この記事の監修・執筆：仲田洋美（臨床遺伝専門医）
ミネルバクリニック院長。臨床遺伝専門医・総合内科専門医・がん薬物療法専門医。1995年に医師免許を取得し、遺伝医療と出生前診断に携わっています。
拡大版保因者スクリーニング女性版1009遺伝子は、女性が常染色体潜性（劣性）の病気とX連鎖の病気の保因者かどうかを、1,009の遺伝子で一度に調べる検査です。当院の女性版787遺伝子に222遺伝子を加え、頻度の低い病気まで範囲を広げています。パートナーの男性は男性版911遺伝子と組み合わせて受けます。787遺伝子版との違い、なぜX連鎖の病気は女性側で調べるのか、費用と結果までの期間、検査でわからないことまで、臨床遺伝専門医の立場から解説します。当院の保因者検査をすべて並べて比べたい方は遺伝子ブライダルチェック（保因者検査）のトップをご覧ください。
⏱️ 30秒でわかる要約
Q. 女性版1009遺伝子は何を調べる検査ですか？
常染色体潜性（劣性）とX連鎖の病気について、女性が保因者かどうかを1,009遺伝子で調べる検査です。米国ACMGがすべての妊娠中・妊娠計画中の人に勧める113遺伝子をすべて含みます。
Q. 787遺伝子版との違いは？
787遺伝子版に222遺伝子を加えた検査です。Rett症候群（MECP2）やVici症候群（EPG5）など、787には入っていない病気まで調べます。検査費用はお一人275,000円（787は253,000円、いずれも税込）です。
Q. パートナーは何を受けますか？
男性は男性版911遺伝子です。911遺伝子は、1009遺伝子からX連鎖の遺伝子を除いた構成になっていて、常染色体潜性の病気の範囲がそろいます。
Q. 結果までの期間と受け方は？
結果まで2〜3週間です。唾液・頬の粘膜の検体なら、オンライン診療のあと郵送で、来院せずに受けられます。臨床遺伝専門医が常駐し、結果の説明まで当院で行います。
この記事でわかること
Q. 787遺伝子版と1009遺伝子版、どちらを選べばよいですか？
A. 頻度の高い病気（ACMGのTier 3）はどちらにも入っています。差は、787に入っていない222遺伝子の病気まで調べるかどうかです。ご家系に診断のついていない病気の方がいる、血縁関係のあるカップルである、着床前診断を視野に入れているといった場合は、範囲の広い1009遺伝子を選ぶ意味が大きくなります。選んだ版に合わせて、男性は911（1009のとき）か714（787のとき）を受けます。
- ➤1009遺伝子とは → 女性用の拡大版保因者検査。常染色体潜性＋X連鎖の病気が対象
- ➤787との違い → 222遺伝子を追加。費用差はお一人22,000円
- ➤X連鎖 → 脆弱X症候群（FMR1）・デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）などは女性側で調べる
- ➤わからないこと → 陰性でもリスクはゼロにならない（残余リスク）。意義不明のバリアントは報告されない
- ➤費用・期間 → 検査費用275,000円（税込）、結果まで2〜3週間、すべて自費診療
1. 拡大版保因者スクリーニング女性版1009遺伝子とは
女性版1009遺伝子は、常染色体潜性（劣性）の病気とX連鎖の病気の原因になる1,009の遺伝子を、女性について一度に調べる保因者検査（キャリアスクリーニング）です。本人に症状がなくても、ある病気の原因になる遺伝子の変化（病的バリアント）を片方だけ持っている人を保因者（キャリア）といいます。保因者は外見や通常の健康診断ではわかりません。
常染色体潜性（劣性）遺伝の病気は、父親と母親がともに同じ病気の保因者のとき、子どもが1/4（25%）の確率で発症します。X連鎖潜性の病気は、母親が保因者のとき、息子の1/2（50%）がその病的バリアントを受け継ぎます。どちらも、子どもが生まれて初めて親が保因者だったと分かることが多い病気です。この検査は、それを妊娠の前、または妊娠中に知るためのものです。
米国の学会は「妊娠を考えるすべての人」に保因者検査を勧めている
米国産科婦人科学会（ACOG）と米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）は、家族歴や民族にかかわらず、妊娠を考えている人・妊娠中の人に保因者検査を提供すべきだとしています。ACOGの委員会意見690（2023年に再確認）は、妊娠を考えている人や妊娠中の人すべてに保因者検査の情報を提供し、拡大版保因者検査もその方法の1つとして認めています[1]。
ACMGが2021年に出した実践指針は、保因者頻度が1/200以上の病気を対象にした検査を「Tier 3」と定義し、妊娠中・妊娠を計画しているすべての人にTier 3の保因者検査を提供すべきだとしています。X連鎖の病気についても、指針の表に挙げた16遺伝子の検査を同じ人たちに提供するよう述べています[2]。この指針の表に並ぶ常染色体潜性の97遺伝子とX連鎖の16遺伝子、あわせて113遺伝子は、女性版1009遺伝子にすべて含まれています。
💡 用語解説：拡大版保因者スクリーニング（Tier 3）
保因者検査は、もともと特定の民族に多い数個の病気だけを調べる形で始まりました。次世代シーケンサーで多数の遺伝子を同時に読めるようになり、民族を問わず数百〜千以上の遺伝子を一度に調べる形が広がっています。これが拡大版保因者スクリーニングです。ACMGの「Tier 3」は、そのなかで保因者が200人に1人以上いる病気を対象にした範囲を指します。
「保因者である」こと自体は、まれではありません。次世代シーケンサーで448の重い小児期発症の潜性の病気を調べた研究では、血縁関係のない104人の検体で、1人あたり平均2.8個の重い病気の病的バリアントを持っていました[3]。米国の集団での研究の数字なので日本の方にそのまま当てはまるわけではありませんが、家族歴のない健康な人でも何らかの病気の保因者でありうる、という点は変わりません。
日本では保因者検査に関する公的な推奨の枠組みはまだ整っておらず、検査は自費診療で、受けるかどうかは本人とパートナーが決めることです。当院では、検査を受ける前後に臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、検査で何がわかり何がわからないかを説明したうえで受けていただきます。
2. 787遺伝子版との違い・追加された222遺伝子
1009遺伝子版は、787遺伝子版の1,009−787＝222遺伝子分、調べる範囲を広げた検査で、検査の原理・精度・検体は787遺伝子版と同じです。どちらもACMGのTier 3の113遺伝子をすべて含むので、頻度の高い病気を押さえるという点では787遺伝子版でも足ります。222遺伝子の差は、頻度の低い病気まで含めて調べるかどうかの差です。
📋 当院の拡大版保因者検査4種類（2026年10月時点）
※いずれも結果まで2〜3週間、検体は血液・唾液・頬の粘膜。遺伝カウンセリング料（30分22,000円・税込）は別にかかります。すべて自費診療です。
1009遺伝子版にだけ含まれる代表的な病気
787遺伝子版には入っておらず、1009遺伝子版で調べられるようになった病気の例です。このページの最後にある全1009遺伝子の一覧で「追加」と付いている222遺伝子が、787遺伝子版との差です。
🧬 1009遺伝子版で追加された代表的な病気（遺伝子）
「まれな病気」でも、保因者は意外に多い
病気そのものがまれでも、保因者の数は病気の頻度よりずっと多くなります。常染色体潜性の病気は、病的バリアントを2つそろえた人だけが発症するためです。集団遺伝学の基本的な計算式（ハーディ・ワインベルグの法則）で概算すると、4万人に1人の病気では保因者はおよそ100人に1人、10万人に1人の病気ではおよそ158人に1人、100万人に1人の病気でもおよそ500人に1人です。
💡 計算のしかた（ハーディ・ワインベルグの法則）
病気の頻度をq²とすると、病的バリアントの頻度はq、保因者の頻度はおよそ2qです。4万人に1人（q²＝1/40,000）ならq＝1/200で、保因者は2×1/200＝1/100。10万人に1人ならq≒1/316で、保因者は約1/158。100万人に1人ならq＝1/1,000で、保因者は1/500になります。実際の集団では近親婚の割合や地域差で値は変わるため、あくまで目安です。
1つひとつの病気がまれでも、まれな病気は種類が非常に多いので、まとめると無視できない数になります。調べる遺伝子を増やす意味はここにあります。一方で、どれほど遺伝子を増やしても、すべての病気を網羅できるわけではありません。これは5章で説明する残余リスクにつながります。
1009遺伝子版を選ぶ意味が大きい場合
787遺伝子版と1009遺伝子版のどちらを選ぶかは、「頻度の低い病気まで含めて一度に把握しておきたいか」で決めるのが実際的です。次のような場合は、1009遺伝子版を選ぶ意味が大きくなります。
ご家系に、診断のついていない神経・筋の病気や、原因がわからないまま亡くなった方がいる場合は、対象を広くとったパネルのほうが関係する遺伝子を拾える可能性が高まります。血縁関係のあるカップル（いとこ婚など）は、共通の祖先から同じまれな病的バリアントを受け継いでいる可能性があり、ACMGの指針も範囲を広げた検査の検討を勧めています[2]。着床前診断（PGT-M）を視野に入れている場合も、入り口の検査で取りこぼしを減らす意味があります。
ご家族にすでに診断のついた病気がある場合は、その原因遺伝子が1009遺伝子の一覧に入っているかを、まず確かめてください。原因となった病的バリアントがわかっている場合は、そのバリアントを狙って調べるほうが確実なこともあるため、どちらの方法がよいかは検査前の遺伝カウンセリングで確認します。
3. X連鎖の病気を女性側で調べる理由
X連鎖潜性の病気の保因者になるのは主に女性で、保因者の母親から息子に受け継がれて発症するため、X連鎖の遺伝子は女性版で調べます。女性はX染色体を2本持つので、片方のX染色体に病的バリアントがあっても症状が出ないか軽いことが多く、保因者として気づかれないまま息子に受け継がれます。男性はX染色体を1本しか持たないため、X連鎖潜性の病的バリアントを持っていれば通常は本人に症状が出ています。X連鎖遺伝のしくみは別のページで詳しく解説しています。
母：X連鎖の保因者症状なし〜軽いことが多い
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息子1/2で受け継ぎ、多くが発症
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娘1/2で受け継ぎ、保因者に
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父の結果X連鎖では影響しない
女性版1009遺伝子には、脆弱X症候群（FMR1）、デュシェンヌ型・ベッカー型筋ジストロフィー（DMD）、副腎白質ジストロフィー（ABCD1）、血友病A・B（F8・F9）、Fabry病（GLA）、オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症（OTC）などX連鎖の病気の遺伝子が入っています。
脆弱X症候群は、FMR1遺伝子の中のCGGという3塩基の繰り返しが伸びることで起こります。配列を読む通常の方法では繰り返しの長さを測れないため、この検査ではFMR1だけ専用の方法（rpPCR法）で繰り返しの数を調べ、前変異（保因者の範囲）が見つかった場合は、繰り返しの中に挟まるAGGという配列（AGG中断）も調べます。AGG中断の数によって、次の世代で繰り返しがさらに伸びる起こりやすさの評価が変わるためです。米国の報告では、前変異の保因者の83.2%で、AGG中断の解析によってリスク評価が変わっていました[4]。
🩺 院長コラム【女性版が「男性版＋X連鎖」である意味】
女性版と男性版の違いを「女性用のほうが多く調べる」とだけ受け取ると、本質を見落とします。常染色体潜性の病気はおふたりで調べて初めて意味を持ちますが、X連鎖の病気は、母親の結果だけで息子への影響がほぼ決まります。女性版でX連鎖を調べるのは、その病気のリスクが女性の側に集中しているからです。
ですから、女性が1009遺伝子を受ける意味は二重にあると考えています。1つは、男性の911遺伝子と組み合わせて常染色体潜性の病気のカップルのリスクを評価すること。もう1つは、X連鎖の病気について、女性ひとりの結果で息子へのリスクを知ることです。後者は、パートナーの検査が間に合わない場合にも意味を失いません。
4. 男性版911遺伝子との組み合わせ
女性が1009遺伝子を受けるときは、男性は男性版911遺伝子を受けるのが基本です。男性版911遺伝子の911遺伝子は、すべて1009遺伝子に含まれていて、1009遺伝子から男性版に入っていない98遺伝子を除いた構成です。この98遺伝子は、X連鎖の病気の遺伝子です（一覧の表では97がX連鎖、残る1つのRBM10もX染色体上の遺伝子です）。つまり、1009＋911で受けると、常染色体潜性の病気については、おふたりがまったく同じ範囲を調べることになります。
女性が1009遺伝子、男性が714遺伝子で受けると、女性側だけで調べた常染色体潜性の遺伝子について、男性が同じ病気の保因者かどうかがわからないまま残ります。女性側でそのどれかに保因が見つかれば、男性側を追加で調べ直すことになり、時間も費用も余分にかかります。787遺伝子版を受ける場合は、男性は714遺伝子版です。
先に女性が受け、保因が見つかった病気について男性を調べる方法（逐次検査）もあります。女性側に常染色体潜性の病気の保因が見つからなければ男性の検査を省ける場合がありますが、結果を待ってから男性の検査に進むので、カップルとしての評価が出るまでに時間がかかります。妊娠中で時間に限りがある場合や、まとめて把握しておきたい場合は、同時に受けるほうが向いています。おふたりが同じ検査の組み合わせを同じ日に同じ説明で受ける場合、遺伝カウンセリング料はおふたり合わせて30分22,000円（税込）です。
⚠️ NIPTと同じ日に受けたい場合
NIPTと同じ日に採血できるカップルの保因者検査「ファミリーセーフティ プラス」は、女性787遺伝子・男性714遺伝子の組み合わせです。NIPTとは別の検査で、単独では受けられません。1009遺伝子版・911遺伝子版は、ファミリーセーフティ プラスとは別に、この保因者検査として受けていただくことになります。
5. 1009遺伝子版でわかること・わからないこと
1009遺伝子版でわかるのは、1,009遺伝子のどれかに、病気の原因になると判定された変化（病的バリアント）を持っているかどうかです。検査は次世代シーケンサーで遺伝子の配列を読み、あわせて遺伝子の一部が欠けたり重なったりする変化（欠失・重複）も調べます。見つかった変化は、米国の基準で「病的（Pathogenic）」「病的の可能性が高い（Likely Pathogenic）」に分類されたものだけが報告されます。
検査の方法と精度
検査機関の公表値では、遺伝子のコード領域とその近くのイントロン（スプライス領域）について、20回以上読まれた塩基が約99%になるように解析し、分析的な検出率は98%以上です。欠失・重複は専用の解析プログラムで検出し、見つかった病的バリアントは別の方法（サンガー法・MLPA法・定量PCR）で確認します。似た配列の「偽遺伝子」を持つため読みにくい遺伝子、たとえばゴーシェ病のGBA、先天性副腎過形成のCYP21A2、αサラセミアのHBA1・HBA2についても、専用の解析で保因バリアントを調べます。
脊髄性筋萎縮症（SMA）の調べ方と限界
