遺伝子検査でブライダルチェック｜拡大版保因者スクリーニング男性版911遺伝子
男性向けに最適化されたパンエスニック最大規模の保因者スクリーニング。X連鎖性疾患を除外した911遺伝子で、お子さんを重い遺伝病から守るための包括的検査です。
- ★ 911遺伝子対応（男性向け最大規模）
- ★ 900以上の常染色体劣性疾患をカバー
- ★ X連鎖性疾患を除外し男性に最適化
- ★ オンライン診療対応で全国から受診可能
この遺伝子パネル検査は、911遺伝子を対象に常染色体劣性遺伝性疾患の原因となる病原性バリアントを解析し、重い遺伝病のお子さんが生まれることを未然に防ぐための、男性のために設計された包括的検査です。妊娠前・妊娠中いずれでも実施可能です。
なぜ男性版（X連鎖性疾患を除いた911遺伝子）なのか
X連鎖性疾患は、X染色体上に存在する遺伝子の異常により発症する疾患です。男性はX染色体を1本しか持たないため、X連鎖性疾患の保因者という概念が女性と異なります。男性の場合、X連鎖性遺伝子に病的バリアントを持っていれば原則として「保因者」ではなく「発症者（または発症リスクのある状態）」となるため、保因者スクリーニングという観点ではX連鎖性疾患を解析する意義が女性版と異なります。
ポイント：男性パートナーが本検査（911遺伝子）を受け、女性パートナーが拡大版1009遺伝子女性版を受けることで、カップルとして最も合理的かつ網羅的なリスク評価が可能となります。X連鎖性疾患のリスクは女性側の検査でカバーされます。
本検査は、男性に最適化されたパンエスニック最大規模の保因者スクリーニングです。常染色体劣性疾患900以上をカバーし、米国ACMG Tier 3推奨遺伝子をすべて含んでいます。
男性版911遺伝子と女性版1009遺伝子の比較
ミネルバクリニックでは、ご夫婦／カップル向けに男性版・女性版の保因者スクリーニング検査を取り扱っています。両者とも同じ検査原理・精度を持ち、男性版はX連鎖性疾患（98遺伝子）を除外することで、男性に最適化された911遺伝子の解析を行います。
| 項目 | 拡大版保因者スクリーニング 男性版911遺伝子 |
拡大版保因者スクリーニング 1009遺伝子女性版 |
|---|---|---|
| 対象遺伝子数 | 911 | 1,009 |
| 対象疾患数 | 900以上 | 1,000以上 |
| X連鎖性疾患 | 除外 | 含む |
| 対象者 | 男性 | 女性 |
| パネルの位置づけ | 男性向けパンエスニック最大規模 | パンエスニック最大規模 |
| ACMG Tier 3 113遺伝子 | 全カバー（常染色体劣性） | 全カバー |
| 解析的検出率 | 98%超 | 98%超 |
| カバレッジ | 20×で約99% | 20×で約99% |
| SMN1（SMA）解析 | NGS+MLPA確認 | NGS+MLPA確認 |
| 検体 | 血液／唾液／頬粘膜 | 血液／唾液／頬粘膜 |
| 結果期間 | 3〜5週間 | 3〜5週間 |
| 検査料金（税込） | 275,000円 | 275,000円 |
▸ カップルで受けることが最も合理的です。男性パートナーが本検査（911遺伝子・男性版）、女性パートナーが1009遺伝子女性版を受けることで、X連鎖性疾患を含むすべての遺伝性疾患リスクを最大限カバーできます。カップル同時検査割引もご用意しています。
遺伝子検査による重い遺伝病の予防
先天異常の確率
30人に1人（遺伝子異常はその2割）
ACMG推奨
保因者頻度200人に1人以上の常染色体劣性遺伝子をすべて包含
当院の男性版検査
男性向けパンエスニック最大規模
アメリカでの標準的な取り組み
アメリカでは現在、妊娠前の保因者検査が一般的になっています。米国産婦人科学会・米国遺伝学会が推奨する検査で、「転ばぬ先の遺伝子検査」として広く実施されています。
検査で判明した場合の対処法
男性パートナーと女性パートナーが同じ常染色体劣性疾患の保因者と判明した場合、お子さんが1/4の確率で発症する可能性があります。この場合でも、以下の方法があります：
- 着床前診断：体外受精と組み合わせて健康な胚を選択
- 出生前診断：絨毛検査・羊水検査で胎児の状態を確認
- 早期治療：脊髄性筋萎縮症（SMA）など、早期発見で症状軽減可能
ミネルバクリニックの特徴
- ✓ 臨床遺伝専門医が常駐
- ✓ オンライン診療対応（全国から受診可能）
- ✓ 一生に一度の検査で安心
- ✓ 結婚後・パートナー妊娠後でも受検可能
拡大版保因者スクリーニング男性版911遺伝子の詳細
この検査は民族や人種を問わずすべての男性を対象とする、現在男性向けに利用可能な最大規模の保因者スクリーニングパネルです。
米国ACMG認定基準
2021年ACMG Practice Resourceに含まれるTier 3の常染色体劣性遺伝子をすべてカバーした上で、重度症状・幼児期発症・早期介入が有益な疾患を大幅に拡張しています。X連鎖性疾患は男性版では除外されています。
推奨対象
- これからお子さんを希望される男性パートナー
- 遺伝的疾患のあるお子さんを持つリスクを最大限に把握したい方
- 家系内に診断未確定の疾患がある方
- 希少疾患まで含めた包括的スクリーニングをご希望の男性
女性パートナー向けの検査（X連鎖性遺伝子を含む1009遺伝子）についてはこちらをご覧ください。
検査方法
- シーケンス変異・小さな挿入欠失：全遺伝子シーケンシング（コーディング領域および隣接イントロン／スプライス領域）を、20×以上のリード深度で99%以上の塩基をカバー。ClinVar・HGMD収載のイントロン／プロモーター変異を98%以上の感度で検出。
- 欠失／重複（CNV）：独自のバイオインフォマティクス・アルゴリズムで検出。陽性結果はSanger・MLPA・qPCRで確認。
- 脊髄性筋萎縮症（SMN1）：エクソン7・8のコピー数変化をNGSで検出し、MLPAで確認。
- 偽遺伝子／高相同領域：Gaucher病（GBA）、先天性副腎皮質過形成（CYP21A2）、α-サラセミア（HBA1/HBA2）など、独自のバイオインフォマティクスツールで対応。
報告対象は、ACMG基準で「Pathogenic」または「Likely Pathogenic」と分類されたバリアントのみです。
対象遺伝子と検査内容
対象遺伝子：911遺伝子
常染色体劣性遺伝性疾患の原因となる911の遺伝子を対象とします。900以上の遺伝性疾患のリスクを一度にスクリーニング可能です。
対象遺伝子一覧（911遺伝子）
A4GALT, AAAS, AARS2, ABAT, ABCA12, ABCA3, ABCA4, ABCB11, ABCB4, ABCC2, ABCC6, ABCC8, ABCD4, ABCG5, ACAD8, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACOX1, ACP5, ACSF3, ADA, ADA2, ADAMTS13, ADAMTS2, ADAMTSL4, ADGRG1, ADGRV1, ADK, AGA, AGL, AGPAT2, AGPS, AGRN, AGXT, AHCY, AHI1, AICDA, AIMP1, AIMP2, AIPL1, AIRE, AK2, AKR1D1, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDH7A1, ALDOB, ALG1, ALG12, ALG3, ALG6, ALMS1, ALOX12B, ALOXE3, ALPL, AMH, AMHR2, AMN, AMPD2, AMT, ANO10, ANO5, ANTXR2, AP1S1, AP3B1, AP3D1, AP4M1, APOPT1, AQP2, ARG1, ARL13B, ARL2BP, ARL6, ARNT2, ARSA, ARSB, ASAH1, ASL, ASNS, ASPA, ASS1, ATM, ATP13A2, ATP1A2, ATP5MD, ATP6V0A2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP6V1E1, ATP7B, ATP8A2, ATP8B1, B3GALT6, B4GALT1, B9D1, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCHE, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLM, BLOC1S3, BLOC1S6, BMP1, BMPER, BRAT1, BRIP1, BSND, BTD, C19orf12, C19orf70, C2CD3, C8orf37, CAD, CANT1, CAPN3, CASP14, CASQ2, CASR, CAVIN1, CBS, CC2D1A, CC2D2A, CCDC103, CCDC151, CCDC174, CCDC39, CCDC8, CCDC88C, CD247, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD59, CD8A, CDAN1, CDCA7, CDH23, CENPJ, CEP104, CEP120, CEP152, CEP290, CEP41, CERKL, CERS3, CFH, CFTR, CHAT, CHMP1A, CHRNB1, CHRNE, CHRNG, CHST6, CIB2, CIITA, CLCF1, CLCN1, CLCNKB, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLP1, CLRN1, CLRN2, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNTNAP2, COA7, COASY, COG5, COG6, COG7, COL11A1, COL11A2, COL17A1, COL27A1, COL4A3, COL4A4, COL6A2, COL7A1, COLQ, COQ4, CORO1A, COX10, COX15, COX20, COX6B1, CP, CPLANE1, CPS1, CPT1A, CPT2, CRADD, CRB1, CRB2, CRLF1, CRTAP, CRYL1, CSPP1, CTC1, CTNS, CTPS1, CTSA, CTSC, CTSD, CTSF, CTSK, CUL7, CWC27, CYBA, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP19A1, CYP1B1, CYP21A2, CYP27A1, CYP27B1, CYP4F22, CYP7B1, DBT, DCAF17, DCLRE1C, DDB2, DDC, DDHD2, DDR2, DDRGK1, DDX11, DEGS1, DGAT1, DGUOK, DHCR24, DHCR7, DHDDS, DIAPH1, DIS3L2, DLAT, DLD, DLL3, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DNMT3B, DOCK8, DOK7, DOLK, DPAGT1, DPYD, DSE, DTNBP1, DUOX2, DUOXA2, DYNC2H1, DYSF, ECEL1, EFEMP2, EIF2AK3, EIF2AK4, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELP1, EML1, EOGT, EPB42, EPCAM, EPG5, ERBB3, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC6L2, ERCC8, ESCO2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EVC, EVC2, EXOSC3, EYS, F11, F2, F5, F7, FA2H, FAH, FAM126A, FAM161A, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAT4, FBP1, FBXL4, FBXO7, FERMT1, FH, FKBP10, FKRP, FKTN, FMO3, FOLR1, FOXI1, FOXN1, FOXRED1, FRAS1, FREM2, FRMD4A, FRRS1L, FTCD, FUCA1, FXN, G6PC, G6PC3, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALNT3, GALT, GAMT, GATC, GATM, GBA, GBE1, GCDH, GCH1, GCSH, GDAP1, GDF5, GFM1, GFPT1, GH1, GHR, GHRHR, GJB2, GJB6, GJC2, GLB1, GLDC, GLE1, GMPPA, GNE, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNRHR, GNS, GORAB, GP1BA, GP9, GPHN, GRHPR, GRIP1, GSS, GUCY2D, GUSB, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HAMP, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HBD, HELLS, HEXA, HEXB, HFE, HGD, HGSNAT, HIKESHI, HINT1, HJV, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HMOX1, HOGA1, HPD, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, HSD3B7, HSPD1, HYAL1, HYLS1, IDH3B, IDUA, IFNAR1, IFT140, IFT172, IFT27, IGHMBP2, IKBKB, IL10RA, IL2RA, IL7R, INPP5E, INSR, INVS, IQCB1, ISPD, ITGA2B, ITGA6, ITGB3, ITGB4, ITPA, ITPR1, IVD, IYD, JAK3, KCNJ1, KCNJ10, KCNJ11, KCTD7, KIAA0586, KIF14, KPTN, KRT14, KY, LAMA2, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LARGE1, LARP7, LARS, LCA5, LCK, LDLR, LDLRAP1, LHCGR, LHX3, LIFR, LIG4, LIPA, LIPH, LIPN, LMAN1, LMBRD1, LONP1, LOXHD1, LPAR6, LPL, LRAT, LRBA, LRP2, LRPPRC, LTBP3, LTBP4, LYST, MADD, MAK, MALT1, MAN1B1, MAN2B1, MANBA, MAT1A, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MCPH1, MECR, MED17, MED25, MEFV, MEGF8, MESP2, MFSD8, MGP, MKKS, MKS1, MLC1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MOCS1, MOCS2, MPDU1, MPI, MPL, MPV17, MRE11, MTHFD1, MTHFR, MTMR2, MTR, MTRR, MTTP, MUSK, MUT, MVK, MYBPC1, MYO15A, MYO18B, MYO7A, NAGA, NAGLU, NAGS, NARS2, NBAS, NBEAL2, NBN, NCF1, NCF2, NCF4, NDE1, NDRG1, NDUFA11, NDUFAF2, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFV1, NEB, NEK8, NEU1, NGLY1, NHEJ1, NIPAL4, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NR2E3, NSMCE3, NTRK1, NUP188, NUP62, OAT, OBSL1, OCA2, OPA3, ORC4, OSTM1, OTOA, OTOF, OTUD6B, P3H1, PAH, PANK2, PAX7, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH12, PCDH15, PCNT, PDE6A, PDE6G, PDHB, PDHX, PDP1, PDX1, PEPD, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGAP3, PGM1, PGM3, PHGDH, PHKB, PHKG2, PHYH, PIDD1, PIGN, PIGQ, PIGS, PIGT, PIP5K1C, PJVK, PKHD1, PKLR, PLA2G6, PLAA, PLCE1, PLD1, PLEKHG5, PLOD1, PLOD2, PMM2, PNP, PNPLA1, PNPO, POC1A, POLG, POLH, POLR1C, POLR3B, POMGNT1, POMGNT2, POMT1, POMT2, POR, POU1F1, PPIB, PPP1R13L, PPT1, PRCD, PRDM12, PRDM5, PREPL, PRF1, PRICKLE1, PRKDC, PROP1, PSAP, PTPRC, PTS, PUS1, PYCR1, PYGL, PYGM, QDPR, RAB23, RAG1, RAG2, RAPSN, RARS2, RASGRP1, RAX, RBL2, RD3, RDH12, RDH5, RECQL4, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHAG, RLBP1, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROGDI, RPE65, RPGRIP1, RPGRIP1L, RSPH9, RTEL1, RXYLT1, RYR1, SACS, SAG, SAMD9, SAMHD1, SARS2, SBDS, SCAPER, SCARB2, SCN9A, SCO1, SCO2, SDCCAG8, SDHA, SDR9C7, SEC23B, SELENOI, SELENON, SEPSECS, SERPINA1, SERPINF1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGSH, SGSM3, SH3TC2, SKIV2L, SLC12A1, SLC12A3, SLC12A6, SLC17A5, SLC18A3, SLC19A2, SLC19A3, SLC1A4, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC26A2, SLC26A3, SLC26A4, SLC27A4, SLC29A3, SLC2A10, SLC2A2, SLC30A9, SLC34A3, SLC35A3, SLC37A4, SLC38A8, SLC39A4, SLC3A1, SLC45A2, SLC46A1, SLC4A1, SLC4A11, SLC4A4, SLC5A5, SLC6A19, SLC6A9, SLC7A7, SLC7A9, SMARCAL1, SMN1, SMPD1, SNAP29, SNX10, SP110, SPATA5, SPATA7, SPEG, SPG11, SPG21, SPG7, SPINK5, SPR, SRD5A2, ST3GAL5, STAR, STAT1, STK4, STX11, STXBP2, SUCLA2, SUMF1, SUOX, SURF1, SYNE4, SZT2, TAF2, TANGO2, TAT, TBCB, TBCD, TBCE, TBX19, TCIRG1, TCN2, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TECPR2, TECRL, TERT, TF, TFR2, TFRC, TG, TGM1, TH, THG1L, TIMM50, TJP2, TK2, TKT, TMC1, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM38B, TMEM67, TMEM70, TMEM94, TMPRSS3, TNFRSF9, TNFSF11, TNNT1, TNR, TNXB, TPO, TPP1, TRAF3IP1, TRAPPC11, TRAPPC6B, TRDN, TREX1, TRHR, TRIM32, TRIM37, TRIP11, TRMU, TRPM6, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TSFM, TSHB, TSHR, TSPEAR, TTC37, TTC7A, TTC8, TTN, TTPA, TULP1, TWNK, TYMP, TYR, TYRP1, UBR1, UGT1A1, UNC13D, UNC80, UNG, UPB1, UQCRQ, USH1C, USH1G, USH2A, VDR, VLDLR, VPS11, VPS13A, VPS13B, VPS37A, VPS45, VPS53, VRK1, VSX2, WDPCP, WDR34, WDR62, WHRN, WISP3, WNT1, WNT10A, WRN, WWOX, XPA, XPC, XRCC2, YARS, ZAP70, ZBTB24, ZFYVE26, ZNF341, ZNF469, ZNHIT3 ( 911遺伝子 )
