目次
拡大版保因者スクリーニング男性版911遺伝子は、常染色体潜性（劣性）遺伝の病気の原因になる911の遺伝子について、男性が「保因者」かどうかを血液・唾液・頬の粘膜から一度に調べる検査です。女性版1009遺伝子からX連鎖の98遺伝子を除いた構成で、当院の男性版714遺伝子に197遺伝子を加えています。追加分には、Vici症候群の原因遺伝子EPG5も含まれます。このページでは、714遺伝子版との違い、男性がX連鎖の遺伝子を調べない理由、そして「父親から遺伝するのか」という疑問に、遺伝のしくみから答えます。保因者検査の全体像は遺伝子ブライダルチェック（保因者検査）のページにまとめています。
Q. 何を調べる検査ですか？
男性が911遺伝子のどれかに、病気の原因となる変化を1つ持っている「保因者」かどうかを調べます。対象は常染色体潜性の病気です。
Q. 714遺伝子版と何が違いますか？
検査の方法・検体・期間は同じで、調べる遺伝子が197多いのが違いです。料金は714遺伝子版が253,000円、911遺伝子版が275,000円（いずれも税込）です。
Q. Vici症候群は父親から遺伝しますか？
常染色体潜性の病気なので、父親と母親の両方が保因者のときに、お子さんが4分の1の確率で発症します。父親だけが保因者でも、お子さんは通常発症しません。
Q. パートナーは何を受けますか？
女性版1009遺伝子です。おふたりの結果を照らし合わせて、同じ病気の保因者どうしかどうかを評価します。結果は2〜3週間です。
Q. 男性も保因者検査を受ける必要がありますか？
A. 常染色体潜性の病気は、父親と母親の両方から変化を受け継いだときに発症します。女性だけが検査を受けても、おふたりが同じ病気の保因者どうしかどうかはわかりません。男性版911遺伝子は、女性版1009遺伝子と組み合わせて、おふたりのリスクを評価するための検査です。陰性の結果でも、お子さんの病気の可能性がゼロになるわけではありません。
- ➤対象 → 常染色体潜性の病気の原因になる911遺伝子（X連鎖は対象外）
- ➤714遺伝子版との差 → 197遺伝子を追加（Vici症候群のEPG5など）
- ➤組み合わせ → 女性1009遺伝子＋男性911遺伝子（もう一方は女性787＋男性714）
- ➤料金・期間 → 275,000円（税込）、結果は2〜3週間
1. 拡大版保因者スクリーニング男性版911遺伝子とは
拡大版保因者スクリーニング男性版911遺伝子は、これから子どもを考える男性が、自分では気づかないまま重い遺伝性の病気の「保因者」になっていないかを、911の遺伝子についてまとめて調べる検査です。民族や家族歴を問わずに対象を広くとる「拡大版（expanded）」の保因者スクリーニングで、英語ではExpanded Carrier Screening（ECS）と呼ばれます。
調べるのは、ご本人の病気ではなく、次の世代に関わる情報です。保因者であっても、ほとんどの場合ご本人の体調には影響しません。男性版の目的は、パートナーの女性の結果と照らし合わせて、おふたりが同じ病気の保因者どうしかどうかを確かめることにあります。
保因者とは：健康な人でも、いくつか持っているのがふつう
保因者（キャリア）とは、対になった遺伝子の片方に病気の原因となる変化を持っているものの、もう片方が正常に働くため、ご本人には症状がない人のことです。外見や健康診断ではわからず、ご家族に同じ病気の方がいなくても珍しくありません。
次世代シーケンス（NGS）で重い小児期発症の潜性疾患448種類（437遺伝子）を調べた研究では、血縁関係のない104人の試料から、1人あたり平均2.8個（0〜7個）の保因変異が見つかっています[2]。保因者であること自体は特別なことではありません。問題になるのは、おふたりが偶然、同じ遺伝子の保因者どうしであるかどうかです。
男性側の家族歴も、同じように意味を持つ
常染色体潜性の病気では、父方の家系も母方の家系も同じ重みを持ちます。男性のきょうだいや親戚に、小さいころに亡くなった方や原因のわからない病気の方がいる場合、その情報は女性側の家族歴と同じように大切です。また、おふたりが血縁関係にある場合は、同じ祖先から受け継いだ同じ変化を共有している可能性があるため、同じ病気の保因者どうしになる可能性が高くなります。わかる範囲で、ご家族の病気や診断名を確かめておくと、結果の説明がより具体的になります。
💡 用語解説：常染色体潜性（劣性）遺伝
1番〜22番の染色体（常染色体）にある遺伝子の、2本とも変化がそろったときに発症する遺伝のしかたです。父親から1本、母親から1本を受け継ぐため、男女どちらにも同じように起こります。「劣性」は性質が劣るという意味ではないため、現在は「潜性」という言葉が使われます。詳しくは常染色体潜性遺伝をご覧ください。
ACMGのTier 3とこの検査の関係
米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）は2021年の指針で、妊娠中の人と妊娠を考えているすべての人に「Tier 3」の保因者スクリーニングを提供すべきだとしています。Tier 3は保因者の頻度が200人に1人以上の病気を対象にする範囲で、常染色体潜性の97遺伝子とX連鎖の16遺伝子が挙げられています[1]。
男性版911遺伝子には、Tier 3のうち常染色体潜性の97遺伝子がすべて含まれています。X連鎖の16遺伝子は、パートナーの女性版で調べます。ACMG・米国産科婦人科学会（ACOG）の推奨の詳しい内容は保因者スクリーニングの米国学会の推奨内容で解説しています。
2. 714遺伝子版との違いと、組み合わせの考え方
男性版714遺伝子と男性版911遺伝子の違いは、調べる遺伝子の数だけです。検査の原理・検体・結果が出るまでの期間・結果の説明のしかたは同じで、911遺伝子版は714遺伝子版の遺伝子をすべて含み、そこに197遺伝子を加えています。
当院の保因者検査は、女性版と男性版を組み合わせて受ける形になっています。男性版911遺伝子は、女性版1009遺伝子と組みになる検査です。女性版787遺伝子を受ける方のパートナーは、男性版714遺伝子を受けます。
2つの組み合わせ（女性787＋男性714／女性1009＋男性911）
🧬 当院の拡大版保因者スクリーニング（2026年10月時点）
| 項目 | 787＋714の組み合わせ | 1009＋911の組み合わせ |
|---|---|---|
| 男性版 | 714遺伝子（常染色体潜性のみ） | 911遺伝子（常染色体潜性のみ） |
| 女性版 | 787遺伝子（常染色体潜性＋X連鎖） | 1,009遺伝子（常染色体潜性＋X連鎖） |
| ACMGのTier 3 | すべて含む | すべて含む |
| 検査料金（税込・お一人） | 253,000円 | 275,000円 |
| 検体 | 血液／唾液／頬の粘膜 | 血液／唾液／頬の粘膜 |
| 結果までの期間 | 2〜3週間 | 2〜3週間 |
なぜ組み合わせをそろえるのか
常染色体潜性の病気のリスクは、おふたりが「同じ遺伝子」の保因者かどうかで決まります。男性が911遺伝子を調べても、女性が787遺伝子しか調べていなければ、追加の197遺伝子については女性側の情報がありません。たとえば男性にEPG5の保因が見つかっても、女性がEPG5を調べていなければ、お子さんのリスクを評価できず、女性側の追加検査が必要になります。
調べる範囲をおふたりでそろえることで、結果を一度で照らし合わせられます。まれな病気まで含めて調べたい場合は1009＋911、Tier 3を中心に調べる場合は787＋714、という選び方になります。どちらの組み合わせを選んでも、ACMGが推奨するTier 3の範囲は含まれます。
なお、NIPT（新型出生前診断）と同じ日の採血で受けるファミリーセーフティ プラスは、女性787遺伝子・男性714遺伝子の組み合わせによる保因者検査です。NIPTのオプションではなく、単独では受けられません。911遺伝子を調べたい場合は、このページの検査をお選びください。
3. 男性版がX連鎖の遺伝子を調べない理由
男性版911遺伝子は、女性版1009遺伝子からX連鎖の98遺伝子を除いた構成です。これは男性にX連鎖の病気が関係ないからではなく、X連鎖の病気の「保因者」として次の世代に影響するのが、主に女性側だからです。
X連鎖の病気は、X染色体にある遺伝子が原因です。女性はX染色体を2本、男性は1本持っています。女性が片方のX染色体に変化を持つ保因者の場合、男の子には2分の1の確率でその変化が受け継がれ、男の子はX染色体が1本しかないため発症しやすくなります。この場合、パートナーの男性の遺伝子にかかわらずリスクが生じるため、女性版の検査で評価します。
一方、男性のX染色体にある遺伝子に病気の原因となる変化があれば、ご本人に症状が出ていることが多く、「症状のない保因者」として見つける検査の対象にはなりにくい、という違いがあります。また、男性のX染色体は娘にだけ受け継がれ、息子には受け継がれません。脆弱X症候群の原因になるFMR1の検査も、男性版には含まれません。X連鎖遺伝のしくみはX連鎖遺伝とはで詳しく説明しています。
男性がX連鎖の病気を持っている場合
男性ご本人がX連鎖の病気と診断されている場合は、保因者スクリーニングとは別に考えます。男性のX染色体は娘には必ず受け継がれ、息子には受け継がれないため、娘はすべて保因者になり、息子はその病気を受け継がない、という形になります。この場合は、ご本人の診断名や遺伝子の検査結果をもとに、遺伝カウンセリングでお子さんへの影響を個別にご説明します。
🩺 院長コラム【遺伝は、母親だけの話ではない】
妊娠や出産の話になると、検査や体のことは女性の側の話として扱われがちです。けれども常染色体潜性の病気は、父親と母親の両方から変化を受け継いだときに起こります。お子さんの遺伝情報の半分は父親から来ているという、当たり前の事実に立ち返ると、男性が検査を受けることは「付き添い」ではなく、おふたりの検査の半分を担うことだと考えています。
男性版がX連鎖を除いているのも、男性の役割が小さいという意味ではありません。調べる意味のある範囲を、男女それぞれで正しく分けているということです。
4. Vici症候群は父親から遺伝する？EPG5と常染色体潜性遺伝
Vici（ヴィチ）症候群は、EPG5という遺伝子の両方に病気の原因となる変化がそろったときに発症する、常染色体潜性の病気です。2013年に、EPG5の潜性の変化が原因であることが報告されました[3]。EPG5は男性版714遺伝子には含まれず、男性版911遺伝子で追加された遺伝子の1つです。
Vici症候群とはどんな病気か
EPG5は、細胞の中で不要になったものを分解・再利用する「オートファジー（自食作用）」に関わる遺伝子です。30家族50人の子どもを調べた報告では、脳梁欠損・白内障・皮膚や髪の色素が薄いこと・心筋症・免疫の異常の5つが主な特徴とされ、これに重い発達の遅れ・進行する小頭症・体重の増えにくさが加わります[4]。多くは新生児期に、強い筋緊張低下や哺乳の難しさで気づかれ、約3分の2に重いけいれんがみられました[4]。
同じ報告では、生存期間の中央値は24か月で、5歳まで生存したのは約10分の1でした[4]。報告によって対象や経過には幅がありますが、多くのお子さんにとって重い経過をたどる病気です。
父親だけが保因者なら、お子さんは発症しない
Vici症候群のお子さんが生まれるのは、通常、父親と母親の両方がEPG5の保因者で、お子さんがおふたりから1つずつ変化を受け継いだ場合です。父親だけ、または母親だけが保因者の場合、お子さんは保因者になることはあっても、通常は発症しません。「父親から遺伝するのか」という問いには、「父親からも、母親からも1つずつ受け継ぐことで発症する」と答えることになります。
👪 両親がともにEPG5の保因者の場合（妊娠ごとの確率）
| お子さんが受け継ぐもの | 確率 | お子さんの状態 |
|---|---|---|
| 父親・母親の両方から変化 | 4分の1（25%） | 発症する |
| どちらか一方から変化 | 2分の1（50%） | 保因者（症状なし） |
| どちらからも受け継がない | 4分の1（25%） | 発症せず、保因者でもない |
この確率は、男の子でも女の子でも同じです。また、妊娠ごとに独立しているため、前のお子さんが発症していてもいなくても、次の妊娠の確率は変わりません。ご両親がともに保因者であることは、ご本人たちには症状がないため、検査をしなければわからないのがふつうです。
男性版911遺伝子でわかること・わからないこと
男性版911遺伝子では、男性がEPG5の保因者かどうかを調べられます。ただし、お子さんのリスクを評価するには、パートナーの女性もEPG5を調べている必要があります。女性版1009遺伝子にはEPG5が含まれますが、女性版787遺伝子には含まれません。
すでにご家族にVici症候群と診断された方がいて、原因となる変化が特定されている場合は、その変化を狙って調べる検査のほうが確実なことがあります。ご家族の検査結果をお持ちの場合は、遺伝カウンセリングのときにお持ちください。
きょうだいがVici症候群だった男性の場合
ご自身のきょうだいがVici症候群と診断されていた場合、ご両親はどちらもEPG5の保因者だったと考えられます。発症していないきょうだい（ご自身）が保因者である確率は、計算上3分の2です。発症しなかった場合の組み合わせは「保因者」が2通り、「受け継いでいない」が1通りのため、こうなります。
この場合、ご自身が保因者でも、パートナーがEPG5の保因者でなければ、お子さんが発症する可能性は低いと考えられます。一方で、パートナーの保因者の頻度は一般の集団と同じで、検査をしなければわかりません。ご家族の原因となる変化が特定されていれば、その変化を確かめる検査とあわせて、パートナーの検査範囲を考えることになります。
5. 追加の197遺伝子でわかる病気
714遺伝子版に加えた197遺伝子は、1つ1つは頻度の低い病気の原因ですが、分野でみると、生まれてすぐから重い症状が出る病気が多く含まれています。このページの疾患対応表で、追加分に「追加」の印を付けています。病名の語で数えると、次のような分野にまたがります。
📊 追加197遺伝子の分野（疾患対応表の病名から数えた目安）
| 分野 | 遺伝子数 | 例 |
|---|---|---|
| てんかん・小頭症・知的障害を伴う病気 | 30 | 原発性小頭症（WDR62・CENPJ）、発達性てんかん性脳症（SZT2・FRRS1L） |
| 筋肉・神経筋の病気 | 19 | 先天性筋無力症候群（MUSK・AGRN）、Ullrich型先天性筋ジストロフィー（COL6A2）、タイチン関連ミオパチー（TTN） |
| Joubert症候群など線毛の病気 | 15 | Joubert症候群（CEP41・CSPP1）、ネフロン癆（NPHP4・NEK8） |
| 免疫の病気 | 14 | 高IgM症候群（CD40・AICDA）、慢性肉芽腫症（NCF1） |
| 白質の病気・痙性対麻痺 | 13 | 低髄鞘性白質ジストロフィー（POLR3B・HSPD1） |
| ミトコンドリアの病気 | 10 | ミトコンドリア複合体I欠損症（NDUFS2）、ミトコンドリアDNA枯渇症候群（TWNK） |
| 先天性糖鎖付加異常症 | 8 | COG5・COG6・COG7・PGM1 |
| 難聴 | 6 | 非症候性難聴（OTOA・CLRN2） |
※1つの遺伝子が複数の分野に数えられることがあります。このほか、Vici症候群（EPG5）、モリブデン補因子欠損症（MOCS1・MOCS2）、先天性無痛症（SCN9A・PRDM12）、先天性血栓性血小板減少性紫斑病（ADAMTS13）なども追加分に含まれます。
714遺伝子版と911遺伝子版、どちらが合うか
🧭 組み合わせを選ぶ目安
| 状況 | 向いている組み合わせ |
|---|---|
| Tier 3を中心に、頻度の高い病気を調べたい | 女性787＋男性714 |
| NIPTと同じ日に保因者検査も受けたい | 女性787＋男性714（ファミリーセーフティ プラス） |
| ご家族に原因のわからない病気の方がいる | 女性1009＋男性911 |
| ご家族の病気の原因遺伝子が追加の197遺伝子に入っている | 女性1009＋男性911（遺伝子が特定されていれば、狙った検査も検討） |
| まれな病気まで含めて、一度で広く調べておきたい | 女性1009＋男性911 |
ご家族の病気の原因遺伝子がどちらに含まれるかは、このページの後半にある疾患対応表で確かめられます。「追加」の印がある遺伝子は、911遺伝子版でだけ調べられるものです。
まれな病気でも保因者は思いのほか多い
常染色体潜性の病気では、発症するのは変化を2つそろえた人だけで、1つだけ持つ保因者のほうがはるかに多くいます。集団遺伝学のハーディ・ワインベルグ平衡にもとづく近似では、発症頻度が10万人に1人の病気でも保因者は約158人に1人、100万人に1人の病気でも約500人に1人と計算されます。Tier 3の基準である保因者頻度200人に1人は、発症頻度でいえば約16万人に1人にあたります。追加の197遺伝子はこの基準より頻度の低いものが中心ですが、数が多いぶん、合わせると見逃せない範囲になります。
