これから出会う、まだ見ぬわが子へ。
ふたりが「保因者」かどうかを、
妊娠する前に知っておく。
――拡大版保因者スクリーニング1009遺伝子女性版は、
健康なお子さんを望むおふたりのための、現時点で最も網羅的な検査です。
拡大版保因者スクリーニング1009遺伝子女性版とは
欧米で広がる「妊娠前に保因者を調べる」という選択
ご家族に遺伝性の病気の方がいなくても、誰もが、自分では気づかないまま重い遺伝病の原因となる遺伝子変化を持っていることがあります。こうした人を「保因者（キャリア）」と呼びます。保因者はご自身はまったく健康で、外見や通常の健康診断ではわかりません。ところが、ご夫婦がたまたま同じ病気の保因者だった場合、お子さんが1/4（25%）の確率でその病気を発症します[4]。ご家族に病気の方がいなくても起こりうる——これが常染色体潜性（劣性）遺伝の仕組みです。
だからこそ欧米では、妊娠前や妊娠初期に保因者かどうかを調べる「保因者スクリーニング」の大規模な取り組みが広がっています。その中心にあるのが、米国の遺伝医学の学会である米国医学遺伝・ゲノム学会（ACMG）が2021年に公表した勧告です。ACMGは、民族や人種を問わず、妊娠を考えるすべての人に113遺伝子の保因者スクリーニングを提案すべきと初めて示しました[1]。米国産婦人科学会（ACOG）も、妊娠前・妊娠初期の保因者スクリーニングを推奨しています。
「わが子に重い遺伝病を受け継がせるリスクを、妊娠する前に知っておきたい」——それが、いま世界の医療が向かっている方向です。
こうした勧告の背景には、「保因者は決して珍しくない」という事実があります。ある研究では、重い小児期発症の潜性疾患について調べたところ、1人あたり平均2.8個の疾患の保因者だったと報告されています[2]。つまり、健康な人でも、たいてい何かしらの病気の保因者なのです。問題は「保因者かどうか」ではなく、おふたりが偶然、同じ病気の保因者どうしではないかを知ることにあります。それを一度に広く調べられるのが、拡大版保因者スクリーニングです。
実際に、どれくらいのカップルにリスクが見つかるの？
およそ22組に1組（同じ疾患の保因者どうしのカップル）
拡大版保因者スクリーニング（ECS）では、民族を問わず一度に数百種類の遺伝性疾患を網羅的に調べることで、これまで見過ごされていたリスクを高い精度で見つけられます[3]。調べる遺伝子が多いほど、保因者が見つかる割合は上がります。ACMGの113遺伝子でも約4割の人が何らかの保因者であることがわかっています[1]。
拡大版保因者スクリーニング1009遺伝子女性版とは
拡大版保因者スクリーニング1009遺伝子女性版は、民族や人種を問わずすべての方を対象とする、現在利用可能な最大規模（パンエスニック）の保因者スクリーニングパネルです。常染色体潜性（劣性）遺伝およびX連鎖性の遺伝性疾患の原因となる病原性の遺伝子変化を、1,009遺伝子にわたって解析します。1,000以上の遺伝性疾患のリスクを、一度の検査でまとめて調べることができます。
このパネルには、ACMGが2021年の勧告で「すべての妊娠・妊娠希望者に提案すべき」としたTier 3の113遺伝子（常染色体潜性97＋X連鎖16）がすべて含まれています[1]。その上で、重い症状・幼児期の発症・早期介入が有益な疾患を大幅に拡張し、希少な遺伝性疾患までカバーしているのが、この1009遺伝子女性版です。
妊娠前・妊娠中のいずれでも受けていただけます。ブライダルチェックとしての遺伝子検査をお考えの方、これからお子さんを望むおふたりに、一生に一度の検査としておすすめしています。
常染色体潜性（劣性）遺伝の基本的な仕組み（保因者どうしのお子さんが1/4で発症する、外見や通常の血液検査ではわからない、など）や、保因者スクリーニングの全体像については、保因者スクリーニング検査とは、および787遺伝子女性版のページで詳しく解説しています。このページでは、1009遺伝子女性版だからこそ意味のあるポイント（787では調べきれない希少疾患まで含めた最大規模の網羅性）にしぼってご説明します。
なぜ「1009遺伝子」まで広げるのか——希少疾患こそ見落とされやすい
「見た目も健康診断もまったく問題のないご夫婦から、なぜ重い病気の赤ちゃんが生まれるの？」——近年、接合部型表皮水疱症という重い遺伝性の皮膚疾患をもって生まれたお子さんのことが広く知られるようになり、保因者検査への関心が急速に高まっています。接合部型表皮水疱症は、わずかな刺激で皮膚がむけて水疱やびらんができる常染色体潜性（劣性）遺伝の難病で、100万〜200万人に1人といわれます。原因となるLAMB3・COL17A1・LAMC2・LAMA3などの遺伝子は、787遺伝子女性版・1009遺伝子女性版のいずれの対象にも含まれています。
問題は、こうした「非常にまれな疾患」ほど、調べる遺伝子の数を絞ったパネルからは抜け落ちやすいという点です。1つひとつの発症率は低くても、まれな遺伝性疾患は種類が非常に多く、合わせると決して無視できません。1009遺伝子女性版は、787遺伝子女性版に222遺伝子を追加し、こうした希少疾患まで含めて調べられるように設計されています。
「まれな病気」でも、保因者は意外と身近です