脊髄性筋萎縮症（SMA）は、SMN1遺伝子のコピー数を調べて保因者かどうかを判定し、MLPA法で確認します。SMN1のコピーが片方の染色体に2つ並び、もう片方の染色体には0というタイプの保因者（いわゆるサイレントキャリア）は、コピー数の合計が正常と同じになるため、コピー数を数える方法では見分けられません。米国の報告では、受検者の約39人に1人がこのサイレントキャリアである可能性を残していたとされています[4]。SMAに絞って詳しく調べたい場合は、脊髄性筋萎縮症（SMA）NGSパネル検査もあります。
日本人に多い福山型先天性筋ジストロフィーの原因遺伝子FKTNも対象
日本人に多い福山型先天性筋ジストロフィーの原因遺伝子FKTNも、この検査の対象に入っています。福山型先天性筋ジストロフィーは常染色体潜性の病気で、原因遺伝子FKTNは1009遺伝子の一覧に含まれています。
この病気の原因として日本人に多いのは、1塩基の置き換わりではなく、FKTN遺伝子の3′非翻訳領域（タンパク質の設計図の後ろにある部分）に約3,000塩基（約3kb）の配列がまるごと入り込んだ変化です。1998年の報告では、日本の出生1万人あたり0.7〜1.2人がこの病気を発症し、患者さんの染色体の87%が、共通の祖先に由来するこの挿入（創始者変異）を持っていました[5]。入り込んでいるのはSVAと呼ばれるレトロトランスポゾン（ゲノムの中を移動してきた配列）で、2011年には、この挿入がFKTNのメッセンジャーRNAのつなぎ方（スプライシング）を狂わせて、正常なフクチンが作られなくなるしくみが明らかにされています[6]。
この挿入を持つ保因者の頻度は、報告によって幅があります。日本人676人を調べた2004年の報告では6人が保因者（約113人に1人）で[7]、日本各地を調べた2005年の報告では平均188人に1人でした[8]。
💡 なぜ「長い挿入」は見つけにくいのか
次世代シーケンサー（NGS）は、遺伝子を数百塩基ずつの短い断片にして読みます。約3,000塩基の挿入はひとつの断片には収まらず、しかも遺伝子のコード領域の外（3′非翻訳領域）にあるため、一般的なNGSの遺伝子検査では見つけにくい種類の変化です。日本人の福山型に多い約3kbのSVA挿入は、一般的な遺伝子検査（NGS）では見つけにくい変化ですが、当院の検査では、この領域が十分に読み取れており、大きな挿入を見つける解析も行っているため、理論上は検出できると考えられます（検査会社に確認）。
意義不明のバリアント（VUS）は報告されない
病気の原因になるかどうか今の知見では判断できない変化を、意義不明のバリアント（VUS）といいます。保因者検査の目的は、カップルが同じ病気の保因者かどうかを判断し、次の選択につなげることです。意味の定まらない変化を知らせると不要な不安や誤った判断につながりかねないため、この検査ではVUSは報告されません。
陰性でも「保因者ではない」とは言い切れない（残余リスク）
検査で病的バリアントが見つからなくても、その病気の保因者である可能性がゼロになるわけではありません。この検査は、転座や逆位、リピート（繰り返し配列）の伸長（FMR1は別の方法で測定）、プロモーター領域の多くや、エクソンから20塩基以上離れた深いイントロンの変化などは検出できません。体の一部の細胞だけにある変化（モザイク）を調べる設計でもありません。陰性の結果は「調べた範囲と方法では見つからなかった」という意味で、残る可能性を残余リスクと呼びます。
さらに、1,009遺伝子に入っていない病気や、子どもに新たに生じる変化による病気は、保因者検査では予測できません。たとえばFXN遺伝子（フリードライヒ運動失調症）は、病気の原因の多くがGAAという3塩基の繰り返しの伸長ですが、この検査ではFXNの配列の変化とコピー数だけを調べます。ご家族にフリードライヒ運動失調症の方がいる場合は、繰り返しの長さを調べる別の検査が必要です。
6. 結果が出たあとの流れ
常染色体潜性の病気は「どちらにも保因がない」「片方だけ」「同じ病気の保因者どうし」に、X連鎖の病気は「女性が保因者かどうか」に分かれ、それぞれ次にとる道が違います。結果は臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで説明します。
保因が見つからなかった・片方だけだった場合
おふたりのどちらにも病的バリアントが見つからなかった場合、調べた病気についてカップルのリスクは大きく下がります。常染色体潜性の病気で、女性だけに保因が見つかり、男性には同じ遺伝子の病的バリアントが見つからなかった場合も、その病気が子どもに起こる可能性は大きく下がります。どちらの場合も、5章で述べた残余リスクは残ります。保因が見つかった方のご家族（姉妹など）も同じ病的バリアントを持っている可能性があり、伝えるかどうか、どう伝えるかも遺伝カウンセリングで一緒に考える内容に含まれます。
X連鎖の病気の保因者だった場合
女性がX連鎖潜性の病気の保因者だった場合は、パートナーの結果にかかわらず、息子の1/2がその病的バリアントを受け継ぎ、娘の1/2が保因者になります。病気によって症状の重さや治療の選択肢が大きく異なるため、どの遺伝子のどの病的バリアントかを確かめたうえで、次の選択肢を考えます。
同じ病気の保因者どうしだった場合の選択肢
子どもに病気が起こる可能性がある組み合わせとわかった場合、主な選択肢は「着床前診断（PGT-M）」「妊娠してからの出生前診断」「生まれてからの早い診断・治療の準備」です。どれを選ぶかに正解はなく、おふたりの価値観や病気の性質で変わります。
着床前診断（PGT-M）は、体外受精でできた受精卵（胚）を調べ、その病気を持たない胚を選んで移植する方法です。米国生殖医学会（ASRM）の2023年の委員会意見は、拡大版保因者検査が広く使われるようになって同じ遺伝子の病的バリアントを持つカップルが見つかるようになったことに触れ、大きな生殖上のリスクが認められた場合にPGT-Mを提供すべきだとしています[9]。PGT-Mでは、どの遺伝子のどの病的バリアントを調べるかをあらかじめ特定しておく必要があり、保因者検査はその出発点になります。当院は体外受精・PGT-Mは行っていません。PGT-Mは実施している施設で受けていただくことになり、当院では海外の施設でPGT-Mを受ける場合に使える英語の検査結果をお渡しできます（検査のときにお申し出ください）。詳しくは海外でPGT-Mを考えている方へをご覧ください。
妊娠してからは、絨毛検査や羊水検査で胎児の遺伝子を直接調べる出生前診断ができます。絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております（当院の羊水検査・絨毛検査）。検査の違いは絨毛検査と羊水検査の違いで解説しています。また、脊髄性筋萎縮症のように、生まれてすぐに治療を始めることで経過が変わる病気もあり、事前にわかっていれば出産する施設や小児科と準備を整えられます。
🩺 院長コラム【知ったうえで選べることの意味】
同じ病気の保因者どうしとわかったとき、どの道を選ぶべきかを医師が決めることはありません。PGT-Mを選ぶ方も、妊娠してから出生前診断で確かめる方も、生まれてから備える方もいます。大切なのは、どの選択も「知ったうえで」選べることだと考えています。
臨床遺伝専門医として出生前診断に携わると決めた原点は、メロシン欠損型先天性筋ジストロフィーでお子さんを亡くしたお母さんの経験です（原点症例のブログ）。この病気の原因遺伝子LAMA2も常染色体潜性で、1009遺伝子版に含まれています。子どもが診断されてから初めて両親が保因者だったと知るのではなく、妊娠の前に知っていれば選べた道があります。保因者検査は、その選択肢を前もって手元に置くための検査だと考えています。
7. 受けるタイミング・受け方・費用
いちばん勧められるのは妊娠前で、女性版1009遺伝子の検査費用はお一人275,000円（税込）、結果が出るまでは2〜3週間（検体の送付期間を含む）です。妊娠前であれば、結果を踏まえてとりうる選択肢がもっとも広い状態で家族計画を考えられます。妊娠中でも受けられますが、検討できる時間は限られます。生まれ持った遺伝子は生涯変わらないため、基本的に一度受ければよい検査ですが、医学情報は更新されるので、次の妊娠を考えるときには以前の結果について最新の解釈を確かめることをお勧めします。すでにお子さんがいる場合も、上のお子さんが健康であることは、次のお子さんに潜性の病気が起こらないことを意味しません。
検体は血液のほか、唾液や頬の粘膜（口腔粘膜ぬぐい液）でも受けられます。唾液・頬の粘膜の場合は、オンライン診療（ビデオ通話）で遺伝カウンセリングを行ったあと、検体をミネルバクリニックへ郵送していただく形で、来院せずに受けられます。採取キットは検査費用のお支払いのあとにお送りしますので、ご自身で先に検体を採らないでください。
💴 女性版1009遺伝子の費用（2026年10月時点・税込）
※検査費用の内訳は本体250,000円＋消費税10%です。自費診療で、健康保険は使えません。検査料金の割引はありません。検査の進み具合の確認・ご質問・結果の受け取りは、すべてマイページで行います。検査を受けない場合も、診察料として遺伝カウンセリング料がかかります。
女性1009＋男性911の組み合わせで受けると、検査費用はおふたりで550,000円（税込）です。女性787＋男性714の組み合わせでは506,000円（税込）で、差は44,000円になります。来院される場合のアクセスは診療時間・アクセスをご覧ください。
よくある質問（FAQ）
Q. 787遺伝子版ではなく1009遺伝子版を選ぶメリットは何ですか？
1009遺伝子版は787遺伝子版に222遺伝子を加えた検査で、Rett症候群（MECP2）、Vici症候群（EPG5）、Rothmund-Thomson症候群（RECQL4）など、787遺伝子版に入っていない病気まで調べます。検査の原理・精度・検体は同じです。ご家系に診断のついていない病気の方がいる場合、血縁関係のあるカップル、着床前診断を視野に入れている場合は、範囲の広い1009遺伝子版を選ぶ意味が大きくなります。
Q. パートナーの男性はどの検査を受ければよいですか？
女性が1009遺伝子版を受ける場合、男性は男性版911遺伝子を受けるのが基本です。911遺伝子は1009遺伝子からX連鎖の遺伝子を除いた構成で、常染色体潜性の病気についておふたりが同じ範囲を調べられます。787遺伝子版を受ける場合、男性は714遺伝子版です。
Q. なぜX連鎖の病気は女性版だけで調べるのですか？
X連鎖潜性の病気の保因者になるのは主に女性で、保因者の母親から息子の1/2に病的バリアントが受け継がれ、多くが発症するためです。男性はX染色体を1本しか持たないので、X連鎖潜性の病的バリアントがあれば通常は本人に症状が出ています。女性版1009遺伝子には、脆弱X症候群（FMR1）やデュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）などの遺伝子が入っています。
Q. 遺伝性疾患の家族歴がなくても、受ける意味はありますか？
あります。保因者は外見や通常の健康診断ではわからず、448の重い小児期発症の潜性の病気を調べた研究では、1人あたり平均2.8個の病的バリアントを持っていました。米国産科婦人科学会（ACOG）と米国臨床遺伝・ゲノム学会（ACMG）も、家族歴や民族にかかわらず、妊娠を考えている人・妊娠中の人に保因者検査を提供すべきだとしています。
Q. いつ受けるのがよいですか？妊娠中でも受けられますか？
いちばん勧められるのは妊娠前で、結果を踏まえてとりうる選択肢がもっとも広い状態で家族計画を考えられます。妊娠中でも受けられますが、検討できる時間は限られます。生まれ持った遺伝子は生涯変わらないため、基本的に一度受ければよい検査です。
Q. 日本人に多い福山型先天性筋ジストロフィーの保因者かどうかもわかりますか？
理論上は検出できると考えられます。原因遺伝子のFKTNは、この検査の対象に入っています。日本人の福山型先天性筋ジストロフィーの多くは、FKTN遺伝子の3’非翻訳領域に約3kbのレトロトランスポゾン（SVA）が入り込んだ変化（創始者変異）が原因です。この変化を持つ保因者は、日本人676人中6人（約113人に1人）とする報告と、日本各地の平均で188人に1人とする報告があります。この約3kbのSVA挿入は一般的な遺伝子検査（NGS）では見つけにくい変化ですが、当院の検査では、この領域が十分に読み取れており、大きな挿入を見つける解析も行っています（検査会社に確認）。福山型は常染色体潜性の病気なので、ご夫婦の両方が保因者のときにお子さんに起こる可能性があります。男性版911遺伝子にもFKTNが含まれています。
Q. 結果が「異常なし」なら、リスクはゼロですか？
ゼロではありません。調べた病気のリスクは大きく下がりますが、転座・繰り返し配列の伸長・深いイントロンの変化など検出できない変化があり、1,009遺伝子に入っていない病気や、子どもに新たに生じる変化による病気も予測できません。これを残余リスクといいます。
Q. 費用はいくらですか？保険は使えますか？
女性版1009遺伝子の検査費用はお一人275,000円（税込）で、別に遺伝カウンセリング料（30分22,000円・税込）がかかります。カップルで同じ検査を同日・同時に同じ説明で受ける場合、遺伝カウンセリング料はおふたり合わせて30分22,000円（税込）です。自費診療で、健康保険は使えません。
Q. おふたりが同じ病気の保因者だとわかったら、どうすればよいですか？
主な選択肢は、体外受精で病気を持たない受精卵を選ぶ着床前診断（PGT-M）、妊娠してから絨毛検査・羊水検査で調べる出生前診断、生まれてからの早い診断・治療の準備です。当院は体外受精・PGT-Mは行っておらず、PGT-Mは実施している施設で受けていただきます。絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております。
8. 女性版1009遺伝子の全遺伝子・関連する代表的な病気の一覧
女性版1009遺伝子が対象とする1,009の遺伝子と、それぞれに関連する代表的な病気、遺伝形式の一覧です。「追加」と付いた222遺伝子が、787遺伝子版には入っておらず1009遺伝子版で調べられるようになった遺伝子です。遺伝形式が「X連鎖」の遺伝子は、男性版911遺伝子には入っていません。遺伝子名が青字のものは、当院の遺伝子解説ページにリンクしています（506遺伝子）。下の「一覧を開く」を押すと表が開きます。
▼ 全1009遺伝子・関連する病気の一覧を開く
| 遺伝子 |
関連する代表的な病気 |
遺伝形式 |
| A4GALT 追加 |
P1PK血液型のp表現型（抗PP1Pk抗体による流産・溶血性疾患の原因となりうる） |
常染色体潜性 |
| AAAS |
オールグローブ症候群（AAA症候群） |
常染色体潜性 |
| AARS2 追加 |
卵巣機能不全を伴う白質脳症、乳児型心筋症 |
常染色体潜性 |
| ABAT 追加 |
GABAトランスアミナーゼ欠損症 |
常染色体潜性 |
| ABCA12 |
先天性魚鱗癬様紅皮症（道化師様魚鱗癬） |
常染色体潜性 |
| ABCA3 |
先天性肺胞蛋白症 |
常染色体潜性 |
| ABCA4 |
Stargardt病、網膜色素変性症 |
常染色体潜性 |
| ABCB11 |
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症2型 |
常染色体潜性 |
| ABCB4 |
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症3型 |
常染色体潜性 |
| ABCC2 追加 |