ゴーシェ病など、714遺伝子版から含まれる代表的な病気
911遺伝子には、714遺伝子版から含まれている病気もすべて入っています。たとえば脊髄性筋萎縮症（SMN1）、嚢胞性線維症（CFTR）、難聴（GJB2・SLC26A4）、サラセミア（HBB・HBA1・HBA2）、フェニルケトン尿症（PAH）、Wilson病（ATP7B）、シトリン欠損症（SLC25A13）などです。
日本人に多い福山型先天性筋ジストロフィーの原因遺伝子FKTNも対象です。日本人の患者さんの多くは、FKTN遺伝子の3’非翻訳領域に約3kbのレトロトランスポゾンが入り込んだ創始者変異によるもので、報告では患者さんの染色体の87%がこの変化を持つ創始者ハプロタイプでした[6]。この挿入はSVAと呼ばれる種類の配列で、日本各地の2,814人を調べた報告では、この変化を持つ保因者は約188人に1人でした[7]。
ゴーシェ病（GBA）も対象です。ゴーシェ病は、特定の脂質を分解する酵素がうまく働かないために、肝臓や脾臓の腫れ、貧血、血小板の減少、骨の症状などが起こる常染色体潜性の病気で、病型によっては神経の症状を伴います。顔つきなどの見た目で見分ける病気ではなく、診断は症状と酵素の活性、遺伝子の検査で行います。保因者はご本人に症状がなく、保因者検査で調べるまでわからないのがふつうです。
6. 検査の方法と、知っておきたい限界
男性版911遺伝子では、次世代シーケンスで911遺伝子の配列を読む「シークエンス解析」と、遺伝子の一部が欠けたり重複したりしていないかを調べる「欠失・重複解析」を行います。報告するのは、病的、または病的の可能性が高いと判断された変化（病的バリアント）です。意味がまだはっきりしない変化（VUS）は、保因者スクリーニングの結果としては報告しません。
特別な解析が必要な遺伝子
脊髄性筋萎縮症の原因になるSMN1は、よく似た遺伝子SMN2があるため、遺伝子の数（コピー数）を測る方法で調べます。ゴーシェ病のGBA、先天性副腎皮質過形成のCYP21A2、αサラセミアのHBA1・HBA2も、よく似た配列（偽遺伝子）があるため、それに対応した解析を行います。
SMN1には、検査で見つけにくい保因者がいます。片方の染色体にSMN1が2つ並び、もう片方にはSMN1がない「2＋0」という並び方の場合、合計のコピー数は2つと正常に見えます。民族を問わない集団を調べた研究でも、この型の保因者はコピー数の検査だけでは見つけられないことが示されています[5]。このためSMN1の結果が正常でも、保因者である可能性は低くなるものの、なくなるわけではありません。
検体による違い
検体は血液・唾液・頬の粘膜から選べます。唾液や頬の粘膜はご自宅で採取して送れるため、オンライン診療で全国から受けられます。ただし検査機関の仕様では、複数のエクソンにわたる欠失・重複の解析は血液の検体で行うもので、唾液などの検体ではこの解析の感度が下がる場合があります。どの検体がよいかは、遺伝カウンセリングでご説明します。
調べる遺伝子が増えると、見つかる保因も増える
911遺伝子は714遺伝子より範囲が広いため、ひとりあたりに見つかる保因の数も増えることがあります。追加の197遺伝子はそれぞれの保因者の頻度が低いものが中心なので、増え方は大きくないと考えられますが、「保因者」と書かれた遺伝子が複数並ぶことは珍しくありません。見つかった保因のうち、パートナーにも同じ遺伝子の保因があるものだけが、お子さんのリスクとして意味を持ちます。結果の説明では、この点を遺伝子ごとに整理してお伝えします。
陰性でもリスクはゼロにならない
「保因者ではない」という結果は、調べた遺伝子の、調べた種類の変化が見つからなかったという意味です。検査で見つけにくい変化や、まだ病気との関係がわかっていない変化、911遺伝子以外の遺伝子による病気は対象外です。また保因者スクリーニングは、染色体の数の変化や、親から受け継がずに新しく起こる変化（新生突然変異）による病気を調べる検査ではありません。陰性の結果はリスクを下げますが、ゼロにはしません。
7. 結果が出たあとにすること
男性の結果は、パートナーの女性の結果と照らし合わせて初めて意味を持ちます。男性に保因が見つかっても、女性が同じ遺伝子の保因者でなければ、その病気のお子さんが生まれる可能性は低いと考えられます。保因が見つかった遺伝子については、遺伝カウンセリングで、病気の内容と女性側の結果との関係を説明します。
保因がご本人の健康に関わることもある
保因者は多くの場合ご本人に症状がありませんが、遺伝子によっては、片方の変化だけでもご本人の健康管理に関わる情報になることがあります。疾患対応表の注記のとおり、EPCAMの一部の欠失はリンチ症候群に、SDHAの片方の病的バリアントは褐色細胞腫・パラガングリオーマのリスクに関係します。こうした結果が出た場合には、保因者としての説明とは別に、ご本人の検診や受診について臨床遺伝専門医が整理してお伝えします。
男性に保因が見つかったときの次の一歩
パートナーがまだ検査を受けていない場合は、見つかった遺伝子が女性側の検査範囲に入っているかを確かめたうえで、女性の検査を検討します。女性版1009遺伝子には911遺伝子がすべて含まれているため、組み合わせどおりに受ければ照合できます。すでにパートナーが別の検査を受けている場合は、その検査に見つかった遺伝子が含まれているかを確認し、含まれていなければ、その遺伝子を追加で調べる方法を考えます。
同じ病気の保因者どうしとわかったら
おふたりが同じ病気の保因者どうしであった場合には、次のような選択肢があります。どれを選ぶか、選ばないかを含めて、おふたりが決めることです。
🧭 リスクがあるとわかったときの選択肢
| 選択肢 | 内容 |
|---|---|
| 着床前診断（PGT-M） | 体外受精でできた胚の遺伝子を調べ、その病気を受け継いでいない胚を選んで移植します。実施している不妊治療施設で行います。 |
| 出生前診断 | 妊娠後に絨毛検査・羊水検査で、赤ちゃんがその病気を受け継いでいるかを調べます。 |
| 生まれてからの備え | 出生後すぐに確認の検査や治療を始められるよう、出産前から専門の医療機関と準備しておきます。 |
着床前診断（PGT-M）を考える場合は、おふたりそれぞれの原因となる変化が特定されていることが前提になります。保因者スクリーニングは、その変化を特定する入り口にもなります。当院では体外受精・着床前診断は行っていないため、PGT-Mは実施している施設で受けることになります。しくみはPGT-M（着床前診断）とは、妊娠後の検査は羊水検査・絨毛検査で説明しています。
🩺 院長コラム【「保因者」という言葉を、重く受け取りすぎない】
結果に「保因者」と書かれていると、自分に何か悪いところがあるように感じるかもしれません。けれども、健康な人でもいくつかの保因を持っているのがふつうで、それは誰のせいでもありません。調べる遺伝子が増えれば、見つかる保因の数も増えます。
大切なのは、おふたりが同じ遺伝子の保因者かどうかです。一人ひとりの結果に一喜一憂するより、おふたりの結果を並べて見ることが、この検査のいちばん大事な使い方だと考えています。
8. 受けるタイミング・受け方・料金
いつ受けるのがよいか
いちばん選択肢が広いのは妊娠前です。結果が出るまで2〜3週間かかるため、妊娠中に受ける場合は、出生前診断を検討できる時期との兼ね合いで考える時間が短くなります。遺伝子は生涯変わらないので、基本的に一度受ければ済む検査です。おふたりが同じ時期に受けると、結果を一度に照らし合わせられます。
受け方
まず臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、検査でわかること・わからないこと、結果の受け止め方をご説明します。そのうえで検体を採ります。血液はご来院時に、唾液・頬の粘膜はご自宅での採取も可能で、オンライン診療で全国から受けられます。結果は2〜3週間で、臨床遺伝専門医がご説明します。遺伝カウンセリングについては遺伝カウンセリングとはをご覧ください。
受ける前に準備しておくとよいこと
- ご自身とご家族（父方・母方）の病気、とくに小さいころに亡くなった方や診断のつかない病気の方の情報
- ご家族がすでに受けた遺伝子検査の結果（変化の名前がわかるもの）
- パートナーがすでに保因者検査を受けている場合は、その検査名と結果
- おふたりに血縁関係があるかどうか
- 妊娠の予定や、妊娠中であれば現在の週数
料金（2026年10月時点・自費診療）
💴 男性版911遺伝子の料金
| 項目 | 料金（税込） |
|---|---|
| 拡大版保因者スクリーニング男性版911遺伝子（検査費用） | 275,000円 |
| 遺伝カウンセリング料（30分ごと） | 22,000円 |
| おふたりが同じ診療枠で同時に検査を受ける場合の遺伝カウンセリング料 | おふたりで30分22,000円 |
| 英語の検査結果の翻訳手数料（ご希望の場合） | 5,500円 |
| マイページ使用料 | 550円 |
| 検査結果作成手数料（暗号化含む） | 3,300円 |
※検査費用の内訳は本体250,000円＋消費税です。女性版1009遺伝子も275,000円（税込）です。787＋714の組み合わせとの差額は、お一人22,000円、おふたりで44,000円で、男性は197遺伝子、女性は222遺伝子を追加して調べることになります。
よくある質問（FAQ）
Q1. 男性版714遺伝子と911遺伝子の違いは何ですか？
調べる遺伝子の数だけが違います。911遺伝子版は714遺伝子版の遺伝子をすべて含み、さらにVici症候群の原因遺伝子EPG5など197遺伝子を加えています。検査の方法・検体・結果が出るまでの期間（2〜3週間）は同じで、料金は714遺伝子版が253,000円、911遺伝子版が275,000円（いずれも税込）です。
Q2. Vici症候群は父親から遺伝しますか？
Vici症候群はEPG5遺伝子による常染色体潜性の病気です。通常、父親と母親の両方が保因者で、お子さんがおふたりから1つずつ変化を受け継いだときに発症し、その確率は妊娠ごとに4分の1です。父親だけが保因者の場合、お子さんは保因者になることはあっても、通常は発症しません。
Q3. 男性版にX連鎖の遺伝子が入っていないのはなぜですか？
X連鎖の病気で次の世代のリスクになるのは、主に女性が保因者の場合だからです。男性のX染色体の遺伝子に病気の原因となる変化があれば、ご本人に症状が出ていることが多く、症状のない保因者として調べる対象になりにくいという違いもあります。X連鎖の遺伝子は、パートナーの女性版1009遺伝子で調べます。
Q4. パートナーが女性版787遺伝子を受けた場合、男性は911遺伝子を受けるべきですか？
女性版787遺伝子と組み合わせるのは男性版714遺伝子です。男性が911遺伝子を受けても、追加の197遺伝子については女性側の結果がないため、リスクを評価できません。まれな病気まで含めて調べたい場合は、女性1009遺伝子＋男性911遺伝子の組み合わせをお選びください。
Q5. 家族に遺伝性の病気の人がいなくても、受ける意味はありますか？
あります。保因者はご本人に症状がなく、外見や健康診断ではわかりません。重い小児期発症の潜性疾患を調べた研究では、1人あたり平均2.8個の保因変異が見つかっており、家族歴がなくても、おふたりが偶然同じ病気の保因者どうしであることは起こりえます。
Q6. 結果が「保因なし」なら、お子さんの病気の心配はなくなりますか？
なくなるわけではありません。「保因なし」は、調べた遺伝子の、調べた種類の変化が見つからなかったという意味です。SMN1の「2＋0」型の保因者のように検査で見つけにくい変化や、911遺伝子以外の原因、新生突然変異、染色体の変化による病気は対象外です。陰性の結果はリスクを下げますが、ゼロにはしません。
Q7. 唾液でも受けられますか？
受けられます。検体は血液・唾液・頬の粘膜から選べ、唾液・頬の粘膜ならオンライン診療で全国から受けられます。ただし複数のエクソンにわたる欠失・重複の解析は血液の検体で行うもので、唾液などではこの解析の感度が下がる場合があります。
Q8. 費用はいくらですか？保険は使えますか？
男性版911遺伝子の検査費用は275,000円（税込）で、別に遺伝カウンセリング料（30分22,000円・税込）がかかります。おふたりが同じ診療枠で同時に検査を受ける場合、遺伝カウンセリング料はおふたりで30分22,000円です。保因者スクリーニングは自費診療で、健康保険は使えません。
Q9. 保因者どうしとわかったら、当院で着床前診断を受けられますか？
当院では体外受精・着床前診断（PGT-M）は行っていません。PGT-Mは実施している不妊治療施設で受けることになります。当院では、結果の説明と、PGT-Mや出生前診断などの選択肢について、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングでご説明します。
Q10. 日本人に多い福山型先天性筋ジストロフィーの保因者かどうかもわかりますか？
理論上は検出できると考えられます。原因遺伝子のFKTNは、この検査の対象に入っています。日本人の福山型の多くは、FKTN遺伝子の3’非翻訳領域に約3kbのレトロトランスポゾン（SVA）が入り込んだ変化（創始者変異）が原因です。日本各地の2,814人を調べた報告では、この変化を持つ保因者は約188人に1人でした。この約3kbのSVA挿入は、一般的な遺伝子検査（NGS）では見つけにくい変化ですが、当院の検査では、この領域が十分に読み取れており、大きな挿入を見つける解析も行っているため、検出できると考えられます（検査会社に確認）。福山型は常染色体潜性の病気なので、ご夫婦の両方が保因者のときにお子さんに起こる可能性があります。女性版1009遺伝子にも、この男性版911遺伝子にもFKTNが入っているので、ご夫婦で受けることで、おふたりの結果を照らし合わせられます。
🧬 拡大版保因者スクリーニング男性版911遺伝子のご予約
臨床遺伝専門医が常駐し、検査前の遺伝カウンセリングから結果の説明まで行います。唾液・頬の粘膜の検体ならオンライン診療で全国から受けられ、結果は2〜3週間です。パートナーの方は女性版1009遺伝子と組み合わせてお受けください。検査を受けるかどうかまだ決めていない方は、先に保因者スクリーニング検査とはや遺伝カウンセリングとはで、検査で何がわかり、結果をどう受け止めればよいかをご覧ください。
対象遺伝子と疾患（全911遺伝子）
拡大版保因者スクリーニング男性版911遺伝子で調べる911遺伝子の一覧です。青字の遺伝子名は、当院の遺伝子解説ページにリンクしています。ご家族の病気の原因遺伝子が含まれているかを確かめるときにお使いください。
対象遺伝子一覧（全911遺伝子）