たとえば4万人に1人の発症率の常染色体潜性疾患でも、保因者（キャリア）はおよそ100人に1人。10万人に1人の疾患なら保因者は約158人に1人、100万人に1人という極めてまれな疾患でも保因者は約500人に1人います。「まれ＝自分には関係ない」とは言い切れないのが、保因者という考え方です。だからこそ、調べる範囲を広げる意味があります。
1009遺伝子女性版が活きる、こんなケース
ミネルバクリニックには、すでに一般的な保因者検査を受けたけれど、家系の病気が対象に入っていなかった、あるいは診断のつかない疾患のお子さんがいて、より広く調べたいというご相談が寄せられます。以下は、調べる範囲を最大限に広げることに意味があった状況の例です（個人が特定されないよう内容は一般化しています）。
- 家系に診断名のつかない神経・筋の病気がある方……原因が特定できていない場合、対象疾患を広く取ったパネルのほうが、関連する遺伝子を拾える可能性が高まります。1009遺伝子女性版には、悪性高熱症・中心軸性ミオパチー（RYR1）やタイチン関連筋疾患（TTN）など、787では対象外だった筋疾患関連遺伝子が加わっています。
- すでに上のお子さんに希少な代謝・神経疾患がある方……次のお子さんを考えるにあたり、その疾患が標準的なパネルに含まれていなかったケース。追加222遺伝子には、代謝性脳症・横紋筋融解症症候群（TANGO2）やRett症候群（MECP2）など、幼児期に重い症状を示す疾患が含まれます。
- 徹底的に調べてから家族計画を決めたい方……「あとで別の病気が対象外だったと知りたくない」という思いから、最初から最大規模のパネルを選ばれる方も増えています。
いずれの場合も、結果の意味は遺伝カウンセリングで臨床遺伝専門医がご説明します。「広く調べる」ことと「結果を正しく受け止める」ことは、セットで初めて意味を持ちます。
着床前診断（PGT-M）を考えている方は、先に保因者検査でバリアントの特定を
ご夫婦がリスクをもつと分かった場合でも、着床前診断（PGT-M）によって、その疾患のないお子さんを授かる道があります。ここで大切なのが、PGT-M（単一遺伝子疾患に対する着床前診断）を受けるには、その前提として、ご夫婦それぞれの原因となる病的バリアント（変異）を保因者検査で特定しておく必要があるという点です。PGT-Mでは、確定した病的バリアントをもとに検査を設計し、ご両親の遺伝情報を用いた連鎖解析によって胚を調べます。変異が特定されていないと、PGT-M自体を始められません。国内外どちらの施設でPGT-Mを受ける場合も、ご夫婦の保因者検査の情報が必要になります。
つまり、拡大版保因者スクリーニングは、妊娠前のリスク把握であると同時に、その後の選択肢（国内外でのPGT-M）への入り口でもあります。対象疾患を広く取った1009遺伝子女性版なら、この「入り口」での取りこぼしを減らせます。
数字で見る——どれくらいのリスクを、どこまで防げるのか
「単一遺伝子疾患のお子さんは、実際どれくらいの確率で生まれるのか」「そのうち、この検査で調べる劣性・X連鎖の疾患はどれくらいか」「保因者スクリーニングで、そのうちどこまで防げるのか」——よくいただくご質問です。ここでは、公表されている疫学データをもとに、ざっくりとした目安を示します。数字はあくまで概算で、集団や民族によって幅がある点にご注意ください。
① 単一遺伝子疾患のお子さんが生まれる頻度：およそ100人に1人
古典的な疫学レビュー（Carter 1977、以降の教科書的推計）では、単一遺伝子（メンデル遺伝）疾患をもって生まれるお子さんは出生1,000人あたり約10人（＝約1%、100人に1人）とされています[5]。その内訳は、およそ次のとおりです[5]。
| 遺伝形式 | 出生1,000あたり | 単一遺伝子疾患内の割合 |
|---|---|---|
| 常染色体顕性（優性） | 約7.0 | 約70% |
| 常染色体潜性（劣性） | 約2.5 | 約25% |
| X連鎖性 | 約0.5 | 約5% |
| 合計 | 約10.0 | 100% |
② そのうち、この検査が対象とする「劣性・X連鎖」の疾患：約3割
保因者スクリーニングが対象とするのは、常染色体潜性（劣性）とX連鎖性の疾患です（顕性＝優性疾患は、多くが新生突然変異や親の発症で生じるため、保因者検査の主な対象ではありません）。上の内訳から計算すると、
2.5 ＋ 0.5 ＝ 出生1,000あたり約3.0人
＝ およそ330人に1人（約0.3%）
が、この検査が守備範囲とする「劣性・X連鎖の単一遺伝子疾患」をもって生まれるお子さんの目安です。単一遺伝子疾患全体（約1%）のうち、およそ3割にあたります。
③ 保因者スクリーニングで、そのうちどこまで防げるのか
ここが最も大切で、かつ「100%ではない」という点を正直にお伝えしなければなりません。防げる割合は、主に次の2つで決まります。
- (a) パネルに疾患が含まれているか（カバー率）……台湾で実際に劣性疾患を発症した小児のご両親を調べた研究では、市販の拡大版パネルがカバーしていた疾患は35〜54%にとどまりました[6]。東アジア人に多いCOQ4など、パネルから漏れやすい遺伝子があることも指摘されています[6]。調べる遺伝子数を増やすほど、このカバー率は上がります。1009遺伝子女性版が787より広いパネルである意義は、まさにここにあります。
