RAX
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| 遺伝子名 | RAX |
| 遺伝子座MIM番号 | 601881 |
| 遺伝子座 | 18q21.32 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | 小眼球症 |
| 疾患頻度 | 約12,000人 |
| 症状 | 先天的に眼球全体が小さい状態で、角膜、水晶体、網膜硝子体などの発生異常に伴って眼球の発達が障害されて起こるものが多い。臨床的無眼球、極小眼球という重度のものから軽度の小眼球まで、さまざまな程度がある。小眼球の大きさの定義として、我が国では、正常の眼球容積の2/3以 下、すなわち眼軸長が年齢の正常の約0.87以下とする馬嶋の基準が用いられることが多い。小児期より生涯にわたり重篤な視力障害をきたす。角膜、水晶体、網膜硝子体、視神経に至るまで多種多様な先天眼異常を合併し、その程度もさまざまである。染色体異常、全身疾患の合 併も高頻度である。また小児期から成人期にいたるまで強度屈折異常、白内障、緑内障、網膜剥離などの眼合併症を高頻度に生じる。無眼球・極小眼球では眼 窩・顔面骨の発育不全をきたす。 |
| 表現型MIM番号 | 611038 |
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