A4GALT, AAAS, AARS2, ABAT, ABCA12, ABCA3, ABCA4, ABCB11, ABCB4, ABCC2, ABCC6, ABCC8, ABCD4, ABCG5, ACAD8, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACOX1, ACP5, ACSF3, ADA, ADA2, ADAMTS13, ADAMTS2, ADAMTSL4, ADGRG1, ADGRV1, ADK, AGA, AGL, AGPAT2, AGPS, AGRN, AGXT, AHCY, AHI1, AICDA, AIMP1, AIMP2, AIPL1, AIRE, AK2, AKR1D1, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDH7A1, ALDOB, ALG1, ALG12, ALG3, ALG6, ALMS1, ALOX12B, ALOXE3, ALPL, AMH, AMHR2, AMN, AMPD2, AMT, ANO10, ANO5, ANTXR2, AP1S1, AP3B1, AP3D1, AP4M1, APOPT1, AQP2, ARG1, ARL13B, ARL2BP, ARL6, ARNT2, ARSA, ARSB, ASAH1, ASL, ASNS, ASPA, ASS1, ATM, ATP13A2, ATP1A2, ATP5MD, ATP6V0A2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP6V1E1, ATP7B, ATP8A2, ATP8B1, B3GALT6, B4GALT1, B9D1, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCHE, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLM, BLOC1S3, BLOC1S6, BMP1, BMPER, BRAT1, BRIP1, BSND, BTD, C19orf12, C19orf70, C2CD3, C8orf37, CAD, CANT1, CAPN3, CASP14, CASQ2, CASR, CAVIN1, CBS, CC2D1A, CC2D2A, CCDC103, CCDC151, CCDC174, CCDC39, CCDC8, CCDC88C, CD247, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD59, CD8A, CDAN1, CDCA7, CDH23, CENPJ, CEP104, CEP120, CEP152, CEP290, CEP41, CERKL, CERS3, CFH, CFTR, CHAT, CHMP1A, CHRNB1, CHRNE, CHRNG, CHST6, CIB2, CIITA, CLCF1, CLCN1, CLCNKB, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLP1, CLRN1, CLRN2, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNTNAP2, COA7, COASY, COG5, COG6, COG7, COL11A1, COL11A2, COL17A1, COL27A1, COL4A3, COL4A4, COL6A2, COL7A1, COLQ, COQ4, CORO1A, COX10, COX15, COX20, COX6B1, CP, CPLANE1, CPS1, CPT1A, CPT2, CRADD, CRB1, CRB2, CRLF1, CRTAP, CRYL1, CSPP1, CTC1, CTNS, CTPS1, CTSA, CTSC, CTSD, CTSF, CTSK, CUL7, CWC27, CYBA, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP19A1, CYP1B1, CYP21A2, CYP27A1, CYP27B1, CYP4F22, CYP7B1, DBT, DCAF17, DCLRE1C, DDB2, DDC, DDHD2, DDR2, DDRGK1, DDX11, DEGS1, DGAT1, DGUOK, DHCR24, DHCR7, DHDDS, DIAPH1, DIS3L2, DLAT, DLD, DLL3, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DNMT3B, DOCK8, DOK7, DOLK, DPAGT1, DPYD, DSE, DTNBP1, DUOX2, DUOXA2, DYNC2H1, DYSF, ECEL1, EFEMP2, EIF2AK3, EIF2AK4, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELP1, EML1, EOGT, EPB42, EPCAM, EPG5, ERBB3, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC6L2, ERCC8, ESCO2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EVC, EVC2, EXOSC3, EYS, F11, F2, F5, F7, FA2H, FAH, FAM126A, FAM161A, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAT4, FBP1, FBXL4, FBXO7, FERMT1, FH, FKBP10, FKRP, FKTN, FMO3, FOLR1, FOXI1, FOXN1, FOXRED1, FRAS1, FREM2, FRMD4A, FRRS1L, FTCD, FUCA1, FXN, G6PC, G6PC3, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALNT3, GALT, GAMT, GATC, GATM, GBA, GBE1, GCDH, GCH1, GCSH, GDAP1, GDF5, GFM1, GFPT1, GH1, GHR, GHRHR, GJB2, GJB6, GJC2, GLB1, GLDC, GLE1, GMPPA, GNE, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNRHR, GNS, GORAB, GP1BA, GP9, GPHN, GRHPR, GRIP1, GSS, GUCY2D, GUSB, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HAMP, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HBD, HELLS, HEXA, HEXB, HFE, HGD, HGSNAT, HIKESHI, HINT1, HJV, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HMOX1, HOGA1, HPD, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, HSD3B7, HSPD1, HYAL1, HYLS1, IDH3B, IDUA, IFNAR1, IFT140, IFT172, IFT27, IGHMBP2, IKBKB, IL10RA, IL2RA, IL7R, INPP5E, INSR, INVS, IQCB1, ISPD, ITGA2B, ITGA6, ITGB3, ITGB4, ITPA, ITPR1, IVD, IYD, JAK3, KCNJ1, KCNJ10, KCNJ11, KCTD7, KIAA0586, KIF14, KPTN, KRT14, KY, LAMA2, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LARGE1, LARP7, LARS, LCA5, LCK, LDLR, LDLRAP1, LHCGR, LHX3, LIFR, LIG4, LIPA, LIPH, LIPN, LMAN1, LMBRD1, LONP1, LOXHD1, LPAR6, LPL, LRAT, LRBA, LRP2, LRPPRC, LTBP3, LTBP4, LYST, MADD, MAK, MALT1, MAN1B1, MAN2B1, MANBA, MAT1A, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MCPH1, MECR, MED17, MED25, MEFV, MEGF8, MESP2, MFSD8, MGP, MKKS, MKS1, MLC1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MOCS1, MOCS2, MPDU1, MPI, MPL, MPV17, MRE11, MTHFD1, MTHFR, MTMR2, MTR, MTRR, MTTP, MUSK, MUT, MVK, MYBPC1, MYO15A, MYO18B, MYO7A, NAGA, NAGLU, NAGS, NARS2, NBAS, NBEAL2, NBN, NCF1, NCF2, NCF4, NDE1, NDRG1, NDUFA11, NDUFAF2, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFV1, NEB, NEK8, NEU1, NGLY1, NHEJ1, NIPAL4, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NR2E3, NSMCE3, NTRK1, NUP188, NUP62, OAT, OBSL1, OCA2, OPA3, ORC4, OSTM1, OTOA, OTOF, OTUD6B, P3H1, PAH, PANK2, PAX7, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH12, PCDH15, PCNT, PDE6A, PDE6G, PDHB, PDHX, PDP1, PDX1, PEPD, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGAP3, PGM1, PGM3, PHGDH, PHKB, PHKG2, PHYH, PIDD1, PIGN, PIGQ, PIGS, PIGT, PIP5K1C, PJVK, PKHD1, PKLR, PLA2G6, PLAA, PLCE1, PLD1, PLEKHG5, PLOD1, PLOD2, PMM2, PNP, PNPLA1, PNPO, POC1A, POLG, POLH, POLR1C, POLR3B, POMGNT1, POMGNT2, POMT1, POMT2, POR, POU1F1, PPIB, PPP1R13L, PPT1, PRCD, PRDM12, PRDM5, PREPL, PRF1, PRICKLE1, PRKDC, PROP1, PSAP, PTPRC, PTS, PUS1, PYCR1, PYGL, PYGM, QDPR, RAB23, RAG1, RAG2, RAPSN, RARS2, RASGRP1, RAX, RBL2, RD3, RDH12, RDH5, RECQL4, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHAG, RLBP1, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROGDI, RPE65, RPGRIP1, RPGRIP1L, RSPH9, RTEL1, RXYLT1, RYR1, SACS, SAG, SAMD9, SAMHD1, SARS2, SBDS, SCAPER, SCARB2, SCN9A, SCO1, SCO2, SDCCAG8, SDHA, SDR9C7, SEC23B, SELENOI, SELENON, SEPSECS, SERPINA1, SERPINF1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGSH, SGSM3, SH3TC2, SKIV2L, SLC12A1, SLC12A3, SLC12A6, SLC17A5, SLC18A3, SLC19A2, SLC19A3, SLC1A4, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC26A2, SLC26A3, SLC26A4, SLC27A4, SLC29A3, SLC2A10, SLC2A2, SLC30A9, SLC34A3, SLC35A3, SLC37A4, SLC38A8, SLC39A4, SLC3A1, SLC45A2, SLC46A1, SLC4A1, SLC4A11, SLC4A4, SLC5A5, SLC6A19, SLC6A9, SLC7A7, SLC7A9, SMARCAL1, SMN1, SMPD1, SNAP29, SNX10, SP110, SPATA5, SPATA7, SPEG, SPG11, SPG21, SPG7, SPINK5, SPR, SRD5A2, ST3GAL5, STAR, STAT1, STK4, STX11, STXBP2, SUCLA2, SUMF1, SUOX, SURF1, SYNE4, SZT2, TAF2, TANGO2, TAT, TBCB, TBCD, TBCE, TBX19, TCIRG1, TCN2, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TECPR2, TECRL, TERT, TF, TFR2, TFRC, TG, TGM1, TH, THG1L, TIMM50, TJP2, TK2, TKT, TMC1, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM38B, TMEM67, TMEM70, TMEM94, TMPRSS3, TNFRSF9, TNFSF11, TNNT1, TNR, TNXB, TPO, TPP1, TRAF3IP1, TRAPPC11, TRAPPC6B, TRDN, TREX1, TRHR, TRIM32, TRIM37, TRIP11, TRMU, TRPM6, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TSFM, TSHB, TSHR, TSPEAR, TTC37, TTC7A, TTC8, TTN, TTPA, TULP1, TWNK, TYMP, TYR, TYRP1, UBR1, UGT1A1, UNC13D, UNC80, UNG, UPB1, UQCRQ, USH1C, USH1G, USH2A, VDR, VLDLR, VPS11, VPS13A, VPS13B, VPS37A, VPS45, VPS53, VRK1, VSX2, WDPCP, WDR34, WDR62, WHRN, WISP3, WNT1, WNT10A, WRN, WWOX, XPA, XPC, XRCC2, YARS, ZAP70, ZBTB24, ZFYVE26, ZNF341, ZNF469, ZNHIT3 （全911遺伝子）
全911遺伝子・疾患対応表
911遺伝子それぞれに関連する代表的な疾患と遺伝形式の一覧です。「追加」の印は、男性版714遺伝子に含まれず911遺伝子で加わった197遺伝子です。下の「一覧を開く」を押すと表が開きます。
全911遺伝子・疾患対応表を開く
| 遺伝子 | 関連する代表的な疾患 | 遺伝形式 |
|---|---|---|
| A4GALT 追加 | P1PK血液型のp表現型（抗PP1Pk抗体による流産・溶血性疾患の原因となりうる） | 常染色体潜性 |
| AAAS | オールグローブ症候群（AAA症候群） | 常染色体潜性 |
| AARS2 追加 | 卵巣機能不全を伴う白質脳症、乳児型心筋症 | 常染色体潜性 |
| ABAT 追加 | GABAトランスアミナーゼ欠損症 | 常染色体潜性 |
| ABCA12 | 先天性魚鱗癬様紅皮症（道化師様魚鱗癬） | 常染色体潜性 |
| ABCA3 | 先天性肺胞蛋白症 | 常染色体潜性 |
| ABCA4 | Stargardt病、網膜色素変性症 | 常染色体潜性 |
| ABCB11 | 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症2型 | 常染色体潜性 |
| ABCB4 | 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症3型 | 常染色体潜性 |
| ABCC2 追加 | Dubin-Johnson症候群 | 常染色体潜性 |
| ABCC6 追加 | 弾性線維性仮性黄色腫 | 常染色体潜性 |
| ABCC8 | 先天性高インスリン血症、家族性若年性糖尿病（MODY）12型 | 常染色体潜性 |
| ABCD4 | ビタミンB12代謝異常症 | 常染色体潜性 |
| ABCG5 追加 | シトステロール血症 | 常染色体潜性 |
| ACAD8 追加 | イソブチリルCoA脱水素酵素欠損症 | 常染色体潜性 |
| ACAD9 | ミトコンドリア複合体I欠損症 | 常染色体潜性 |
| ACADM | 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（MCAD欠損症） | 常染色体潜性 |
| ACADS | 短鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（SCAD欠損症） | 常染色体潜性 |
| ACADSB | 2-メチルブチリルCoA脱水素酵素欠損症 | 常染色体潜性 |
| ACADVL | 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（VLCAD欠損症） | 常染色体潜性 |
| ACAT1 | βケトチオラーゼ欠損症 | 常染色体潜性 |
| ACOX1 | ペルオキシソーム生合成異常症 | 常染色体潜性 |
| ACP5 追加 | 脊椎内軟骨異形成症（SPENCD） | 常染色体潜性 |
| ACSF3 | コンビネーション・マロニル尿症およびメチルマロニル尿症 | 常染色体潜性 |