- (b) 検査でバリアントを検出できるか（検出感度）……次世代シーケンスの解析的感度は高い（おおむね95%以上）ものの[7]、反復配列の伸長・深いイントロン領域・大きな構造変化など、原理的に検出しにくい変異もあります（検査の限界を参照）。
さらに、実際に「発症を防ぐ」には、①女性が保因者と判明 → ②パートナーも同じ遺伝子を検査 → ③両者保因なら着床前診断・出生前診断などの選択という流れが必要で、各段階で「パートナーが検査を受けない」「結果を受けても方針を変えない」といった現実的な脱落もあります[8]。
ざっくりまとめ（概算の目安）
・単一遺伝子疾患のお子さん：約100人に1人（約1%）[5]
・うち劣性・X連鎖（この検査の守備範囲）：約330人に1人（約0.3%、単一遺伝子疾患の約3割）[5]
・そのうち拡大版パネルがカバーする疾患：おおむね3〜5割（パネルの遺伝子数が多いほど上昇）[6]
→ だからこそ、「できるだけ広いパネルで調べる」ことと、「陰性でも残余リスクはゼロにならないと理解しておく」ことの両方が大切です。
臨床遺伝専門医より
- 「330人に1人」は小さく感じるかもしれませんが、それは一度の妊娠あたりの集団平均です。ご家系に該当疾患がある場合や、おふたりが同じ疾患の保因者だった場合は、お子さんの発症リスクは1/4（25%）にまで跳ね上がります。「平均」と「あなたの数字」は違う、ということです。
- だからこそ、まず調べてご自身の数字を知ることに意味があります。そのうえで、広いパネルほど見落としが減る——これが1009遺伝子女性版をおすすめする理由です。
- 数字はいずれも海外集団を含む概算です。ご自身のケースにあてはめた解釈は、遺伝カウンセリングで個別にご説明します。
787遺伝子女性版との違い・追加された222遺伝子
ミネルバクリニックでは、拡大版保因者スクリーニングとして787遺伝子女性版と1009遺伝子女性版の2種類をご用意しています。1009遺伝子女性版は、787遺伝子女性版の上位版にあたります。検査の原理・精度・取り扱いは同じで、カバーする遺伝子を222個追加し、より広範な遺伝性疾患を調べられるようにしたものです。
| 項目 | 787遺伝子女性版 | 1009遺伝子女性版 |
|---|---|---|
| 対象遺伝子数 | 787 | 1,009（+222） |
| 対象疾患数 | 700以上 | 1,000以上 |
| パネルの位置づけ | 拡大版 | パンエスニック最大規模 |
| ACMG Tier 3の113遺伝子 | 全カバー | 全カバー |
| 解析的検出率 | 98%超 | 98%超 |
| カバレッジ | 20×で約99% | 20×で約99% |
| 脆弱X（FMR1）解析 | rpPCR・AGG中断検出 | rpPCR・AGG中断検出 |
| SMN1（SMA）解析 | NGS＋MLPA確認 | NGS＋MLPA確認 |
| 検体 | 血液／唾液／頬粘膜 | 血液／唾液／頬粘膜 |
| 検査料金（税込） | 253,000円 | 275,000円 |
どちらを選べばいいの？
・787遺伝子女性版が向いている方……ACMG推奨のTier 3をすべて含みつつ、コストとカバー範囲のバランスを重視したい方
・1009遺伝子女性版が向いている方……希少疾患まで含めて最大限に網羅的に調べたい方、ご家系に診断がついていない病気の方がいる方、臨床遺伝専門医とより詳しくリスクを検討したい方
1009遺伝子女性版にだけ含まれる代表的な疾患
787遺伝子女性版には含まれず、1009遺伝子女性版で新たに調べられるようになった疾患には、たとえば以下のような臨床的に重要なものがあります。
| 分野 | 代表的な疾患（遺伝子） |
|---|---|
| 神経・発達 | Rett症候群（MECP2）、Lesch-Nyhan症候群（HPRT1）、ドパ反応性ジストニア／Segawa病（GCH1）、Coffin-Lowry症候群（RPS6KA3）、4H症候群（POLR3B） |
| 筋・心臓 | 悪性高熱症・中心軸性ミオパチー（RYR1）、タイチン関連筋疾患・拡張型心筋症（TTN）、Danon病（LAMP2）、先天性筋無力症候群（MUSK・AGRN） |
| 血液・免疫 | 血栓性血小板減少性紫斑病（ADAMTS13）、VEXAS症候群／X連鎖性乳児型SMA（UBA1）、非典型溶血性尿毒症症候群（CFH）、ADA2欠損症（ADA2） |
| 皮膚・代謝・その他 | Rothmund-Thomson症候群（RECQL4）、先天性無痛症（SCN9A）、Kindler症候群（FERMT1）、単純型表皮水疱症（KRT14）、代謝性脳症・横紋筋融解症症候群（TANGO2） |
※追加222遺伝子の全リストは、後半の「対象遺伝子と疾患」にまとめて掲載しています。
この検査でわかること・利点
拡大版保因者スクリーニングの利点
- 1,000以上の遺伝性疾患について、一度にまとめて調べられる
- ACMG推奨のTier 3全113遺伝子を網羅した上で、希少疾患まで大幅に拡張
- ご家族に病気の方がいなくても、隠れた保因者リスクを把握できる