全911遺伝子と対応疾患の完全一覧表
| 遺伝子名 | 関連疾患名 |
|---|---|
| A4GALT | Pk血液型（p表現型） |
| AAAS | オールグローブ症候群（AAA症候群） |
| AARS2 | 卵巣機能不全を伴う白質脳症 |
| ABAT | GABAトランスアミナーゼ欠損症 |
| ABCA12 | 先天性魚鱗癬様紅皮症（道化師様魚鱗癬） |
| ABCA3 | 先天性肺胞蛋白症 |
| ABCA4 | Stargardt病、網膜色素変性症 |
| ABCB11 | 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症2型 |
| ABCB4 | 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症3型 |
| ABCC2 | Dubin-Johnson症候群 |
| ABCC6 | 弾性線維性仮性黄色腫 |
| ABCC8 | 先天性高インスリン血症、家族性若年性糖尿病（MODY）12型 |
| ABCD4 | ビタミンB12代謝異常症 |
| ABCG5 | シトステロール血症 |
| ACAD8 | イソ酪酸尿症 |
| ACAD9 | ミトコンドリア複合体I欠損症 |
| ACADM | 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（MCAD欠損症） |
| ACADS | 短鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（SCAD欠損症） |
| ACADSB | 2-メチルブチリルCoA脱水素酵素欠損症 |
| ACADVL | 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（VLCAD欠損症） |
| ACAT1 | βケトチオラーゼ欠損症 |
| ACOX1 | ペルオキシソーム生合成異常症 |
| ACP5 | Spondyloenchondrodysplasia（SPENCD） |
| ACSF3 | コンビネーション・マロニル尿症およびメチルマロニル尿症 |
| ADA | 重症複合免疫不全症（ADA欠損症） |
| ADA2 | ADA2欠損症（DADA2） |
| ADAMTS13 | 血栓性血小板減少性紫斑病（TTP、Upshaw-Schulman症候群） |
| ADAMTS2 | Ehlers-Danlos症候群VIIC型（皮膚脆弱症） |
| ADAMTSL4 | 家族性水晶体偏位 |
| ADGRG1 | 両側前頭頭頂多小脳回症 |
| ADGRV1 | Usher症候群2C型 |
| ADK | アデノシンキナーゼ欠損症 |
| AGA | アスパルチルグルコサミン尿症 |
| AGL | 糖原病III型（Cori病） |
| AGPAT2 | 先天性全身性脂肪異栄養症1型 |
| AGPS | Rhizomelic chondrodysplasia punctata 3型 |
| AGRN | 先天性筋無力症候群 |
| AGXT | 原発性高シュウ酸尿症1型 |
| AHCY | S-アデノシルホモシステイン加水分解酵素欠損症 |
| AHI1 | Joubert症候群3型 |
| AICDA | 高IgM症候群2型（AID欠損症） |
| AIMP1 | 進行性白質脳症（Hypomyelination type 3） |
| AIMP2 | 進行性白質脳症 |
| AIPL1 | Leber先天黒内障4型 |
| AIRE | 自己免疫性多内分泌腺症候群1型（APS-1） |
| AK2 | 細網異形成症 |
| AKR1D1 | 胆汁酸合成異常症 |
| ALDH3A2 | Sjögren-Larsson症候群 |
| ALDH4A1 | 高プロリン血症2型 |
| ALDH7A1 | ピリドキシン依存性てんかん |
| ALDOB | 遺伝性フルクトース不耐症 |
| ALG1 | 先天性糖鎖付加異常症1K型 |
| ALG12 | 先天性糖鎖付加異常症1G型 |
| ALG3 | 先天性糖鎖付加異常症1D型 |
| ALG6 | 先天性糖鎖付加異常症1C型 |
| ALMS1 | Alström症候群 |
| ALOX12B | 常染色体劣性先天性魚鱗癬 |
| ALOXE3 | 常染色体劣性先天性魚鱗癬 |
| ALPL | 低ホスファターゼ症 |
| AMH | 持続性Müller管症候群 |
| AMHR2 | 持続性Müller管症候群 |
| AMN | Imerslund-Gräsbeck症候群（巨赤芽球性貧血1型） |
| AMPD2 | 橋小脳低形成9型 |
| AMT | 非ケトン性高グリシン血症 |
| ANO10 | 常染色体劣性脊髄小脳失調症10型 |
| ANO5 | 肢帯型筋ジストロフィー2L型、Gnathodiaphyseal異形成症 |
| ANTXR2 | 若年性ヒアリン線維腫症 |
| AP1S1 | MEDNIK症候群 |
| AP3B1 | Hermansky-Pudlak症候群2型 |
| AP3D1 | Hermansky-Pudlak症候群10型 |
| AP4M1 | 痙性対麻痺50型（AP-4関連） |
| APOPT1 | ミトコンドリア複合体IV欠損症 |
| AQP2 | 腎性尿崩症 |
| ARG1 | 高アルギニン血症 |
| ARL13B | Joubert症候群8型 |
| ARL2BP | 網膜色素変性症 |
| ARL6 | Bardet-Biedl症候群3型 |
| ARNT2 | Webb-Dattani症候群 |
| ARSA | 異染性白質ジストロフィー |
| ARSB | ムコ多糖症VI型（Maroteaux-Lamy症候群） |
| ASAH1 | Farber病、SMA-PME |
| ASL | アルギニノコハク酸尿症 |
| ASNS | アスパラギン合成酵素欠損症 |
| ASPA | Canavan病 |
| ASS1 | シトルリン血症1型 |
| ATM | 毛細血管拡張性運動失調症 |
| ATP13A2 | Kufor-Rakeb症候群（PARK9） |
| ATP1A2 | 家族性片麻痺性片頭痛2型 |
| ATP5MD | ミトコンドリアATP合成酵素欠損症 |
| ATP6V0A2 | 皮膚弛緩症2A型 |
| ATP6V0A4 | 遠位尿細管性アシドーシス |
| ATP6V1B1 | 感音性難聴を伴う遠位尿細管性アシドーシス |
| ATP6V1E1 | 皮膚弛緩症 |
| ATP7B | Wilson病 |
| ATP8A2 | 小脳失調・知的障害症候群 |
| ATP8B1 | 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症1型 |
| B3GALT6 | Ehlers-Danlos症候群、進行性脊椎骨幹端形成不全症 |
| B4GALT1 | 先天性糖鎖付加異常症2D型 |
| B9D1 | Meckel症候群 |
| B9D2 | Meckel症候群 |
| BBS1 | Bardet-Biedl症候群1型 |
| BBS10 | Bardet-Biedl症候群10型 |
| BBS12 | Bardet-Biedl症候群12型 |
| BBS2 | Bardet-Biedl症候群2型 |
| BBS4 | Bardet-Biedl症候群4型 |
| BBS5 | Bardet-Biedl症候群5型 |
| BBS7 | Bardet-Biedl症候群7型 |
| BBS9 | Bardet-Biedl症候群9型 |
| BCHE | ブチリルコリンエステラーゼ欠損症 |
| BCKDHA | メープルシロップ尿症1A型 |
| BCKDHB | メープルシロップ尿症1B型 |
| BCS1L | GRACILE症候群、複合体III欠損症 |
| BLM | Bloom症候群 |
| BLOC1S3 | Hermansky-Pudlak症候群8型 |
| BLOC1S6 | Hermansky-Pudlak症候群9型 |
| BMP1 | 骨形成不全症13型 |
| BMPER | Diaphanospondylodysostosis |
| BRAT1 | 致死性新生児硬直性脳症 |
| BRIP1 | Fanconi貧血J群 |
| BSND | Bartter症候群4型（感音性難聴合併） |
| BTD | ビオチニダーゼ欠損症 |
| C19orf12 | 脳内鉄沈着を伴う神経変性症4型 |
| C19orf70 | ミトコンドリア病（MICOS関連） |
| C2CD3 | 口顔指症候群14型 |
| C8orf37 | 網膜ジストロフィー、Bardet-Biedl症候群 |
| CAD | 早発性てんかん性脳症 |
| CANT1 | Desbuquois異形成症1型 |
| CAPN3 | 肢帯型筋ジストロフィー2A型 |
| CASP14 | 魚鱗癬 |
| CASQ2 | カテコールアミン誘発性多形性心室頻拍2型 |
| CASR | 家族性低カルシウム尿症性高カルシウム血症、新生児重症副甲状腺機能亢進症 |
| CAVIN1 | 全身性リポジストロフィー4型 |
| CBS | ホモシスチン尿症 |
| CC2D1A | 常染色体劣性非症候性知的障害 |
| CC2D2A | Joubert症候群9型、Meckel症候群 |
| CCDC103 | 原発性線毛機能不全症 |
| CCDC151 | 原発性線毛機能不全症 |
| CCDC174 | 致死性多発性関節拘縮症 |
| CCDC39 | 原発性線毛機能不全症 |
| CCDC8 | 3M症候群 |
| CCDC88C | 常染色体劣性脊髄小脳失調症 |
| CD247 | 重症複合免疫不全症 |
| CD3D | 重症複合免疫不全症 |
| CD3E | 重症複合免疫不全症 |
| CD3G | T細胞性免疫不全症 |
| CD40 | 高IgM症候群3型 |
| CD59 | CD59欠損による発作性夜間ヘモグロビン尿症 |
| CD8A | CD8欠損症 |
| CDAN1 | 先天性赤芽球性貧血1型 |
| CDCA7 | ICF症候群3型 |
| CDH23 | Usher症候群1D型、非症候性難聴DFNB12 |
| CENPJ | 原発性小頭症6型、Seckel症候群4型 |