Dubin-Johnson症候群 |
常染色体潜性 |
| ABCC6 追加 |
弾性線維性仮性黄色腫 |
常染色体潜性 |
| ABCC8 |
先天性高インスリン血症、家族性若年性糖尿病（MODY）12型 |
常染色体潜性 |
| ABCD1 |
副腎白質ジストロフィー |
X連鎖 |
| ABCD4 |
ビタミンB12代謝異常症 |
常染色体潜性 |
| ABCG5 追加 |
シトステロール血症 |
常染色体潜性 |
| ACAD8 追加 |
イソブチリルCoA脱水素酵素欠損症 |
常染色体潜性 |
| ACAD9 |
ミトコンドリア複合体I欠損症 |
常染色体潜性 |
| ACADM |
中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（MCAD欠損症） |
常染色体潜性 |
| ACADS |
短鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（SCAD欠損症） |
常染色体潜性 |
| ACADSB |
2-メチルブチリルCoA脱水素酵素欠損症 |
常染色体潜性 |
| ACADVL |
極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（VLCAD欠損症） |
常染色体潜性 |
| ACAT1 |
βケトチオラーゼ欠損症 |
常染色体潜性 |
| ACOX1 |
ペルオキシソーム生合成異常症 |
常染色体潜性 |
| ACP5 追加 |
脊椎内軟骨異形成症（SPENCD） |
常染色体潜性 |
| ACSF3 |
コンビネーション・マロニル尿症およびメチルマロニル尿症 |
常染色体潜性 |
| ACSL4 追加 |
X連鎖知的障害 |
X連鎖 |
| ADA |
重症複合免疫不全症（ADA欠損症） |
常染色体潜性 |
| ADA2 追加 |
ADA2欠損症（DADA2） |
常染色体潜性 |
| ADAMTS13 追加 |
先天性血栓性血小板減少性紫斑病（Upshaw-Schulman症候群） |
常染色体潜性 |
| ADAMTS2 |
Ehlers-Danlos症候群VIIC型（皮膚脆弱症） |
常染色体潜性 |
| ADAMTSL4 追加 |
家族性水晶体偏位 |
常染色体潜性 |
| ADGRG1 |
両側前頭頭頂多小脳回症 |
常染色体潜性 |
| ADGRV1 |
Usher症候群2C型 |
常染色体潜性 |
| ADK |
アデノシンキナーゼ欠損症 |
常染色体潜性 |
| AFF2 |
FRAXE関連X連鎖知的障害 |
X連鎖 |
| AGA |
アスパルチルグルコサミン尿症 |
常染色体潜性 |
| AGL |
糖原病III型（Cori病） |
常染色体潜性 |
| AGPAT2 |
先天性全身性脂肪異栄養症1型 |
常染色体潜性 |
| AGPS |
Rhizomelic chondrodysplasia punctata 3型 |
常染色体潜性 |
| AGRN 追加 |
先天性筋無力症候群 |
常染色体潜性 |
| AGXT |
原発性高シュウ酸尿症1型 |
常染色体潜性 |
| AHCY |
S-アデノシルホモシステイン加水分解酵素欠損症 |
常染色体潜性 |
| AHI1 |
Joubert症候群3型 |
常染色体潜性 |
| AICDA 追加 |
高IgM症候群2型（AID欠損症） |
常染色体潜性 |
| AIFM1 追加 |
X連鎖Cowchock症候群、ミトコンドリア病 |
X連鎖 |
| AIMP1 |
進行性白質脳症（Hypomyelination type 3） |
常染色体潜性 |
| AIMP2 追加 |
進行性白質脳症・小頭症 |
常染色体潜性 |
| AIPL1 |
Leber先天黒内障4型 |
常染色体潜性 |
| AIRE |
自己免疫性多内分泌腺症候群1型（APS-1） |
常染色体潜性 |
| AK2 |
細網異形成症 |
常染色体潜性 |
| AKR1D1 |
胆汁酸合成異常症 |
常染色体潜性 |
| ALDH3A2 |
Sjögren-Larsson症候群 |
常染色体潜性 |
| ALDH4A1 |
高プロリン血症2型 |
常染色体潜性 |
| ALDH7A1 |
ピリドキシン依存性てんかん |
常染色体潜性 |
| ALDOB |
遺伝性フルクトース不耐症 |
常染色体潜性 |
| ALG1 |
先天性糖鎖付加異常症1K型 |
常染色体潜性 |
| ALG12 |
先天性糖鎖付加異常症1G型 |
常染色体潜性 |
| ALG13 追加 |
先天性糖鎖付加異常症1S型、X連鎖発達性てんかん性脳症 |
X連鎖 |
| ALG3 |
先天性糖鎖付加異常症1D型 |
常染色体潜性 |
| ALG6 |
先天性糖鎖付加異常症1C型 |
常染色体潜性 |
| ALMS1 |
Alström症候群 |
常染色体潜性 |
| ALOX12B |
常染色体潜性（劣性）先天性魚鱗癬 |
常染色体潜性 |
| ALOXE3 |
常染色体潜性（劣性）先天性魚鱗癬 |
常染色体潜性 |
| ALPL |
低ホスファターゼ症 |
常染色体潜性 |
| AMH |
持続性Müller管症候群 |
常染色体潜性 |
| AMHR2 |
持続性Müller管症候群 |
常染色体潜性 |
| AMN |
Imerslund-Gräsbeck症候群（巨赤芽球性貧血1型） |
常染色体潜性 |
| AMPD2 |
橋小脳低形成9型 |
常染色体潜性 |
| AMT |
非ケトン性高グリシン血症 |
常染色体潜性 |
| ANO10 |
常染色体潜性（劣性）脊髄小脳失調症10型 |
常染色体潜性 |
| ANO5 |
肢帯型筋ジストロフィー2L型、Gnathodiaphyseal異形成症 |
常染色体潜性 |
| ANTXR2 |
若年性ヒアリン線維腫症 |
常染色体潜性 |
| AP1S1 |
MEDNIK症候群 |
常染色体潜性 |
| AP1S2 |
X連鎖知的障害（Pettigrew症候群） |
X連鎖 |
| AP3B1 |
Hermansky-Pudlak症候群2型 |
常染色体潜性 |
| AP3D1 |
Hermansky-Pudlak症候群10型 |
常染色体潜性 |
| AP4M1 追加 |
AP-4関連遺伝性痙性対麻痺（SPG50） |
常染色体潜性 |
| APOPT1 |
ミトコンドリア複合体IV欠損症 |
常染色体潜性 |
| AQP2 |
腎性尿崩症 |
常染色体潜性 |
| AR |
アンドロゲン不応症、球脊髄性筋萎縮症 |
X連鎖 |
| ARG1 |
高アルギニン血症 |
常染色体潜性 |
| ARHGEF9 追加 |
X連鎖早期発症てんかん性脳症 |
X連鎖 |
| ARL13B |
Joubert症候群8型 |
常染色体潜性 |
| ARL2BP 追加 |
網膜色素変性症（内臓逆位を伴うことがある） |
常染色体潜性 |
| ARL6 |
Bardet-Biedl症候群3型 |
常染色体潜性 |
| ARNT2 追加 |
Webb-Dattani症候群 |
常染色体潜性 |
| ARSA |
異染性白質ジストロフィー |
常染色体潜性 |
| ARSB |
ムコ多糖症VI型（Maroteaux-Lamy症候群） |
常染色体潜性 |
| ARSE |
X連鎖点状軟骨異形成症1型 |
X連鎖 |
| ARX |
X連鎖知的障害、X連鎖滑脳症、West症候群 |
X連鎖 |
| ASAH1 追加 |
Farber病、進行性ミオクローヌスてんかんを伴う脊髄性筋萎縮症（SMA-PME） |
常染色体潜性 |
| ASL |
アルギニノコハク酸尿症 |
常染色体潜性 |
| ASNS |
アスパラギン合成酵素欠損症 |
常染色体潜性 |
| ASPA |
Canavan病 |
常染色体潜性 |
| ASS1 |
シトルリン血症1型 |
常染色体潜性 |
| ATM |
毛細血管拡張性運動失調症 |
常染色体潜性 |
| ATP13A2 |
Kufor-Rakeb症候群（PARK9） |
常染色体潜性 |
| ATP1A2 追加 |
両アレル性ATP1A2関連の重症脳症（胎児無動症） |
常染色体潜性 |
| ATP5MD 追加 |
ミトコンドリアATP合成酵素欠損症 |
常染色体潜性 |
| ATP6AP1 追加 |
X連鎖免疫不全・肝障害・先天性糖鎖付加異常症 |
X連鎖 |
| ATP6V0A2 |
皮膚弛緩症2A型 |
常染色体潜性 |
| ATP6V0A4 |
遠位尿細管性アシドーシス |
常染色体潜性 |
| ATP6V1B1 |
感音性難聴を伴う遠位尿細管性アシドーシス |
常染色体潜性 |
| ATP6V1E1 |
皮膚弛緩症 |
常染色体潜性 |
| ATP7A |
Menkes病、後角症候群 |
X連鎖 |
| ATP7B |
Wilson病 |
常染色体潜性 |
| ATP8A2 追加 |
小脳失調・知的障害・平衡障害症候群（CAMRQ4） |
常染色体潜性 |
| ATP8B1 |
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症1型 |
常染色体潜性 |
| ATRX |
ATR-X症候群（αサラセミア・X連鎖知的障害症候群） |
X連鎖 |
| AVPR2 |
X連鎖腎性尿崩症 |
X連鎖 |
| B3GALT6 追加 |
脊椎骨端異形成・関節弛緩症、脊柱後側弯型Ehlers-Danlos症候群 |
常染色体潜性 |
| B4GALT1 追加 |
先天性糖鎖付加異常症2D型 |
常染色体潜性 |
| B9D1 |
Meckel症候群 |
常染色体潜性 |
| B9D2 |
Meckel症候群 |
常染色体潜性 |
| BBS1 |
Bardet-Biedl症候群1型 |
常染色体潜性 |
| BBS10 |
Bardet-Biedl症候群10型 |
常染色体潜性 |
| BBS12 |
Bardet-Biedl症候群12型 |
常染色体潜性 |
| BBS2 |
Bardet-Biedl症候群2型 |
常染色体潜性 |
| BBS4 |
Bardet-Biedl症候群4型 |
常染色体潜性 |
| BBS5 |
Bardet-Biedl症候群5型 |
常染色体潜性 |
| BBS7 |
Bardet-Biedl症候群7型 |
常染色体潜性 |
| BBS9 |
Bardet-Biedl症候群9型 |
常染色体潜性 |
| BCAP31 追加 |
X連鎖聾・ジストニア・中枢性髄鞘形成不全（DDCH症候群） |
X連鎖 |
| BCHE |
ブチリルコリンエステラーゼ欠損症 |
常染色体潜性 |
| BCKDHA |
メープルシロップ尿症1A型 |
常染色体潜性 |
| BCKDHB |
メープルシロップ尿症1B型 |
常染色体潜性 |
| BCS1L |
GRACILE症候群、複合体III欠損症 |
常染色体潜性 |
| BLM |
Bloom症候群 |
常染色体潜性 |
| BLOC1S3 |
Hermansky-Pudlak症候群8型 |
常染色体潜性 |
| BLOC1S6 |
Hermansky-Pudlak症候群9型 |
常染色体潜性 |
| BMP1 |
骨形成不全症13型 |
常染色体潜性 |
| BMPER |
Diaphanospondylodysostosis |
常染色体潜性 |
| BRAT1 追加 |
致死性新生児硬直・多焦点発作症候群 |
常染色体潜性 |
| BRIP1 |
Fanconi貧血J群 |
常染色体潜性 |
| BRWD3 |
X連鎖知的障害 |
X連鎖 |
| BSND |
Bartter症候群4型（感音性難聴合併） |
常染色体潜性 |
| BTD |
ビオチニダーゼ欠損症 |
常染色体潜性 |
| BTK |
X連鎖無ガンマグロブリン血症 |
X連鎖 |
| C19orf12 |
脳内鉄沈着を伴う神経変性症4型 |
常染色体潜性 |
| C19orf70 追加 |
ミトコンドリア病（MICOS複合体関連） |
常染色体潜性 |
| C2CD3 追加 |
口顔指症候群14型 |
常染色体潜性 |
| C8orf37 |
網膜ジストロフィー、Bardet-Biedl症候群 |
常染色体潜性 |
| CAD |
早発性てんかん性脳症 |
常染色体潜性 |
| CANT1 |
Desbuquois異形成症1型 |
常染色体潜性 |
| CAPN3 |
肢帯型筋ジストロフィー2A型 |
常染色体潜性 |
| CASP14 |
魚鱗癬 |
常染色体潜性 |
| CASQ2 |
カテコールアミン誘発性多形性心室頻拍2型 |
常染色体潜性 |
| CASR |
家族性低カルシウム尿症性高カルシウム血症、新生児重症副甲状腺機能亢進症 |
常染色体潜性 |
| CAVIN1 |
全身性リポジストロフィー4型 |
常染色体潜性 |
| CBS |
ホモシスチン尿症 |
常染色体潜性 |
| CC2D1A |
常染色体潜性（劣性）非症候性知的障害 |
常染色体潜性 |
| CC2D2A |
Joubert症候群9型、Meckel症候群 |
常染色体潜性 |
| CCDC103 |
原発性線毛機能不全症 |
常染色体潜性 |
| CCDC151 |
原発性線毛機能不全症 |
常染色体潜性 |
| CCDC174 追加 |
乳児期発症の筋緊張低下・精神運動発達遅滞 |
常染色体潜性 |
| CCDC39 |
原発性線毛機能不全症 |
常染色体潜性 |
| CCDC8 |
3M症候群 |
常染色体潜性 |
| CCDC88C |
常染色体潜性（劣性）脊髄小脳失調症 |
常染色体潜性 |
| CD247 |
重症複合免疫不全症 |
常染色体潜性 |
| CD3D |
重症複合免疫不全症 |
常染色体潜性 |
| CD3E |
重症複合免疫不全症 |
常染色体潜性 |
| CD3G |
T細胞性免疫不全症 |
常染色体潜性 |
| CD40 追加 |
高IgM症候群3型 |
常染色体潜性 |
| CD40LG |
X連鎖高IgM症候群 |
X連鎖 |
| CD59 |
CD59欠損による発作性夜間ヘモグロビン尿症 |
常染色体潜性 |
| CD8A |
CD8欠損症 |
常染色体潜性 |
| CDAN1 |
先天性赤芽球性貧血1型 |
常染色体潜性 |
| CDCA7 |
ICF症候群3型 |
常染色体潜性 |
| CDH23 |
Usher症候群1D型、非症候性難聴DFNB12 |
常染色体潜性 |
| CENPJ 追加 |
原発性小頭症6型、Seckel症候群4型 |
常染色体潜性 |
| CEP104 |
Joubert症候群25型 |
常染色体潜性 |
| CEP120 追加 |
短肋骨胸郭異形成症13型、Joubert症候群31型 |
常染色体潜性 |
| CEP152 |
原発性小頭症9型、Seckel症候群5型 |
常染色体潜性 |
| CEP290 |
Joubert症候群、Leber先天黒内障10型、Meckel症候群 |
常染色体潜性 |
| CEP41 追加 |
Joubert症候群15型 |
常染色体潜性 |
| CERKL |
網膜色素変性症 |
常染色体潜性 |
| CERS3 |
常染色体潜性（劣性）先天性魚鱗癬 |
常染色体潜性 |
| CFH 追加 |
補体H因子欠損症、非典型溶血性尿毒症症候群 |
常染色体潜性 |
| CFTR |
嚢胞性線維症 |
常染色体潜性 |
| CHAT |
先天性筋無力症候群 |
常染色体潜性 |
| CHM |
コロイデレミア |
X連鎖 |
| CHMP1A |
Pontocerebellar hypoplasia 8型 |
常染色体潜性 |
| CHRNB1 追加 |
先天性筋無力症候群 |
常染色体潜性 |
| CHRNE |
先天性筋無力症候群 |