| ADA | 重症複合免疫不全症（ADA欠損症） | 常染色体潜性 |
| ADA2 追加 | ADA2欠損症（DADA2） | 常染色体潜性 |
| ADAMTS13 追加 | 先天性血栓性血小板減少性紫斑病（Upshaw-Schulman症候群） | 常染色体潜性 |
| ADAMTS2 | Ehlers-Danlos症候群VIIC型（皮膚脆弱症） | 常染色体潜性 |
| ADAMTSL4 追加 | 家族性水晶体偏位 | 常染色体潜性 |
| ADGRG1 | 両側前頭頭頂多小脳回症 | 常染色体潜性 |
| ADGRV1 | Usher症候群2C型 | 常染色体潜性 |
| ADK | アデノシンキナーゼ欠損症 | 常染色体潜性 |
| AGA | アスパルチルグルコサミン尿症 | 常染色体潜性 |
| AGL | 糖原病III型（Cori病） | 常染色体潜性 |
| AGPAT2 | 先天性全身性脂肪異栄養症1型 | 常染色体潜性 |
| AGPS | Rhizomelic chondrodysplasia punctata 3型 | 常染色体潜性 |
| AGRN 追加 | 先天性筋無力症候群 | 常染色体潜性 |
| AGXT | 原発性高シュウ酸尿症1型 | 常染色体潜性 |
| AHCY | S-アデノシルホモシステイン加水分解酵素欠損症 | 常染色体潜性 |
| AHI1 | Joubert症候群3型 | 常染色体潜性 |
| AICDA 追加 | 高IgM症候群2型（AID欠損症） | 常染色体潜性 |
| AIMP1 | 進行性白質脳症（Hypomyelination type 3） | 常染色体潜性 |
| AIMP2 追加 | 進行性白質脳症・小頭症 | 常染色体潜性 |
| AIPL1 | Leber先天黒内障4型 | 常染色体潜性 |
| AIRE | 自己免疫性多内分泌腺症候群1型（APS-1） | 常染色体潜性 |
| AK2 | 細網異形成症 | 常染色体潜性 |
| AKR1D1 | 胆汁酸合成異常症 | 常染色体潜性 |
| ALDH3A2 | Sjögren-Larsson症候群 | 常染色体潜性 |
| ALDH4A1 | 高プロリン血症2型 | 常染色体潜性 |
| ALDH7A1 | ピリドキシン依存性てんかん | 常染色体潜性 |
| ALDOB | 遺伝性フルクトース不耐症 | 常染色体潜性 |
| ALG1 | 先天性糖鎖付加異常症1K型 | 常染色体潜性 |
| ALG12 | 先天性糖鎖付加異常症1G型 | 常染色体潜性 |
| ALG3 | 先天性糖鎖付加異常症1D型 | 常染色体潜性 |
| ALG6 | 先天性糖鎖付加異常症1C型 | 常染色体潜性 |
| ALMS1 | Alström症候群 | 常染色体潜性 |
| ALOX12B | 常染色体劣性先天性魚鱗癬 | 常染色体潜性 |
| ALOXE3 | 常染色体劣性先天性魚鱗癬 | 常染色体潜性 |
| ALPL | 低ホスファターゼ症 | 常染色体潜性 |
| AMH | 持続性Müller管症候群 | 常染色体潜性 |
| AMHR2 | 持続性Müller管症候群 | 常染色体潜性 |
| AMN | Imerslund-Gräsbeck症候群（巨赤芽球性貧血1型） | 常染色体潜性 |
| AMPD2 | 橋小脳低形成9型 | 常染色体潜性 |
| AMT | 非ケトン性高グリシン血症 | 常染色体潜性 |
| ANO10 | 常染色体劣性脊髄小脳失調症10型 | 常染色体潜性 |
| ANO5 | 肢帯型筋ジストロフィー2L型、Gnathodiaphyseal異形成症 | 常染色体潜性 |
| ANTXR2 | 若年性ヒアリン線維腫症 | 常染色体潜性 |
| AP1S1 | MEDNIK症候群 | 常染色体潜性 |
| AP3B1 | Hermansky-Pudlak症候群2型 | 常染色体潜性 |
| AP3D1 | Hermansky-Pudlak症候群10型 | 常染色体潜性 |
| AP4M1 追加 | AP-4関連遺伝性痙性対麻痺（SPG50） | 常染色体潜性 |
| APOPT1 | ミトコンドリア複合体IV欠損症 | 常染色体潜性 |
| AQP2 | 腎性尿崩症 | 常染色体潜性 |
| ARG1 | 高アルギニン血症 | 常染色体潜性 |
| ARL13B | Joubert症候群8型 | 常染色体潜性 |
| ARL2BP 追加 | 網膜色素変性症（内臓逆位を伴うことがある） | 常染色体潜性 |
| ARL6 | Bardet-Biedl症候群3型 | 常染色体潜性 |
| ARNT2 追加 | Webb-Dattani症候群 | 常染色体潜性 |
| ARSA | 異染性白質ジストロフィー | 常染色体潜性 |
| ARSB | ムコ多糖症VI型（Maroteaux-Lamy症候群） | 常染色体潜性 |
| ASAH1 追加 | Farber病、進行性ミオクローヌスてんかんを伴う脊髄性筋萎縮症（SMA-PME） | 常染色体潜性 |
| ASL | アルギニノコハク酸尿症 | 常染色体潜性 |
| ASNS | アスパラギン合成酵素欠損症 | 常染色体潜性 |
| ASPA | Canavan病 | 常染色体潜性 |
| ASS1 | シトルリン血症1型 | 常染色体潜性 |
| ATM | 毛細血管拡張性運動失調症 | 常染色体潜性 |
| ATP13A2 | Kufor-Rakeb症候群（PARK9） | 常染色体潜性 |
| ATP1A2 追加 | 両アレル性ATP1A2関連の重症脳症（胎児無動症） | 常染色体潜性 |
| ATP5MD 追加 | ミトコンドリアATP合成酵素欠損症 | 常染色体潜性 |
| ATP6V0A2 | 皮膚弛緩症2A型 | 常染色体潜性 |
| ATP6V0A4 | 遠位尿細管性アシドーシス | 常染色体潜性 |
| ATP6V1B1 | 感音性難聴を伴う遠位尿細管性アシドーシス | 常染色体潜性 |
| ATP6V1E1 | 皮膚弛緩症 | 常染色体潜性 |
| ATP7B | Wilson病 | 常染色体潜性 |
| ATP8A2 追加 | 小脳失調・知的障害・平衡障害症候群（CAMRQ4） | 常染色体潜性 |
| ATP8B1 | 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症1型 | 常染色体潜性 |
| B3GALT6 追加 | 脊椎骨端異形成・関節弛緩症、脊柱後側弯型Ehlers-Danlos症候群 | 常染色体潜性 |
| B4GALT1 追加 | 先天性糖鎖付加異常症2D型 | 常染色体潜性 |
| B9D1 | Meckel症候群 | 常染色体潜性 |
| B9D2 | Meckel症候群 | 常染色体潜性 |
| BBS1 | Bardet-Biedl症候群1型 | 常染色体潜性 |
| BBS10 | Bardet-Biedl症候群10型 | 常染色体潜性 |
| BBS12 | Bardet-Biedl症候群12型 | 常染色体潜性 |
| BBS2 | Bardet-Biedl症候群2型 | 常染色体潜性 |
| BBS4 | Bardet-Biedl症候群4型 | 常染色体潜性 |
| BBS5 | Bardet-Biedl症候群5型 | 常染色体潜性 |
| BBS7 | Bardet-Biedl症候群7型 | 常染色体潜性 |
| BBS9 | Bardet-Biedl症候群9型 | 常染色体潜性 |
| BCHE | ブチリルコリンエステラーゼ欠損症 | 常染色体潜性 |
| BCKDHA | メープルシロップ尿症1A型 | 常染色体潜性 |
| BCKDHB | メープルシロップ尿症1B型 | 常染色体潜性 |
| BCS1L | GRACILE症候群、複合体III欠損症 | 常染色体潜性 |
| BLM | Bloom症候群 | 常染色体潜性 |
| BLOC1S3 | Hermansky-Pudlak症候群8型 | 常染色体潜性 |
| BLOC1S6 | Hermansky-Pudlak症候群9型 | 常染色体潜性 |
| BMP1 | 骨形成不全症13型 | 常染色体潜性 |
| BMPER | Diaphanospondylodysostosis | 常染色体潜性 |
| BRAT1 追加 | 致死性新生児硬直・多焦点発作症候群 | 常染色体潜性 |
| BRIP1 | Fanconi貧血J群 | 常染色体潜性 |
| BSND | Bartter症候群4型（感音性難聴合併） | 常染色体潜性 |
| BTD | ビオチニダーゼ欠損症 | 常染色体潜性 |
| C19orf12 | 脳内鉄沈着を伴う神経変性症4型 | 常染色体潜性 |
| C19orf70 追加 | ミトコンドリア病（MICOS複合体関連） | 常染色体潜性 |
| C2CD3 追加 | 口顔指症候群14型 | 常染色体潜性 |
| C8orf37 | 網膜ジストロフィー、Bardet-Biedl症候群 | 常染色体潜性 |
| CAD | 早発性てんかん性脳症 | 常染色体潜性 |
| CANT1 | Desbuquois異形成症1型 | 常染色体潜性 |
| CAPN3 | 肢帯型筋ジストロフィー2A型 | 常染色体潜性 |
| CASP14 | 魚鱗癬 | 常染色体潜性 |
| CASQ2 | カテコールアミン誘発性多形性心室頻拍2型 | 常染色体潜性 |
| CASR | 家族性低カルシウム尿症性高カルシウム血症、新生児重症副甲状腺機能亢進症 | 常染色体潜性 |
| CAVIN1 | 全身性リポジストロフィー4型 | 常染色体潜性 |
| CBS | ホモシスチン尿症 | 常染色体潜性 |
| CC2D1A | 常染色体劣性非症候性知的障害 | 常染色体潜性 |
| CC2D2A | Joubert症候群9型、Meckel症候群 | 常染色体潜性 |
| CCDC103 | 原発性線毛機能不全症 | 常染色体潜性 |
| CCDC151 | 原発性線毛機能不全症 | 常染色体潜性 |
| CCDC174 追加 | 乳児期発症の筋緊張低下・精神運動発達遅滞 | 常染色体潜性 |
| CCDC39 | 原発性線毛機能不全症 | 常染色体潜性 |
| CCDC8 | 3M症候群 | 常染色体潜性 |
| CCDC88C | 常染色体劣性脊髄小脳失調症 | 常染色体潜性 |
| CD247 | 重症複合免疫不全症 | 常染色体潜性 |
| CD3D | 重症複合免疫不全症 | 常染色体潜性 |
| CD3E | 重症複合免疫不全症 | 常染色体潜性 |
| CD3G | T細胞性免疫不全症 | 常染色体潜性 |
| CD40 追加 | 高IgM症候群3型 | 常染色体潜性 |
| CD59 | CD59欠損による発作性夜間ヘモグロビン尿症 | 常染色体潜性 |
| CD8A | CD8欠損症 | 常染色体潜性 |
| CDAN1 | 先天性赤芽球性貧血1型 | 常染色体潜性 |
| CDCA7 | ICF症候群3型 | 常染色体潜性 |
| CDH23 | Usher症候群1D型、非症候性難聴DFNB12 | 常染色体潜性 |
| CENPJ 追加 | 原発性小頭症6型、Seckel症候群4型 | 常染色体潜性 |
| CEP104 | Joubert症候群25型 | 常染色体潜性 |
| CEP120 追加 | 短肋骨胸郭異形成症13型、Joubert症候群31型 | 常染色体潜性 |
| CEP152 | 原発性小頭症9型、Seckel症候群5型 | 常染色体潜性 |
| CEP290 | Joubert症候群、Leber先天黒内障10型、Meckel症候群 | 常染色体潜性 |
| CEP41 追加 | Joubert症候群15型 | 常染色体潜性 |
| CERKL | 網膜色素変性症 | 常染色体潜性 |
| CERS3 | 常染色体劣性先天性魚鱗癬 | 常染色体潜性 |
| CFH 追加 | 補体H因子欠損症、非典型溶血性尿毒症症候群 | 常染色体潜性 |
| CFTR | 嚢胞性線維症 | 常染色体潜性 |
| CHAT | 先天性筋無力症候群 | 常染色体潜性 |
| CHMP1A | Pontocerebellar hypoplasia 8型 | 常染色体潜性 |
| CHRNB1 追加 | 先天性筋無力症候群 | 常染色体潜性 |
| CHRNE | 先天性筋無力症候群 | 常染色体潜性 |
| CHRNG | 多発性関節拘縮症（Escobar症候群） | 常染色体潜性 |
| CHST6 | 斑状角膜ジストロフィー | 常染色体潜性 |
| CIB2 | Usher症候群1J型、非症候性難聴DFNB48 | 常染色体潜性 |
| CIITA | MHCクラスII欠損症 | 常染色体潜性 |
| CLCF1 | Crisponi/Cold-induced sweating症候群 | 常染色体潜性 |
| CLCN1 | 先天性ミオトニア | 常染色体潜性 |
| CLCNKB | Bartter症候群3型 | 常染色体潜性 |
| CLN3 | 神経セロイドリポフスチン症3型（若年型） | 常染色体潜性 |
| CLN5 | 神経セロイドリポフスチン症5型 | 常染色体潜性 |
| CLN6 | 神経セロイドリポフスチン症6型 | 常染色体潜性 |
| CLN8 | 神経セロイドリポフスチン症8型 | 常染色体潜性 |
| CLP1 | Pontocerebellar hypoplasia 10型 | 常染色体潜性 |
| CLRN1 | Usher症候群3A型 | 常染色体潜性 |
| CLRN2 追加 | 非症候性難聴（DFNB117） | 常染色体潜性 |
| CNGA1 | 網膜色素変性症 | 常染色体潜性 |
| CNGA3 | 全色盲2型 | 常染色体潜性 |
| CNGB1 | 網膜色素変性症 | 常染色体潜性 |
| CNGB3 | 全色盲3型 | 常染色体潜性 |
| CNTNAP2 | Pitt-Hopkins様症候群1型、皮質形成異常焦点性てんかん症候群 | 常染色体潜性 |
| COA7 追加 | 末梢神経障害・運動失調を伴うミトコンドリア複合体IV欠損症 | 常染色体潜性 |
| COASY | PKAN様神経変性症（COASY型） | 常染色体潜性 |
| COG5 追加 | 先天性糖鎖付加異常症2I型 | 常染色体潜性 |
| COG6 追加 | 先天性糖鎖付加異常症2L型 | 常染色体潜性 |
| COG7 追加 | 先天性糖鎖付加異常症2E型 | 常染色体潜性 |
| COL11A1 追加 | 線維軟骨形成症1型、Stickler症候群2型 | 常染色体潜性 |
| COL11A2 | Stickler症候群3型、非症候性難聴 | 常染色体潜性 |
| COL17A1 | 接合部型表皮水疱症 | 常染色体潜性 |
| COL27A1 | Steel症候群 | 常染色体潜性 |
| COL4A3 | Alport症候群 | 常染色体潜性 |
| COL4A4 | Alport症候群 | 常染色体潜性 |
| COL6A2 追加 | Ullrich型先天性筋ジストロフィー、Bethlemミオパチー | 常染色体潜性 |
| COL7A1 | 栄養障害型表皮水疱症 | 常染色体潜性 |
| COLQ | 先天性筋無力症候群 | 常染色体潜性 |
| COQ4 | コエンザイムQ10欠損症 | 常染色体潜性 |
| CORO1A | 重症複合免疫不全症 | 常染色体潜性 |
| COX10 | ミトコンドリア複合体IV欠損症 | 常染色体潜性 |
| COX15 | ミトコンドリア複合体IV欠損症 | 常染色体潜性 |
| COX20 | ミトコンドリア複合体IV欠損症 | 常染色体潜性 |
| COX6B1 | ミトコンドリア複合体IV欠損症 | 常染色体潜性 |
| CP | 無セルロプラスミン血症 | 常染色体潜性 |
| CPLANE1 | Joubert症候群17型、口顔指症候群6型 | 常染色体潜性 |
| CPS1 | カルバモイルリン酸合成酵素1欠損症 | 常染色体潜性 |
| CPT1A | カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ1A欠損症 | 常染色体潜性 |
| CPT2 | カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2欠損症 | 常染色体潜性 |
| CRADD | Thin lissencephaly症候群 | 常染色体潜性 |
| CRB1 | Leber先天黒内障8型、網膜色素変性症 | 常染色体潜性 |
| CRB2 追加 | 脳室拡大・腎嚢胞症候群、ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群 | 常染色体潜性 |
| CRLF1 | Crisponi/Cold-induced sweating症候群1型 | 常染色体潜性 |
| CRTAP | 骨形成不全症7型 | 常染色体潜性 |