| CEP104 | Joubert症候群25型 |
| CEP120 | 短肋骨多指症候群 |
| CEP152 | 原発性小頭症9型、Seckel症候群5型 |
| CEP290 | Joubert症候群、Leber先天黒内障10型、Meckel症候群 |
| CEP41 | Joubert症候群15型 |
| CERKL | 網膜色素変性症 |
| CERS3 | 常染色体劣性先天性魚鱗癬 |
| CFH | 非典型溶血性尿毒症症候群、加齢黄斑変性 |
| CFTR | 嚢胞性線維症 |
| CHAT | 先天性筋無力症候群 |
| CHMP1A | Pontocerebellar hypoplasia 8型 |
| CHRNB1 | 先天性筋無力症候群 |
| CHRNE | 先天性筋無力症候群 |
| CHRNG | 多発性関節拘縮症（Escobar症候群） |
| CHST6 | 斑状角膜ジストロフィー |
| CIB2 | Usher症候群1J型、非症候性難聴DFNB48 |
| CIITA | MHCクラスII欠損症 |
| CLCF1 | Crisponi/Cold-induced sweating症候群 |
| CLCN1 | 先天性ミオトニア |
| CLCNKB | Bartter症候群3型 |
| CLN3 | 神経セロイドリポフスチン症3型（若年型） |
| CLN5 | 神経セロイドリポフスチン症5型 |
| CLN6 | 神経セロイドリポフスチン症6型 |
| CLN8 | 神経セロイドリポフスチン症8型 |
| CLP1 | Pontocerebellar hypoplasia 10型 |
| CLRN1 | Usher症候群3A型 |
| CLRN2 | 非症候性難聴DFNB117 |
| CNGA1 | 網膜色素変性症 |
| CNGA3 | 全色盲2型 |
| CNGB1 | 網膜色素変性症 |
| CNGB3 | 全色盲3型 |
| CNTNAP2 | Pitt-Hopkins様症候群1型、皮質形成異常焦点性てんかん症候群 |
| COA7 | 末梢神経障害を伴うミトコンドリア複合体IV欠損症 |
| COASY | PKAN様神経変性症（COASY型） |
| COG5 | 先天性糖鎖付加異常症2I型 |
| COG6 | 先天性糖鎖付加異常症2L型 |
| COG7 | 先天性糖鎖付加異常症2E型 |
| COL11A1 | Stickler症候群2型、Marshall症候群 |
| COL11A2 | Stickler症候群3型、非症候性難聴 |
| COL17A1 | 接合部型表皮水疱症 |
| COL27A1 | Steel症候群 |
| COL4A3 | Alport症候群 |
| COL4A4 | Alport症候群 |
| COL6A2 | Ullrich先天性筋ジストロフィー、Bethlem筋症 |
| COL7A1 | 栄養障害型表皮水疱症 |
| COLQ | 先天性筋無力症候群 |
| COQ4 | コエンザイムQ10欠損症 |
| CORO1A | 重症複合免疫不全症 |
| COX10 | ミトコンドリア複合体IV欠損症 |
| COX15 | ミトコンドリア複合体IV欠損症 |
| COX20 | ミトコンドリア複合体IV欠損症 |
| COX6B1 | ミトコンドリア複合体IV欠損症 |
| CP | 無セルロプラスミン血症 |
| CPLANE1 | Joubert症候群17型、口顔指症候群6型 |
| CPS1 | カルバモイルリン酸合成酵素1欠損症 |
| CPT1A | カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ1A欠損症 |
| CPT2 | カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2欠損症 |
| CRADD | Thin lissencephaly症候群 |
| CRB1 | Leber先天黒内障8型、網膜色素変性症 |
| CRB2 | 局所性分節性糸球体硬化症9型、Ventriculomegaly |
| CRLF1 | Crisponi/Cold-induced sweating症候群1型 |
| CRTAP | 骨形成不全症7型 |
| CRYL1 | ヒドロキシラクトンセリン欠損 |
| CSPP1 | Joubert症候群21型 |
| CTC1 | Coats plus症候群 |
| CTNS | シスチン症 |
| CTPS1 | 重症複合免疫不全症 |
| CTSA | ガラクトシアリドーシス |
| CTSC | Papillon-Lefèvre症候群 |
| CTSD | 神経セロイドリポフスチン症10型 |
| CTSF | 神経セロイドリポフスチン症13型 |
| CTSK | 致死性骨硬化症 |
| CUL7 | 3M症候群 |
| CWC27 | 網膜色素変性症および脊椎軟骨形成異常症 |
| CYBA | 慢性肉芽腫症 |
| CYP11A1 | 先天性副腎不全 |
| CYP11B1 | 先天性副腎皮質過形成（11β水酸化酵素欠損症） |
| CYP11B2 | アルドステロン合成酵素欠損症 |
| CYP17A1 | 17α水酸化酵素欠損症 |
| CYP19A1 | アロマターゼ欠損症 |
| CYP1B1 | 原発性先天性緑内障 |
| CYP21A2 | 先天性副腎皮質過形成（21水酸化酵素欠損症） |
| CYP27A1 | 脳腱黄色腫症 |
| CYP27B1 | ビタミンD依存性くる病1A型 |
| CYP4F22 | 常染色体劣性先天性魚鱗癬 |
| CYP7B1 | 痙性対麻痺5A型、新生児胆汁うっ滞性肝障害 |
| DBT | メープルシロップ尿症2型 |
| DCAF17 | Woodhouse-Sakati症候群 |
| DCLRE1C | 重症複合免疫不全症（Artemis欠損症） |
| DDB2 | 色素性乾皮症E群 |
| DDC | 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 |
| DDHD2 | 痙性対麻痺54型 |
| DDR2 | Spondylo-meta-epiphyseal異形成症 |
| DDRGK1 | Shohat型脊椎骨端骨幹端異形成症 |
| DDX11 | Warsaw breakage症候群 |
| DEGS1 | Hypomyelination白質脳症18型 |
| DGAT1 | 先天性下痢症4型 |
| DGUOK | ミトコンドリアDNA枯渇症候群3型 |
| DHCR24 | Desmosterolosis |
| DHCR7 | Smith-Lemli-Opitz症候群 |
| DHDDS | 網膜色素変性症59型 |
| DIAPH1 | DFNA1（難聴）、Seizures and cortical blindness症候群 |
| DIS3L2 | Perlman症候群 |
| DLAT | ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症 |
| DLD | ジヒドロリポアミド脱水素酵素欠損症 |
| DLL3 | 脊椎肋骨異骨症1型 |
| DNAH11 | 原発性線毛機能不全症7型 |
| DNAH5 | 原発性線毛機能不全症3型 |
| DNAI1 | 原発性線毛機能不全症1型 |
| DNAI2 | 原発性線毛機能不全症9型 |
| DNAL1 | 原発性線毛機能不全症16型 |
| DNMT3B | ICF症候群1型 |
| DOCK8 | 高IgE症候群2型 |
| DOK7 | 先天性筋無力症候群 |
| DOLK | 先天性糖鎖付加異常症1M型 |
| DPAGT1 | 先天性糖鎖付加異常症1J型、先天性筋無力症候群 |
| DPYD | ジヒドロピリミジン脱水素酵素欠損症 |
| DSE | 脊柱側弯型Ehlers-Danlos症候群 |
| DTNBP1 | Hermansky-Pudlak症候群7型 |
| DUOX2 | 先天性甲状腺機能低下症 |
| DUOXA2 | 先天性甲状腺機能低下症 |
| DYNC2H1 | 短肋骨多指症候群3型、Jeune症候群 |
| DYSF | 肢帯型筋ジストロフィー2B型、三好型遠位型ミオパチー |
| ECEL1 | 遠位型関節拘縮症5D型 |
| EFEMP2 | 皮膚弛緩症1B型 |
| EIF2AK3 | Wolcott-Rallison症候群 |
| EIF2AK4 | 肺静脈閉塞性疾患（PVOD） |
| EIF2B1 | 白質消失病（CACH/VWM） |
| EIF2B2 | 白質消失病（CACH/VWM） |
| EIF2B3 | 白質消失病（CACH/VWM） |
| EIF2B4 | 白質消失病（CACH/VWM） |
| EIF2B5 | 白質消失病（CACH/VWM） |
| ELP1 | 家族性自律神経失調症（Riley-Day症候群） |
| EML1 | 両側帯状灰白質異所性 |
| EOGT | Adams-Oliver症候群5型 |
| EPB42 | 遺伝性球状赤血球症 |
| EPCAM | 先天性簇毛腸症、Lynch症候群（MSH2欠失型） |
| EPG5 | Vici症候群 |
| ERBB3 | Lethal congenital contracture症候群2型 |
| ERCC2 | 色素性乾皮症D群、Trichothiodystrophy |
| ERCC3 | 色素性乾皮症B群、Trichothiodystrophy |
| ERCC4 | 色素性乾皮症F群、Fanconi貧血Q群 |
| ERCC5 | 色素性乾皮症G群、Cockayne症候群 |
| ERCC6 | Cockayne症候群B型 |
| ERCC6L2 | 骨髄不全症候群2型 |
| ERCC8 | Cockayne症候群A型 |
| ESCO2 | Roberts症候群 |
| ETFA | 多発性アシルCoA脱水素酵素欠損症（GA2） |
| ETFB | 多発性アシルCoA脱水素酵素欠損症（GA2） |
| ETFDH | 多発性アシルCoA脱水素酵素欠損症（GA2） |
| ETHE1 | エチルマロン酸尿症 |
| EVC | Ellis-van Creveld症候群 |
| EVC2 | Ellis-van Creveld症候群 |
| EXOSC3 | 橋小脳低形成1B型 |
| EYS | 網膜色素変性症 |
| F11 | 第XI因子欠乏症 |
| F2 | プロトロンビン欠乏症 |
| F5 | 第V因子欠乏症 |
| F7 | 第VII因子欠乏症 |
| FA2H | 痙性対麻痺35型 |
| FAH | チロシン血症1型 |
| FAM126A | 髄鞘形成不全症および先天性白内障 |
| FAM161A | 網膜色素変性症28型 |