常染色体潜性 |
| CHRNG |
多発性関節拘縮症（Escobar症候群） |
常染色体潜性 |
| CHST6 |
斑状角膜ジストロフィー |
常染色体潜性 |
| CIB2 |
Usher症候群1J型、非症候性難聴DFNB48 |
常染色体潜性 |
| CIITA |
MHCクラスII欠損症 |
常染色体潜性 |
| CLCF1 |
Crisponi/Cold-induced sweating症候群 |
常染色体潜性 |
| CLCN1 |
先天性ミオトニア |
常染色体潜性 |
| CLCN5 |
Dent病1型 |
X連鎖 |
| CLCNKB |
Bartter症候群3型 |
常染色体潜性 |
| CLN3 |
神経セロイドリポフスチン症3型（若年型） |
常染色体潜性 |
| CLN5 |
神経セロイドリポフスチン症5型 |
常染色体潜性 |
| CLN6 |
神経セロイドリポフスチン症6型 |
常染色体潜性 |
| CLN8 |
神経セロイドリポフスチン症8型 |
常染色体潜性 |
| CLP1 |
Pontocerebellar hypoplasia 10型 |
常染色体潜性 |
| CLRN1 |
Usher症候群3A型 |
常染色体潜性 |
| CLRN2 追加 |
非症候性難聴（DFNB117） |
常染色体潜性 |
| CNGA1 |
網膜色素変性症 |
常染色体潜性 |
| CNGA3 |
全色盲2型 |
常染色体潜性 |
| CNGB1 |
網膜色素変性症 |
常染色体潜性 |
| CNGB3 |
全色盲3型 |
常染色体潜性 |
| CNTNAP2 |
Pitt-Hopkins様症候群1型、皮質形成異常焦点性てんかん症候群 |
常染色体潜性 |
| COA7 追加 |
末梢神経障害・運動失調を伴うミトコンドリア複合体IV欠損症 |
常染色体潜性 |
| COASY |
PKAN様神経変性症（COASY型） |
常染色体潜性 |
| COG5 追加 |
先天性糖鎖付加異常症2I型 |
常染色体潜性 |
| COG6 追加 |
先天性糖鎖付加異常症2L型 |
常染色体潜性 |
| COG7 追加 |
先天性糖鎖付加異常症2E型 |
常染色体潜性 |
| COL11A1 追加 |
線維軟骨形成症1型、Stickler症候群2型 |
常染色体潜性 |
| COL11A2 |
Stickler症候群3型、非症候性難聴 |
常染色体潜性 |
| COL17A1 |
接合部型表皮水疱症 |
常染色体潜性 |
| COL27A1 |
Steel症候群 |
常染色体潜性 |
| COL4A3 |
Alport症候群 |
常染色体潜性 |
| COL4A4 |
Alport症候群 |
常染色体潜性 |
| COL4A5 |
X連鎖型Alport症候群 |
X連鎖 |
| COL6A2 追加 |
Ullrich型先天性筋ジストロフィー、Bethlemミオパチー |
常染色体潜性 |
| COL7A1 |
栄養障害型表皮水疱症 |
常染色体潜性 |
| COLQ |
先天性筋無力症候群 |
常染色体潜性 |
| COQ4 |
コエンザイムQ10欠損症 |
常染色体潜性 |
| CORO1A |
重症複合免疫不全症 |
常染色体潜性 |
| COX10 |
ミトコンドリア複合体IV欠損症 |
常染色体潜性 |
| COX15 |
ミトコンドリア複合体IV欠損症 |
常染色体潜性 |
| COX20 |
ミトコンドリア複合体IV欠損症 |
常染色体潜性 |
| COX6B1 |
ミトコンドリア複合体IV欠損症 |
常染色体潜性 |
| CP |
無セルロプラスミン血症 |
常染色体潜性 |
| CPLANE1 |
Joubert症候群17型、口顔指症候群6型 |
常染色体潜性 |
| CPS1 |
カルバモイルリン酸合成酵素1欠損症 |
常染色体潜性 |
| CPT1A |
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ1A欠損症 |
常染色体潜性 |
| CPT2 |
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2欠損症 |
常染色体潜性 |
| CRADD |
Thin lissencephaly症候群 |
常染色体潜性 |
| CRB1 |
Leber先天黒内障8型、網膜色素変性症 |
常染色体潜性 |
| CRB2 追加 |
脳室拡大・腎嚢胞症候群、ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群 |
常染色体潜性 |
| CRLF1 |
Crisponi/Cold-induced sweating症候群1型 |
常染色体潜性 |
| CRTAP |
骨形成不全症7型 |
常染色体潜性 |
| CRYL1 |
ヒドロキシラクトンセリン欠損 |
常染色体潜性 |
| CSPP1 追加 |
Joubert症候群21型 |
常染色体潜性 |
| CTC1 |
Coats plus症候群 |
常染色体潜性 |
| CTNS |
シスチン症 |
常染色体潜性 |
| CTPS1 追加 |
免疫不全症24型（EBウイルス感染症の重症化） |
常染色体潜性 |
| CTSA |
ガラクトシアリドーシス |
常染色体潜性 |
| CTSC |
Papillon-Lefèvre症候群 |
常染色体潜性 |
| CTSD |
神経セロイドリポフスチン症10型 |
常染色体潜性 |
| CTSF |
神経セロイドリポフスチン症13型 |
常染色体潜性 |
| CTSK |
致死性骨硬化症 |
常染色体潜性 |
| CUL4B |
X連鎖知的障害（Cabezas型） |
X連鎖 |
| CUL7 |
3M症候群 |
常染色体潜性 |
| CWC27 |
網膜色素変性症および脊椎軟骨形成異常症 |
常染色体潜性 |
| CYBA |
慢性肉芽腫症 |
常染色体潜性 |
| CYBB |
X連鎖慢性肉芽腫症 |
X連鎖 |
| CYP11A1 |
先天性副腎不全 |
常染色体潜性 |
| CYP11B1 |
先天性副腎皮質過形成（11β水酸化酵素欠損症） |
常染色体潜性 |
| CYP11B2 |
アルドステロン合成酵素欠損症 |
常染色体潜性 |
| CYP17A1 |
17α水酸化酵素欠損症 |
常染色体潜性 |
| CYP19A1 |
アロマターゼ欠損症 |
常染色体潜性 |
| CYP1B1 |
原発性先天性緑内障 |
常染色体潜性 |
| CYP21A2 |
先天性副腎皮質過形成（21水酸化酵素欠損症） |
常染色体潜性 |
| CYP27A1 |
脳腱黄色腫症 |
常染色体潜性 |
| CYP27B1 |
ビタミンD依存性くる病1A型 |
常染色体潜性 |
| CYP4F22 |
常染色体潜性（劣性）先天性魚鱗癬 |
常染色体潜性 |
| CYP7B1 |
痙性対麻痺5A型、新生児胆汁うっ滞性肝障害 |
常染色体潜性 |
| DBT |
メープルシロップ尿症2型 |
常染色体潜性 |
| DCAF17 |
Woodhouse-Sakati症候群 |
常染色体潜性 |
| DCLRE1C |
重症複合免疫不全症（Artemis欠損症） |
常染色体潜性 |
| DCX |
X連鎖滑脳症、皮質下帯状異所性灰白質 |
X連鎖 |
| DDB2 |
色素性乾皮症E群 |
常染色体潜性 |
| DDC |
芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 |
常染色体潜性 |
| DDHD2 追加 |
遺伝性痙性対麻痺54型 |
常染色体潜性 |
| DDR2 |
Spondylo-meta-epiphyseal異形成症 |
常染色体潜性 |
| DDRGK1 追加 |
Shohat型脊椎骨端骨幹端異形成症 |
常染色体潜性 |
| DDX11 |
Warsaw breakage症候群 |
常染色体潜性 |
| DEGS1 追加 |
低髄鞘性白質ジストロフィー18型 |
常染色体潜性 |
| DGAT1 追加 |
先天性下痢症7型（蛋白漏出性胃腸症） |
常染色体潜性 |
| DGUOK |
ミトコンドリアDNA枯渇症候群3型 |
常染色体潜性 |
| DHCR24 |
Desmosterolosis |
常染色体潜性 |
| DHCR7 |
Smith-Lemli-Opitz症候群 |
常染色体潜性 |
| DHDDS |
網膜色素変性症59型 |
常染色体潜性 |
| DIAPH1 追加 |
けいれん・皮質盲・小頭症症候群 |
常染色体潜性 |
| DIS3L2 追加 |
Perlman症候群 |
常染色体潜性 |
| DKC1 |
X連鎖先天性角化不全症、Hoyeraal-Hreidarsson症候群 |
X連鎖 |
| DLAT |
ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症 |
常染色体潜性 |
| DLD |
ジヒドロリポアミド脱水素酵素欠損症 |
常染色体潜性 |
| DLG3 |
X連鎖知的障害 |
X連鎖 |
| DLL3 |
脊椎肋骨異骨症1型 |
常染色体潜性 |
| DMD |
Duchenne型／Becker型筋ジストロフィー |
X連鎖 |
| DNAH11 追加 |
原発性線毛機能不全症7型 |
常染色体潜性 |
| DNAH5 |
原発性線毛機能不全症3型 |
常染色体潜性 |
| DNAI1 |
原発性線毛機能不全症1型 |
常染色体潜性 |
| DNAI2 |
原発性線毛機能不全症9型 |
常染色体潜性 |
| DNAL1 |
原発性線毛機能不全症16型 |
常染色体潜性 |
| DNMT3B |
ICF症候群1型 |
常染色体潜性 |
| DOCK8 |
高IgE症候群2型 |
常染色体潜性 |
| DOK7 |
先天性筋無力症候群 |
常染色体潜性 |
| DOLK |
先天性糖鎖付加異常症1M型 |
常染色体潜性 |
| DPAGT1 追加 |
先天性糖鎖付加異常症1J型、先天性筋無力症候群 |
常染色体潜性 |
| DPYD |
ジヒドロピリミジン脱水素酵素欠損症 |
常染色体潜性 |
| DSE 追加 |
筋拘縮型Ehlers-Danlos症候群2型 |
常染色体潜性 |
| DTNBP1 |
Hermansky-Pudlak症候群7型 |
常染色体潜性 |
| DUOX2 |
先天性甲状腺機能低下症 |
常染色体潜性 |
| DUOXA2 |
先天性甲状腺機能低下症 |
常染色体潜性 |
| DYNC2H1 |
短肋骨多指症候群3型、Jeune症候群 |
常染色体潜性 |
| DYSF |
肢帯型筋ジストロフィー2B型、三好型遠位型ミオパチー |
常染色体潜性 |
| ECEL1 追加 |
遠位型関節拘縮症5D型 |
常染色体潜性 |
| EDA |
X連鎖低汗性外胚葉異形成症 |
X連鎖 |
| EFEMP2 |
皮膚弛緩症1B型 |
常染色体潜性 |
| EIF2AK3 |
Wolcott-Rallison症候群 |
常染色体潜性 |
| EIF2AK4 追加 |
肺静脈閉塞症・肺毛細血管腫症 |
常染色体潜性 |
| EIF2B1 |
白質消失病（CACH/VWM） |
常染色体潜性 |
| EIF2B2 |
白質消失病（CACH/VWM） |
常染色体潜性 |
| EIF2B3 |
白質消失病（CACH/VWM） |
常染色体潜性 |
| EIF2B4 |
白質消失病（CACH/VWM） |
常染色体潜性 |
| EIF2B5 |
白質消失病（CACH/VWM） |
常染色体潜性 |
| ELP1 |
家族性自律神経失調症（Riley-Day症候群） |
常染色体潜性 |
| EMD |
X連鎖Emery-Dreifuss型筋ジストロフィー |
X連鎖 |
| EML1 追加 |
帯状異所性灰白質 |
常染色体潜性 |
| EOGT 追加 |
Adams-Oliver症候群4型 |
常染色体潜性 |
| EPB42 |
遺伝性球状赤血球症 |
常染色体潜性 |
| EPCAM 追加 |
先天性房状腸症（※単一アレルの一部の欠失はLynch症候群に関連） |
常染色体潜性 |
| EPG5 追加 |
Vici症候群 |
常染色体潜性 |
| ERBB3 |
Lethal congenital contracture症候群2型 |
常染色体潜性 |
| ERCC2 |
色素性乾皮症D群、Trichothiodystrophy |
常染色体潜性 |
| ERCC3 |
色素性乾皮症B群、Trichothiodystrophy |
常染色体潜性 |
| ERCC4 |
色素性乾皮症F群、Fanconi貧血Q群 |
常染色体潜性 |
| ERCC5 |
色素性乾皮症G群、Cockayne症候群 |
常染色体潜性 |
| ERCC6 |
Cockayne症候群B型 |
常染色体潜性 |
| ERCC6L2 追加 |
骨髄不全症候群2型 |
常染色体潜性 |
| ERCC8 |
Cockayne症候群A型 |
常染色体潜性 |
| ESCO2 |
Roberts症候群 |
常染色体潜性 |
| ETFA |
多発性アシルCoA脱水素酵素欠損症（GA2） |
常染色体潜性 |
| ETFB |
多発性アシルCoA脱水素酵素欠損症（GA2） |
常染色体潜性 |
| ETFDH |
多発性アシルCoA脱水素酵素欠損症（GA2） |
常染色体潜性 |
| ETHE1 |
エチルマロン酸尿症 |
常染色体潜性 |
| EVC |
Ellis-van Creveld症候群 |
常染色体潜性 |
| EVC2 |
Ellis-van Creveld症候群 |
常染色体潜性 |
| EXOSC3 |
橋小脳低形成1B型 |
常染色体潜性 |
| EYS |
網膜色素変性症 |
常染色体潜性 |
| F11 |
第XI因子欠乏症 |
常染色体潜性 |
| F2 |
プロトロンビン欠乏症 |
常染色体潜性 |
| F5 |
第V因子欠乏症 |
常染色体潜性 |
| F7 |
第VII因子欠乏症 |
常染色体潜性 |
| F8 |
血友病A |
X連鎖 |
| F9 |
血友病B |
X連鎖 |
| FA2H |
痙性対麻痺35型 |
常染色体潜性 |
| FAH |
チロシン血症1型 |
常染色体潜性 |
| FAM126A |
髄鞘形成不全症および先天性白内障 |
常染色体潜性 |
| FAM161A |
網膜色素変性症28型 |
常染色体潜性 |
| FANCA |
Fanconi貧血A群 |
常染色体潜性 |
| FANCB |
Fanconi貧血B群 |
X連鎖 |
| FANCC |
Fanconi貧血C群 |
常染色体潜性 |
| FANCD2 |
Fanconi貧血D2群 |
常染色体潜性 |
| FANCE |
Fanconi貧血E群 |
常染色体潜性 |
| FANCF |
Fanconi貧血F群 |
常染色体潜性 |
| FANCG |
Fanconi貧血G群 |
常染色体潜性 |
| FANCI |
Fanconi貧血I群 |
常染色体潜性 |
| FANCL |
Fanconi貧血L群 |
常染色体潜性 |
| FANCM 追加 |
早発卵巣不全・精子形成障害 |
常染色体潜性 |
| FAT4 追加 |
Van Maldergem症候群2型、Hennekam症候群2型 |
常染色体潜性 |
| FBP1 |
フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症 |
常染色体潜性 |
| FBXL4 |
ミトコンドリアDNA枯渇症候群13型 |
常染色体潜性 |
| FBXO7 追加 |
若年性パーキンソン病（PARK15） |
常染色体潜性 |
| FERMT1 追加 |