| CRYL1 | ヒドロキシラクトンセリン欠損 | 常染色体潜性 |
| CSPP1 追加 | Joubert症候群21型 | 常染色体潜性 |
| CTC1 | Coats plus症候群 | 常染色体潜性 |
| CTNS | シスチン症 | 常染色体潜性 |
| CTPS1 追加 | 免疫不全症24型（EBウイルス感染症の重症化） | 常染色体潜性 |
| CTSA | ガラクトシアリドーシス | 常染色体潜性 |
| CTSC | Papillon-Lefèvre症候群 | 常染色体潜性 |
| CTSD | 神経セロイドリポフスチン症10型 | 常染色体潜性 |
| CTSF | 神経セロイドリポフスチン症13型 | 常染色体潜性 |
| CTSK | 致死性骨硬化症 | 常染色体潜性 |
| CUL7 | 3M症候群 | 常染色体潜性 |
| CWC27 | 網膜色素変性症および脊椎軟骨形成異常症 | 常染色体潜性 |
| CYBA | 慢性肉芽腫症 | 常染色体潜性 |
| CYP11A1 | 先天性副腎不全 | 常染色体潜性 |
| CYP11B1 | 先天性副腎皮質過形成（11β水酸化酵素欠損症） | 常染色体潜性 |
| CYP11B2 | アルドステロン合成酵素欠損症 | 常染色体潜性 |
| CYP17A1 | 17α水酸化酵素欠損症 | 常染色体潜性 |
| CYP19A1 | アロマターゼ欠損症 | 常染色体潜性 |
| CYP1B1 | 原発性先天性緑内障 | 常染色体潜性 |
| CYP21A2 | 先天性副腎皮質過形成（21水酸化酵素欠損症） | 常染色体潜性 |
| CYP27A1 | 脳腱黄色腫症 | 常染色体潜性 |
| CYP27B1 | ビタミンD依存性くる病1A型 | 常染色体潜性 |
| CYP4F22 | 常染色体劣性先天性魚鱗癬 | 常染色体潜性 |
| CYP7B1 | 痙性対麻痺5A型、新生児胆汁うっ滞性肝障害 | 常染色体潜性 |
| DBT | メープルシロップ尿症2型 | 常染色体潜性 |
| DCAF17 | Woodhouse-Sakati症候群 | 常染色体潜性 |
| DCLRE1C | 重症複合免疫不全症（Artemis欠損症） | 常染色体潜性 |
| DDB2 | 色素性乾皮症E群 | 常染色体潜性 |
| DDC | 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 | 常染色体潜性 |
| DDHD2 追加 | 遺伝性痙性対麻痺54型 | 常染色体潜性 |
| DDR2 | Spondylo-meta-epiphyseal異形成症 | 常染色体潜性 |
| DDRGK1 追加 | Shohat型脊椎骨端骨幹端異形成症 | 常染色体潜性 |
| DDX11 | Warsaw breakage症候群 | 常染色体潜性 |
| DEGS1 追加 | 低髄鞘性白質ジストロフィー18型 | 常染色体潜性 |
| DGAT1 追加 | 先天性下痢症7型（蛋白漏出性胃腸症） | 常染色体潜性 |
| DGUOK | ミトコンドリアDNA枯渇症候群3型 | 常染色体潜性 |
| DHCR24 | Desmosterolosis | 常染色体潜性 |
| DHCR7 | Smith-Lemli-Opitz症候群 | 常染色体潜性 |
| DHDDS | 網膜色素変性症59型 | 常染色体潜性 |
| DIAPH1 追加 | けいれん・皮質盲・小頭症症候群 | 常染色体潜性 |
| DIS3L2 追加 | Perlman症候群 | 常染色体潜性 |
| DLAT | ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症 | 常染色体潜性 |
| DLD | ジヒドロリポアミド脱水素酵素欠損症 | 常染色体潜性 |
| DLL3 | 脊椎肋骨異骨症1型 | 常染色体潜性 |
| DNAH11 追加 | 原発性線毛機能不全症7型 | 常染色体潜性 |
| DNAH5 | 原発性線毛機能不全症3型 | 常染色体潜性 |
| DNAI1 | 原発性線毛機能不全症1型 | 常染色体潜性 |
| DNAI2 | 原発性線毛機能不全症9型 | 常染色体潜性 |
| DNAL1 | 原発性線毛機能不全症16型 | 常染色体潜性 |
| DNMT3B | ICF症候群1型 | 常染色体潜性 |
| DOCK8 | 高IgE症候群2型 | 常染色体潜性 |
| DOK7 | 先天性筋無力症候群 | 常染色体潜性 |
| DOLK | 先天性糖鎖付加異常症1M型 | 常染色体潜性 |
| DPAGT1 追加 | 先天性糖鎖付加異常症1J型、先天性筋無力症候群 | 常染色体潜性 |
| DPYD | ジヒドロピリミジン脱水素酵素欠損症 | 常染色体潜性 |
| DSE 追加 | 筋拘縮型Ehlers-Danlos症候群2型 | 常染色体潜性 |
| DTNBP1 | Hermansky-Pudlak症候群7型 | 常染色体潜性 |
| DUOX2 | 先天性甲状腺機能低下症 | 常染色体潜性 |
| DUOXA2 | 先天性甲状腺機能低下症 | 常染色体潜性 |
| DYNC2H1 | 短肋骨多指症候群3型、Jeune症候群 | 常染色体潜性 |
| DYSF | 肢帯型筋ジストロフィー2B型、三好型遠位型ミオパチー | 常染色体潜性 |
| ECEL1 追加 | 遠位型関節拘縮症5D型 | 常染色体潜性 |
| EFEMP2 | 皮膚弛緩症1B型 | 常染色体潜性 |
| EIF2AK3 | Wolcott-Rallison症候群 | 常染色体潜性 |
| EIF2AK4 追加 | 肺静脈閉塞症・肺毛細血管腫症 | 常染色体潜性 |
| EIF2B1 | 白質消失病（CACH/VWM） | 常染色体潜性 |
| EIF2B2 | 白質消失病（CACH/VWM） | 常染色体潜性 |
| EIF2B3 | 白質消失病（CACH/VWM） | 常染色体潜性 |
| EIF2B4 | 白質消失病（CACH/VWM） | 常染色体潜性 |
| EIF2B5 | 白質消失病（CACH/VWM） | 常染色体潜性 |
| ELP1 | 家族性自律神経失調症（Riley-Day症候群） | 常染色体潜性 |
| EML1 追加 | 帯状異所性灰白質 | 常染色体潜性 |
| EOGT 追加 | Adams-Oliver症候群4型 | 常染色体潜性 |
| EPB42 | 遺伝性球状赤血球症 | 常染色体潜性 |
| EPCAM 追加 | 先天性房状腸症（※単一アレルの一部の欠失はLynch症候群に関連） | 常染色体潜性 |
| EPG5 追加 | Vici症候群 | 常染色体潜性 |
| ERBB3 | Lethal congenital contracture症候群2型 | 常染色体潜性 |
| ERCC2 | 色素性乾皮症D群、Trichothiodystrophy | 常染色体潜性 |
| ERCC3 | 色素性乾皮症B群、Trichothiodystrophy | 常染色体潜性 |
| ERCC4 | 色素性乾皮症F群、Fanconi貧血Q群 | 常染色体潜性 |
| ERCC5 | 色素性乾皮症G群、Cockayne症候群 | 常染色体潜性 |
| ERCC6 | Cockayne症候群B型 | 常染色体潜性 |
| ERCC6L2 追加 | 骨髄不全症候群2型 | 常染色体潜性 |
| ERCC8 | Cockayne症候群A型 | 常染色体潜性 |
| ESCO2 | Roberts症候群 | 常染色体潜性 |
| ETFA | 多発性アシルCoA脱水素酵素欠損症（GA2） | 常染色体潜性 |
| ETFB | 多発性アシルCoA脱水素酵素欠損症（GA2） | 常染色体潜性 |
| ETFDH | 多発性アシルCoA脱水素酵素欠損症（GA2） | 常染色体潜性 |
| ETHE1 | エチルマロン酸尿症 | 常染色体潜性 |
| EVC | Ellis-van Creveld症候群 | 常染色体潜性 |
| EVC2 | Ellis-van Creveld症候群 | 常染色体潜性 |
| EXOSC3 | 橋小脳低形成1B型 | 常染色体潜性 |
| EYS | 網膜色素変性症 | 常染色体潜性 |
| F11 | 第XI因子欠乏症 | 常染色体潜性 |
| F2 | プロトロンビン欠乏症 | 常染色体潜性 |
| F5 | 第V因子欠乏症 | 常染色体潜性 |
| F7 | 第VII因子欠乏症 | 常染色体潜性 |
| FA2H | 痙性対麻痺35型 | 常染色体潜性 |
| FAH | チロシン血症1型 | 常染色体潜性 |
| FAM126A | 髄鞘形成不全症および先天性白内障 | 常染色体潜性 |
| FAM161A | 網膜色素変性症28型 | 常染色体潜性 |
| FANCA | Fanconi貧血A群 | 常染色体潜性 |
| FANCC | Fanconi貧血C群 | 常染色体潜性 |
| FANCD2 | Fanconi貧血D2群 | 常染色体潜性 |
| FANCE | Fanconi貧血E群 | 常染色体潜性 |
| FANCF | Fanconi貧血F群 | 常染色体潜性 |
| FANCG | Fanconi貧血G群 | 常染色体潜性 |
| FANCI | Fanconi貧血I群 | 常染色体潜性 |
| FANCL | Fanconi貧血L群 | 常染色体潜性 |
| FANCM 追加 | 早発卵巣不全・精子形成障害 | 常染色体潜性 |
| FAT4 追加 | Van Maldergem症候群2型、Hennekam症候群2型 | 常染色体潜性 |
| FBP1 | フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症 | 常染色体潜性 |
| FBXL4 | ミトコンドリアDNA枯渇症候群13型 | 常染色体潜性 |
| FBXO7 追加 | 若年性パーキンソン病（PARK15） | 常染色体潜性 |
| FERMT1 追加 | Kindler症候群 | 常染色体潜性 |
| FH | フマル酸ヒドラターゼ欠損症、遺伝性平滑筋腫症 | 常染色体潜性 |
| FKBP10 | 骨形成不全症11型、Bruck症候群1型 | 常染色体潜性 |
| FKRP | 肢帯型筋ジストロフィー2I型、先天性筋ジストロフィー | 常染色体潜性 |
| FKTN | 福山型先天性筋ジストロフィー | 常染色体潜性 |
| FMO3 | 魚臭症（トリメチルアミン尿症） | 常染色体潜性 |
| FOLR1 | 脳葉酸欠乏症 | 常染色体潜性 |
| FOXI1 追加 | 前庭水管拡大を伴う難聴（Pendred症候群類縁）、遠位尿細管性アシドーシス | 常染色体潜性 |
| FOXN1 | T細胞性免疫不全症（Nude/SCID） | 常染色体潜性 |
| FOXRED1 | ミトコンドリア複合体I欠損症 | 常染色体潜性 |
| FRAS1 | Fraser症候群1型 | 常染色体潜性 |
| FREM2 | Fraser症候群2型 | 常染色体潜性 |
| FRMD4A 追加 | 脳梁欠損・小頭症を伴う神経発達症（FRMD4A関連） | 常染色体潜性 |
| FRRS1L 追加 | 発達性てんかん性脳症37型 | 常染色体潜性 |
| FTCD | Formiminotransferase deficiency | 常染色体潜性 |
| FUCA1 | フコシドーシス | 常染色体潜性 |
| FXN | Friedreich運動失調症 | 常染色体潜性 |
| G6PC | 糖原病Ia型（von Gierke病） | 常染色体潜性 |
| G6PC3 | 重症先天性好中球減少症4型 | 常染色体潜性 |
| GAA | Pompe病（糖原病II型） | 常染色体潜性 |
| GALC | Krabbe病（球状細胞性白質ジストロフィー） | 常染色体潜性 |
| GALE | ガラクトース血症III型 | 常染色体潜性 |
| GALK1 | ガラクトース血症II型 | 常染色体潜性 |
| GALNS | ムコ多糖症IVA型（Morquio症候群A型） | 常染色体潜性 |
| GALNT3 | 家族性高リン血症性腫瘍性石灰沈着症 | 常染色体潜性 |
| GALT | ガラクトース血症I型 | 常染色体潜性 |
| GAMT | グアニジノ酢酸メチル基転移酵素欠損症 | 常染色体潜性 |
| GATC 追加 | ミトコンドリア複合体欠損症（心筋症を伴う） | 常染色体潜性 |
| GATM | L-アルギニン:グリシンアミジノ基転移酵素欠損症 | 常染色体潜性 |
| GBA | Gaucher病 | 常染色体潜性 |
| GBE1 | 糖原病IV型（Andersen病）、成人型多糖体小体病 | 常染色体潜性 |
| GCDH | グルタル酸尿症I型 | 常染色体潜性 |
| GCH1 追加 | GTPシクロヒドロラーゼ1欠損症（BH4欠損型高フェニルアラニン血症） | 常染色体潜性 |
| GCSH 追加 | 非ケトン性高グリシン血症 | 常染色体潜性 |
| GDAP1 | Charcot-Marie-Tooth病4A型 | 常染色体潜性 |
| GDF5 | 短指症C型 | 常染色体潜性 |
| GFM1 | ミトコンドリアDNA翻訳異常 | 常染色体潜性 |
| GFPT1 | 先天性筋無力症候群 | 常染色体潜性 |
| GH1 追加 | 成長ホルモン単独欠損症1A型 | 常染色体潜性 |
| GHR | 成長ホルモン不応症（Laron症候群） | 常染色体潜性 |
| GHRHR | 成長ホルモン放出ホルモン受容体欠損症 | 常染色体潜性 |
| GJB2 | 非症候性難聴DFNB1A、Vohwinkel症候群 | 常染色体潜性 |
| GJB6 | 非症候性難聴DFNB1B、Clouston症候群 | 常染色体潜性 |
| GJC2 追加 | Pelizaeus-Merzbacher様病1型 | 常染色体潜性 |
| GLB1 | GM1ガングリオシドーシス、ムコ多糖症IVB型（Morquio B） | 常染色体潜性 |
| GLDC | 非ケトン性高グリシン血症 | 常染色体潜性 |
| GLE1 | 致死性先天性拘縮症候群1型（LCCS1） | 常染色体潜性 |
| GMPPA 追加 | 無涙・アカラシア・知的障害症候群 | 常染色体潜性 |
| GNE | GNEミオパチー（封入体ミオパチー）、Sialuria | 常染色体潜性 |
| GNPAT | Rhizomelic chondrodysplasia punctata 2型 | 常染色体潜性 |
| GNPTAB | ムコリピドーシスII型（I-cell病）／III型α/β | 常染色体潜性 |
| GNPTG | ムコリピドーシスIIIγ型 | 常染色体潜性 |
| GNRHR | 性腺刺激ホルモン放出ホルモン受容体欠損症 | 常染色体潜性 |
| GNS | ムコ多糖症IIID型 | 常染色体潜性 |
| GORAB | Geroderma osteodysplasticum | 常染色体潜性 |
| GP1BA | Bernard-Soulier症候群 | 常染色体潜性 |
| GP9 | Bernard-Soulier症候群 | 常染色体潜性 |
| GPHN 追加 | モリブデン補因子欠損症C型 | 常染色体潜性 |
| GRHPR | 原発性高シュウ酸尿症2型 | 常染色体潜性 |
| GRIP1 | Fraser症候群3型 | 常染色体潜性 |
| GSS | グルタチオン合成酵素欠損症 | 常染色体潜性 |
| GUCY2D | Leber先天黒内障1型 | 常染色体潜性 |
| GUSB | ムコ多糖症VII型（Sly症候群） | 常染色体潜性 |
| GYS2 | 肝糖原合成酵素欠損症（糖原病0型） | 常染色体潜性 |
| HADH | 3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症 | 常染色体潜性 |
| HADHA | 長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症（LCHAD） | 常染色体潜性 |
| HADHB | 三頭酵素欠損症 | 常染色体潜性 |
| HAMP | ヘモクロマトーシス2B型 | 常染色体潜性 |
| HAX1 | Kostmann型重症先天性好中球減少症 | 常染色体潜性 |
| HBA1 | α-サラセミア | 常染色体潜性 |
| HBA2 | α-サラセミア | 常染色体潜性 |
| HBB | β-サラセミア、鎌状赤血球症 | 常染色体潜性 |
| HBD 追加 | δサラセミア | 常染色体潜性 |
| HELLS | ICF症候群4型 | 常染色体潜性 |
| HEXA | Tay-Sachs病 | 常染色体潜性 |
| HEXB | Sandhoff病 | 常染色体潜性 |