| FANCA | Fanconi貧血A群 |
| FANCC | Fanconi貧血C群 |
| FANCD2 | Fanconi貧血D2群 |
| FANCE | Fanconi貧血E群 |
| FANCF | Fanconi貧血F群 |
| FANCG | Fanconi貧血G群 |
| FANCI | Fanconi貧血I群 |
| FANCL | Fanconi貧血L群 |
| FANCM | 早発閉経、不妊、Fanconi貧血関連 |
| FAT4 | Van Maldergem症候群2型、Hennekam症候群2型 |
| FBP1 | フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症 |
| FBXL4 | ミトコンドリアDNA枯渇症候群13型 |
| FBXO7 | 若年性パーキンソン病（PARK15） |
| FERMT1 | Kindler症候群 |
| FH | フマル酸ヒドラターゼ欠損症、遺伝性平滑筋腫症 |
| FKBP10 | 骨形成不全症11型、Bruck症候群1型 |
| FKRP | 肢帯型筋ジストロフィー2I型、先天性筋ジストロフィー |
| FKTN | 福山型先天性筋ジストロフィー |
| FMO3 | 魚臭症（トリメチルアミン尿症） |
| FOLR1 | 脳葉酸欠乏症 |
| FOXI1 | 前庭水管拡大症、遠位尿細管性アシドーシス |
| FOXN1 | T細胞性免疫不全症（Nude/SCID） |
| FOXRED1 | ミトコンドリア複合体I欠損症 |
| FRAS1 | Fraser症候群1型 |
| FREM2 | Fraser症候群2型 |
| FRMD4A | Toriello-Carey様症候群 |
| FRRS1L | 早発性てんかん性脳症37型 |
| FTCD | Formiminotransferase deficiency |
| FUCA1 | フコシドーシス |
| FXN | Friedreich運動失調症 |
| G6PC | 糖原病Ia型（von Gierke病） |
| G6PC3 | 重症先天性好中球減少症4型 |
| GAA | Pompe病（糖原病II型） |
| GALC | Krabbe病（球状細胞性白質ジストロフィー） |
| GALE | ガラクトース血症III型 |
| GALK1 | ガラクトース血症II型 |
| GALNS | ムコ多糖症IVA型（Morquio症候群A型） |
| GALNT3 | 家族性高リン血症性腫瘍性石灰沈着症 |
| GALT | ガラクトース血症I型 |
| GAMT | グアニジノ酢酸メチル基転移酵素欠損症 |
| GATC | 早発性脳症（ミトコンドリア病） |
| GATM | L-アルギニン:グリシンアミジノ基転移酵素欠損症 |
| GBA | Gaucher病 |
| GBE1 | 糖原病IV型（Andersen病）、成人型多糖体小体病 |
| GCDH | グルタル酸尿症I型 |
| GCH1 | ドパ反応性ジストニア（Segawa病）、GTP-CH1欠損症 |
| GCSH | 非ケトン性高グリシン血症 |
| GDAP1 | Charcot-Marie-Tooth病4A型 |
| GDF5 | 短指症C型 |
| GFM1 | ミトコンドリアDNA翻訳異常 |
| GFPT1 | 先天性筋無力症候群 |
| GH1 | 成長ホルモン単独欠損症1A型 |
| GHR | 成長ホルモン不応症（Laron症候群） |
| GHRHR | 成長ホルモン放出ホルモン受容体欠損症 |
| GJB2 | 非症候性難聴DFNB1A、Vohwinkel症候群 |
| GJB6 | 非症候性難聴DFNB1B、Clouston症候群 |
| GJC2 | 中枢神経系髄鞘形成不全症（PMLD1） |
| GLB1 | GM1ガングリオシドーシス、ムコ多糖症IVB型（Morquio B） |
| GLDC | 非ケトン性高グリシン血症 |
| GLE1 | 致死性先天性拘縮症候群1型（LCCS1） |
| GMPPA | Alacrima・無発汗・自律神経失調・知的障害症候群 |
| GNE | GNEミオパチー（封入体ミオパチー）、Sialuria |
| GNPAT | Rhizomelic chondrodysplasia punctata 2型 |
| GNPTAB | ムコリピドーシスII型（I-cell病）／III型α/β |
| GNPTG | ムコリピドーシスIIIγ型 |
| GNRHR | 性腺刺激ホルモン放出ホルモン受容体欠損症 |
| GNS | ムコ多糖症IIID型 |
| GORAB | Geroderma osteodysplasticum |
| GP1BA | Bernard-Soulier症候群 |
| GP9 | Bernard-Soulier症候群 |
| GPHN | モリブデン補因子欠損症C型 |
| GRHPR | 原発性高シュウ酸尿症2型 |
| GRIP1 | Fraser症候群3型 |
| GSS | グルタチオン合成酵素欠損症 |
| GUCY2D | Leber先天黒内障1型 |
| GUSB | ムコ多糖症VII型（Sly症候群） |
| GYS2 | 肝糖原合成酵素欠損症（糖原病0型） |
| HADH | 3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症 |
| HADHA | 長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症（LCHAD） |
| HADHB | 三頭酵素欠損症 |
| HAMP | ヘモクロマトーシス2B型 |
| HAX1 | Kostmann型重症先天性好中球減少症 |
| HBA1 | α-サラセミア |
| HBA2 | α-サラセミア |
| HBB | β-サラセミア、鎌状赤血球症 |
| HBD | δ-サラセミア |
| HELLS | ICF症候群4型 |
| HEXA | Tay-Sachs病 |
| HEXB | Sandhoff病 |
| HFE | 遺伝性ヘモクロマトーシス1型 |
| HGD | アルカプトン尿症 |
| HGSNAT | ムコ多糖症IIIC型（Sanfilippo C型） |
| HIKESHI | 進行性白質脳症 |
| HINT1 | 遺伝性運動感覚ニューロパチー、神経ミオトニア型 |
| HJV | 若年性ヘモクロマトーシス2A型 |
| HLCS | ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症 |
| HMGCL | 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸尿症 |
| HMGCS2 | ミトコンドリアHMG-CoA合成酵素欠損症 |
| HMOX1 | ヘムオキシゲナーゼ1欠損症 |
| HOGA1 | 原発性高シュウ酸尿症3型 |
| HPD | チロシン血症3型 |
| HPS1 | Hermansky-Pudlak症候群1型 |
| HPS3 | Hermansky-Pudlak症候群3型 |
| HPS4 | Hermansky-Pudlak症候群4型 |
| HPS5 | Hermansky-Pudlak症候群5型 |
| HPS6 | Hermansky-Pudlak症候群6型 |
| HSD17B3 | 17β-水酸化ステロイド脱水素酵素3型欠損症 |
| HSD17B4 | D-bifunctional protein欠損症、Perrault症候群 |
| HSD3B2 | 3β-水酸化ステロイド脱水素酵素2型欠損症 |
| HSD3B7 | 胆汁酸合成異常症1型 |
| HSPD1 | 痙性対麻痺13型、Hypomyelinating leukodystrophy 4 |
| HYAL1 | ムコ多糖症IX型 |
| HYLS1 | Hydrolethalus症候群 |
| IDH3B | 網膜色素変性症46型 |
| IDUA | ムコ多糖症I型（Hurler/Scheie症候群） |
| IFNAR1 | MSMD、生ワクチン重症化（インターフェロン経路異常） |
| IFT140 | Mainzer-Saldino症候群、短肋骨多指症候群9型 |
| IFT172 | 短肋骨多指症候群10型、網膜ジストロフィー |
| IFT27 | Bardet-Biedl症候群19型 |
| IGHMBP2 | 脊髄性筋萎縮症呼吸不全型1型、Charcot-Marie-Tooth 2S型 |
| IKBKB | 重症複合免疫不全症 |
| IL10RA | 早発性炎症性腸疾患 |
| IL2RA | 免疫調節異常症（IPEX様） |
| IL7R | 重症複合免疫不全症 |
| INPP5E | Joubert症候群1型、MORM症候群 |
| INSR | インスリン受容体異常症（Donohue症候群、Rabson-Mendenhall症候群） |
| INVS | ネフロン癆2型 |
| IQCB1 | Senior-Løken症候群5型 |
| ISPD | Walker-Warburg症候群、筋ジストロフィー・ジストログリカン異常型 |
| ITGA2B | Glanzmann血小板無力症 |
| ITGA6 | 幽門閉鎖を伴う接合部型表皮水疱症 |
| ITGB3 | Glanzmann血小板無力症 |
| ITGB4 | 幽門閉鎖を伴う接合部型表皮水疱症 |
| ITPA | 早発性てんかん性脳症35型 |
| ITPR1 | 脊髄小脳失調症15型／29型、Gillespie症候群 |
| IVD | イソ吉草酸血症 |
| IYD | ヨウ素チロシン脱ヨウ素化酵素欠損症 |
| JAK3 | 重症複合免疫不全症 |
| KCNJ1 | Bartter症候群2型 |
| KCNJ10 | EAST/SeSAME症候群 |
| KCNJ11 | 永続性新生児糖尿病、家族性高インスリン血症 |
| KCTD7 | 進行性ミオクローヌスてんかん3型 |
| KIAA0586 | Joubert症候群23型、短肋骨多指症候群14型 |
| KIF14 | Meckel症候群、原発性小頭症 |
| KPTN | 知的障害、肉芽腫性大頭症 |
| KRT14 | 単純型表皮水疱症 |
| KY | 先天性ミオパチー（KY関連） |
| LAMA2 | メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー1A型 |
| LAMA3 | 接合部型表皮水疱症 |
| LAMB3 | 接合部型表皮水疱症 |
| LAMC2 | 接合部型表皮水疱症 |
| LARGE1 | Walker-Warburg症候群、筋ジストロフィー・ジストログリカン異常型 |
| LARP7 | Alazami症候群 |