Kindler症候群 |
常染色体潜性 |
| FGD1 |
Aarskog-Scott症候群 |
X連鎖 |
| FH |
フマル酸ヒドラターゼ欠損症、遺伝性平滑筋腫症 |
常染色体潜性 |
| FHL1 |
Emery-Dreifuss型筋ジストロフィー6型、還元小体ミオパチー |
X連鎖 |
| FKBP10 |
骨形成不全症11型、Bruck症候群1型 |
常染色体潜性 |
| FKRP |
肢帯型筋ジストロフィー2I型、先天性筋ジストロフィー |
常染色体潜性 |
| FKTN |
福山型先天性筋ジストロフィー |
常染色体潜性 |
| FMO3 |
魚臭症（トリメチルアミン尿症） |
常染色体潜性 |
| FMR1 |
脆弱X症候群、FXTAS、FMR1関連早発卵巣不全 |
X連鎖 |
| FOLR1 |
脳葉酸欠乏症 |
常染色体潜性 |
| FOXI1 追加 |
前庭水管拡大を伴う難聴（Pendred症候群類縁）、遠位尿細管性アシドーシス |
常染色体潜性 |
| FOXN1 |
T細胞性免疫不全症（Nude/SCID） |
常染色体潜性 |
| FOXP3 |
IPEX症候群 |
X連鎖 |
| FOXRED1 |
ミトコンドリア複合体I欠損症 |
常染色体潜性 |
| FRAS1 |
Fraser症候群1型 |
常染色体潜性 |
| FREM2 |
Fraser症候群2型 |
常染色体潜性 |
| FRMD4A 追加 |
脳梁欠損・小頭症を伴う神経発達症（FRMD4A関連） |
常染色体潜性 |
| FRMPD4 追加 |
X連鎖知的障害 |
X連鎖 |
| FRRS1L 追加 |
発達性てんかん性脳症37型 |
常染色体潜性 |
| FTCD |
Formiminotransferase deficiency |
常染色体潜性 |
| FTSJ1 |
X連鎖知的障害 |
X連鎖 |
| FUCA1 |
フコシドーシス |
常染色体潜性 |
| FXN |
Friedreich運動失調症 |
常染色体潜性 |
| G6PC |
糖原病Ia型（von Gierke病） |
常染色体潜性 |
| G6PC3 |
重症先天性好中球減少症4型 |
常染色体潜性 |
| G6PD |
G6PD欠乏症 |
X連鎖 |
| GAA |
Pompe病（糖原病II型） |
常染色体潜性 |
| GALC |
Krabbe病（球状細胞性白質ジストロフィー） |
常染色体潜性 |
| GALE |
ガラクトース血症III型 |
常染色体潜性 |
| GALK1 |
ガラクトース血症II型 |
常染色体潜性 |
| GALNS |
ムコ多糖症IVA型（Morquio症候群A型） |
常染色体潜性 |
| GALNT3 |
家族性高リン血症性腫瘍性石灰沈着症 |
常染色体潜性 |
| GALT |
ガラクトース血症I型 |
常染色体潜性 |
| GAMT |
グアニジノ酢酸メチル基転移酵素欠損症 |
常染色体潜性 |
| GATC 追加 |
ミトコンドリア複合体欠損症（心筋症を伴う） |
常染色体潜性 |
| GATM |
L-アルギニン:グリシンアミジノ基転移酵素欠損症 |
常染色体潜性 |
| GBA |
Gaucher病 |
常染色体潜性 |
| GBE1 |
糖原病IV型（Andersen病）、成人型多糖体小体病 |
常染色体潜性 |
| GCDH |
グルタル酸尿症I型 |
常染色体潜性 |
| GCH1 追加 |
GTPシクロヒドロラーゼ1欠損症（BH4欠損型高フェニルアラニン血症） |
常染色体潜性 |
| GCSH 追加 |
非ケトン性高グリシン血症 |
常染色体潜性 |
| GDAP1 |
Charcot-Marie-Tooth病4A型 |
常染色体潜性 |
| GDF5 |
短指症C型 |
常染色体潜性 |
| GFM1 |
ミトコンドリアDNA翻訳異常 |
常染色体潜性 |
| GFPT1 |
先天性筋無力症候群 |
常染色体潜性 |
| GH1 追加 |
成長ホルモン単独欠損症1A型 |
常染色体潜性 |
| GHR |
成長ホルモン不応症（Laron症候群） |
常染色体潜性 |
| GHRHR |
成長ホルモン放出ホルモン受容体欠損症 |
常染色体潜性 |
| GJB1 |
X連鎖Charcot-Marie-Tooth病（CMTX1） |
X連鎖 |
| GJB2 |
非症候性難聴DFNB1A、Vohwinkel症候群 |
常染色体潜性 |
| GJB6 |
非症候性難聴DFNB1B、Clouston症候群 |
常染色体潜性 |
| GJC2 追加 |
Pelizaeus-Merzbacher様病1型 |
常染色体潜性 |
| GLA |
Fabry病 |
X連鎖 |
| GLB1 |
GM1ガングリオシドーシス、ムコ多糖症IVB型（Morquio B） |
常染色体潜性 |
| GLDC |
非ケトン性高グリシン血症 |
常染色体潜性 |
| GLE1 |
致死性先天性拘縮症候群1型（LCCS1） |
常染色体潜性 |
| GMPPA 追加 |
無涙・アカラシア・知的障害症候群 |
常染色体潜性 |
| GNE |
GNEミオパチー（封入体ミオパチー）、Sialuria |
常染色体潜性 |
| GNPAT |
Rhizomelic chondrodysplasia punctata 2型 |
常染色体潜性 |
| GNPTAB |
ムコリピドーシスII型（I-cell病）／III型α/β |
常染色体潜性 |
| GNPTG |
ムコリピドーシスIIIγ型 |
常染色体潜性 |
| GNRHR |
性腺刺激ホルモン放出ホルモン受容体欠損症 |
常染色体潜性 |
| GNS |
ムコ多糖症IIID型 |
常染色体潜性 |
| GORAB |
Geroderma osteodysplasticum |
常染色体潜性 |
| GP1BA |
Bernard-Soulier症候群 |
常染色体潜性 |
| GP9 |
Bernard-Soulier症候群 |
常染色体潜性 |
| GPHN 追加 |
モリブデン補因子欠損症C型 |
常染色体潜性 |
| GPR143 |
眼白皮症1型 |
X連鎖 |
| GRHPR |
原発性高シュウ酸尿症2型 |
常染色体潜性 |
| GRIP1 |
Fraser症候群3型 |
常染色体潜性 |
| GSS |
グルタチオン合成酵素欠損症 |
常染色体潜性 |
| GUCY2D |
Leber先天黒内障1型 |
常染色体潜性 |
| GUSB |
ムコ多糖症VII型（Sly症候群） |
常染色体潜性 |
| GYS2 |
肝糖原合成酵素欠損症（糖原病0型） |
常染色体潜性 |
| HADH |
3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症 |
常染色体潜性 |
| HADHA |
長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症（LCHAD） |
常染色体潜性 |
| HADHB |
三頭酵素欠損症 |
常染色体潜性 |
| HAMP |
ヘモクロマトーシス2B型 |
常染色体潜性 |
| HAX1 |
Kostmann型重症先天性好中球減少症 |
常染色体潜性 |
| HBA1 |
α-サラセミア |
常染色体潜性 |
| HBA2 |
α-サラセミア |
常染色体潜性 |
| HBB |
β-サラセミア、鎌状赤血球症 |
常染色体潜性 |
| HBD 追加 |
δサラセミア |
常染色体潜性 |
| HCFC1 |
cblX型メチルマロン酸血症・ホモシステイン血症 |
X連鎖 |
| HELLS |
ICF症候群4型 |
常染色体潜性 |
| HEXA |
Tay-Sachs病 |
常染色体潜性 |
| HEXB |
Sandhoff病 |
常染色体潜性 |
| HFE |
遺伝性ヘモクロマトーシス1型 |
常染色体潜性 |
| HGD |
アルカプトン尿症 |
常染色体潜性 |
| HGSNAT |
ムコ多糖症IIIC型（Sanfilippo C型） |
常染色体潜性 |
| HIKESHI 追加 |
低髄鞘性白質ジストロフィー13型 |
常染色体潜性 |
| HINT1 |
遺伝性運動感覚ニューロパチー、神経ミオトニア型 |
常染色体潜性 |
| HJV |
若年性ヘモクロマトーシス2A型 |
常染色体潜性 |
| HLCS |
ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症 |
常染色体潜性 |
| HMGCL |
3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸尿症 |
常染色体潜性 |
| HMGCS2 |
ミトコンドリアHMG-CoA合成酵素欠損症 |
常染色体潜性 |
| HMOX1 追加 |
ヘムオキシゲナーゼ1欠損症 |
常染色体潜性 |
| HNRNPH2 追加 |
X連鎖知的障害（Bain型） |
X連鎖 |
| HOGA1 |
原発性高シュウ酸尿症3型 |
常染色体潜性 |
| HPD |
チロシン血症3型 |
常染色体潜性 |
| HPRT1 追加 |
Lesch-Nyhan症候群 |
X連鎖 |
| HPS1 |
Hermansky-Pudlak症候群1型 |
常染色体潜性 |
| HPS3 |
Hermansky-Pudlak症候群3型 |
常染色体潜性 |
| HPS4 |
Hermansky-Pudlak症候群4型 |
常染色体潜性 |
| HPS5 |
Hermansky-Pudlak症候群5型 |
常染色体潜性 |
| HPS6 |
Hermansky-Pudlak症候群6型 |
常染色体潜性 |
| HSD17B10 |
HSD10病 |
X連鎖 |
| HSD17B3 |
17β-水酸化ステロイド脱水素酵素3型欠損症 |
常染色体潜性 |
| HSD17B4 |
D-bifunctional protein欠損症、Perrault症候群 |
常染色体潜性 |
| HSD3B2 |
3β-水酸化ステロイド脱水素酵素2型欠損症 |
常染色体潜性 |
| HSD3B7 |
胆汁酸合成異常症1型 |
常染色体潜性 |
| HSPD1 追加 |
低髄鞘性白質ジストロフィー4型（MitCHAP-60病） |
常染色体潜性 |
| HYAL1 |
ムコ多糖症IX型 |
常染色体潜性 |
| HYLS1 |
Hydrolethalus症候群 |
常染色体潜性 |
| IDH3B |
網膜色素変性症46型 |
常染色体潜性 |
| IDS |
ムコ多糖症II型（Hunter症候群） |
X連鎖 |
| IDUA |
ムコ多糖症I型（Hurler/Scheie症候群） |
常染色体潜性 |
| IFNAR1 追加 |
IFNAR1欠損症（生ワクチン接種後の重症ウイルス感染） |
常染色体潜性 |
| IFT140 |
Mainzer-Saldino症候群、短肋骨多指症候群9型 |
常染色体潜性 |
| IFT172 追加 |
短肋骨胸郭異形成症10型、網膜色素変性症 |
常染色体潜性 |
| IFT27 追加 |
Bardet-Biedl症候群19型 |
常染色体潜性 |
| IGHMBP2 |
脊髄性筋萎縮症呼吸不全型1型、Charcot-Marie-Tooth 2S型 |
常染色体潜性 |
| IGSF1 |
IGSF1欠損症（中枢性甲状腺機能低下症） |
X連鎖 |
| IKBKB |
重症複合免疫不全症 |
常染色体潜性 |
| IL10RA 追加 |
超早期発症炎症性腸疾患 |
常染色体潜性 |
| IL1RAPL1 |
X連鎖知的障害 |
X連鎖 |
| IL2RA |
免疫調節異常症（IPEX様） |
常染色体潜性 |
| IL2RG |
X連鎖重症複合免疫不全症 |
X連鎖 |
| IL7R |
重症複合免疫不全症 |
常染色体潜性 |
| INPP5E |
Joubert症候群1型、MORM症候群 |
常染色体潜性 |
| INSR 追加 |
Donohue症候群、Rabson-Mendenhall症候群 |
常染色体潜性 |
| INVS |
ネフロン癆2型 |
常染色体潜性 |
| IQCB1 追加 |
Senior-Løken症候群5型 |
常染色体潜性 |
| ISPD 追加 |
筋ジストロフィー・ジストログリカン異常症（Walker-Warburg症候群を含む） |
常染色体潜性 |
| ITGA2B |
Glanzmann血小板無力症 |
常染色体潜性 |
| ITGA6 |
幽門閉鎖を伴う接合部型表皮水疱症 |
常染色体潜性 |
| ITGB3 |
Glanzmann血小板無力症 |
常染色体潜性 |
| ITGB4 |
幽門閉鎖を伴う接合部型表皮水疱症 |
常染色体潜性 |
| ITPA |
早発性てんかん性脳症35型 |
常染色体潜性 |
| ITPR1 追加 |
Gillespie症候群 |
常染色体潜性 |
| IVD |
イソ吉草酸血症 |
常染色体潜性 |
| IYD |
ヨウ素チロシン脱ヨウ素化酵素欠損症 |
常染色体潜性 |
| JAK3 |
重症複合免疫不全症 |
常染色体潜性 |
| KCNJ1 |
Bartter症候群2型 |
常染色体潜性 |
| KCNJ10 追加 |
EAST/SeSAME症候群 |
常染色体潜性 |
| KCNJ11 |
永続性新生児糖尿病、家族性高インスリン血症 |
常染色体潜性 |
| KCTD7 |
進行性ミオクローヌスてんかん3型 |
常染色体潜性 |
| KDM5C |
X連鎖知的障害（Claes-Jensen型） |
X連鎖 |
| KIAA0586 追加 |
Joubert症候群23型、短肋骨胸郭異形成症14型 |
常染色体潜性 |
| KIF14 |
Meckel症候群、原発性小頭症 |
常染色体潜性 |
| KPTN 追加 |
大頭症・知的障害・てんかん（KPTN関連） |
常染色体潜性 |
| KRT14 追加 |
単純型表皮水疱症（常染色体潜性型） |
常染色体潜性 |
| KY 追加 |
先天性ミオパチー（KY関連） |
常染色体潜性 |
| L1CAM |
L1症候群（X連鎖水頭症・MASA症候群） |
X連鎖 |
| LAMA2 |
メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー1A型 |
常染色体潜性 |
| LAMA3 |
接合部型表皮水疱症 |
常染色体潜性 |
| LAMB3 |
接合部型表皮水疱症 |
常染色体潜性 |
| LAMC2 |
接合部型表皮水疱症 |
常染色体潜性 |
| LAMP2 追加 |
Danon病 |
X連鎖 |
| LARGE1 追加 |
筋ジストロフィー・ジストログリカン異常症（Walker-Warburg症候群を含む） |
常染色体潜性 |
| LARP7 追加 |
Alazami症候群 |
常染色体潜性 |
| LARS |
新生児型小児肝硬変（Lebanese type） |
常染色体潜性 |
| LCA5 |
Leber先天黒内障5型 |
常染色体潜性 |
| LCK |
T細胞性免疫不全症 |
常染色体潜性 |
| LDLR |
家族性高コレステロール血症 |
常染色体潜性 |
| LDLRAP1 |
常染色体潜性（劣性）高コレステロール血症 |
常染色体潜性 |
| LHCGR |
Leydig細胞低形成、性早熟症 |
常染色体潜性 |
| LHX3 |
複合型下垂体ホルモン欠損症3型 |
常染色体潜性 |
| LIFR |
Stüve-Wiedemann症候群 |
常染色体潜性 |
| LIG4 |
LIG4症候群（重症複合免疫不全症） |
常染色体潜性 |
| LIPA |
ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症（Wolman病、CESD） |
常染色体潜性 |
| LIPH 追加 |
常染色体潜性の縮毛・乏毛症 |
常染色体潜性 |
| LIPN |
常染色体潜性（劣性）先天性魚鱗癬 |
常染色体潜性 |
| LMAN1 |
第V・VIII凝固因子合併欠乏症 |
常染色体潜性 |
| LMBRD1 |
メチルマロン酸尿症およびホモシスチン尿症cblF型 |
常染色体潜性 |
| LONP1 追加 |
CODAS症候群 |
常染色体潜性 |
| LOXHD1 |
非症候性難聴DFNB77 |
常染色体潜性 |
| LPAR6 |
乏毛症8型 |
常染色体潜性 |
| LPL |
家族性リポ蛋白リパーゼ欠損症 |
常染色体潜性 |
| LRAT |
Leber先天黒内障14型 |
常染色体潜性 |
| LRBA 追加 |
LRBA欠損症（共通可変型免疫不全症8型） |
常染色体潜性 |
| LRP2 |
Donnai-Barrow症候群 |
常染色体潜性 |
| LRPPRC |
Leigh症候群フランス系カナダ人型 |
常染色体潜性 |
| LTBP3 追加 |
Geleophysic異形成症3型、歯の異常を伴う低身長 |
常染色体潜性 |
| LTBP4 |
皮膚弛緩症1C型 |
常染色体潜性 |
| LYST |
Chediak-Higashi症候群 |
常染色体潜性 |
| MADD 追加 |
MADD関連の神経発達症・内分泌外分泌障害 |
常染色体潜性 |
| MAK |
網膜色素変性症62型 |
常染色体潜性 |
| MALT1 |
複合免疫不全症 |
常染色体潜性 |
| MAN1B1 追加 |
Rafiq症候群（先天性糖鎖付加異常症） |
常染色体潜性 |
| MAN2B1 |
α-マンノシドーシス |
常染色体潜性 |
| MANBA |
β-マンノシドーシス |
常染色体潜性 |
| MAT1A |
メチオニンアデノシルトランスフェラーゼI/III欠損症 |
常染色体潜性 |
| MBTPS2 追加 |
X連鎖IFAP症候群、Olmsted症候群 |
X連鎖 |
| MCCC1 |
3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症1型 |
常染色体潜性 |
| MCCC2 |
3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症2型 |
常染色体潜性 |
| MCEE |
メチルマロニルCoAエピメラーゼ欠損症 |
常染色体潜性 |
| MCOLN1 |
ムコリピドーシスIV型 |
常染色体潜性 |
| MCPH1 |
原発性小頭症1型 |
常染色体潜性 |
| MECP2 追加 |
Rett症候群、MECP2関連重症新生児脳症 |
X連鎖 |
| MECR 追加 |
小児期発症ジストニア・視神経萎縮・基底核異常 |
常染色体潜性 |
| MED17 |
Postnatal progressive microcephaly |
常染色体潜性 |
| MED25 追加 |
Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef症候群 |
常染色体潜性 |
| MEFV |
家族性地中海熱 |
常染色体潜性 |
| MEGF8 |
Carpenter症候群2型 |
常染色体潜性 |
| MESP2 |
脊椎肋骨異骨症2型 |
常染色体潜性 |
| MFSD8 |
神経セロイドリポフスチン症7型 |
常染色体潜性 |
| MGP 追加 |
Keutel症候群 |
常染色体潜性 |
| MID1 |
Opitz G/BBB症候群 |
X連鎖 |
| MKKS |
McKusick-Kaufman症候群、Bardet-Biedl症候群6型 |
常染色体潜性 |
| MKS1 |
Meckel症候群1型 |
常染色体潜性 |
| MLC1 |
Megalencephalic leukoencephalopathy（巨脳白質脳症） |
常染色体潜性 |
| MLYCD |
マロニルCoA脱炭酸酵素欠損症 |
常染色体潜性 |
| MMAA |
メチルマロン酸尿症cblA型 |
常染色体潜性 |
| MMAB |
メチルマロン酸尿症cblB型 |
常染色体潜性 |
| MMACHC |
メチルマロン酸尿症およびホモシスチン尿症cblC型 |
常染色体潜性 |
| MMADHC |
メチルマロン酸尿症およびホモシスチン尿症cblD型 |
常染色体潜性 |
| MOCS1 追加 |
モリブデン補因子欠損症A型 |
常染色体潜性 |
| MOCS2 追加 |
モリブデン補因子欠損症B型 |
常染色体潜性 |
| MPDU1 追加 |
先天性糖鎖付加異常症1F型 |
常染色体潜性 |
| MPI |
先天性糖鎖付加異常症1B型 |
常染色体潜性 |
| MPL |
先天性無巨核球性血小板減少症 |
常染色体潜性 |
| MPV17 |
ミトコンドリアDNA枯渇症候群6型 |
常染色体潜性 |
| MRE11 |
毛細血管拡張性運動失調症様疾患 |
常染色体潜性 |
| MSN 追加 |
X連鎖免疫不全症（moesin欠損症） |
X連鎖 |
| MTHFD1 |
重症複合免疫不全症（MTHFD1欠損症） |
常染色体潜性 |
| MTHFR |
メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症 |
常染色体潜性 |
| MTM1 |
X連鎖筋細管ミオパチー |
X連鎖 |
| MTMR2 |
Charcot-Marie-Tooth病4B1型 |
常染色体潜性 |
| MTR |
ホモシスチン尿症cblG型 |
常染色体潜性 |
| MTRR |
ホモシスチン尿症cblE型 |
常染色体潜性 |
| MTTP |
無βリポ蛋白血症 |
常染色体潜性 |
| MUSK 追加 |
先天性筋無力症候群 |
常染色体潜性 |
| MUT |
メチルマロン酸尿症mut0/mut-型 |
常染色体潜性 |
| MVK |
メバロン酸キナーゼ欠損症（高IgD症候群） |
常染色体潜性 |
| MYBPC1 追加 |
遠位型関節拘縮症1B型、致死性先天性拘縮症候群4型 |
常染色体潜性 |
| MYO15A |
非症候性難聴DFNB3 |
常染色体潜性 |
| MYO18B 追加 |
Klippel-Feil異常・ミオパチー・顔貌異常 |
常染色体潜性 |
| MYO7A |
Usher症候群1B型、非症候性難聴 |
常染色体潜性 |
| NAGA |
Schindler病 |
常染色体潜性 |
| NAGLU |
ムコ多糖症IIIB型（Sanfilippo B） |
常染色体潜性 |
| NAGS |
N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 |
常染色体潜性 |
| NARS2 追加 |
Alpers症候群様ミトコンドリア病、非症候性難聴 |
常染色体潜性 |
| NBAS |
SOPH症候群、急性肝不全反復型 |
常染色体潜性 |
| NBEAL2 |
Gray血小板症候群 |
常染色体潜性 |
| NBN |
Nijmegen breakage症候群 |
常染色体潜性 |
| NCF1 追加 |
常染色体潜性慢性肉芽腫症 |
常染色体潜性 |
| NCF2 |
慢性肉芽腫症 |
常染色体潜性 |
| NCF4 |
慢性肉芽腫症 |
常染色体潜性 |
| NDE1 追加 |
小頭症を伴う滑脳症4型 |
常染色体潜性 |
| NDP |
Norrie病 |
X連鎖 |
| NDRG1 |
Charcot-Marie-Tooth病4D型（Lom型） |
常染色体潜性 |
| NDUFA11 |
ミトコンドリア複合体I欠損症 |
常染色体潜性 |
| NDUFAF2 |
ミトコンドリア複合体I欠損症 |
常染色体潜性 |
| NDUFAF5 |
ミトコンドリア複合体I欠損症 |
常染色体潜性 |
| NDUFAF6 追加 |
ミトコンドリア複合体I欠損症 |
常染色体潜性 |
| NDUFB11 追加 |
X連鎖ミトコンドリア複合体I欠損症 |
X連鎖 |
| NDUFS2 追加 |
ミトコンドリア複合体I欠損症 |
常染色体潜性 |
| NDUFS4 |
ミトコンドリア複合体I欠損症 |
常染色体潜性 |
| NDUFS6 |
ミトコンドリア複合体I欠損症 |
常染色体潜性 |
| NDUFS7 |
ミトコンドリア複合体I欠損症 |
常染色体潜性 |
| NDUFV1 |
ミトコンドリア複合体I欠損症 |
常染色体潜性 |
| NEB |
ネマリンミオパチー |
常染色体潜性 |
| NEK8 追加 |
ネフロン癆9型 |
常染色体潜性 |
| NEU1 |
シアリドーシス |
常染色体潜性 |
| NGLY1 |
NGLY1先天性脱グリコシル化異常症 |
常染色体潜性 |
| NHEJ1 |
重症複合免疫不全症（Cernunnos欠損症） |
常染色体潜性 |
| NIPAL4 |
常染色体潜性（劣性）先天性魚鱗癬 |
常染色体潜性 |
| NONO |
X連鎖知的障害（左室緻密化障害を伴う） |
X連鎖 |
| NPC1 |
Niemann-Pick病C1型 |
常染色体潜性 |
| NPC2 |
Niemann-Pick病C2型 |
常染色体潜性 |
| NPHP1 |
ネフロン癆1型、Joubert症候群4型 |
常染色体潜性 |
| NPHP3 |
ネフロン癆3型、Meckel症候群 |
常染色体潜性 |
| NPHP4 追加 |
ネフロン癆4型、Senior-Løken症候群4型 |
常染色体潜性 |
| NPHS1 |
先天性ネフローゼ症候群フィンランド型 |
常染色体潜性 |
| NPHS2 |
ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群（ポドシン関連） |
常染色体潜性 |
| NR0B1 |
X連鎖先天性副腎低形成 |
X連鎖 |
| NR2E3 |
Enhanced S-cone症候群、Goldmann-Favre硝子体網膜変性症 |
常染色体潜性 |
| NSMCE3 追加 |
肺疾患・免疫不全・染色体切断症候群（LICS） |
常染色体潜性 |
| NTRK1 |
先天性無痛無汗症（CIPA） |
常染色体潜性 |
| NUP188 追加 |
Sandestig-Stefanova症候群 |
常染色体潜性 |
| NUP62 追加 |
小児期発症線条体黒質変性症 |
常染色体潜性 |
| OAT |
回旋状脈絡網膜萎縮症 |
常染色体潜性 |
| OBSL1 |
3M症候群 |
常染色体潜性 |
| OCA2 |
眼皮膚白皮症2型 |
常染色体潜性 |
| OCRL |
Lowe症候群、Dent病2型 |
X連鎖 |
| OPA3 |
3-メチルグルタコン酸尿症3型（Costeff症候群） |
常染色体潜性 |
| OPHN1 |
小脳低形成を伴うX連鎖知的障害 |
X連鎖 |
| ORC4 追加 |
Meier-Gorlin症候群2型 |
常染色体潜性 |
| OSTM1 |
悪性大理石病5型 |
常染色体潜性 |
| OTC |
オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 |
X連鎖 |
| OTOA 追加 |
非症候性難聴（DFNB22） |
常染色体潜性 |
| OTOF |
非症候性難聴DFNB9（オトフェリン関連） |
常染色体潜性 |
| OTUD6B 追加 |
知的障害・てんかん（OTUD6B関連） |
常染色体潜性 |
| P3H1 |
骨形成不全症8型 |
常染色体潜性 |
| PAH |
フェニルケトン尿症（PKU） |
常染色体潜性 |
| PAK3 |
X連鎖知的障害 |
X連鎖 |
| PANK2 |
パンテトン酸キナーゼ関連神経変性症（PKAN） |
常染色体潜性 |
| PAX7 追加 |
進行性先天性ミオパチー（PAX7関連） |
常染色体潜性 |
| PC |
ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 |
常染色体潜性 |
| PCBD1 |
高フェニルアラニン血症 |
常染色体潜性 |
| PCCA |
プロピオン酸血症 |
常染色体潜性 |
| PCCB |
プロピオン酸血症 |
常染色体潜性 |
| PCDH12 追加 |
小頭症・てんかん・間脳中脳異形成を伴う神経発達症 |
常染色体潜性 |
| PCDH15 |
Usher症候群1F型 |
常染色体潜性 |
| PCNT |
Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism II型 |
常染色体潜性 |
| PDE6A |
網膜色素変性症43型 |
常染色体潜性 |
| PDE6G 追加 |
網膜色素変性症 |
常染色体潜性 |
| PDHA1 |
ピルビン酸脱水素酵素E1α欠損症 |
X連鎖 |
| PDHB |
ピルビン酸脱水素酵素複合体E1β欠損症 |
常染色体潜性 |
| PDHX |
ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症（E3結合タンパク欠損症） |
常染色体潜性 |
| PDP1 |
ピルビン酸脱水素酵素ホスファターゼ欠損症 |
常染色体潜性 |
| PDX1 追加 |
永続性新生児糖尿病（膵無形成） |
常染色体潜性 |
| PEPD |
プロリダーゼ欠損症 |
常染色体潜性 |
| PET100 |
ミトコンドリア複合体IV欠損症 |
常染色体潜性 |
| PEX1 |
Zellweger症候群（PBD1A） |
常染色体潜性 |
| PEX10 |
Zellweger症候群（PBD6A） |
常染色体潜性 |
| PEX11B |
Zellweger症候群（PBD14B） |
常染色体潜性 |
| PEX12 |
Zellweger症候群（PBD3A） |
常染色体潜性 |
| PEX13 |
Zellweger症候群（PBD11A） |
常染色体潜性 |
| PEX14 |
Zellweger症候群 |
常染色体潜性 |
| PEX16 |
Zellweger症候群 |
常染色体潜性 |
| PEX19 |
Zellweger症候群 |
常染色体潜性 |
| PEX2 |
Zellweger症候群（PBD5A） |
常染色体潜性 |
| PEX26 |
Zellweger症候群 |
常染色体潜性 |
| PEX3 |
Zellweger症候群 |
常染色体潜性 |
| PEX5 |
Zellweger症候群 |
常染色体潜性 |
| PEX6 |
Zellweger症候群 |
常染色体潜性 |
| PEX7 |
Rhizomelic chondrodysplasia punctata 1型 |
常染色体潜性 |
| PFKM |
糖原病VII型（Tarui病） |
常染色体潜性 |
| PGAP3 追加 |
高ホスファターゼ血症・知的障害症候群4型 |
常染色体潜性 |
| PGK1 |
ホスホグリセリン酸キナーゼ1欠損症 |
X連鎖 |
| PGM1 追加 |
先天性糖鎖付加異常症1T型 |
常染色体潜性 |
| PGM3 |
PGM3関連先天性糖鎖付加異常症・免疫不全症 |
常染色体潜性 |
| PHF8 |
X連鎖知的障害（Siderius型） |
X連鎖 |
| PHGDH |
セリン欠乏症候群（PHGDH欠損症） |
常染色体潜性 |
| PHKA1 |
筋型糖原病IXd型 |
X連鎖 |
| PHKA2 |
肝型糖原病IXa型 |
X連鎖 |
| PHKB |