| HFE | 遺伝性ヘモクロマトーシス1型 | 常染色体潜性 |
| HGD | アルカプトン尿症 | 常染色体潜性 |
| HGSNAT | ムコ多糖症IIIC型（Sanfilippo C型） | 常染色体潜性 |
| HIKESHI 追加 | 低髄鞘性白質ジストロフィー13型 | 常染色体潜性 |
| HINT1 | 遺伝性運動感覚ニューロパチー、神経ミオトニア型 | 常染色体潜性 |
| HJV | 若年性ヘモクロマトーシス2A型 | 常染色体潜性 |
| HLCS | ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症 | 常染色体潜性 |
| HMGCL | 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸尿症 | 常染色体潜性 |
| HMGCS2 | ミトコンドリアHMG-CoA合成酵素欠損症 | 常染色体潜性 |
| HMOX1 追加 | ヘムオキシゲナーゼ1欠損症 | 常染色体潜性 |
| HOGA1 | 原発性高シュウ酸尿症3型 | 常染色体潜性 |
| HPD | チロシン血症3型 | 常染色体潜性 |
| HPS1 | Hermansky-Pudlak症候群1型 | 常染色体潜性 |
| HPS3 | Hermansky-Pudlak症候群3型 | 常染色体潜性 |
| HPS4 | Hermansky-Pudlak症候群4型 | 常染色体潜性 |
| HPS5 | Hermansky-Pudlak症候群5型 | 常染色体潜性 |
| HPS6 | Hermansky-Pudlak症候群6型 | 常染色体潜性 |
| HSD17B3 | 17β-水酸化ステロイド脱水素酵素3型欠損症 | 常染色体潜性 |
| HSD17B4 | D-bifunctional protein欠損症、Perrault症候群 | 常染色体潜性 |
| HSD3B2 | 3β-水酸化ステロイド脱水素酵素2型欠損症 | 常染色体潜性 |
| HSD3B7 | 胆汁酸合成異常症1型 | 常染色体潜性 |
| HSPD1 追加 | 低髄鞘性白質ジストロフィー4型（MitCHAP-60病） | 常染色体潜性 |
| HYAL1 | ムコ多糖症IX型 | 常染色体潜性 |
| HYLS1 | Hydrolethalus症候群 | 常染色体潜性 |
| IDH3B | 網膜色素変性症46型 | 常染色体潜性 |
| IDUA | ムコ多糖症I型（Hurler/Scheie症候群） | 常染色体潜性 |
| IFNAR1 追加 | IFNAR1欠損症（生ワクチン接種後の重症ウイルス感染） | 常染色体潜性 |
| IFT140 | Mainzer-Saldino症候群、短肋骨多指症候群9型 | 常染色体潜性 |
| IFT172 追加 | 短肋骨胸郭異形成症10型、網膜色素変性症 | 常染色体潜性 |
| IFT27 追加 | Bardet-Biedl症候群19型 | 常染色体潜性 |
| IGHMBP2 | 脊髄性筋萎縮症呼吸不全型1型、Charcot-Marie-Tooth 2S型 | 常染色体潜性 |
| IKBKB | 重症複合免疫不全症 | 常染色体潜性 |
| IL10RA 追加 | 超早期発症炎症性腸疾患 | 常染色体潜性 |
| IL2RA | 免疫調節異常症（IPEX様） | 常染色体潜性 |
| IL7R | 重症複合免疫不全症 | 常染色体潜性 |
| INPP5E | Joubert症候群1型、MORM症候群 | 常染色体潜性 |
| INSR 追加 | Donohue症候群、Rabson-Mendenhall症候群 | 常染色体潜性 |
| INVS | ネフロン癆2型 | 常染色体潜性 |
| IQCB1 追加 | Senior-Løken症候群5型 | 常染色体潜性 |
| ISPD 追加 | 筋ジストロフィー・ジストログリカン異常症（Walker-Warburg症候群を含む） | 常染色体潜性 |
| ITGA2B | Glanzmann血小板無力症 | 常染色体潜性 |
| ITGA6 | 幽門閉鎖を伴う接合部型表皮水疱症 | 常染色体潜性 |
| ITGB3 | Glanzmann血小板無力症 | 常染色体潜性 |
| ITGB4 | 幽門閉鎖を伴う接合部型表皮水疱症 | 常染色体潜性 |
| ITPA | 早発性てんかん性脳症35型 | 常染色体潜性 |
| ITPR1 追加 | Gillespie症候群 | 常染色体潜性 |
| IVD | イソ吉草酸血症 | 常染色体潜性 |
| IYD | ヨウ素チロシン脱ヨウ素化酵素欠損症 | 常染色体潜性 |
| JAK3 | 重症複合免疫不全症 | 常染色体潜性 |
| KCNJ1 | Bartter症候群2型 | 常染色体潜性 |
| KCNJ10 追加 | EAST/SeSAME症候群 | 常染色体潜性 |
| KCNJ11 | 永続性新生児糖尿病、家族性高インスリン血症 | 常染色体潜性 |
| KCTD7 | 進行性ミオクローヌスてんかん3型 | 常染色体潜性 |
| KIAA0586 追加 | Joubert症候群23型、短肋骨胸郭異形成症14型 | 常染色体潜性 |
| KIF14 | Meckel症候群、原発性小頭症 | 常染色体潜性 |
| KPTN 追加 | 大頭症・知的障害・てんかん（KPTN関連） | 常染色体潜性 |
| KRT14 追加 | 単純型表皮水疱症（常染色体潜性型） | 常染色体潜性 |
| KY 追加 | 先天性ミオパチー（KY関連） | 常染色体潜性 |
| LAMA2 | メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー1A型 | 常染色体潜性 |
| LAMA3 | 接合部型表皮水疱症 | 常染色体潜性 |
| LAMB3 | 接合部型表皮水疱症 | 常染色体潜性 |
| LAMC2 | 接合部型表皮水疱症 | 常染色体潜性 |
| LARGE1 追加 | 筋ジストロフィー・ジストログリカン異常症（Walker-Warburg症候群を含む） | 常染色体潜性 |
| LARP7 追加 | Alazami症候群 | 常染色体潜性 |
| LARS | 新生児型小児肝硬変（Lebanese type） | 常染色体潜性 |
| LCA5 | Leber先天黒内障5型 | 常染色体潜性 |
| LCK | T細胞性免疫不全症 | 常染色体潜性 |
| LDLR | 家族性高コレステロール血症 | 常染色体潜性 |
| LDLRAP1 | 常染色体劣性高コレステロール血症 | 常染色体潜性 |
| LHCGR | Leydig細胞低形成、性早熟症 | 常染色体潜性 |
| LHX3 | 複合型下垂体ホルモン欠損症3型 | 常染色体潜性 |
| LIFR | Stüve-Wiedemann症候群 | 常染色体潜性 |
| LIG4 | LIG4症候群（重症複合免疫不全症） | 常染色体潜性 |
| LIPA | ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症（Wolman病、CESD） | 常染色体潜性 |
| LIPH 追加 | 常染色体潜性の縮毛・乏毛症 | 常染色体潜性 |
| LIPN | 常染色体劣性先天性魚鱗癬 | 常染色体潜性 |
| LMAN1 | 第V・VIII凝固因子合併欠乏症 | 常染色体潜性 |
| LMBRD1 | メチルマロン酸尿症およびホモシスチン尿症cblF型 | 常染色体潜性 |
| LONP1 追加 | CODAS症候群 | 常染色体潜性 |
| LOXHD1 | 非症候性難聴DFNB77 | 常染色体潜性 |
| LPAR6 | 乏毛症8型 | 常染色体潜性 |
| LPL | 家族性リポ蛋白リパーゼ欠損症 | 常染色体潜性 |
| LRAT | Leber先天黒内障14型 | 常染色体潜性 |
| LRBA 追加 | LRBA欠損症（共通可変型免疫不全症8型） | 常染色体潜性 |
| LRP2 | Donnai-Barrow症候群 | 常染色体潜性 |
| LRPPRC | Leigh症候群フランス系カナダ人型 | 常染色体潜性 |
| LTBP3 追加 | Geleophysic異形成症3型、歯の異常を伴う低身長 | 常染色体潜性 |
| LTBP4 | 皮膚弛緩症1C型 | 常染色体潜性 |
| LYST | Chediak-Higashi症候群 | 常染色体潜性 |
| MADD 追加 | MADD関連の神経発達症・内分泌外分泌障害 | 常染色体潜性 |
| MAK | 網膜色素変性症62型 | 常染色体潜性 |
| MALT1 | 複合免疫不全症 | 常染色体潜性 |
| MAN1B1 追加 | Rafiq症候群（先天性糖鎖付加異常症） | 常染色体潜性 |
| MAN2B1 | α-マンノシドーシス | 常染色体潜性 |
| MANBA | β-マンノシドーシス | 常染色体潜性 |
| MAT1A | メチオニンアデノシルトランスフェラーゼI/III欠損症 | 常染色体潜性 |
| MCCC1 | 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症1型 | 常染色体潜性 |
| MCCC2 | 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症2型 | 常染色体潜性 |
| MCEE | メチルマロニルCoAエピメラーゼ欠損症 | 常染色体潜性 |
| MCOLN1 | ムコリピドーシスIV型 | 常染色体潜性 |
| MCPH1 | 原発性小頭症1型 | 常染色体潜性 |
| MECR 追加 | 小児期発症ジストニア・視神経萎縮・基底核異常 | 常染色体潜性 |
| MED17 | Postnatal progressive microcephaly | 常染色体潜性 |
| MED25 追加 | Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef症候群 | 常染色体潜性 |
| MEFV | 家族性地中海熱 | 常染色体潜性 |
| MEGF8 | Carpenter症候群2型 | 常染色体潜性 |
| MESP2 | 脊椎肋骨異骨症2型 | 常染色体潜性 |
| MFSD8 | 神経セロイドリポフスチン症7型 | 常染色体潜性 |
| MGP 追加 | Keutel症候群 | 常染色体潜性 |
| MKKS | McKusick-Kaufman症候群、Bardet-Biedl症候群6型 | 常染色体潜性 |
| MKS1 | Meckel症候群1型 | 常染色体潜性 |
| MLC1 | Megalencephalic leukoencephalopathy（巨脳白質脳症） | 常染色体潜性 |
| MLYCD | マロニルCoA脱炭酸酵素欠損症 | 常染色体潜性 |
| MMAA | メチルマロン酸尿症cblA型 | 常染色体潜性 |
| MMAB | メチルマロン酸尿症cblB型 | 常染色体潜性 |
| MMACHC | メチルマロン酸尿症およびホモシスチン尿症cblC型 | 常染色体潜性 |
| MMADHC | メチルマロン酸尿症およびホモシスチン尿症cblD型 | 常染色体潜性 |
| MOCS1 追加 | モリブデン補因子欠損症A型 | 常染色体潜性 |
| MOCS2 追加 | モリブデン補因子欠損症B型 | 常染色体潜性 |
| MPDU1 追加 | 先天性糖鎖付加異常症1F型 | 常染色体潜性 |
| MPI | 先天性糖鎖付加異常症1B型 | 常染色体潜性 |
| MPL | 先天性無巨核球性血小板減少症 | 常染色体潜性 |
| MPV17 | ミトコンドリアDNA枯渇症候群6型 | 常染色体潜性 |
| MRE11 | 毛細血管拡張性運動失調症様疾患 | 常染色体潜性 |
| MTHFD1 | 重症複合免疫不全症（MTHFD1欠損症） | 常染色体潜性 |
| MTHFR | メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症 | 常染色体潜性 |
| MTMR2 | Charcot-Marie-Tooth病4B1型 | 常染色体潜性 |
| MTR | ホモシスチン尿症cblG型 | 常染色体潜性 |
| MTRR | ホモシスチン尿症cblE型 | 常染色体潜性 |
| MTTP | 無βリポ蛋白血症 | 常染色体潜性 |
| MUSK 追加 | 先天性筋無力症候群 | 常染色体潜性 |
| MUT | メチルマロン酸尿症mut0/mut-型 | 常染色体潜性 |
| MVK | メバロン酸キナーゼ欠損症（高IgD症候群） | 常染色体潜性 |
| MYBPC1 追加 | 遠位型関節拘縮症1B型、致死性先天性拘縮症候群4型 | 常染色体潜性 |
| MYO15A | 非症候性難聴DFNB3 | 常染色体潜性 |
| MYO18B 追加 | Klippel-Feil異常・ミオパチー・顔貌異常 | 常染色体潜性 |
| MYO7A | Usher症候群1B型、非症候性難聴 | 常染色体潜性 |
| NAGA | Schindler病 | 常染色体潜性 |
| NAGLU | ムコ多糖症IIIB型（Sanfilippo B） | 常染色体潜性 |
| NAGS | N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 | 常染色体潜性 |
| NARS2 追加 | Alpers症候群様ミトコンドリア病、非症候性難聴 | 常染色体潜性 |
| NBAS | SOPH症候群、急性肝不全反復型 | 常染色体潜性 |
| NBEAL2 | Gray血小板症候群 | 常染色体潜性 |
| NBN | Nijmegen breakage症候群 | 常染色体潜性 |
| NCF1 追加 | 常染色体潜性慢性肉芽腫症 | 常染色体潜性 |
| NCF2 | 慢性肉芽腫症 | 常染色体潜性 |
| NCF4 | 慢性肉芽腫症 | 常染色体潜性 |
| NDE1 追加 | 小頭症を伴う滑脳症4型 | 常染色体潜性 |
| NDRG1 | Charcot-Marie-Tooth病4D型（Lom型） | 常染色体潜性 |
| NDUFA11 | ミトコンドリア複合体I欠損症 | 常染色体潜性 |
| NDUFAF2 | ミトコンドリア複合体I欠損症 | 常染色体潜性 |
| NDUFAF5 | ミトコンドリア複合体I欠損症 | 常染色体潜性 |
| NDUFAF6 追加 | ミトコンドリア複合体I欠損症 | 常染色体潜性 |
| NDUFS2 追加 | ミトコンドリア複合体I欠損症 | 常染色体潜性 |
| NDUFS4 | ミトコンドリア複合体I欠損症 | 常染色体潜性 |
| NDUFS6 | ミトコンドリア複合体I欠損症 | 常染色体潜性 |
| NDUFS7 | ミトコンドリア複合体I欠損症 | 常染色体潜性 |
| NDUFV1 | ミトコンドリア複合体I欠損症 | 常染色体潜性 |
| NEB | ネマリンミオパチー | 常染色体潜性 |
| NEK8 追加 | ネフロン癆9型 | 常染色体潜性 |
| NEU1 | シアリドーシス | 常染色体潜性 |
| NGLY1 | NGLY1先天性脱グリコシル化異常症 | 常染色体潜性 |
| NHEJ1 | 重症複合免疫不全症（Cernunnos欠損症） | 常染色体潜性 |
| NIPAL4 | 常染色体劣性先天性魚鱗癬 | 常染色体潜性 |
| NPC1 | Niemann-Pick病C1型 | 常染色体潜性 |
| NPC2 | Niemann-Pick病C2型 | 常染色体潜性 |
| NPHP1 | ネフロン癆1型、Joubert症候群4型 | 常染色体潜性 |
| NPHP3 | ネフロン癆3型、Meckel症候群 | 常染色体潜性 |
| NPHP4 追加 | ネフロン癆4型、Senior-Løken症候群4型 | 常染色体潜性 |
| NPHS1 | 先天性ネフローゼ症候群フィンランド型 | 常染色体潜性 |
| NPHS2 | ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群（ポドシン関連） | 常染色体潜性 |
| NR2E3 | Enhanced S-cone症候群、Goldmann-Favre硝子体網膜変性症 | 常染色体潜性 |
| NSMCE3 追加 | 肺疾患・免疫不全・染色体切断症候群（LICS） | 常染色体潜性 |
| NTRK1 | 先天性無痛無汗症（CIPA） | 常染色体潜性 |
| NUP188 追加 | Sandestig-Stefanova症候群 | 常染色体潜性 |
| NUP62 追加 | 小児期発症線条体黒質変性症 | 常染色体潜性 |
| OAT | 回旋状脈絡網膜萎縮症 | 常染色体潜性 |
| OBSL1 | 3M症候群 | 常染色体潜性 |
