お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念　儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました．

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

28日(月)空輸の関係で15時が最終予約。

29日(火)・30日(水)・31日(木)/

12月29日から1月3日まで年末・年始休暇です。
年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

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RAX

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遺伝子名RAX
遺伝子座MIM番号601881
遺伝子座18q21.32
遺伝形式常染色体劣性
疾患名小眼球症
疾患頻度約12,000人
症状先天的に眼球全体が小さい状態で、角膜、水晶体、網膜硝子体などの発生異常に伴って眼球の発達が障害されて起こるものが多い。臨床的無眼球、極小眼球という重度のものから軽度の小眼球まで、さまざまな程度がある。小眼球の大きさの定義として、我が国では、正常の眼球容積の2/3以 下、すなわち眼軸長が年齢の正常の約0.87以下とする馬嶋の基準が用いられることが多い。小児期より生涯にわたり重篤な視力障害をきたす。角膜、水晶体、網膜硝子体、視神経に至るまで多種多様な先天眼異常を合併し、その程度もさまざまである。染色体異常、全身疾患の合 併も高頻度である。また小児期から成人期にいたるまで強度屈折異常、白内障、緑内障、網膜剥離などの眼合併症を高頻度に生じる。無眼球・極小眼球では眼 窩・顔面骨の発育不全をきたす。
表現型MIM番号611038

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