糖原病IXb型 |
常染色体潜性 |
| PHKG2 |
糖原病IXc型 |
常染色体潜性 |
| PHYH |
Refsum病 |
常染色体潜性 |
| PIDD1 追加 |
知的障害（PIDD1関連） |
常染色体潜性 |
| PIGA 追加 |
多発先天異常・筋緊張低下・けいれん症候群2型（X連鎖） |
X連鎖 |
| PIGN |
MCAHS1（多発性先天性異常・低緊張・発作症候群1型） |
常染色体潜性 |
| PIGQ 追加 |
多発先天異常・筋緊張低下・けいれん症候群4型 |
常染色体潜性 |
| PIGS 追加 |
先天性GPI欠損症（発達性てんかん性脳症） |
常染色体潜性 |
| PIGT 追加 |
多発先天異常・筋緊張低下・けいれん症候群3型 |
常染色体潜性 |
| PIP5K1C |
致死性先天性拘縮症候群3型 |
常染色体潜性 |
| PJVK |
非症候性難聴DFNB59（聴神経障害型） |
常染色体潜性 |
| PKHD1 |
常染色体潜性（劣性）多発性嚢胞腎 |
常染色体潜性 |
| PKLR 追加 |
ピルビン酸キナーゼ欠損症（溶血性貧血） |
常染色体潜性 |
| PLA2G6 |
脳内鉄沈着を伴う神経変性症2A型／2B型（INAD、PLAN） |
常染色体潜性 |
| PLAA 追加 |
PLAA関連神経発達症 |
常染色体潜性 |
| PLCE1 追加 |
ネフローゼ症候群3型 |
常染色体潜性 |
| PLD1 追加 |
先天性心臓弁膜症（PLD1関連） |
常染色体潜性 |
| PLEKHG5 |
遠位型脊髄性筋萎縮症4型、Charcot-Marie-Tooth 4C型 |
常染色体潜性 |
| PLOD1 |
Ehlers-Danlos症候群、後側弯型 |
常染色体潜性 |
| PLOD2 |
Bruck症候群2型 |
常染色体潜性 |
| PLP1 |
Pelizaeus-Merzbacher病、痙性対麻痺2型 |
X連鎖 |
| PMM2 |
先天性糖鎖付加異常症1A型 |
常染色体潜性 |
| PNP |
プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 |
常染色体潜性 |
| PNPLA1 |
常染色体潜性（劣性）先天性魚鱗癬 |
常染色体潜性 |
| PNPO |
ピリドキサミン5′-リン酸酸化酵素欠損症（てんかん） |
常染色体潜性 |
| POC1A |
SOFT症候群 |
常染色体潜性 |
| POLG |
Alpers症候群、進行性外眼筋麻痺、ミトコンドリアDNA枯渇症 |
常染色体潜性 |
| POLH |
色素性乾皮症V型（バリアント型） |
常染色体潜性 |
| POLR1C |
Treacher Collins症候群3型、白質脳症 |
常染色体潜性 |
| POLR3B 追加 |
4H症候群（POLR3関連低髄鞘性白質ジストロフィー） |
常染色体潜性 |
| POMGNT1 |
Walker-Warburg症候群、筋眼脳病 |
常染色体潜性 |
| POMGNT2 追加 |
筋ジストロフィー・ジストログリカン異常症（Walker-Warburg症候群を含む） |
常染色体潜性 |
| POMT1 |
Walker-Warburg症候群、筋眼脳病 |
常染色体潜性 |
| POMT2 |
Walker-Warburg症候群、筋眼脳病 |
常染色体潜性 |
| POR |
P450オキシドレダクターゼ欠損症（Antley-Bixler症候群） |
常染色体潜性 |
| POU1F1 |
複合型下垂体ホルモン欠損症1型 |
常染色体潜性 |
| POU3F4 |
X連鎖難聴（DFNX2） |
X連鎖 |
| PPIB |
骨形成不全症9型 |
常染色体潜性 |
| PPP1R13L 追加 |
乳児期致死性拡張型心筋症 |
常染色体潜性 |
| PPT1 |
神経セロイドリポフスチン症1型（INCL） |
常染色体潜性 |
| PQBP1 |
Renpenning症候群 |
X連鎖 |
| PRCD |
網膜色素変性症36型 |
常染色体潜性 |
| PRDM12 追加 |
先天性無痛症（CIPA8型） |
常染色体潜性 |
| PRDM5 |
脆弱角膜症候群2型 |
常染色体潜性 |
| PREPL 追加 |
先天性筋無力症候群22型（低緊張・シスチン尿症症候群を含む） |
常染色体潜性 |
| PRF1 |
家族性血球貪食性リンパ組織球症2型 |
常染色体潜性 |
| PRICKLE1 |
進行性ミオクローヌスてんかん1B型 |
常染色体潜性 |
| PRKDC |
重症複合免疫不全症 |
常染色体潜性 |
| PROP1 |
複合型下垂体ホルモン欠損症2型 |
常染色体潜性 |
| PRPS1 |
Arts症候群、CMTX5、PRPS1過剰活性症 |
X連鎖 |
| PSAP |
Krabbe病様症候群、Gaucher様症候群、異染性白質ジストロフィー様 |
常染色体潜性 |
| PTPRC |
重症複合免疫不全症 |
常染色体潜性 |
| PTS |
テトラヒドロビオプテリン欠損症（PTPS欠損症） |
常染色体潜性 |
| PUS1 |
Mitochondrial myopathy with sideroblastic anemia |
常染色体潜性 |
| PYCR1 |
皮膚弛緩症2B型 |
常染色体潜性 |
| PYGL |
糖原病VI型（Hers病） |
常染色体潜性 |
| PYGM |
糖原病V型（McArdle病） |
常染色体潜性 |
| QDPR |
テトラヒドロビオプテリン欠損症（DHPR欠損症） |
常染色体潜性 |
| RAB23 |
Carpenter症候群1型 |
常染色体潜性 |
| RAG1 |
重症複合免疫不全症、Omenn症候群 |
常染色体潜性 |
| RAG2 |
重症複合免疫不全症、Omenn症候群 |
常染色体潜性 |
| RAPSN |
先天性筋無力症候群 |
常染色体潜性 |
| RARS2 |
橋小脳低形成6型 |
常染色体潜性 |
| RASGRP1 追加 |
RASGRP1欠損症（免疫不全・リンパ増殖症） |
常染色体潜性 |
| RAX |
小眼球症3型／無眼球症 |
常染色体潜性 |
| RBL2 追加 |
RBL2関連神経発達症 |
常染色体潜性 |
| RBM10 追加 |
TARP症候群 |
X連鎖 |
| RD3 |
Leber先天黒内障12型 |
常染色体潜性 |
| RDH12 |
Leber先天黒内障13型 |
常染色体潜性 |
| RDH5 |
白点状眼底 |
常染色体潜性 |
| RECQL4 追加 |
Rothmund-Thomson症候群2型、Baller-Gerold症候群、RAPADILINO症候群 |
常染色体潜性 |
| RFX5 |
MHCクラスII欠損症 |
常染色体潜性 |
| RFXANK |
MHCクラスII欠損症 |
常染色体潜性 |
| RFXAP |
MHCクラスII欠損症 |
常染色体潜性 |
| RHAG |
過水赤血球症 |
常染色体潜性 |
| RLBP1 |
Bothnia型網膜ジストロフィー |
常染色体潜性 |
| RMRP |
軟骨毛髪低形成症 |
常染色体潜性 |
| RNASEH2A |
Aicardi-Goutières症候群4型 |
常染色体潜性 |
| RNASEH2B |
Aicardi-Goutières症候群2型 |
常染色体潜性 |
| RNASEH2C |
Aicardi-Goutières症候群3型 |
常染色体潜性 |
| ROGDI |
Kohlschütter-Tönz症候群 |
常染色体潜性 |
| RP2 |
X連鎖網膜色素変性症 |
X連鎖 |
| RPE65 |
Leber先天黒内障2型、網膜色素変性症 |
常染色体潜性 |
| RPGR |
X連鎖網膜色素変性症、錐体杆体ジストロフィー |
X連鎖 |
| RPGRIP1 |
Leber先天黒内障6型 |
常染色体潜性 |
| RPGRIP1L |
Joubert症候群7型、Meckel症候群 |
常染色体潜性 |
| RPL10 追加 |
X連鎖知的障害 |
X連鎖 |
| RPS6KA3 追加 |
Coffin-Lowry症候群 |
X連鎖 |
| RS1 |
X連鎖若年網膜分離症 |
X連鎖 |
| RSPH9 |
原発性線毛機能不全症 |
常染色体潜性 |
| RTEL1 |
先天性角化異常症、Hoyeraal-Hreidarsson症候群 |
常染色体潜性 |
| RXYLT1 追加 |
筋ジストロフィー・ジストログリカン異常症（Walker-Warburg症候群を含む） |
常染色体潜性 |
| RYR1 追加 |
セントラルコア病・マルチミニコア病（常染色体潜性型） |
常染色体潜性 |
| SACS |
Charlevoix-Saguenay型痙性運動失調症 |
常染色体潜性 |
| SAG |
Oguchi病1型 |
常染色体潜性 |
| SAMD9 |
MIRAGE症候群 |
常染色体潜性 |
| SAMHD1 |
Aicardi-Goutières症候群5型 |
常染色体潜性 |
| SARS2 |
HUPRA症候群 |
常染色体潜性 |
| SASH3 追加 |
X連鎖複合免疫不全症 |
X連鎖 |
| SBDS |
Shwachman-Diamond症候群 |
常染色体潜性 |
| SCAPER 追加 |
知的障害・網膜色素変性症 |
常染色体潜性 |
| SCARB2 追加 |
腎不全を伴う進行性ミオクローヌスてんかん（AMRF症候群） |
常染色体潜性 |
| SCN9A 追加 |
先天性無痛症 |
常染色体潜性 |
| SCO1 |
ミトコンドリア複合体IV欠損症 |
常染色体潜性 |
| SCO2 |
ミトコンドリア複合体IV欠損症 |
常染色体潜性 |
| SDCCAG8 |
Bardet-Biedl症候群16型、Senior-Løken症候群7型 |
常染色体潜性 |
| SDHA 追加 |
Leigh症候群、ミトコンドリア複合体II欠損症（※単一アレルの病的バリアントは褐色細胞腫・パラガングリオーマのリスクと関連） |
常染色体潜性 |
| SDR9C7 |
常染色体潜性（劣性）先天性魚鱗癬 |
常染色体潜性 |
| SEC23B |
先天性赤血球形成異常性貧血II型 |
常染色体潜性 |
| SELENOI 追加 |
遺伝性痙性対麻痺81型 |
常染色体潜性 |
| SELENON |
Multiminicore病、剛体脊椎症候群、先天性ミオパチー |
常染色体潜性 |
| SEPSECS |
橋小脳低形成2D型 |
常染色体潜性 |
| SERPINA1 |
α1-アンチトリプシン欠損症 |
常染色体潜性 |
| SERPINF1 |
骨形成不全症VI型 |
常染色体潜性 |
| SGCA |
肢帯型筋ジストロフィー2D型 |
常染色体潜性 |
| SGCB |
肢帯型筋ジストロフィー2E型 |
常染色体潜性 |
| SGCD |
肢帯型筋ジストロフィー2F型 |
常染色体潜性 |
| SGCG |
肢帯型筋ジストロフィー2C型 |
常染色体潜性 |
| SGSH |
ムコ多糖症IIIA型（Sanfilippo A） |
常染色体潜性 |
| SGSM3 追加 |
神経発達症（SGSM3関連） |
常染色体潜性 |
| SH3TC2 |
Charcot-Marie-Tooth病4C型 |
常染色体潜性 |
| SKIV2L |
トリコヘパトエンテリック症候群 |
常染色体潜性 |
| SLC12A1 |
Bartter症候群1型 |
常染色体潜性 |
| SLC12A3 |
Gitelman症候群 |
常染色体潜性 |
| SLC12A6 |
末梢神経障害を伴う脳梁欠損症（ACCPN） |
常染色体潜性 |
| SLC16A2 |
Allan-Herndon-Dudley症候群（MCT8欠損症） |
X連鎖 |
| SLC17A5 |
遊離シアル酸蓄積症（Salla病） |
常染色体潜性 |
| SLC18A3 追加 |
先天性筋無力症候群21型 |
常染色体潜性 |
| SLC19A2 |
チアミン反応性巨赤芽球性貧血 |
常染色体潜性 |
| SLC19A3 |
ビオチン-チアミン反応性大脳基底核症 |
常染色体潜性 |
| SLC1A4 |
発達遅延、小頭症、低髄鞘化 |
常染色体潜性 |
| SLC22A5 |
原発性カルニチン欠乏症 |
常染色体潜性 |
| SLC25A13 |
シトリン欠損症 |
常染色体潜性 |
| SLC25A15 |
HHH症候群（高アンモニア血症・高オルニチン血症・ホモシトルリン尿症） |
常染色体潜性 |
| SLC25A20 |
カルニチン・アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 |
常染色体潜性 |
| SLC26A2 |
骨幹端骨端異形成症、軟骨無発生症1B型、Atelosteogenesis 2 |
常染色体潜性 |
| SLC26A3 |
先天性塩素下痢症 |
常染色体潜性 |
| SLC26A4 |
Pendred症候群、非症候性難聴DFNB4 |
常染色体潜性 |
| SLC27A4 |
魚鱗癬・早産症候群 |
常染色体潜性 |
| SLC29A3 追加 |
H症候群（組織球症・リンパ節腫脹・皮膚病変） |
常染色体潜性 |
| SLC2A10 |
動脈蛇行症候群 |
常染色体潜性 |
| SLC2A2 |
Fanconi-Bickel症候群 |
常染色体潜性 |
| SLC30A9 追加 |
Birk-Landau-Perez症候群 |
常染色体潜性 |
| SLC34A3 |
高カルシウム尿症性遺伝性低リン血症性くる病 |
常染色体潜性 |
| SLC35A2 追加 |
X連鎖先天性糖鎖付加異常症2M型 |
X連鎖 |
| SLC35A3 |
先天性関節拘縮症 |
常染色体潜性 |
| SLC37A4 |
糖原病Ib型 |
常染色体潜性 |
| SLC38A8 追加 |
中心窩低形成2型 |
常染色体潜性 |
| SLC39A4 |
腸性肢端皮膚炎 |
常染色体潜性 |
| SLC3A1 |
シスチン尿症 |
常染色体潜性 |
| SLC45A2 |
眼皮膚白皮症4型 |
常染色体潜性 |
| SLC46A1 |
遺伝性葉酸吸収不良症 |
常染色体潜性 |
| SLC4A1 |
遺伝性球状赤血球症、遠位尿細管性アシドーシス、南東アジア卵円赤血球症 |
常染色体潜性 |
| SLC4A11 |
先天性角膜内皮ジストロフィー、Harboyan症候群 |
常染色体潜性 |
| SLC4A4 追加 |
眼異常を伴う近位尿細管性アシドーシス |
常染色体潜性 |
| SLC5A5 |
先天性甲状腺機能低下症（ヨウ素取り込み欠損症） |
常染色体潜性 |
| SLC6A19 |
Hartnup病 |
常染色体潜性 |
| SLC6A8 |
クレアチントランスポーター欠損症 |
X連鎖 |
| SLC6A9 追加 |
グリシン脳症（GlyT1欠損症） |
常染色体潜性 |
| SLC7A7 |
リジン尿性蛋白不耐症 |
常染色体潜性 |
| SLC7A9 |
シスチン尿症 |
常染色体潜性 |
| SMARCAL1 |
Schimke免疫骨異形成症 |
常染色体潜性 |
| SMN1 |
脊髄性筋萎縮症（SMA） |
常染色体潜性 |
| SMPD1 |
Niemann-Pick病A型／B型 |
常染色体潜性 |
| SNAP29 |
CEDNIK症候群 |
常染色体潜性 |
| SNX10 |
悪性大理石病8型 |
常染色体潜性 |
| SP110 |
肝静脈閉塞症および複合免疫不全症 |
常染色体潜性 |
| SPATA5 追加 |
てんかん・難聴・知的障害（SPATA5関連） |