| OCA2 | 眼皮膚白皮症2型 | 常染色体潜性 |
| OPA3 | 3-メチルグルタコン酸尿症3型（Costeff症候群） | 常染色体潜性 |
| ORC4 追加 | Meier-Gorlin症候群2型 | 常染色体潜性 |
| OSTM1 | 悪性大理石病5型 | 常染色体潜性 |
| OTOA 追加 | 非症候性難聴（DFNB22） | 常染色体潜性 |
| OTOF | 非症候性難聴DFNB9（オトフェリン関連） | 常染色体潜性 |
| OTUD6B 追加 | 知的障害・てんかん（OTUD6B関連） | 常染色体潜性 |
| P3H1 | 骨形成不全症8型 | 常染色体潜性 |
| PAH | フェニルケトン尿症（PKU） | 常染色体潜性 |
| PANK2 | パンテトン酸キナーゼ関連神経変性症（PKAN） | 常染色体潜性 |
| PAX7 追加 | 進行性先天性ミオパチー（PAX7関連） | 常染色体潜性 |
| PC | ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 | 常染色体潜性 |
| PCBD1 | 高フェニルアラニン血症 | 常染色体潜性 |
| PCCA | プロピオン酸血症 | 常染色体潜性 |
| PCCB | プロピオン酸血症 | 常染色体潜性 |
| PCDH12 追加 | 小頭症・てんかん・間脳中脳異形成を伴う神経発達症 | 常染色体潜性 |
| PCDH15 | Usher症候群1F型 | 常染色体潜性 |
| PCNT | Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism II型 | 常染色体潜性 |
| PDE6A | 網膜色素変性症43型 | 常染色体潜性 |
| PDE6G 追加 | 網膜色素変性症 | 常染色体潜性 |
| PDHB | ピルビン酸脱水素酵素複合体E1β欠損症 | 常染色体潜性 |
| PDHX | ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症（E3結合タンパク欠損症） | 常染色体潜性 |
| PDP1 | ピルビン酸脱水素酵素ホスファターゼ欠損症 | 常染色体潜性 |
| PDX1 追加 | 永続性新生児糖尿病（膵無形成） | 常染色体潜性 |
| PEPD | プロリダーゼ欠損症 | 常染色体潜性 |
| PET100 | ミトコンドリア複合体IV欠損症 | 常染色体潜性 |
| PEX1 | Zellweger症候群（PBD1A） | 常染色体潜性 |
| PEX10 | Zellweger症候群（PBD6A） | 常染色体潜性 |
| PEX11B | Zellweger症候群（PBD14B） | 常染色体潜性 |
| PEX12 | Zellweger症候群（PBD3A） | 常染色体潜性 |
| PEX13 | Zellweger症候群（PBD11A） | 常染色体潜性 |
| PEX14 | Zellweger症候群 | 常染色体潜性 |
| PEX16 | Zellweger症候群 | 常染色体潜性 |
| PEX19 | Zellweger症候群 | 常染色体潜性 |
| PEX2 | Zellweger症候群（PBD5A） | 常染色体潜性 |
| PEX26 | Zellweger症候群 | 常染色体潜性 |
| PEX3 | Zellweger症候群 | 常染色体潜性 |
| PEX5 | Zellweger症候群 | 常染色体潜性 |
| PEX6 | Zellweger症候群 | 常染色体潜性 |
| PEX7 | Rhizomelic chondrodysplasia punctata 1型 | 常染色体潜性 |
| PFKM | 糖原病VII型（Tarui病） | 常染色体潜性 |
| PGAP3 追加 | 高ホスファターゼ血症・知的障害症候群4型 | 常染色体潜性 |
| PGM1 追加 | 先天性糖鎖付加異常症1T型 | 常染色体潜性 |
| PGM3 | PGM3関連先天性糖鎖付加異常症・免疫不全症 | 常染色体潜性 |
| PHGDH | セリン欠乏症候群（PHGDH欠損症） | 常染色体潜性 |
| PHKB | 糖原病IXb型 | 常染色体潜性 |
| PHKG2 | 糖原病IXc型 | 常染色体潜性 |
| PHYH | Refsum病 | 常染色体潜性 |
| PIDD1 追加 | 知的障害（PIDD1関連） | 常染色体潜性 |
| PIGN | MCAHS1（多発性先天性異常・低緊張・発作症候群1型） | 常染色体潜性 |
| PIGQ 追加 | 多発先天異常・筋緊張低下・けいれん症候群4型 | 常染色体潜性 |
| PIGS 追加 | 先天性GPI欠損症（発達性てんかん性脳症） | 常染色体潜性 |
| PIGT 追加 | 多発先天異常・筋緊張低下・けいれん症候群3型 | 常染色体潜性 |
| PIP5K1C | 致死性先天性拘縮症候群3型 | 常染色体潜性 |
| PJVK | 非症候性難聴DFNB59（聴神経障害型） | 常染色体潜性 |
| PKHD1 | 常染色体劣性多発性嚢胞腎 | 常染色体潜性 |
| PKLR 追加 | ピルビン酸キナーゼ欠損症（溶血性貧血） | 常染色体潜性 |
| PLA2G6 | 脳内鉄沈着を伴う神経変性症2A型／2B型（INAD、PLAN） | 常染色体潜性 |
| PLAA 追加 | PLAA関連神経発達症 | 常染色体潜性 |
| PLCE1 追加 | ネフローゼ症候群3型 | 常染色体潜性 |
| PLD1 追加 | 先天性心臓弁膜症（PLD1関連） | 常染色体潜性 |
| PLEKHG5 | 遠位型脊髄性筋萎縮症4型、Charcot-Marie-Tooth 4C型 | 常染色体潜性 |
| PLOD1 | Ehlers-Danlos症候群、後側弯型 | 常染色体潜性 |
| PLOD2 | Bruck症候群2型 | 常染色体潜性 |
| PMM2 | 先天性糖鎖付加異常症1A型 | 常染色体潜性 |
| PNP | プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 | 常染色体潜性 |
| PNPLA1 | 常染色体劣性先天性魚鱗癬 | 常染色体潜性 |
| PNPO | ピリドキサミン5′-リン酸酸化酵素欠損症（てんかん） | 常染色体潜性 |
| POC1A | SOFT症候群 | 常染色体潜性 |
| POLG | Alpers症候群、進行性外眼筋麻痺、ミトコンドリアDNA枯渇症 | 常染色体潜性 |
| POLH | 色素性乾皮症V型（バリアント型） | 常染色体潜性 |
| POLR1C | Treacher Collins症候群3型、白質脳症 | 常染色体潜性 |
| POLR3B 追加 | 4H症候群（POLR3関連低髄鞘性白質ジストロフィー） | 常染色体潜性 |
| POMGNT1 | Walker-Warburg症候群、筋眼脳病 | 常染色体潜性 |
| POMGNT2 追加 | 筋ジストロフィー・ジストログリカン異常症（Walker-Warburg症候群を含む） | 常染色体潜性 |
| POMT1 | Walker-Warburg症候群、筋眼脳病 | 常染色体潜性 |
| POMT2 | Walker-Warburg症候群、筋眼脳病 | 常染色体潜性 |
| POR | P450オキシドレダクターゼ欠損症（Antley-Bixler症候群） | 常染色体潜性 |
| POU1F1 | 複合型下垂体ホルモン欠損症1型 | 常染色体潜性 |
| PPIB | 骨形成不全症9型 | 常染色体潜性 |
| PPP1R13L 追加 | 乳児期致死性拡張型心筋症 | 常染色体潜性 |
| PPT1 | 神経セロイドリポフスチン症1型（INCL） | 常染色体潜性 |
| PRCD | 網膜色素変性症36型 | 常染色体潜性 |
| PRDM12 追加 | 先天性無痛症（CIPA8型） | 常染色体潜性 |
| PRDM5 | 脆弱角膜症候群2型 | 常染色体潜性 |
| PREPL 追加 | 先天性筋無力症候群22型（低緊張・シスチン尿症症候群を含む） | 常染色体潜性 |
| PRF1 | 家族性血球貪食性リンパ組織球症2型 | 常染色体潜性 |
| PRICKLE1 | 進行性ミオクローヌスてんかん1B型 | 常染色体潜性 |
| PRKDC | 重症複合免疫不全症 | 常染色体潜性 |
| PROP1 | 複合型下垂体ホルモン欠損症2型 | 常染色体潜性 |
| PSAP | Krabbe病様症候群、Gaucher様症候群、異染性白質ジストロフィー様 | 常染色体潜性 |
| PTPRC | 重症複合免疫不全症 | 常染色体潜性 |
| PTS | テトラヒドロビオプテリン欠損症（PTPS欠損症） | 常染色体潜性 |
| PUS1 | Mitochondrial myopathy with sideroblastic anemia | 常染色体潜性 |
| PYCR1 | 皮膚弛緩症2B型 | 常染色体潜性 |
| PYGL | 糖原病VI型（Hers病） | 常染色体潜性 |
| PYGM | 糖原病V型（McArdle病） | 常染色体潜性 |
| QDPR | テトラヒドロビオプテリン欠損症（DHPR欠損症） | 常染色体潜性 |
| RAB23 | Carpenter症候群1型 | 常染色体潜性 |
| RAG1 | 重症複合免疫不全症、Omenn症候群 | 常染色体潜性 |
| RAG2 | 重症複合免疫不全症、Omenn症候群 | 常染色体潜性 |
| RAPSN | 先天性筋無力症候群 | 常染色体潜性 |
| RARS2 | 橋小脳低形成6型 | 常染色体潜性 |
| RASGRP1 追加 | RASGRP1欠損症（免疫不全・リンパ増殖症） | 常染色体潜性 |
| RAX | 小眼球症3型／無眼球症 | 常染色体潜性 |
| RBL2 追加 | RBL2関連神経発達症 | 常染色体潜性 |
| RD3 | Leber先天黒内障12型 | 常染色体潜性 |
| RDH12 | Leber先天黒内障13型 | 常染色体潜性 |
| RDH5 | 白点状眼底 | 常染色体潜性 |
| RECQL4 追加 | Rothmund-Thomson症候群2型、Baller-Gerold症候群、RAPADILINO症候群 | 常染色体潜性 |
| RFX5 | MHCクラスII欠損症 | 常染色体潜性 |
| RFXANK | MHCクラスII欠損症 | 常染色体潜性 |
| RFXAP | MHCクラスII欠損症 | 常染色体潜性 |
| RHAG | 過水赤血球症 | 常染色体潜性 |
| RLBP1 | Bothnia型網膜ジストロフィー | 常染色体潜性 |
| RMRP | 軟骨毛髪低形成症 | 常染色体潜性 |
| RNASEH2A | Aicardi-Goutières症候群4型 | 常染色体潜性 |
| RNASEH2B | Aicardi-Goutières症候群2型 | 常染色体潜性 |
| RNASEH2C | Aicardi-Goutières症候群3型 | 常染色体潜性 |
| ROGDI | Kohlschütter-Tönz症候群 | 常染色体潜性 |
| RPE65 | Leber先天黒内障2型、網膜色素変性症 | 常染色体潜性 |
| RPGRIP1 | Leber先天黒内障6型 | 常染色体潜性 |
| RPGRIP1L | Joubert症候群7型、Meckel症候群 | 常染色体潜性 |
| RSPH9 | 原発性線毛機能不全症 | 常染色体潜性 |
| RTEL1 | 先天性角化異常症、Hoyeraal-Hreidarsson症候群 | 常染色体潜性 |
| RXYLT1 追加 | 筋ジストロフィー・ジストログリカン異常症（Walker-Warburg症候群を含む） | 常染色体潜性 |
| RYR1 追加 | セントラルコア病・マルチミニコア病（常染色体潜性型） | 常染色体潜性 |
| SACS | Charlevoix-Saguenay型痙性運動失調症 | 常染色体潜性 |
| SAG | Oguchi病1型 | 常染色体潜性 |
| SAMD9 | MIRAGE症候群 | 常染色体潜性 |
| SAMHD1 | Aicardi-Goutières症候群5型 | 常染色体潜性 |
| SARS2 | HUPRA症候群 | 常染色体潜性 |
| SBDS | Shwachman-Diamond症候群 | 常染色体潜性 |
| SCAPER 追加 | 知的障害・網膜色素変性症 | 常染色体潜性 |
| SCARB2 追加 | 腎不全を伴う進行性ミオクローヌスてんかん（AMRF症候群） | 常染色体潜性 |
| SCN9A 追加 | 先天性無痛症 | 常染色体潜性 |
| SCO1 | ミトコンドリア複合体IV欠損症 | 常染色体潜性 |
| SCO2 | ミトコンドリア複合体IV欠損症 | 常染色体潜性 |
| SDCCAG8 | Bardet-Biedl症候群16型、Senior-Løken症候群7型 | 常染色体潜性 |
| SDHA 追加 | Leigh症候群、ミトコンドリア複合体II欠損症（※単一アレルの病的バリアントは褐色細胞腫・パラガングリオーマのリスクと関連） | 常染色体潜性 |
| SDR9C7 | 常染色体劣性先天性魚鱗癬 | 常染色体潜性 |
| SEC23B | 先天性赤血球形成異常性貧血II型 | 常染色体潜性 |
| SELENOI 追加 | 遺伝性痙性対麻痺81型 | 常染色体潜性 |
| SELENON | Multiminicore病、剛体脊椎症候群、先天性ミオパチー | 常染色体潜性 |
| SEPSECS | 橋小脳低形成2D型 | 常染色体潜性 |
| SERPINA1 | α1-アンチトリプシン欠損症 | 常染色体潜性 |
| SERPINF1 | 骨形成不全症VI型 | 常染色体潜性 |
| SGCA | 肢帯型筋ジストロフィー2D型 | 常染色体潜性 |
| SGCB | 肢帯型筋ジストロフィー2E型 | 常染色体潜性 |
| SGCD | 肢帯型筋ジストロフィー2F型 | 常染色体潜性 |
| SGCG | 肢帯型筋ジストロフィー2C型 | 常染色体潜性 |
| SGSH | ムコ多糖症IIIA型（Sanfilippo A） | 常染色体潜性 |
| SGSM3 追加 | 神経発達症（SGSM3関連） | 常染色体潜性 |
| SH3TC2 | Charcot-Marie-Tooth病4C型 | 常染色体潜性 |
| SKIV2L | トリコヘパトエンテリック症候群 | 常染色体潜性 |
| SLC12A1 | Bartter症候群1型 | 常染色体潜性 |
| SLC12A3 | Gitelman症候群 | 常染色体潜性 |
| SLC12A6 | 末梢神経障害を伴う脳梁欠損症（ACCPN） | 常染色体潜性 |
| SLC17A5 | 遊離シアル酸蓄積症（Salla病） | 常染色体潜性 |
| SLC18A3 追加 | 先天性筋無力症候群21型 | 常染色体潜性 |
| SLC19A2 | チアミン反応性巨赤芽球性貧血 | 常染色体潜性 |
| SLC19A3 | ビオチン-チアミン反応性大脳基底核症 | 常染色体潜性 |
| SLC1A4 | 発達遅延、小頭症、低髄鞘化 | 常染色体潜性 |
| SLC22A5 | 原発性カルニチン欠乏症 | 常染色体潜性 |
| SLC25A13 | シトリン欠損症 | 常染色体潜性 |
| SLC25A15 | HHH症候群（高アンモニア血症・高オルニチン血症・ホモシトルリン尿症） | 常染色体潜性 |
| SLC25A20 | カルニチン・アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 | 常染色体潜性 |
| SLC26A2 | 骨幹端骨端異形成症、軟骨無発生症1B型、Atelosteogenesis 2 | 常染色体潜性 |
| SLC26A3 | 先天性塩素下痢症 | 常染色体潜性 |
| SLC26A4 | Pendred症候群、非症候性難聴DFNB4 | 常染色体潜性 |
| SLC27A4 | 魚鱗癬・早産症候群 | 常染色体潜性 |
| SLC29A3 追加 | H症候群（組織球症・リンパ節腫脹・皮膚病変） | 常染色体潜性 |
| SLC2A10 | 動脈蛇行症候群 | 常染色体潜性 |
| SLC2A2 | Fanconi-Bickel症候群 | 常染色体潜性 |
| SLC30A9 追加 | Birk-Landau-Perez症候群 | 常染色体潜性 |
| SLC34A3 | 高カルシウム尿症性遺伝性低リン血症性くる病 | 常染色体潜性 |
| SLC35A3 | 先天性関節拘縮症 | 常染色体潜性 |
| SLC37A4 | 糖原病Ib型 | 常染色体潜性 |
| SLC38A8 追加 | 中心窩低形成2型 | 常染色体潜性 |
