型、口顔指症候群4型 TECPR2 遺伝性痙性対麻痺49型 TECRL カテコールアミン誘発性多形性心室頻拍3型 TERT 先天性角化異常症、特発性肺線維症 TF 無トランスフェリン血症 TFR2 ヘモクロマトーシス3型 TFRC 免疫不全症（トランスフェリン受容体異常） TG 先天性甲状腺機能低下症（サイログロブリン異常） TGM1 ラメラ型魚鱗癬 TH チロシン水酸化酵素欠損症 THG1L 早発性小脳失調 TIMM50 3-メチルグルタコン酸尿症9型 TJP2 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症4型 TK2 ミトコンドリアDNA枯渇症候群2型（筋型） TKT 短指症・知的障害症候群 TMC1 非症候性難聴DFNB7/11、DFNA36 TMEM107 Joubert症候群、口顔指症候群 TMEM138 Joubert症候群16型 TMEM216 Joubert症候群2型、Meckel症候群2型 TMEM231 Joubert症候群20型、Meckel症候群11型 TMEM237 Joubert症候群14型 TMEM38B 骨形成不全症14型 TMEM67 Joubert症候群6型、Meckel症候群3型、COACH症候群 TMEM70 ミトコンドリアATP合成酵素欠損症 TMEM94 知的障害 TMPRSS3 非症候性難聴DFNB8/10 TNFRSF9 免疫不全症 TNFSF11 悪性大理石病7型 TNNT1 ネマリンミオパチー5型 TNR 早発性脳症 TNXB Ehlers-Danlos症候群、古典様型 TPO 先天性甲状腺機能低下症（甲状腺ペルオキシダーゼ欠損） TPP1 神経セロイドリポフスチン症2型（LINCL）、SCAR7 TRAF3IP1 Senior-Løken症候群9型 TRAPPC11 肢帯型筋ジストロフィー2S型 TRAPPC6B 知的障害 TRDN カテコールアミン誘発性多形性心室頻拍5型 TREX1 Aicardi-Goutières症候群1型、家族性凍瘡様ループス TRHR 中枢性甲状腺機能低下症 TRIM32 肢帯型筋ジストロフィー2H型、Bardet-Biedl症候群11型 TRIM37 Mulibrey nanism TRIP11 Achondrogenesis 1A型、Odontochondrodysplasia TRMU 急性乳児型ミトコンドリア肝不全 TRPM6 原発性低マグネシウム血症・二次性低カルシウム血症 TSEN2 橋小脳低形成2B型 TSEN34 橋小脳低形成2C型 TSEN54 橋小脳低形成2A型／4型／5型 TSFM ミトコンドリア病（複合呼吸鎖欠損症） TSHB 先天性中枢性甲状腺機能低下症 TSHR 先天性甲状腺機能低下症（TSH受容体異常） TSPEAR 外胚葉異形成症14型、非症候性難聴 TTC37 トリコヘパトエンテリック症候群 TTC7A 多発性腸閉鎖症・複合免疫不全症 TTC8 Bardet-Biedl症候群8型、網膜色素変性症51型 TTN タイチン関連筋ジストロフィー、拡張型心筋症 TTPA ビタミンE単独欠乏性運動失調症（AVED） TULP1 Leber先天黒内障15型、網膜色素変性症14型 TWNK ミトコンドリアDNA枯渇症候群7型、Perrault症候群 TYMP ミトコンドリア神経胃腸脳症（MNGIE） TYR 眼皮膚白皮症1型 TYRP1 眼皮膚白皮症3型 UBR1 Johanson-Blizzard症候群 UGT1A1 Crigler-Najjar症候群、Gilbert症候群 UNC13D 家族性血球貪食性リンパ組織球症3型 UNC80 IHPRF症候群2型 UNG 高IgM症候群5型 UPB1 β-ウレイドプロピオナーゼ欠損症 UQCRQ ミトコンドリア複合体III欠損症 USH1C Usher症候群1C型 USH1G Usher症候群1G型 USH2A Usher症候群2A型、網膜色素変性症39型 VDR ビタミンD依存性くる病2A型 VLDLR VLDLR関連小脳低形成 VPS11 髄鞘化異常白質脳症12型 VPS13A Chorea-acanthocytosis VPS13B Cohen症候群 VPS37A 痙性対麻痺53型 VPS45 重症先天性好中球減少症5型 VPS53 進行性小脳萎縮を伴う橋小脳低形成2E型 VRK1 橋小脳低形成1A型、遠位型脊髄性筋萎縮症 VSX2 小眼球症2型 WDPCP Bardet-Biedl症候群15型、Meckel様症候群 WDR34 短肋骨多指症候群11型 WDR62 原発性小頭症2型 WHRN Usher症候群2D型、非症候性難聴DFNB31 WISP3 進行性偽性関節リウマチ性関節症 WNT1 骨形成不全症15型 WNT10A 外胚葉異形成症（歯欠損）、Schöpf-Schulz-Passarge症候群 WRN Werner症候群（早老症） WWOX 早発性てんかん性脳症28型、脊髄小脳失調12型 XPA 色素性乾皮症A群 XPC 色素性乾皮症C群 XRCC2 Fanconi貧血U群 YARS Charcot-Marie-Tooth病C型（優性中間型） ZAP70 ZAP70欠損型重症複合免疫不全症 ZBTB24 ICF症候群2型 ZFYVE26 薄い脳梁を伴う痙性対麻痺15型 ZNF341 高IgE症候群 ZNF469 脆弱角膜症候群1型 ZNHIT3 PEHO症候群 ※疾患名は代表的なものを示しています。一つの遺伝子が複数の疾患に関連する場合があります。診断・確定にはさらに詳しい検査と臨床遺伝専門医による評価が必要です。