| LARS | 新生児型小児肝硬変（Lebanese type） |
| LCA5 | Leber先天黒内障5型 |
| LCK | T細胞性免疫不全症 |
| LDLR | 家族性高コレステロール血症 |
| LDLRAP1 | 常染色体劣性高コレステロール血症 |
| LHCGR | Leydig細胞低形成、性早熟症 |
| LHX3 | 複合型下垂体ホルモン欠損症3型 |
| LIFR | Stüve-Wiedemann症候群 |
| LIG4 | LIG4症候群（重症複合免疫不全症） |
| LIPA | ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症（Wolman病、CESD） |
| LIPH | 縮毛・乏毛症（Lipase H関連） |
| LIPN | 常染色体劣性先天性魚鱗癬 |
| LMAN1 | 第V・VIII凝固因子合併欠乏症 |
| LMBRD1 | メチルマロン酸尿症およびホモシスチン尿症cblF型 |
| LONP1 | CODAS症候群 |
| LOXHD1 | 非症候性難聴DFNB77 |
| LPAR6 | 乏毛症8型 |
| LPL | 家族性リポ蛋白リパーゼ欠損症 |
| LRAT | Leber先天黒内障14型 |
| LRBA | 共通可変型免疫不全症8型 |
| LRP2 | Donnai-Barrow症候群 |
| LRPPRC | Leigh症候群フランス系カナダ人型 |
| LTBP3 | Geleophysic異形成症3型 |
| LTBP4 | 皮膚弛緩症1C型 |
| LYST | Chediak-Higashi症候群 |
| MADD | DEEAH症候群 |
| MAK | 網膜色素変性症62型 |
| MALT1 | 複合免疫不全症 |
| MAN1B1 | Rafiq症候群（CDG関連） |
| MAN2B1 | α-マンノシドーシス |
| MANBA | β-マンノシドーシス |
| MAT1A | メチオニンアデノシルトランスフェラーゼI/III欠損症 |
| MCCC1 | 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症1型 |
| MCCC2 | 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症2型 |
| MCEE | メチルマロニルCoAエピメラーゼ欠損症 |
| MCOLN1 | ムコリピドーシスIV型 |
| MCPH1 | 原発性小頭症1型 |
| MECR | 小脳ジストニア・視神経萎縮症候群 |
| MED17 | Postnatal progressive microcephaly |
| MED25 | Charcot-Marie-Tooth病2B2型 |
| MEFV | 家族性地中海熱 |
| MEGF8 | Carpenter症候群2型 |
| MESP2 | 脊椎肋骨異骨症2型 |
| MFSD8 | 神経セロイドリポフスチン症7型 |
| MGP | Keutel症候群 |
| MKKS | McKusick-Kaufman症候群、Bardet-Biedl症候群6型 |
| MKS1 | Meckel症候群1型 |
| MLC1 | Megalencephalic leukoencephalopathy（巨脳白質脳症） |
| MLYCD | マロニルCoA脱炭酸酵素欠損症 |
| MMAA | メチルマロン酸尿症cblA型 |
| MMAB | メチルマロン酸尿症cblB型 |
| MMACHC | メチルマロン酸尿症およびホモシスチン尿症cblC型 |
| MMADHC | メチルマロン酸尿症およびホモシスチン尿症cblD型 |
| MOCS1 | モリブデン補因子欠損症A型 |
| MOCS2 | モリブデン補因子欠損症B型 |
| MPDU1 | 先天性糖鎖付加異常症1F型 |
| MPI | 先天性糖鎖付加異常症1B型 |
| MPL | 先天性無巨核球性血小板減少症 |
| MPV17 | ミトコンドリアDNA枯渇症候群6型 |
| MRE11 | 毛細血管拡張性運動失調症様疾患 |
| MTHFD1 | 重症複合免疫不全症（MTHFD1欠損症） |
| MTHFR | メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症 |
| MTMR2 | Charcot-Marie-Tooth病4B1型 |
| MTR | ホモシスチン尿症cblG型 |
| MTRR | ホモシスチン尿症cblE型 |
| MTTP | 無βリポ蛋白血症 |
| MUSK | 先天性筋無力症候群 |
| MUT | メチルマロン酸尿症mut0/mut-型 |
| MVK | メバロン酸キナーゼ欠損症（高IgD症候群） |
| MYBPC1 | 先天性ミオパチー、遠位型関節拘縮症1B型 |
| MYO15A | 非症候性難聴DFNB3 |
| MYO18B | Klippel-Feil症候群、Carey-Fineman-Ziter症候群 |
| MYO7A | Usher症候群1B型、非症候性難聴 |
| NAGA | Schindler病 |
| NAGLU | ムコ多糖症IIIB型（Sanfilippo B） |
| NAGS | N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 |
| NARS2 | Alpers症候群、非症候性難聴 |
| NBAS | SOPH症候群、急性肝不全反復型 |
| NBEAL2 | Gray血小板症候群 |
| NBN | Nijmegen breakage症候群 |
| NCF1 | 慢性肉芽腫症 |
| NCF2 | 慢性肉芽腫症 |
| NCF4 | 慢性肉芽腫症 |
| NDE1 | Lissencephaly 4（小頭症および滑脳症） |
| NDRG1 | Charcot-Marie-Tooth病4D型（Lom型） |
| NDUFA11 | ミトコンドリア複合体I欠損症 |
| NDUFAF2 | ミトコンドリア複合体I欠損症 |
| NDUFAF5 | ミトコンドリア複合体I欠損症 |
| NDUFAF6 | ミトコンドリア複合体I欠損症 |
| NDUFS2 | ミトコンドリア複合体I欠損症 |
| NDUFS4 | ミトコンドリア複合体I欠損症 |
| NDUFS6 | ミトコンドリア複合体I欠損症 |
| NDUFS7 | ミトコンドリア複合体I欠損症 |
| NDUFV1 | ミトコンドリア複合体I欠損症 |
| NEB | ネマリンミオパチー |
| NEK8 | ネフロン癆9型 |
| NEU1 | シアリドーシス |
| NGLY1 | NGLY1先天性脱グリコシル化異常症 |
| NHEJ1 | 重症複合免疫不全症（Cernunnos欠損症） |
| NIPAL4 | 常染色体劣性先天性魚鱗癬 |
| NPC1 | Niemann-Pick病C1型 |
| NPC2 | Niemann-Pick病C2型 |
| NPHP1 | ネフロン癆1型、Joubert症候群4型 |
| NPHP3 | ネフロン癆3型、Meckel症候群 |
| NPHP4 | ネフロン癆4型、Senior-Løken症候群 |
| NPHS1 | 先天性ネフローゼ症候群フィンランド型 |
| NPHS2 | ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群（ポドシン関連） |
| NR2E3 | Enhanced S-cone症候群、Goldmann-Favre硝子体網膜変性症 |
| NSMCE3 | 肺結節合併免疫不全症 |
| NTRK1 | 先天性無痛無汗症（CIPA） |
| NUP188 | 早発性脳症 |
| NUP62 | Striatonigral degeneration、childhood-onset |
| OAT | 回旋状脈絡網膜萎縮症 |
| OBSL1 | 3M症候群 |
| OCA2 | 眼皮膚白皮症2型 |
| OPA3 | 3-メチルグルタコン酸尿症3型（Costeff症候群） |
| ORC4 | Meier-Gorlin症候群2型 |
| OSTM1 | 悪性大理石病5型 |
| OTOA | 非症候性難聴DFNB22 |
| OTOF | 非症候性難聴DFNB9（オトフェリン関連） |
| OTUD6B | 知的障害 |
| P3H1 | 骨形成不全症8型 |
| PAH | フェニルケトン尿症（PKU） |
| PANK2 | パンテトン酸キナーゼ関連神経変性症（PKAN） |
| PAX7 | 先天性筋ジストロフィー |
| PC | ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 |
| PCBD1 | 高フェニルアラニン血症 |
| PCCA | プロピオン酸血症 |
| PCCB | プロピオン酸血症 |
| PCDH12 | 二重皮質症候群 |
| PCDH15 | Usher症候群1F型 |
| PCNT | Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism II型 |
| PDE6A | 網膜色素変性症43型 |
| PDE6G | 網膜色素変性症 |
| PDHB | ピルビン酸脱水素酵素複合体E1β欠損症 |
| PDHX | ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症（E3結合タンパク欠損症） |
| PDP1 | ピルビン酸脱水素酵素ホスファターゼ欠損症 |
| PDX1 | 永続性新生児糖尿病、家族性糖尿病MODY4 |
| PEPD | プロリダーゼ欠損症 |
| PET100 | ミトコンドリア複合体IV欠損症 |
| PEX1 | Zellweger症候群（PBD1A） |
| PEX10 | Zellweger症候群（PBD6A） |
| PEX11B | Zellweger症候群（PBD14B） |
| PEX12 | Zellweger症候群（PBD3A） |
| PEX13 | Zellweger症候群（PBD11A） |
| PEX14 | Zellweger症候群 |
| PEX16 | Zellweger症候群 |
| PEX19 | Zellweger症候群 |
| PEX2 | Zellweger症候群（PBD5A） |
| PEX26 | Zellweger症候群 |
| PEX3 | Zellweger症候群 |
| PEX5 | Zellweger症候群 |
| PEX6 | Zellweger症候群 |
| PEX7 | Rhizomelic chondrodysplasia punctata 1型 |
| PFKM | 糖原病VII型（Tarui病） |