- 妊娠前に受ければ、選択肢がもっとも広い状態で家族計画を考えられる
- 結果は臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで丁寧に説明
なぜ「女性版」なのか——男性版との違い
この1009遺伝子女性版には、X連鎖性の遺伝性疾患（脆弱X症候群＝FMR1、デュシェンヌ型筋ジストロフィー＝DMD、Lesch-Nyhan症候群＝HPRT1など）が含まれます。X連鎖性疾患は、お母さんが保因者だと、息子さんに1/2（50%）の確率で受け継がれ、多くは発症します。そのため、女性がX連鎖性疾患まで含めて調べる意義は大きいのです。
一方、男性はX染色体を1本しか持たないため、X連鎖性疾患を「保因者」として次世代に伝える経路が女性とは異なります。パートナーの男性には、X連鎖性遺伝子を除いた拡大版保因者スクリーニング男性版をご用意しています。おふたりで受けていただくことで、はじめて正確なリスク評価が可能になります。
大事なこと
ミネルバクリニックの拡大版保因者スクリーニングの特徴
拡大版保因者スクリーニング1009遺伝子女性版は、次世代シーケンス（NGS）を用いて1,009遺伝子・1,000以上の疾患を対象に、シークエンス解析と欠失・重複解析を行う検査です。ミネルバクリニックでは、臨床遺伝専門医が常駐し、検査前後の遺伝カウンセリングまで一貫して対応します。
検体は血液・唾液・口腔粘膜（頬粘膜）ぬぐい液から選べます。唾液・頬粘膜であればオンライン診療（ビデオ通話での遺伝カウンセリング）に対応しており、全国どこからでも受けていただけます。
一般的な遺伝子検査のメリット・デメリットについてはこちらのページもご覧ください。
1.パンエスニック最大規模の網羅性
ACMGが推奨するTier 3全113遺伝子を含みつつ、1,009遺伝子まで拡張。希少な遺伝性疾患まで含めて、現時点でもっとも広く調べられるパネルです。「787遺伝子女性版よりさらに広く、徹底的に調べたい」という方に適しています。
2.臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリング
拡大版保因者スクリーニングは、結果の解釈が非常に重要な検査です。ミネルバクリニックでは、のべ10万人以上のご家族の意思決定をサポートしてきた臨床遺伝専門医が、結果の意味・ご家族への影響・次の選択肢まで、おふたりの状況に合わせて丁寧にご説明します。
3.オンライン診療で全国対応・一生に一度
唾液・頬粘膜検体なら、ご来院なしでオンライン診療により受検可能です。また、生まれ持った遺伝子は生涯変わらないため、基本的に一生に一度受ければよい検査です（医学情報の更新に応じて、妊娠前・妊娠初期に最新情報を確認することをおすすめします）。
関連する保因者スクリーニング・ブライダルチェック
検査内容・どんな人が受けるべきか
拡大版保因者スクリーニング1009遺伝子女性版では、次世代シーケンス（NGS）により、1,009遺伝子・1,000以上の疾患を対象に、シークエンスバリアントおよび欠失・重複を評価します。報告対象は、ACMG基準で「病的（Pathogenic）」または「病的の可能性が高い（Likely Pathogenic）」と分類された変化のみです。
検査方法
- シーケンス変異・小さな挿入欠失：全遺伝子シーケンシング（コーディング領域および隣接するイントロン／スプライス領域）を、20×以上のリード深度で99%以上の塩基をカバー。ClinVar・HGMD収載のイントロン／プロモーター変異を98%以上の感度で検出。
- 欠失／重複（CNV）：独自のCNV検出アルゴリズムで解析。陽性結果はSanger・MLPA・qPCRで確認。
- 脆弱X（FMR1）：5’非翻訳領域のCGGトリプレット反復伸長をrpPCRで検出。プレミューテーション保因ではAGG中断も解析。
- 脊髄性筋萎縮症（SMN1）：エクソン7・8のコピー数変化をNGSで検出し、MLPAで確認。
- 偽遺伝子／高相同領域：Gaucher病（GBA）、先天性副腎皮質過形成（CYP21A2）、α-サラセミア（HBA1/HBA2）など、専用のバイオインフォマティクスで対応。
どんな人が受けたらいいの？
【これからお子さんを望む、すべての女性・カップル】に、拡大版保因者スクリーニング1009遺伝子女性版をおすすめします。保因者スクリーニングは、家族歴がなくても意味のある検査です。
特に以下のような方に適しています：
・希少疾患まで含めて、最大限に網羅的に調べたい方
・ご家系に、診断がついていない病気や、原因不明で亡くなった方がいる方
・すでに787遺伝子女性版よりも広く調べたい方
・臨床遺伝専門医と、より詳しくリスクを検討したい方
この検査は、血液・唾液・口腔粘膜（頬粘膜）ぬぐい液で実施できます。パートナーの男性には男性版をご用意しています。
受けるタイミングと、結果が出た後の流れ
いつ受けるのがいいの？
もっともおすすめなのは「妊娠前」です。妊娠前であれば、結果を踏まえてとりうる選択肢がもっとも広い状態で家族計画を考えられます。もちろん妊娠中でも受けられますが、その場合は検討できる時間が限られます。