検査の限界
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すべてのシーケンス技術には限界があります。本解析は次世代シーケンサー（NGS）により行われ、コーディング領域とスプライシングジャンクションを調べるように設計されています。次世代シーケンス技術やバイオインフォマティクス解析は、偽遺伝子配列やその他の相同性の高い配列の影響を大幅に低減しますが、それでもシークエンス解析および欠失／重複解析のいずれにおいても、病的バリアントアレルを特定する本アッセイの技術能力を妨げる場合があります。サンガー・シーケンスは、品質スコアが低いバリアントの確認とカバレッジ基準を満たすために使用されます。
欠失／重複解析は、1つの遺伝子全体を含み（頬粘膜検体および全血検体）、2つ以上の連続したエクソンの大きさを持つゲノム領域の変化を特定できます（全血検体のみ）。単一エクソンの欠失または重複が特定されることもありますが、この検査では日常的に検出されるわけではありません。同定された推定欠失または重複は、直交法（qPCRまたはMLPA）により確認されます。
本アッセイでは、転座や逆位、リピート拡大（トリヌクレオチドやヘキサヌクレオチドなど）、ほとんどの制御領域（プロモーター領域）や深いイントロン領域（エクソンから20bp以上）の変化など（ただしこれらに限らない）、疾患の原因となる特定のタイプのゲノム変化は検出できません。また本アッセイは、体細胞モザイクや体細胞変異の検出のために設計・検証されたものではありません。
特記事項（FXN遺伝子）：疾患と最もよく関連するFXN遺伝子の変異は、GAA3塩基反復配列の伸長です。本検査では、特に断りがない限り、この遺伝子の配列変異とコピー数の変化のみを検査します。患者さんの臨床症状がこの遺伝子に関連する疾患に特異的である場合には、反復伸長検査が正当化されることがあります。
結果が出るまでの期間
2〜3週間
料金
| 項目 | 料金（税込） |
|---|---|
| 保因者スクリーニング検査 男性版（検査費用・お一人） | 275,000円 |
| カップル同時受検（検査費用・おふたり合計） | 528,000円 |
| 遺伝カウンセリング料（30分ごと） | 22,000円 |
| 【カップル特典】カップル同日・同時受検の遺伝カウンセリング料 ※おふたり合わせて30分22,000円（実質お一人分無料） |
22,000円 |
| 英語の検査結果の翻訳手数料（ご希望の場合） | 5,500円 |
| マイページ使用料 | 550円 |
| 検査結果作成手数料（暗号化含む） | 3,300円 |
※本検査は自費診療となり、保険適用外です。
※検査の進捗状況の確認・ご質問・検査結果の受け取りは、すべてマイページを通じて行っていただきます。マイページ使用料550円（税込）を申し受けます。
※遺伝カウンセリング料は検査費用とは別にかかります。検査をお受けにならない場合でも、診察料として遺伝カウンセリング料をお支払いいただきます。
※カップルで同じ検査を同日・同時に、同じ説明でお受けになる場合の遺伝カウンセリング料は、おふたり合わせて30分22,000円（税込）とさせていただきます（お支払総額が少しでも高くならないための配慮です）。それ以外の場合は、1診療とみなせないため、遺伝カウンセリング料はお一人につき30分22,000円をお支払いいただきます。また、1診療につき1種類のカウンセリングとさせていただきます。たとえば保因者検査のご説明の場で、まったく別の「お子さんが授からない今後の相談」「基礎体温の相談」などをなさると、別の診療枠を設けるか、別途遺伝カウンセリング料を頂戴しますのでご注意ください。
よくあるご質問
- 保因者（キャリア）スクリーニング検査（男性版）とは何ですか？
- 民族や人種を問わず、常染色体潜性（劣性）遺伝の疾患の原因となる多数の遺伝子を一度に調べる保因者スクリーニング検査です。男性版では911遺伝子を対象とし、2021年ACMG診療指針のTier 3に含まれる113遺伝子すべてに加え、重い障害・乳幼児期発症・早期介入が有益な疾患をカバーしています。ご自身が生涯発症しなくても、パートナーと同じ疾患の保因者どうしだと、お子さんが1/4の確率で発症する可能性があります。それを妊娠前に知るための検査です。