| PGAP3 | 高アルカリホスファターゼ血症・知的障害症候群4型 |
| PGM1 | 先天性糖鎖付加異常症1T型 |
| PGM3 | PGM3関連先天性糖鎖付加異常症・免疫不全症 |
| PHGDH | セリン欠乏症候群（PHGDH欠損症） |
| PHKB | 糖原病IXb型 |
| PHKG2 | 糖原病IXc型 |
| PHYH | Refsum病 |
| PIDD1 | 知的障害 |
| PIGN | MCAHS1（多発性先天性異常・低緊張・発作症候群1型） |
| PIGQ | 早発性てんかん性脳症77型 |
| PIGS | 早発性脳症 |
| PIGT | MCAHS3 |
| PIP5K1C | 致死性先天性拘縮症候群3型 |
| PJVK | 非症候性難聴DFNB59（聴神経障害型） |
| PKHD1 | 常染色体劣性多発性嚢胞腎 |
| PKLR | ピルビン酸キナーゼ欠損症（溶血性貧血） |
| PLA2G6 | 脳内鉄沈着を伴う神経変性症2A型／2B型（INAD、PLAN） |
| PLAA | 早発性脳症 |
| PLCE1 | ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群3型 |
| PLD1 | 先天性心臓弁形成不全 |
| PLEKHG5 | 遠位型脊髄性筋萎縮症4型、Charcot-Marie-Tooth 4C型 |
| PLOD1 | Ehlers-Danlos症候群、後側弯型 |
| PLOD2 | Bruck症候群2型 |
| PMM2 | 先天性糖鎖付加異常症1A型 |
| PNP | プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 |
| PNPLA1 | 常染色体劣性先天性魚鱗癬 |
| PNPO | ピリドキサミン5′-リン酸酸化酵素欠損症（てんかん） |
| POC1A | SOFT症候群 |
| POLG | Alpers症候群、進行性外眼筋麻痺、ミトコンドリアDNA枯渇症 |
| POLH | 色素性乾皮症V型（バリアント型） |
| POLR1C | Treacher Collins症候群3型、白質脳症 |
| POLR3B | 4H症候群（POLR3関連低髄鞘化白質脳症） |
| POMGNT1 | Walker-Warburg症候群、筋眼脳病 |
| POMGNT2 | Walker-Warburg症候群 |
| POMT1 | Walker-Warburg症候群、筋眼脳病 |
| POMT2 | Walker-Warburg症候群、筋眼脳病 |
| POR | P450オキシドレダクターゼ欠損症（Antley-Bixler症候群） |
| POU1F1 | 複合型下垂体ホルモン欠損症1型 |
| PPIB | 骨形成不全症9型 |
| PPP1R13L | 拡張型心筋症6型 |
| PPT1 | 神経セロイドリポフスチン症1型（INCL） |
| PRCD | 網膜色素変性症36型 |
| PRDM12 | 先天性無痛無汗症8型 |
| PRDM5 | 脆弱角膜症候群2型 |
| PREPL | 高プロリン血症、低カルニチン血症症候群 |
| PRF1 | 家族性血球貪食性リンパ組織球症2型 |
| PRICKLE1 | 進行性ミオクローヌスてんかん1B型 |
| PRKDC | 重症複合免疫不全症 |
| PROP1 | 複合型下垂体ホルモン欠損症2型 |
| PSAP | Krabbe病様症候群、Gaucher様症候群、異染性白質ジストロフィー様 |
| PTPRC | 重症複合免疫不全症 |
| PTS | テトラヒドロビオプテリン欠損症（PTPS欠損症） |
| PUS1 | Mitochondrial myopathy with sideroblastic anemia |
| PYCR1 | 皮膚弛緩症2B型 |
| PYGL | 糖原病VI型（Hers病） |
| PYGM | 糖原病V型（McArdle病） |
| QDPR | テトラヒドロビオプテリン欠損症（DHPR欠損症） |
| RAB23 | Carpenter症候群1型 |
| RAG1 | 重症複合免疫不全症、Omenn症候群 |
| RAG2 | 重症複合免疫不全症、Omenn症候群 |
| RAPSN | 先天性筋無力症候群 |
| RARS2 | 橋小脳低形成6型 |
| RASGRP1 | 共通可変型免疫不全症 |
| RAX | 小眼球症3型／無眼球症 |
| RBL2 | 早発性脳症 |
| RD3 | Leber先天黒内障12型 |
| RDH12 | Leber先天黒内障13型 |
| RDH5 | 白点状眼底 |
| RECQL4 | Rothmund-Thomson症候群、Baller-Gerold症候群、RAPADILINO症候群 |
| RFX5 | MHCクラスII欠損症 |
| RFXANK | MHCクラスII欠損症 |
| RFXAP | MHCクラスII欠損症 |
| RHAG | 過水赤血球症 |
| RLBP1 | Bothnia型網膜ジストロフィー |
| RMRP | 軟骨毛髪低形成症 |
| RNASEH2A | Aicardi-Goutières症候群4型 |
| RNASEH2B | Aicardi-Goutières症候群2型 |
| RNASEH2C | Aicardi-Goutières症候群3型 |
| ROGDI | Kohlschütter-Tönz症候群 |
| RPE65 | Leber先天黒内障2型、網膜色素変性症 |
| RPGRIP1 | Leber先天黒内障6型 |
| RPGRIP1L | Joubert症候群7型、Meckel症候群 |
| RSPH9 | 原発性線毛機能不全症 |
| RTEL1 | 先天性角化異常症、Hoyeraal-Hreidarsson症候群 |
| RXYLT1 | Walker-Warburg症候群（α-ジストログリカン異常型） |
| RYR1 | 中心軸性ミオパチー、悪性高熱症、King-Denborough症候群 |
| SACS | Charlevoix-Saguenay型痙性運動失調症 |
| SAG | Oguchi病1型 |
| SAMD9 | MIRAGE症候群 |
| SAMHD1 | Aicardi-Goutières症候群5型 |
| SARS2 | HUPRA症候群 |
| SBDS | Shwachman-Diamond症候群 |
| SCAPER | 知的障害および網膜色素変性症 |
| SCARB2 | 進行性ミオクローヌスてんかん4型（AMRF症候群） |
| SCN9A | 先天性無痛症、原発性紅痛症、発作性激痛症 |
| SCO1 | ミトコンドリア複合体IV欠損症 |
| SCO2 | ミトコンドリア複合体IV欠損症 |
| SDCCAG8 | Bardet-Biedl症候群16型、Senior-Løken症候群7型 |
| SDHA | Leigh症候群、パラガングリオーマ／褐色細胞腫 |
| SDR9C7 | 常染色体劣性先天性魚鱗癬 |
| SEC23B | 先天性赤血球形成異常性貧血II型 |
| SELENOI | 痙性対麻痺81型 |
| SELENON | Multiminicore病、剛体脊椎症候群、先天性ミオパチー |
| SEPSECS | 橋小脳低形成2D型 |
| SERPINA1 | α1-アンチトリプシン欠損症 |
| SERPINF1 | 骨形成不全症VI型 |
| SGCA | 肢帯型筋ジストロフィー2D型 |
| SGCB | 肢帯型筋ジストロフィー2E型 |
| SGCD | 肢帯型筋ジストロフィー2F型 |
| SGCG | 肢帯型筋ジストロフィー2C型 |
| SGSH | ムコ多糖症IIIA型（Sanfilippo A） |
| SGSM3 | 早発性脳症 |
| SH3TC2 | Charcot-Marie-Tooth病4C型 |
| SKIV2L | トリコヘパトエンテリック症候群 |
| SLC12A1 | Bartter症候群1型 |
| SLC12A3 | Gitelman症候群 |
| SLC12A6 | 末梢神経障害を伴う脳梁欠損症（ACCPN） |
| SLC17A5 | 遊離シアル酸蓄積症（Salla病） |
| SLC18A3 | 先天性筋無力症候群 |
| SLC19A2 | チアミン反応性巨赤芽球性貧血 |
| SLC19A3 | ビオチン-チアミン反応性大脳基底核症 |
| SLC1A4 | 発達遅延、小頭症、低髄鞘化 |
| SLC22A5 | 原発性カルニチン欠乏症 |
| SLC25A13 | シトリン欠損症 |
| SLC25A15 | HHH症候群（高アンモニア血症・高オルニチン血症・ホモシトルリン尿症） |
| SLC25A20 | カルニチン・アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 |
| SLC26A2 | 骨幹端骨端異形成症、軟骨無発生症1B型、Atelosteogenesis 2 |
| SLC26A3 | 先天性塩素下痢症 |
| SLC26A4 | Pendred症候群、非症候性難聴DFNB4 |
| SLC27A4 | 魚鱗癬・早産症候群 |
| SLC29A3 | H症候群、Faisalabad histiocytosis |
| SLC2A10 | 動脈蛇行症候群 |
| SLC2A2 | Fanconi-Bickel症候群 |
| SLC30A9 | Birk-Landau-Perez症候群 |
| SLC34A3 | 高カルシウム尿症性遺伝性低リン血症性くる病 |
| SLC35A3 | 先天性関節拘縮症 |
| SLC37A4 | 糖原病Ib型 |
| SLC38A8 | 中心窩低形成 |
| SLC39A4 | 腸性肢端皮膚炎 |
| SLC3A1 | シスチン尿症 |
| SLC45A2 | 眼皮膚白皮症4型 |
| SLC46A1 | 遺伝性葉酸吸収不良症 |
| SLC4A1 | 遺伝性球状赤血球症、遠位尿細管性アシドーシス、南東アジア卵円赤血球症 |
| SLC4A11 | 先天性角膜内皮ジストロフィー、Harboyan症候群 |
| SLC4A4 | 近位尿細管性アシドーシス・眼異常合併 |
| SLC5A5 | 先天性甲状腺機能低下症（ヨウ素取り込み欠損症） |
| SLC6A19 | Hartnup病 |
| SLC6A9 | グリシン脳症（GlyT1欠損症） |
| SLC7A7 | リジン尿性蛋白不耐症 |
| SLC7A9 | シスチン尿症 |
| SMARCAL1 | Schimke免疫骨異形成症 |
| SMN1 | 脊髄性筋萎縮症（SMA） |
| SMPD1 | Niemann-Pick病A型／B型 |
| SNAP29 | CEDNIK症候群 |
| SNX10 | 悪性大理石病8型 |
| SP110 | 肝静脈閉塞症および複合免疫不全症 |