常染色体潜性 |
| SPATA7 |
Leber先天黒内障3型、網膜色素変性症 |
常染色体潜性 |
| SPEG 追加 |
中心核ミオパチー5型 |
常染色体潜性 |
| SPG11 |
薄い脳梁を伴う痙性対麻痺11型 |
常染色体潜性 |
| SPG21 |
Mast症候群 |
常染色体潜性 |
| SPG7 |
痙性対麻痺7型 |
常染色体潜性 |
| SPINK5 |
Netherton症候群 |
常染色体潜性 |
| SPR |
セピアプテリン還元酵素欠損症 |
常染色体潜性 |
| SRD5A2 |
5α還元酵素2型欠損症 |
常染色体潜性 |
| ST3GAL5 |
GM3合成酵素欠損症 |
常染色体潜性 |
| STAR |
先天性副腎リポイド過形成 |
常染色体潜性 |
| STAT1 追加 |
STAT1完全欠損症（重症ウイルス・抗酸菌感染症） |
常染色体潜性 |
| STK4 |
T細胞性免疫不全症 |
常染色体潜性 |
| STS 追加 |
X連鎖魚鱗癬（ステロイドスルファターゼ欠損症） |
X連鎖 |
| STX11 |
家族性血球貪食性リンパ組織球症4型 |
常染色体潜性 |
| STXBP2 |
家族性血球貪食性リンパ組織球症5型 |
常染色体潜性 |
| SUCLA2 |
ミトコンドリアDNA枯渇症候群5型 |
常染色体潜性 |
| SUMF1 |
多発性硫酸化酵素欠損症 |
常染色体潜性 |
| SUOX |
亜硫酸オキシダーゼ欠損症 |
常染色体潜性 |
| SURF1 |
Leigh症候群（複合体IV欠損症） |
常染色体潜性 |
| SYN1 |
X連鎖てんかん・知的障害 |
X連鎖 |
| SYNE4 |
非症候性難聴DFNB76 |
常染色体潜性 |
| SZT2 追加 |
発達性てんかん性脳症18型 |
常染色体潜性 |
| TAF2 追加 |
知的障害（TAF2関連） |
常染色体潜性 |
| TANGO2 追加 |
代謝クリーゼ・横紋筋融解症・不整脈・神経変性症候群 |
常染色体潜性 |
| TAT |
チロシン血症2型（眼皮膚型） |
常染色体潜性 |
| TAZ |
Barth症候群 |
X連鎖 |
| TBCB 追加 |
TBCB関連神経発達症 |
常染色体潜性 |
| TBCD 追加 |
進行性脳症（TBCD関連） |
常染色体潜性 |
| TBCE |
Kenny-Caffey症候群1型、副甲状腺機能低下・知的障害・顔貌異常症候群 |
常染色体潜性 |
| TBX19 |
孤立性ACTH欠損症 |
常染色体潜性 |
| TCIRG1 |
悪性大理石病1型 |
常染色体潜性 |
| TCN2 追加 |
トランスコバラミンII欠損症 |
常染色体潜性 |
| TCTN1 |
Joubert症候群13型 |
常染色体潜性 |
| TCTN2 |
Joubert症候群24型、Meckel症候群 |
常染色体潜性 |
| TCTN3 |
Joubert症候群18型、口顔指症候群4型 |
常染色体潜性 |
| TECPR2 |
遺伝性痙性対麻痺49型 |
常染色体潜性 |
| TECRL 追加 |
カテコラミン誘発多形性心室頻拍3型 |
常染色体潜性 |
| TERT |
先天性角化異常症、特発性肺線維症 |
常染色体潜性 |
| TF |
無トランスフェリン血症 |
常染色体潜性 |
| TFE3 追加 |
TFE3関連X連鎖知的障害 |
X連鎖 |
| TFR2 |
ヘモクロマトーシス3型 |
常染色体潜性 |
| TFRC 追加 |
トランスフェリン受容体異常による免疫不全症 |
常染色体潜性 |
| TG |
先天性甲状腺機能低下症（サイログロブリン異常） |
常染色体潜性 |
| TGM1 |
ラメラ型魚鱗癬 |
常染色体潜性 |
| TH |
チロシン水酸化酵素欠損症 |
常染色体潜性 |
| THG1L 追加 |
常染色体潜性小脳失調（THG1L関連） |
常染色体潜性 |
| THOC2 |
X連鎖知的障害 |
X連鎖 |
| TIMM50 追加 |
3-メチルグルタコン酸尿症9型 |
常染色体潜性 |
| TJP2 追加 |
進行性家族性肝内胆汁うっ滞症4型 |
常染色体潜性 |
| TK2 |
ミトコンドリアDNA枯渇症候群2型（筋型） |
常染色体潜性 |
| TKT 追加 |
トランスケトラーゼ欠損症（低身長・発達遅滞・先天性心疾患） |
常染色体潜性 |
| TMC1 |
非症候性難聴DFNB7/11、DFNA36 |
常染色体潜性 |
| TMEM107 追加 |
Joubert症候群29型、口顔指症候群16型 |
常染色体潜性 |
| TMEM138 |
Joubert症候群16型 |
常染色体潜性 |
| TMEM216 |
Joubert症候群2型、Meckel症候群2型 |
常染色体潜性 |
| TMEM231 |
Joubert症候群20型、Meckel症候群11型 |
常染色体潜性 |
| TMEM237 |
Joubert症候群14型 |
常染色体潜性 |
| TMEM38B |
骨形成不全症14型 |
常染色体潜性 |
| TMEM67 |
Joubert症候群6型、Meckel症候群3型、COACH症候群 |
常染色体潜性 |
| TMEM70 |
ミトコンドリアATP合成酵素欠損症 |
常染色体潜性 |
| TMEM94 追加 |
知的障害・先天性心疾患（TMEM94関連） |
常染色体潜性 |
| TMPRSS3 |
非症候性難聴DFNB8/10 |
常染色体潜性 |
| TNFRSF9 追加 |
CD137（4-1BB）欠損症（EBウイルス関連リンパ増殖症） |
常染色体潜性 |
| TNFSF11 |
悪性大理石病7型 |
常染色体潜性 |
| TNNT1 追加 |
ネマリンミオパチー5型 |
常染色体潜性 |
| TNR 追加 |
痙性対麻痺・神経発達症（TNR関連） |
常染色体潜性 |
| TNXB |
Ehlers-Danlos症候群、古典様型 |
常染色体潜性 |
| TPO |
先天性甲状腺機能低下症（甲状腺ペルオキシダーゼ欠損） |
常染色体潜性 |
| TPP1 |
神経セロイドリポフスチン症2型（LINCL）、SCAR7 |
常染色体潜性 |
| TRAF3IP1 追加 |
Senior-Løken症候群9型 |
常染色体潜性 |
| TRAPPC11 |
肢帯型筋ジストロフィー2S型 |
常染色体潜性 |
| TRAPPC6B 追加 |
小頭症・てんかん・知的障害（TRAPPC6B関連） |
常染色体潜性 |
| TRDN |
カテコールアミン誘発性多形性心室頻拍5型 |
常染色体潜性 |
| TREX1 |
Aicardi-Goutières症候群1型、家族性凍瘡様ループス |
常染色体潜性 |
| TRHR |
中枢性甲状腺機能低下症 |
常染色体潜性 |
| TRIM32 |
肢帯型筋ジストロフィー2H型、Bardet-Biedl症候群11型 |
常染色体潜性 |
| TRIM37 |
Mulibrey nanism |
常染色体潜性 |
| TRIP11 追加 |
軟骨無発生症1A型、歯軟骨異形成症 |
常染色体潜性 |
| TRMU |
急性乳児型ミトコンドリア肝不全 |
常染色体潜性 |
| TRPM6 |
原発性低マグネシウム血症・二次性低カルシウム血症 |
常染色体潜性 |
| TSEN2 |
橋小脳低形成2B型 |
常染色体潜性 |
| TSEN34 |
橋小脳低形成2C型 |
常染色体潜性 |
| TSEN54 |
橋小脳低形成2A型／4型／5型 |
常染色体潜性 |
| TSFM |
ミトコンドリア病（複合呼吸鎖欠損症） |
常染色体潜性 |
| TSHB |
先天性中枢性甲状腺機能低下症 |
常染色体潜性 |
| TSHR |
先天性甲状腺機能低下症（TSH受容体異常） |
常染色体潜性 |
| TSPEAR 追加 |
外胚葉異形成症14型、非症候性難聴 |
常染色体潜性 |
| TTC37 |
トリコヘパトエンテリック症候群 |
常染色体潜性 |
| TTC7A |
多発性腸閉鎖症・複合免疫不全症 |
常染色体潜性 |
| TTC8 |
Bardet-Biedl症候群8型、網膜色素変性症51型 |
常染色体潜性 |
| TTN 追加 |
常染色体潜性タイチン関連ミオパチー（先天性ミオパチー、肢帯型筋ジストロフィーR10型） |
常染色体潜性 |
| TTPA |
ビタミンE単独欠乏性運動失調症（AVED） |
常染色体潜性 |
| TULP1 |
Leber先天黒内障15型、網膜色素変性症14型 |
常染色体潜性 |
| TWNK 追加 |
ミトコンドリアDNA枯渇症候群7型、Perrault症候群5型 |
常染色体潜性 |
| TYMP |
ミトコンドリア神経胃腸脳症（MNGIE） |
常染色体潜性 |
| TYR |
眼皮膚白皮症1型 |
常染色体潜性 |
| TYRP1 |
眼皮膚白皮症3型 |
常染色体潜性 |
| UBA1 追加 |
X連鎖乳児型脊髄性筋萎縮症（SMAX2） |
X連鎖 |
| UBR1 追加 |
Johanson-Blizzard症候群 |
常染色体潜性 |
| UGT1A1 |
Crigler-Najjar症候群、Gilbert症候群 |
常染色体潜性 |
| UNC13D |
家族性血球貪食性リンパ組織球症3型 |
常染色体潜性 |
| UNC80 追加 |
乳児期筋緊張低下・精神運動遅滞・特徴的顔貌症候群2型（IHPRF2） |
常染色体潜性 |
| UNG 追加 |
高IgM症候群5型 |
常染色体潜性 |
| UPB1 追加 |
βウレイドプロピオナーゼ欠損症 |
常染色体潜性 |
| UPF3B |
X連鎖知的障害 |
X連鎖 |
| UQCRQ 追加 |
ミトコンドリア複合体III欠損症 |
常染色体潜性 |
| USH1C |
Usher症候群1C型 |
常染色体潜性 |
| USH1G |
Usher症候群1G型 |
常染色体潜性 |
| USH2A |
Usher症候群2A型、網膜色素変性症39型 |
常染色体潜性 |
| USP9X 追加 |
X連鎖知的障害 |
X連鎖 |
| VDR |
ビタミンD依存性くる病2A型 |
常染色体潜性 |
| VLDLR |
VLDLR関連小脳低形成 |
常染色体潜性 |
| VPS11 追加 |
低髄鞘性白質ジストロフィー12型 |
常染色体潜性 |
| VPS13A |
Chorea-acanthocytosis |
常染色体潜性 |
| VPS13B |
Cohen症候群 |
常染色体潜性 |
| VPS37A 追加 |
遺伝性痙性対麻痺53型 |
常染色体潜性 |
| VPS45 |
重症先天性好中球減少症5型 |
常染色体潜性 |
| VPS53 |
進行性小脳萎縮を伴う橋小脳低形成2E型 |
常染色体潜性 |
| VRK1 |
橋小脳低形成1A型、遠位型脊髄性筋萎縮症 |
常染色体潜性 |
| VSX2 |
小眼球症2型 |
常染色体潜性 |
| WAS |
Wiskott-Aldrich症候群 |
X連鎖 |
| WDPCP 追加 |
Bardet-Biedl症候群15型 |
常染色体潜性 |
| WDR34 追加 |
短肋骨胸郭異形成症11型 |
常染色体潜性 |
| WDR62 追加 |
原発性小頭症2型 |
常染色体潜性 |
| WHRN |
Usher症候群2D型、非症候性難聴DFNB31 |
常染色体潜性 |
| WISP3 |
進行性偽性関節リウマチ性関節症 |
常染色体潜性 |
| WNT1 |
骨形成不全症15型 |
常染色体潜性 |
| WNT10A |
外胚葉異形成症（歯欠損）、Schöpf-Schulz-Passarge症候群 |
常染色体潜性 |
| WRN |
Werner症候群（早老症） |
常染色体潜性 |
| WWOX 追加 |
発達性てんかん性脳症28型、常染色体潜性脊髄小脳失調12型 |
常染色体潜性 |
| XPA |
色素性乾皮症A群 |
常染色体潜性 |
| XPC |
色素性乾皮症C群 |
常染色体潜性 |
| XRCC2 追加 |
Fanconi貧血U群 |
常染色体潜性 |
| YARS 追加 |
YARS1関連多系統疾患（乳児期発症） |
常染色体潜性 |
| ZAP70 |
ZAP70欠損型重症複合免疫不全症 |
常染色体潜性 |
| ZBTB24 |
ICF症候群2型 |
常染色体潜性 |
| ZDHHC9 |
X連鎖知的障害（Raymond型） |
X連鎖 |
| ZFYVE26 |
薄い脳梁を伴う痙性対麻痺15型 |
常染色体潜性 |
| ZIC3 追加 |
X連鎖内臓錯位症候群（Heterotaxy 1型） |
X連鎖 |
| ZNF341 追加 |
常染色体潜性高IgE症候群 |
常染色体潜性 |
| ZNF469 |
脆弱角膜症候群1型 |
常染色体潜性 |
| ZNF711 |
X連鎖知的障害 |
X連鎖 |
| ZNHIT3 追加 |
PEHO症候群 |
常染色体潜性 |
※病名は代表的なものを示しています。1つの遺伝子が複数の病気に関係することがあります。一部の遺伝子では、保因者（片方の遺伝子だけに変化がある状態）でも本人の健康に関わることがあります。この検査は保因者かどうかを調べるもので、病気の診断を目的としたものではありません。
まとめ
拡大版保因者スクリーニング女性版1009遺伝子は、常染色体潜性（劣性）の病気とX連鎖の病気について、女性が保因者かどうかを1,009の遺伝子で調べる検査です。787遺伝子版に222遺伝子を加え、ACMGのTier 3の113遺伝子をすべて含んだうえで、Rett症候群やVici症候群など頻度の低い病気まで範囲を広げています。
常染色体潜性の病気はおふたりの結果がそろって初めてリスクが決まるため、パートナーの男性は、1009遺伝子からX連鎖の遺伝子を除いた男性版911遺伝子を受けるのが基本です。X連鎖の病気は、女性の結果で息子へのリスクがわかります。検査費用はお一人275,000円（税込）、結果まで2〜3週間で、唾液や頬の粘膜なら来院せずに受けられます。陰性でもリスクはゼロにならないこと、意義不明のバリアントは報告されないことも、検査の前に知っておいてください。
📅 拡大版保因者スクリーニング（女性1009＋男性911）をお考えの方へ
臨床遺伝専門医が常駐し、検査前の説明から結果の説明まで当院で行います。唾液・頬の粘膜の検体ならオンライン診療で、全国どこからでも来院せずに受けられます。同じ病気の保因者どうしとわかった場合、絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております。
検査を受けるかどうかまだ決めていない方は、検査で何がわかり、結果をどう受け止めればよいかを先にご覧ください：遺伝カウンセリングとは／保因者スクリーニング検査とは
参考文献
- [1] American College of Obstetricians and Gynecologists. Committee Opinion No. 690: Carrier Screening in the Age of Genomic Medicine. Obstet Gynecol. 2017;129(3):e35-e40（2023年再確認）. [ACOG]
- [2] Gregg AR, Aarabi M, Klugman S, et al. Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2021;23(10):1793-1806. doi:10.1038/s41436-021-01203-z [PubMed 34285390]
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