- 健康なのに、なぜ男性も検査を受ける必要があるのですか？
- 常染色体潜性（劣性）遺伝の疾患は、父親・母親の両方が同じ疾患の保因者であってはじめて、お子さんに発症するリスク（1/4）が生じます。女性だけを調べてもカップルとしてのリスクは分かりません。保因しているかどうかに男女差はほとんどないため、男性が調べることには女性と同じだけの意味があります。おふたりが同時に受ければ、その場でカップルとしてのリスク評価ができます。
- 女性側が何も保因していなければ、男性は検査を受けなくてよいですか？
- 常染色体潜性（劣性）遺伝の疾患は、おふたりが同じ疾患の保因者であってはじめてお子さんに発症リスク（1/4）が生じます。そのため、先に一方（多くは女性）が幅広く調べ、保因が見つかった疾患についてもう一方を確認するという順序（逐次スクリーニング）は合理的で、女性側で保因が見つからなければ、多くの場合カップルとしてのリスクは大きく下がります。ただし、本検査は転座・逆位・リピート拡大・深いイントロン領域など技術的に検出対象としない変化があり、陰性は「まったく保因していない」ことの確定ではありません（残余リスク）。また、パネルに含まれない遺伝子・疾患もあります。おふたり同時に受ければ一度でカップルとしての評価が完結するため、妊娠を急ぐ場合やまとめて把握したい場合には同時受検をおすすめしています。
- 女性版（1009遺伝子）との違いは何ですか？
- 女性版のパネルには、X染色体を通じて遺伝する疾患（X連鎖疾患）の遺伝子が含まれています。X連鎖疾患は母親が保因者だと男児に受け継がれて発症することが多いため、女性側でのスクリーニングが特に重要です。男性はX連鎖疾患のスクリーニングを必ずしも必要としないため、それらを除いた常染色体潜性（劣性）疾患の911遺伝子を対象としたのがこの男性版です。カップルで受ける場合は、女性版と男性版を組み合わせるのが基本です。
- どれくらいの人が保因者なのですか？
- 多数の遺伝子を調べる拡大版保因者スクリーニングでは、検査を受けた人のおよそ60〜70%が少なくとも1つの遺伝性疾患の保因者だったと報告されています。保因していること自体はまったく珍しくなく、特別なことでも恥ずかしいことでもありません。一方で、おふたりが同じ疾患の保因者どうしである「リスクカップル」は数%程度で、その多くは事前に知ることで選択肢を持てます。
- おふたりが同じ疾患の保因者だと分かったら、どうすればよいですか？
- 妊娠前に分かれば、落ち着いておふたりに合った選択肢を検討できます。たとえば体外受精を行って着床前診断（PGT-M）で疾患のない受精卵を選ぶ、出生前診断を検討する、あらかじめ治療・管理の体制を整えておく、といった道があります。どの選択にもメリット・デメリットがあり、正解はおふたりの価値観によって異なります。ミネルバクリニックでは臨床遺伝専門医が、結果の意味からその後の選択まで丁寧にご説明します。
- 検査はどのように受けますか？結果はいつ出ますか？
- 検体は血液のほか、唾液や口腔粘膜ぬぐい液（頬粘膜スワブ）でも採取できます。唾液・口腔ぬぐい液の場合は、オンライン診療で遺伝カウンセリングを行ったのち検体を当院へお送りいただく形で、ご来院なしで検査が可能です。結果が出るまでの期間は、検体提出後おおむね2〜3週間です。結果は遺伝カウンセリングにて詳しくご説明します。検査の進捗確認・ご質問・結果の受け取りは、すべてマイページを通じて行っていただきます。
- 検査にはどのような限界がありますか？
- すべてのシーケンス技術には限界があります。本検査は次世代シーケンス（NGS）によりコーディング領域とスプライシングジャンクションを調べる設計です。転座や逆位、リピート拡大（トリヌクレオチドやヘキサヌクレオチドなど）、多くのプロモーター領域や深いイントロン領域（エクソンから20bp以上）の変化などは検出できません。また、体細胞モザイクや体細胞変異の検出を目的とした検査ではありません。報告されるのは病的・病的の可能性が高いと分類されたバリアントのみで、意義不明のバリアント（VUS）は報告されません。
- 意義不明のバリアント（VUS）はなぜ報告されないのですか？
- 本検査では、ACMGのガイドラインで「病的（Pathogenic）」または「病的の可能性が高い（Likely Pathogenic）」と分類された変化のみを報告し、病気を起こすかどうか判断できない「意義不明のバリアント（VUS）」は報告しません。これは、判断のつかない情報をお伝えすることで、かえって不必要な不安や誤った意思決定を招くことを避けるためです。保因者スクリーニングの目的は、おふたりの生殖リスクを見極めて選択肢につなげることにあり、解釈の定まらない結果はその判断にほとんど役立ちません。そのため、はっきりと意味づけできる結果だけをお返しする設計になっています。
