ABCA4遺伝子
ABCA4遺伝子産物は、ATP加水分解活性、ホスファチジルエタノールアミンフリパーゼ活性、レチナール結合活性を可能にする。ATP加水分解活性、ホスファチジルエタノールアミンフリパーゼ活性、レチナール結合活性を可能にする。リン脂質の移動およびレチナール代謝過程に関与。細胞質小胞および小胞体に存在。眼底ジストロフィーおよび網膜変性症に関与している。
ABCA4遺伝子によってコードされる膜結合タンパク質は、ATP結合カセット（ABC）トランスポーターのスーパーファミリーのメンバーである。ABCタンパク質は細胞外および細胞内膜を横切って様々な分子を輸送する。ABC遺伝子は7つのサブファミリー（ABC1、MDR/TAP、MRP、ALD、OABP、GCN20、White）に分かれている。このタンパク質はABC1サブファミリーのメンバーである。ABC1サブファミリーのメンバーは、多細胞真核生物にのみ見られる唯一の主要なABCサブファミリーを構成している。このタンパク質はN-レチニリデン-PEを基質とする網膜特異的ABCトランスポーターである。網膜視細胞にのみ発現し、遺伝子産物は視細胞膜を介した必須分子である全トランスレチナールアルデヒド（atRAL）の輸送を仲介する。この遺伝子の変異は、若年性黄斑変性症の一種であるスターガルト病と診断された患者に認められる。この遺伝子の変異は、網膜色素変性症-19、錐体眼ジストロフィー3型、早期発症重症網膜ジストロフィー、眼底フラビマキュラート、加齢黄斑変性症2とも関連している。
承認済シンボル：ABCA4
遺伝子名：ATP binding cassette subfamily A member 4
参照：
一次ソース
遺伝子OMIM番号601691
Ensembl :ENSG00000198691
AllianceGenome : HGNC : 34
遺伝子のlocus type :タンパク質をコードする
遺伝子のグループ：ATP binding cassette subfamily A
遺伝子座: 1p22.1
保因者頻度：1/51
ABCA4遺伝子の機能
（参照）
この遺伝子によってコードされる膜結合タンパク質は、ATP結合カセット（ABC）トランスポーターのスーパーファミリーのメンバーである。ABCタンパク質は細胞外および細胞内膜を横切って様々な分子を輸送する。ABC遺伝子は7つのサブファミリー（ABC1、MDR/TAP、MRP、ALD、OABP、GCN20、White）に分かれている。このタンパク質はABC1サブファミリーのメンバーである。ABC1サブファミリーのメンバーは、多細胞真核生物にのみ見られる唯一の主要なABCサブファミリーを構成している。このタンパク質はN-レチニリデン-PEを基質とする網膜特異的ABCトランスポーターである。網膜視細胞にのみ発現し、遺伝子産物は視細胞膜を介した必須分子である全トランスレチナールアルデヒド（atRAL）の輸送を仲介する。
ABCA4遺伝子の発現
腎臓 (RPKM 2.3)、小腸 (RPKM 0.8)など偏って発現。詳細はこちら。
ABCA4遺伝子と関係のある疾患
※OMIIMの中括弧”{ }”は、多因子疾患または感染症に対する感受性に寄与する変異を示す。[ ]は「非疾患」を示し、主に検査値の異常をもたらす遺伝的変異を示す。クエスチョンマーク”? “は、表現型と遺伝子の関係が仮のものであることを示す。
Cone-rod dystrophy 3 錐体/錐体-杆体ジストロフィー3
604116 常染色体劣性遺伝AR
錐体桿体ジストロフィー 3 (CORD3) は、常染色体劣性遺伝性の臨床的に不均一な網膜疾患であり、視力の低下、中心視野の障害、色覚異常、眼底検査による黄斑症の証拠が典型的に認められ、網膜中央周辺部の網膜色素沈着が全くまたはほとんどない。錐体変性は人生の早期に現れ、網膜の中心が関与し、数年後に杆体の変性が続く( Klevering et al., 2002およびDucroq et al., 2002による要約)。
Fundus flavimaculatus Stargardt病 (黄色斑眼底)
常染色体劣性遺伝AR
フラビマキュラトゥス (FFM) は、ABCA4 遺伝子および PRPH2 遺伝子の変異と関連しているシュタルガルト病の対立遺伝子サブタイプである ( 179605 )。FFM は発症年齢が遅いです。視力の低下が20歳まで場合は、シュタルガルト病と呼ばれる。発症時期がより遅く、より進行的な経過をたどる場合には、FFM という用語が好まれる ( Weleber、1994 )。
Retinal dystrophy, early-onset severe 黄斑ジストロフィー、早期発症型、重症
常染色体劣性AR
早期発症型の重篤な網膜ジストロフィー (CORD3; 604116 ) は、ABCA4遺伝子のホモ接合性ヌル変異1によって引き起こされる。
1.ヌル変異とは、遺伝子の塩基配列の欠失や置換、挿入などの変異により、機能を持たない遺伝子産物しか作れない状態となる突然変異を指す。
Retinitis pigmentosa 19 網膜色素変性19
常染色体劣性遺伝AR
スペインの家系の平均発症年齢は8歳であった。夜盲症になると、14歳から視力が低下する。眼底検査では、乳頭状蒼白、減弱した血管、周辺散在性色素沈着、黄斑の一部の領域に達する骨針状色素沈着、および網膜色素上皮の重度の萎縮を示した。
常染色体優性AD
加齢黄斑変性-2 (ARMD2) は、網膜色素上皮 (RPE) 内およびその下のドルーゼン（脂質を主成分とした沈着物の総称）の蓄積と黄斑の進行性萎縮を特徴とする複雑な疾患である。これらの変化により、光受容体機能の喪失と視力障害が生じる。環境リスク要因には、喫煙、食事、コレステロール値が含まれる ( Allikmets et al., 1997による要約)。
この記事の著者：仲田洋美（医師）
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