| SLC39A4 | 腸性肢端皮膚炎 | 常染色体潜性 |
| SLC3A1 | シスチン尿症 | 常染色体潜性 |
| SLC45A2 | 眼皮膚白皮症4型 | 常染色体潜性 |
| SLC46A1 | 遺伝性葉酸吸収不良症 | 常染色体潜性 |
| SLC4A1 | 遺伝性球状赤血球症、遠位尿細管性アシドーシス、南東アジア卵円赤血球症 | 常染色体潜性 |
| SLC4A11 | 先天性角膜内皮ジストロフィー、Harboyan症候群 | 常染色体潜性 |
| SLC4A4 追加 | 眼異常を伴う近位尿細管性アシドーシス | 常染色体潜性 |
| SLC5A5 | 先天性甲状腺機能低下症（ヨウ素取り込み欠損症） | 常染色体潜性 |
| SLC6A19 | Hartnup病 | 常染色体潜性 |
| SLC6A9 追加 | グリシン脳症（GlyT1欠損症） | 常染色体潜性 |
| SLC7A7 | リジン尿性蛋白不耐症 | 常染色体潜性 |
| SLC7A9 | シスチン尿症 | 常染色体潜性 |
| SMARCAL1 | Schimke免疫骨異形成症 | 常染色体潜性 |
| SMN1 | 脊髄性筋萎縮症（SMA） | 常染色体潜性 |
| SMPD1 | Niemann-Pick病A型／B型 | 常染色体潜性 |
| SNAP29 | CEDNIK症候群 | 常染色体潜性 |
| SNX10 | 悪性大理石病8型 | 常染色体潜性 |
| SP110 | 肝静脈閉塞症および複合免疫不全症 | 常染色体潜性 |
| SPATA5 追加 | てんかん・難聴・知的障害（SPATA5関連） | 常染色体潜性 |
| SPATA7 | Leber先天黒内障3型、網膜色素変性症 | 常染色体潜性 |
| SPEG 追加 | 中心核ミオパチー5型 | 常染色体潜性 |
| SPG11 | 薄い脳梁を伴う痙性対麻痺11型 | 常染色体潜性 |
| SPG21 | Mast症候群 | 常染色体潜性 |
| SPG7 | 痙性対麻痺7型 | 常染色体潜性 |
| SPINK5 | Netherton症候群 | 常染色体潜性 |
| SPR | セピアプテリン還元酵素欠損症 | 常染色体潜性 |
| SRD5A2 | 5α還元酵素2型欠損症 | 常染色体潜性 |
| ST3GAL5 | GM3合成酵素欠損症 | 常染色体潜性 |
| STAR | 先天性副腎リポイド過形成 | 常染色体潜性 |
| STAT1 追加 | STAT1完全欠損症（重症ウイルス・抗酸菌感染症） | 常染色体潜性 |
| STK4 | T細胞性免疫不全症 | 常染色体潜性 |
| STX11 | 家族性血球貪食性リンパ組織球症4型 | 常染色体潜性 |
| STXBP2 | 家族性血球貪食性リンパ組織球症5型 | 常染色体潜性 |
| SUCLA2 | ミトコンドリアDNA枯渇症候群5型 | 常染色体潜性 |
| SUMF1 | 多発性硫酸化酵素欠損症 | 常染色体潜性 |
| SUOX | 亜硫酸オキシダーゼ欠損症 | 常染色体潜性 |
| SURF1 | Leigh症候群（複合体IV欠損症） | 常染色体潜性 |
| SYNE4 | 非症候性難聴DFNB76 | 常染色体潜性 |
| SZT2 追加 | 発達性てんかん性脳症18型 | 常染色体潜性 |
| TAF2 追加 | 知的障害（TAF2関連） | 常染色体潜性 |
| TANGO2 追加 | 代謝クリーゼ・横紋筋融解症・不整脈・神経変性症候群 | 常染色体潜性 |
| TAT | チロシン血症2型（眼皮膚型） | 常染色体潜性 |
| TBCB 追加 | TBCB関連神経発達症 | 常染色体潜性 |
| TBCD 追加 | 進行性脳症（TBCD関連） | 常染色体潜性 |
| TBCE | Kenny-Caffey症候群1型、副甲状腺機能低下・知的障害・顔貌異常症候群 | 常染色体潜性 |
| TBX19 | 孤立性ACTH欠損症 | 常染色体潜性 |
| TCIRG1 | 悪性大理石病1型 | 常染色体潜性 |
| TCN2 追加 | トランスコバラミンII欠損症 | 常染色体潜性 |
| TCTN1 | Joubert症候群13型 | 常染色体潜性 |
| TCTN2 | Joubert症候群24型、Meckel症候群 | 常染色体潜性 |
| TCTN3 | Joubert症候群18型、口顔指症候群4型 | 常染色体潜性 |
| TECPR2 | 遺伝性痙性対麻痺49型 | 常染色体潜性 |
| TECRL 追加 | カテコラミン誘発多形性心室頻拍3型 | 常染色体潜性 |
| TERT | 先天性角化異常症、特発性肺線維症 | 常染色体潜性 |
| TF | 無トランスフェリン血症 | 常染色体潜性 |
| TFR2 | ヘモクロマトーシス3型 | 常染色体潜性 |
| TFRC 追加 | トランスフェリン受容体異常による免疫不全症 | 常染色体潜性 |
| TG | 先天性甲状腺機能低下症（サイログロブリン異常） | 常染色体潜性 |
| TGM1 | ラメラ型魚鱗癬 | 常染色体潜性 |
| TH | チロシン水酸化酵素欠損症 | 常染色体潜性 |
| THG1L 追加 | 常染色体潜性小脳失調（THG1L関連） | 常染色体潜性 |
| TIMM50 追加 | 3-メチルグルタコン酸尿症9型 | 常染色体潜性 |
| TJP2 追加 | 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症4型 | 常染色体潜性 |
| TK2 | ミトコンドリアDNA枯渇症候群2型（筋型） | 常染色体潜性 |
| TKT 追加 | トランスケトラーゼ欠損症（低身長・発達遅滞・先天性心疾患） | 常染色体潜性 |
| TMC1 | 非症候性難聴DFNB7/11、DFNA36 | 常染色体潜性 |
| TMEM107 追加 | Joubert症候群29型、口顔指症候群16型 | 常染色体潜性 |
| TMEM138 | Joubert症候群16型 | 常染色体潜性 |
| TMEM216 | Joubert症候群2型、Meckel症候群2型 | 常染色体潜性 |
| TMEM231 | Joubert症候群20型、Meckel症候群11型 | 常染色体潜性 |
| TMEM237 | Joubert症候群14型 | 常染色体潜性 |
| TMEM38B | 骨形成不全症14型 | 常染色体潜性 |
| TMEM67 | Joubert症候群6型、Meckel症候群3型、COACH症候群 | 常染色体潜性 |
| TMEM70 | ミトコンドリアATP合成酵素欠損症 | 常染色体潜性 |
| TMEM94 追加 | 知的障害・先天性心疾患（TMEM94関連） | 常染色体潜性 |
| TMPRSS3 | 非症候性難聴DFNB8/10 | 常染色体潜性 |
| TNFRSF9 追加 | CD137（4-1BB）欠損症（EBウイルス関連リンパ増殖症） | 常染色体潜性 |
| TNFSF11 | 悪性大理石病7型 | 常染色体潜性 |
| TNNT1 追加 | ネマリンミオパチー5型 | 常染色体潜性 |
| TNR 追加 | 痙性対麻痺・神経発達症（TNR関連） | 常染色体潜性 |
| TNXB | Ehlers-Danlos症候群、古典様型 | 常染色体潜性 |
| TPO | 先天性甲状腺機能低下症（甲状腺ペルオキシダーゼ欠損） | 常染色体潜性 |
| TPP1 | 神経セロイドリポフスチン症2型（LINCL）、SCAR7 | 常染色体潜性 |
| TRAF3IP1 追加 | Senior-Løken症候群9型 | 常染色体潜性 |
| TRAPPC11 | 肢帯型筋ジストロフィー2S型 | 常染色体潜性 |
| TRAPPC6B 追加 | 小頭症・てんかん・知的障害（TRAPPC6B関連） | 常染色体潜性 |
| TRDN | カテコールアミン誘発性多形性心室頻拍5型 | 常染色体潜性 |
| TREX1 | Aicardi-Goutières症候群1型、家族性凍瘡様ループス | 常染色体潜性 |
| TRHR | 中枢性甲状腺機能低下症 | 常染色体潜性 |
| TRIM32 | 肢帯型筋ジストロフィー2H型、Bardet-Biedl症候群11型 | 常染色体潜性 |
| TRIM37 | Mulibrey nanism | 常染色体潜性 |
| TRIP11 追加 | 軟骨無発生症1A型、歯軟骨異形成症 | 常染色体潜性 |
| TRMU | 急性乳児型ミトコンドリア肝不全 | 常染色体潜性 |
| TRPM6 | 原発性低マグネシウム血症・二次性低カルシウム血症 | 常染色体潜性 |
| TSEN2 | 橋小脳低形成2B型 | 常染色体潜性 |
| TSEN34 | 橋小脳低形成2C型 | 常染色体潜性 |
| TSEN54 | 橋小脳低形成2A型／4型／5型 | 常染色体潜性 |
| TSFM | ミトコンドリア病（複合呼吸鎖欠損症） | 常染色体潜性 |
| TSHB | 先天性中枢性甲状腺機能低下症 | 常染色体潜性 |
| TSHR | 先天性甲状腺機能低下症（TSH受容体異常） | 常染色体潜性 |
| TSPEAR 追加 | 外胚葉異形成症14型、非症候性難聴 | 常染色体潜性 |
| TTC37 | トリコヘパトエンテリック症候群 | 常染色体潜性 |
| TTC7A | 多発性腸閉鎖症・複合免疫不全症 | 常染色体潜性 |
| TTC8 | Bardet-Biedl症候群8型、網膜色素変性症51型 | 常染色体潜性 |
| TTN 追加 | 常染色体潜性タイチン関連ミオパチー（先天性ミオパチー、肢帯型筋ジストロフィーR10型） | 常染色体潜性 |
| TTPA | ビタミンE単独欠乏性運動失調症（AVED） | 常染色体潜性 |
| TULP1 | Leber先天黒内障15型、網膜色素変性症14型 | 常染色体潜性 |
| TWNK 追加 | ミトコンドリアDNA枯渇症候群7型、Perrault症候群5型 | 常染色体潜性 |
| TYMP | ミトコンドリア神経胃腸脳症（MNGIE） | 常染色体潜性 |
| TYR | 眼皮膚白皮症1型 | 常染色体潜性 |
| TYRP1 | 眼皮膚白皮症3型 | 常染色体潜性 |
| UBR1 追加 | Johanson-Blizzard症候群 | 常染色体潜性 |
| UGT1A1 | Crigler-Najjar症候群、Gilbert症候群 | 常染色体潜性 |
| UNC13D | 家族性血球貪食性リンパ組織球症3型 | 常染色体潜性 |
| UNC80 追加 | 乳児期筋緊張低下・精神運動遅滞・特徴的顔貌症候群2型（IHPRF2） | 常染色体潜性 |
| UNG 追加 | 高IgM症候群5型 | 常染色体潜性 |
| UPB1 追加 | βウレイドプロピオナーゼ欠損症 | 常染色体潜性 |
| UQCRQ 追加 | ミトコンドリア複合体III欠損症 | 常染色体潜性 |
| USH1C | Usher症候群1C型 | 常染色体潜性 |
| USH1G | Usher症候群1G型 | 常染色体潜性 |
| USH2A | Usher症候群2A型、網膜色素変性症39型 | 常染色体潜性 |
| VDR | ビタミンD依存性くる病2A型 | 常染色体潜性 |
| VLDLR | VLDLR関連小脳低形成 | 常染色体潜性 |
| VPS11 追加 | 低髄鞘性白質ジストロフィー12型 | 常染色体潜性 |
| VPS13A | Chorea-acanthocytosis | 常染色体潜性 |
| VPS13B | Cohen症候群 | 常染色体潜性 |
| VPS37A 追加 | 遺伝性痙性対麻痺53型 | 常染色体潜性 |
| VPS45 | 重症先天性好中球減少症5型 | 常染色体潜性 |
| VPS53 | 進行性小脳萎縮を伴う橋小脳低形成2E型 | 常染色体潜性 |
| VRK1 | 橋小脳低形成1A型、遠位型脊髄性筋萎縮症 | 常染色体潜性 |
| VSX2 | 小眼球症2型 | 常染色体潜性 |
| WDPCP 追加 | Bardet-Biedl症候群15型 | 常染色体潜性 |
| WDR34 追加 | 短肋骨胸郭異形成症11型 | 常染色体潜性 |
| WDR62 追加 | 原発性小頭症2型 | 常染色体潜性 |
| WHRN | Usher症候群2D型、非症候性難聴DFNB31 | 常染色体潜性 |
| WISP3 | 進行性偽性関節リウマチ性関節症 | 常染色体潜性 |
| WNT1 | 骨形成不全症15型 | 常染色体潜性 |
| WNT10A | 外胚葉異形成症（歯欠損）、Schöpf-Schulz-Passarge症候群 | 常染色体潜性 |
| WRN | Werner症候群（早老症） | 常染色体潜性 |
| WWOX 追加 | 発達性てんかん性脳症28型、常染色体潜性脊髄小脳失調12型 | 常染色体潜性 |
| XPA | 色素性乾皮症A群 | 常染色体潜性 |
| XPC | 色素性乾皮症C群 | 常染色体潜性 |
| XRCC2 追加 | Fanconi貧血U群 | 常染色体潜性 |
| YARS 追加 | YARS1関連多系統疾患（乳児期発症） | 常染色体潜性 |
| ZAP70 | ZAP70欠損型重症複合免疫不全症 | 常染色体潜性 |
| ZBTB24 | ICF症候群2型 | 常染色体潜性 |
| ZFYVE26 | 薄い脳梁を伴う痙性対麻痺15型 | 常染色体潜性 |
| ZNF341 追加 | 常染色体潜性高IgE症候群 | 常染色体潜性 |
| ZNF469 | 脆弱角膜症候群1型 | 常染色体潜性 |
| ZNHIT3 追加 | PEHO症候群 | 常染色体潜性 |
※疾患名は代表的なものです。1つの遺伝子が複数の疾患に関係することがあります。診断には詳しい検査と臨床遺伝専門医による評価が必要です。
参考文献
- [1] Gregg AR, et al. Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2021;23(10):1793-1806. doi:10.1038/s41436-021-01203-z [PubMed 34285390]
- [2] Bell CJ, et al. Carrier testing for severe childhood recessive diseases by next-generation sequencing. Sci Transl Med. 2011;3(65):65ra4. doi:10.1126/scitranslmed.3001756 [PubMed 21228398]
- [3] Cullup T, et al. Recessive mutations in EPG5 cause Vici syndrome, a multisystem disorder with defective autophagy. Nat Genet. 2013;45(1):83-87. doi:10.1038/ng.2497 [PubMed 23222957]
- [4] Byrne S, et al. EPG5-related Vici syndrome: a paradigm of neurodevelopmental disorders with defective autophagy. Brain. 2016;139(Pt 3):765-781. doi:10.1093/brain/awv393 [PMC4766378]
- [5] Luo M, et al. An Ashkenazi Jewish SMN1 haplotype specific to duplication alleles improves pan-ethnic carrier screening for spinal muscular atrophy. Genet Med. 2014;16(2):149-156. doi:10.1038/gim.2013.84 [PubMed 23788250]
- [6] Kobayashi K, et al. An ancient retrotransposal insertion causes Fukuyama-type congenital muscular dystrophy. Nature. 1998;394(6691):388-392. doi:10.1038/28653 [PubMed 9690476]
- [7] Watanabe M, et al. Founder SVA retrotransposal insertion in Fukuyama-type congenital muscular dystrophy and its origin in Japanese and Northeast Asian populations. Am J Med Genet A. 2005;138(4):344-348. doi:10.1002/ajmg.a.30978 [PubMed 16222679]