- 検査費用はいくらですか？保険は適用されますか？
- 検査費用はお一人あたり税込275,000円です（カップルで同時にお受けになる場合の検査費用は、おふたり合計で528,000円です）。遺伝カウンセリング料は別途30分22,000円（税込）かかりますが、カップルで同じ検査を同日・同時に、同じ説明でお受けになる場合は、おふたり合わせて30分22,000円（税込）＝実質お一人分が無料となります。このほか、英語の検査結果の翻訳手数料5,500円（ご希望の場合）、マイページ使用料550円、検査結果作成手数料（暗号化含む）3,300円（いずれも税込）をいただいております。本検査は自費診療となり、保険適用外です。
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参考文献
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[1] American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Committee Opinion No. 690: Carrier Screening in the Age of Genomic Medicine. Obstet Gynecol. 2017;129(3):e35-e40（reaffirmed）.（妊娠を考えている・妊娠しているすべての人に保因者スクリーニングの情報提供を行い、嚢胞性線維症・脊髄性筋萎縮症・ヘモグロビン異常症のスクリーニングを提供すべきとする推奨）
https://www.acog.org/clinical/clinical-guidance/committee-opinion/articles/2017/03/carrier-screening-in-the-age-of-genomic-medicine[2] Gregg AR, Aarabi M, Klugman S, et al. Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2021;23(10):1793-1806.（すべての妊娠中・妊娠計画中の人にTier 3パネル〈保因者頻度1/200以上〉による保因者スクリーニングを提供することを推奨）
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34285390/[3] Ben-Shachar R, Svenson A, Goldberg JD, Muzzey D. A data-driven evaluation of the size and content of expanded carrier screening panels. および複数の大規模コホート研究（拡大版保因者スクリーニングで受検者の約60〜72%が少なくとも1つの疾患の保因者と報告）。例：Fertility and Sterility誌の283遺伝子コホートで72.7%が保因者。
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33299257/[4] Zhao S, et al. および複数のECSコホート研究（保因者率に男女差はほとんど認められないと報告。例：中国440例のパイロット研究で女性70.0%・男性68.2%）。
https://www.frontiersin.org/journals/genetics/articles/10.3389/fgene.2025.1527228/full[5] Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine (ASRM). Indications and management of preimplantation genetic testing for monogenic conditions: a committee opinion. Fertil Steril. 2023.（保因者スクリーニングにより同じ遺伝子の変異を持つカップルが特定されうること、有意な生殖リスクが認められた場合にPGT-Mが提供されること、拡大版保因者スクリーニングの普及によりPGT-M候補者が増えていることを記載）
https://www.asrm.org/practice-guidance/practice-committee-documents/indications-and-management-of-preimplantation-genetic-testing-for-monogenic-conditions-a-committee-opinion-2023/