| SPATA5 | EHLMRS症候群 |
| SPATA7 | Leber先天黒内障3型、網膜色素変性症 |
| SPEG | 中心核ミオパチー5型 |
| SPG11 | 薄い脳梁を伴う痙性対麻痺11型 |
| SPG21 | Mast症候群 |
| SPG7 | 痙性対麻痺7型 |
| SPINK5 | Netherton症候群 |
| SPR | セピアプテリン還元酵素欠損症 |
| SRD5A2 | 5α還元酵素2型欠損症 |
| ST3GAL5 | GM3合成酵素欠損症 |
| STAR | 先天性副腎リポイド過形成 |
| STAT1 | 慢性皮膚粘膜カンジダ症、MSMD |
| STK4 | T細胞性免疫不全症 |
| STX11 | 家族性血球貪食性リンパ組織球症4型 |
| STXBP2 | 家族性血球貪食性リンパ組織球症5型 |
| SUCLA2 | ミトコンドリアDNA枯渇症候群5型 |
| SUMF1 | 多発性硫酸化酵素欠損症 |
| SUOX | 亜硫酸オキシダーゼ欠損症 |
| SURF1 | Leigh症候群（複合体IV欠損症） |
| SYNE4 | 非症候性難聴DFNB76 |
| SZT2 | 早発性てんかん性脳症 |
| TAF2 | 知的障害 |
| TANGO2 | 代謝性脳症・横紋筋融解症・心不整脈症候群 |
| TAT | チロシン血症2型（眼皮膚型） |
| TBCB | 進行性脳症 |
| TBCD | 進行性脳症 |
| TBCE | Kenny-Caffey症候群1型、副甲状腺機能低下・知的障害・顔貌異常症候群 |
| TBX19 | 孤立性ACTH欠損症 |
| TCIRG1 | 悪性大理石病1型 |
| TCN2 | トランスコバラミンII欠損症 |
| TCTN1 | Joubert症候群13型 |
| TCTN2 | Joubert症候群24型、Meckel症候群 |
| TCTN3 | Joubert症候群18型、口顔指症候群4型 |
| TECPR2 | 遺伝性痙性対麻痺49型 |
| TECRL | カテコールアミン誘発性多形性心室頻拍3型 |
| TERT | 先天性角化異常症、特発性肺線維症 |
| TF | 無トランスフェリン血症 |
| TFR2 | ヘモクロマトーシス3型 |
| TFRC | 免疫不全症（トランスフェリン受容体異常） |
| TG | 先天性甲状腺機能低下症（サイログロブリン異常） |
| TGM1 | ラメラ型魚鱗癬 |
| TH | チロシン水酸化酵素欠損症 |
| THG1L | 早発性小脳失調 |
| TIMM50 | 3-メチルグルタコン酸尿症9型 |
| TJP2 | 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症4型 |
| TK2 | ミトコンドリアDNA枯渇症候群2型（筋型） |
| TKT | 短指症・知的障害症候群 |
| TMC1 | 非症候性難聴DFNB7/11、DFNA36 |
| TMEM107 | Joubert症候群、口顔指症候群 |
| TMEM138 | Joubert症候群16型 |
| TMEM216 | Joubert症候群2型、Meckel症候群2型 |
| TMEM231 | Joubert症候群20型、Meckel症候群11型 |
| TMEM237 | Joubert症候群14型 |
| TMEM38B | 骨形成不全症14型 |
| TMEM67 | Joubert症候群6型、Meckel症候群3型、COACH症候群 |
| TMEM70 | ミトコンドリアATP合成酵素欠損症 |
| TMEM94 | 知的障害 |
| TMPRSS3 | 非症候性難聴DFNB8/10 |
| TNFRSF9 | 免疫不全症 |
| TNFSF11 | 悪性大理石病7型 |
| TNNT1 | ネマリンミオパチー5型 |
| TNR | 早発性脳症 |
| TNXB | Ehlers-Danlos症候群、古典様型 |
| TPO | 先天性甲状腺機能低下症（甲状腺ペルオキシダーゼ欠損） |
| TPP1 | 神経セロイドリポフスチン症2型（LINCL）、SCAR7 |
| TRAF3IP1 | Senior-Løken症候群9型 |
| TRAPPC11 | 肢帯型筋ジストロフィー2S型 |
| TRAPPC6B | 知的障害 |
| TRDN | カテコールアミン誘発性多形性心室頻拍5型 |
| TREX1 | Aicardi-Goutières症候群1型、家族性凍瘡様ループス |
| TRHR | 中枢性甲状腺機能低下症 |
| TRIM32 | 肢帯型筋ジストロフィー2H型、Bardet-Biedl症候群11型 |
| TRIM37 | Mulibrey nanism |
| TRIP11 | Achondrogenesis 1A型、Odontochondrodysplasia |
| TRMU | 急性乳児型ミトコンドリア肝不全 |
| TRPM6 | 原発性低マグネシウム血症・二次性低カルシウム血症 |
| TSEN2 | 橋小脳低形成2B型 |
| TSEN34 | 橋小脳低形成2C型 |
| TSEN54 | 橋小脳低形成2A型／4型／5型 |
| TSFM | ミトコンドリア病（複合呼吸鎖欠損症） |
| TSHB | 先天性中枢性甲状腺機能低下症 |
| TSHR | 先天性甲状腺機能低下症（TSH受容体異常） |
| TSPEAR | 外胚葉異形成症14型、非症候性難聴 |
| TTC37 | トリコヘパトエンテリック症候群 |
| TTC7A | 多発性腸閉鎖症・複合免疫不全症 |
| TTC8 | Bardet-Biedl症候群8型、網膜色素変性症51型 |
| TTN | タイチン関連筋ジストロフィー、拡張型心筋症 |
| TTPA | ビタミンE単独欠乏性運動失調症（AVED） |
| TULP1 | Leber先天黒内障15型、網膜色素変性症14型 |
| TWNK | ミトコンドリアDNA枯渇症候群7型、Perrault症候群 |
| TYMP | ミトコンドリア神経胃腸脳症（MNGIE） |
| TYR | 眼皮膚白皮症1型 |
| TYRP1 | 眼皮膚白皮症3型 |
| UBR1 | Johanson-Blizzard症候群 |
| UGT1A1 | Crigler-Najjar症候群、Gilbert症候群 |
| UNC13D | 家族性血球貪食性リンパ組織球症3型 |
| UNC80 | IHPRF症候群2型 |
| UNG | 高IgM症候群5型 |
| UPB1 | β-ウレイドプロピオナーゼ欠損症 |
| UQCRQ | ミトコンドリア複合体III欠損症 |
| USH1C | Usher症候群1C型 |
| USH1G | Usher症候群1G型 |
| USH2A | Usher症候群2A型、網膜色素変性症39型 |
| VDR | ビタミンD依存性くる病2A型 |
| VLDLR | VLDLR関連小脳低形成 |
| VPS11 | 髄鞘化異常白質脳症12型 |
| VPS13A | Chorea-acanthocytosis |
| VPS13B | Cohen症候群 |
| VPS37A | 痙性対麻痺53型 |
| VPS45 | 重症先天性好中球減少症5型 |
| VPS53 | 進行性小脳萎縮を伴う橋小脳低形成2E型 |
| VRK1 | 橋小脳低形成1A型、遠位型脊髄性筋萎縮症 |
| VSX2 | 小眼球症2型 |
| WDPCP | Bardet-Biedl症候群15型、Meckel様症候群 |
| WDR34 | 短肋骨多指症候群11型 |
| WDR62 | 原発性小頭症2型 |
| WHRN | Usher症候群2D型、非症候性難聴DFNB31 |
| WISP3 | 進行性偽性関節リウマチ性関節症 |
| WNT1 | 骨形成不全症15型 |
| WNT10A | 外胚葉異形成症（歯欠損）、Schöpf-Schulz-Passarge症候群 |
| WRN | Werner症候群（早老症） |
| WWOX | 早発性てんかん性脳症28型、脊髄小脳失調12型 |
| XPA | 色素性乾皮症A群 |
| XPC | 色素性乾皮症C群 |
| XRCC2 | Fanconi貧血U群 |
| YARS | Charcot-Marie-Tooth病C型（優性中間型） |
| ZAP70 | ZAP70欠損型重症複合免疫不全症 |
| ZBTB24 | ICF症候群2型 |
| ZFYVE26 | 薄い脳梁を伴う痙性対麻痺15型 |
| ZNF341 | 高IgE症候群 |
| ZNF469 | 脆弱角膜症候群1型 |
| ZNHIT3 | PEHO症候群 |
検査の実際
必要な検体
*オンライン診療対応。遠隔地の方も検体郵送で検査可能 |
結果までの期間3-5週間
検体送付期間を含む |
検査費用
|
検査料金
275,000円
（税込） 本体250,000円＋消費税10% |
追加料金
|
カップル同時受験割引▸ 検査料金：2人目22,000円割引 ▸ 遺伝カウンセリング：1人分サービス カップル検査合計： |
よくある質問
男性版911遺伝子で検出可能な代表的な疾患
下記は本検査で検出可能な常染色体劣性疾患の代表例です。
代謝・神経系疾患
- フェニルケトン尿症（PAH）
- Tay-Sachs病（HEXA）
- Gaucher病（GBA）
- Niemann-Pick病（SMPD1、NPC1、NPC2）
- ドパ反応性ジストニア／Segawa病（GCH1）
筋・心疾患
- 脊髄性筋萎縮症（SMN1）
- 悪性高熱症／中心軸性ミオパチー（RYR1）
- タイチン関連筋疾患・拡張型心筋症（TTN）
- 福山型先天性筋ジストロフィー（FKTN）
- 先天性筋無力症候群（MUSK、AGRN）
血液・免疫疾患
- β-サラセミア・鎌状赤血球症（HBB）
- α-サラセミア（HBA1、HBA2）
- 血栓性血小板減少性紫斑病（ADAMTS13）
- 非典型溶血性尿毒症症候群（CFH）
- ADA2欠損症（ADA2）
皮膚・その他
- 嚢胞性線維症（CFTR）
- Rothmund-Thomson症候群（RECQL4）
- 先天性無痛症／原発性紅痛症（SCN9A）
- Kindler症候群（FERMT1）
- 代謝性脳症・横紋筋融解症症候群（TANGO2）
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- 本検査は診断目的ではなく、スクリーニング目的の検査です
- 検査結果に関わらず、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを受けることを強く推奨します
- 女性パートナーも同時に検査を受けることで、より正確なリスク評価が可能となります（カップル割引適用）
- 検査前に十分な説明を受け、ご理解いただいた上で実施いたします