すでにお子さんがいるご夫婦でも、次のお子さんを考える前に受けておく意義があります。上のお子さんが健康でも、次のお子さんに潜性疾患が現れることがあるためです。
結果が出た後の流れ
① まず女性が受検 → ② 何らかの疾患の保因者と判明したら、パートナーの男性も同じ遺伝子を検査 → ③ おふたりが同じ疾患の保因者だった場合（＝リスクのあるカップル）、以下の選択肢を臨床遺伝専門医と一緒に検討します。
- 着床前診断：体外受精と組み合わせ、その疾患を発症しない胚を選んで移植する（着床前診断について詳しくはこちら）
- 出生前診断：絨毛検査・羊水検査で、胎児がその疾患を持っているかを確認する
- 早期治療への備え：脊髄性筋萎縮症（SMA）のように、早期発見・早期治療で経過が大きく変わる疾患もあります。出産前から治療体制を整えておけます
保因者どうしと判明しても、道は一つではありません。だからこそ、妊娠前に、おふたりで知っておくことに意味があります。
対象遺伝子と疾患（全1009遺伝子）
拡大版保因者スクリーニング1009遺伝子女性版では、常染色体潜性（劣性）およびX連鎖性の遺伝性疾患の原因となる1,009遺伝子を対象とします。1,000以上の遺伝性疾患のリスクを、一度にまとめてスクリーニングできます。
対象遺伝子一覧（全1009遺伝子）
A4GALT, AAAS, AARS2, ABAT, ABCA12, ABCA3, ABCA4, ABCB11, ABCB4, ABCC2, ABCC6, ABCC8, ABCD1, ABCD4, ABCG5, ACAD8, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACOX1, ACP5, ACSF3, ACSL4, ADA, ADA2, ADAMTS13, ADAMTS2, ADAMTSL4, ADGRG1, ADGRV1, ADK, AFF2, AGA, AGL, AGPAT2, AGPS, AGRN, AGXT, AHCY, AHI1, AICDA, AIFM1, AIMP1, AIMP2, AIPL1, AIRE, AK2, AKR1D1, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDH7A1, ALDOB, ALG1, ALG12, ALG13, ALG3, ALG6, ALMS1, ALOX12B, ALOXE3, ALPL, AMH, AMHR2, AMN, AMPD2, AMT, ANO10, ANO5, ANTXR2, AP1S1, AP1S2, AP3B1, AP3D1, AP4M1, APOPT1, AQP2, AR, ARG1, ARHGEF9, ARL13B, ARL2BP, ARL6, ARNT2, ARSA, ARSB, ARSE, ARX, ASAH1, ASL, ASNS, ASPA, ASS1, ATM, ATP13A2, ATP1A2, ATP5MD, ATP6AP1, ATP6V0A2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP6V1E1, ATP7A, ATP7B, ATP8A2, ATP8B1, ATRX, AVPR2, B3GALT6, B4GALT1, B9D1, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCAP31, BCHE, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLM, BLOC1S3, BLOC1S6, BMP1, BMPER, BRAT1, BRIP1, BRWD3, BSND, BTD, BTK, C19orf12, C19orf70, C2CD3, C8orf37, CAD, CANT1, CAPN3, CASP14, CASQ2, CASR, CAVIN1, CBS, CC2D1A, CC2D2A, CCDC103, CCDC151, CCDC174, CCDC39, CCDC8, CCDC88C, CD247, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD59, CD8A, CDAN1, CDCA7, CDH23, CENPJ, CEP104, CEP120, CEP152, CEP290, CEP41, CERKL, CERS3, CFH, CFTR, CHAT, CHM, CHMP1A, CHRNB1, CHRNE, CHRNG, CHST6, CIB2, CIITA, CLCF1, CLCN1, CLCN5, CLCNKB, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLP1, CLRN1, CLRN2, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNTNAP2, COA7, COASY, COG5, COG6, COG7, COL11A1, COL11A2, COL17A1, COL27A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL6A2, COL7A1, COLQ, COQ4, CORO1A, COX10, COX15, COX20, COX6B1, CP, CPLANE1, CPS1, CPT1A, CPT2, CRADD, CRB1, CRB2, CRLF1, CRTAP, CRYL1, CSPP1, CTC1, CTNS, CTPS1, CTSA, CTSC, CTSD, CTSF, CTSK, CUL4B, CUL7, CWC27, CYBA, CYBB, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP19A1, CYP1B1, CYP21A2, CYP27A1, CYP27B1, CYP4F22, CYP7B1, DBT, DCAF17, DCLRE1C, DCX, DDB2, DDC, DDHD2, DDR2, DDRGK1, DDX11, DEGS1, DGAT1, DGUOK, DHCR24, DHCR7, DHDDS, DIAPH1, DIS3L2, DKC1, DLAT, DLD, DLG3, DLL3, DMD, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DNMT3B, DOCK8, DOK7, DOLK, DPAGT1, DPYD, DSE, DTNBP1, DUOX2, DUOXA2, DYNC2H1, DYSF, ECEL1, EDA, EFEMP2, EIF2AK3, EIF2AK4, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELP1, EMD, EML1, EOGT, EPB42, EPCAM, EPG5, ERBB3, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC6L2, ERCC8, ESCO2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EVC, EVC2, EXOSC3, EYS, F11, F2, F5, F7, F8, F9, FA2H, FAH, FAM126A, FAM161A, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAT4, FBP1, FBXL4, FBXO7, FERMT1, FGD1, FH, FHL1, FKBP10, FKRP, FKTN, FMO3, FMR1, FOLR1, FOXI1, FOXN1, FOXP3, FOXRED1, FRAS1, FREM2, FRMD4A, FRMPD4, FRRS1L, FTCD, FTSJ1, FUCA1, FXN, G6PC, G6PC3, G6PD, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALNT3, GALT, GAMT, GATC, GATM, GBA, GBE1, GCDH, GCH1, GCSH, GDAP1, GDF5, GFM1, GFPT1, GH1, GHR, GHRHR, GJB1, GJB2, GJB6, GJC2, GLA, GLB1, GLDC, GLE1, GMPPA, GNE, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNRHR, GNS, GORAB, GP1BA, GP9, GPHN, GPR143, GRHPR, GRIP1, GSS, GUCY2D, GUSB, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HAMP, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HBD, HCFC1, HELLS, HEXA, HEXB, HFE, HGD, HGSNAT, HIKESHI, HINT1, HJV, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HMOX1, HNRNPH2, HOGA1, HPD, HPRT1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HSD17B10, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, HSD3B7, HSPD1, HYAL1, HYLS1, IDH3B, IDS, IDUA, IFNAR1, IFT140, IFT172, IFT27, IGHMBP2, IGSF1, IKBKB, IL10RA, IL1RAPL1, IL2RA, IL2RG, IL7R, INPP5E, INSR, INVS, IQCB1, ISPD, ITGA2B, ITGA6, ITGB3, ITGB4, ITPA, ITPR1, IVD, IYD, JAK3, KCNJ1, KCNJ10, KCNJ11, KCTD7, KDM5C, KIAA0586, KIF14, KPTN, KRT14, KY, L1CAM, LAMA2, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LAMP2, LARGE1, LARP7, LARS, LCA5, LCK, LDLR, LDLRAP1, LHCGR, LHX3, LIFR, LIG4, LIPA, LIPH, LIPN, LMAN1, LMBRD1, LONP1, LOXHD1, LPAR6, LPL, LRAT, LRBA, LRP2, LRPPRC, LTBP3, LTBP4, LYST, MADD, MAK, MALT1, MAN1B1, MAN2B1, MANBA, MAT1A, MBTPS2, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MCPH1, MECP2, MECR, MED17, MED25, MEFV, MEGF8, MESP2, MFSD8, MGP, MID1, MKKS, MKS1, MLC1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MOCS1, MOCS2, MPDU1, MPI, MPL, MPV17, MRE11, MSN, MTHFD1, MTHFR, MTM1, MTMR2, MTR, MTRR, MTTP, MUSK, MUT, MVK, MYBPC1, MYO15A, MYO18B, MYO7A, NAGA, NAGLU, NAGS, NARS2, NBAS, NBEAL2, NBN, NCF1, NCF2, NCF4, NDE1, NDP, NDRG1, NDUFA11, NDUFAF2, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB11, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFV1, NEB, NEK8, NEU1, NGLY1, NHEJ1, NIPAL4, NONO, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NR0B1, NR2E3, NSMCE3, NTRK1, NUP188, NUP62, OAT, OBSL1, OCA2, OCRL, OPA3, OPHN1, ORC4, OSTM1, OTC, OTOA, OTOF, OTUD6B, P3H1, PAH, PAK3, PANK2, PAX7, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH12, PCDH15, PCNT, PDE6A, PDE6G, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDX1, PEPD, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGAP3, PGK1, PGM1, PGM3, PHF8, PHGDH, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PHYH, PIDD1, PIGA, PIGN, PIGQ, PIGS, PIGT, PIP5K1C, PJVK, PKHD1, PKLR, PLA2G6, PLAA, PLCE1, PLD1, PLEKHG5, PLOD1, PLOD2, PLP1, PMM2, PNP, PNPLA1, PNPO, POC1A, POLG, POLH, POLR1C, POLR3B, POMGNT1, POMGNT2, POMT1, POMT2, POR, POU1F1, POU3F4, PPIB, PPP1R13L, PPT1, PQBP1, PRCD, PRDM12, PRDM5, PREPL, PRF1, PRICKLE1, PRKDC, PROP1, PRPS1, PSAP, PTPRC, PTS, PUS1, PYCR1, PYGL, PYGM, QDPR, RAB23, RAG1, RAG2, RAPSN, RARS2, RASGRP1, RAX, RBL2, RBM10, RD3, RDH12, RDH5, RECQL4, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHAG, RLBP1, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROGDI, RP2, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RPL10, RPS6KA3, RS1, RSPH9, RTEL1, RXYLT1, RYR1, SACS, SAG, SAMD9, SAMHD1, SARS2, SASH3, SBDS, SCAPER, SCARB2, SCN9A, SCO1, SCO2, SDCCAG8, SDHA, SDR9C7, SEC23B, SELENOI, SELENON, SEPSECS, SERPINA1, SERPINF1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGSH, SGSM3, SH3TC2, SKIV2L, SLC12A1, SLC12A3, SLC12A6, SLC16A2, SLC17A5, SLC18A3, SLC19A2, SLC19A3, SLC1A4, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC26A2, SLC26A3, SLC26A4, SLC27A4, SLC29A3, SLC2A10, SLC2A2, SLC30A9, SLC34A3, SLC35A2, SLC35A3, SLC37A4, SLC38A8, SLC39A4, SLC3A1, SLC45A2, SLC46A1, SLC4A1, SLC4A11, SLC4A4, SLC5A5, SLC6A19, SLC6A8, SLC6A9, SLC7A7, SLC7A9, SMARCAL1, SMN1, SMPD1, SNAP29, SNX10, SP110, SPATA5, SPATA7, SPEG, SPG11, SPG21, SPG7, SPINK5, SPR, SRD5A2, ST3GAL5, STAR, STAT1, STK4, STS, STX11, STXBP2, SUCLA2, SUMF1, SUOX, SURF1, SYN1, SYNE4, SZT2, TAF2, TANGO2, TAT, TAZ, TBCB, TBCD, TBCE, TBX19, TCIRG1, TCN2, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TECPR2, TECRL, TERT, TF, TFE3, TFR2, TFRC, TG, TGM1, TH, THG1L, THOC2, TIMM50, TJP2, TK2, TKT, TMC1, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM38B, TMEM67, TMEM70, TMEM94, TMPRSS3, TNFRSF9, TNFSF11, TNNT1, TNR, TNXB, TPO, TPP1, TRAF3IP1, TRAPPC11, TRAPPC6B, TRDN, TREX1, TRHR, TRIM32, TRIM37, TRIP11, TRMU, TRPM6, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TSFM, TSHB, TSHR, TSPEAR, TTC37, TTC7A, TTC8, TTN, TTPA, TULP1, TWNK, TYMP, TYR, TYRP1, UBA1, UBR1, UGT1A1, UNC13D, UNC80, UNG, UPB1, UPF3B, UQCRQ, USH1C, USH1G, USH2A, USP9X, VDR, VLDLR, VPS11, VPS13A, VPS13B, VPS37A, VPS45, VPS53, VRK1, VSX2, WAS, WDPCP, WDR34, WDR62, WHRN, WISP3, WNT1, WNT10A, WRN, WWOX, XPA, XPC, XRCC2, YARS, ZAP70, ZBTB24, ZDHHC9, ZFYVE26, ZIC3, ZNF341, ZNF469, ZNF711, ZNHIT3（ 全1,009遺伝子 ）
1009遺伝子女性版で追加された222遺伝子と対応疾患
以下は、787遺伝子女性版には含まれず、1009遺伝子女性版で新たに調べられるようになった222遺伝子と、その代表的な対応疾患の一覧です。
- 追加222遺伝子・疾患一覧を開く
-
遺伝子 対応疾患 A4GALT Pk血液型（p表現型） AARS2 卵巣機能不全を伴う白質脳症 ABAT GABAトランスアミナーゼ欠損症 ABCC2 Dubin-Johnson症候群 ABCC6 弾性線維性仮性黄色腫 ABCG5 シトステロール血症 ACAD8 イソ酪酸尿症 ACP5 Spondyloenchondrodysplasia（SPENCD） ACSL4 X連鎖知的障害 ADA2 ADA2欠損症（DADA2） ADAMTS13 血栓性血小板減少性紫斑病（TTP、Upshaw-Schulman症候群） ADAMTSL4 家族性水晶体偏位 AGRN 先天性筋無力症候群 AICDA 高IgM症候群2型（AID欠損症） AIFM1 X連鎖性Cowchock症候群 AIMP2 進行性白質脳症 ALG13 先天性糖鎖付加異常症1S型 AP4M1 痙性対麻痺50型（AP-4関連） ARHGEF9 X連鎖早発性てんかん性脳症 ARL2BP 網膜色素変性症 ARNT2 Webb-Dattani症候群 ASAH1 Farber病、SMA-PME ATP1A2 家族性片麻痺性片頭痛2型 ATP5MD ミトコンドリアATP合成酵素欠損症 ATP6AP1 X連鎖性免疫不全・肝障害・先天性糖鎖付加異常症 ATP8A2 小脳失調・知的障害症候群 B3GALT6 Ehlers-Danlos症候群、進行性脊椎骨幹端形成不全症 B4GALT1 先天性糖鎖付加異常症2D型 BCAP31 X連鎖性聾盲性白質脳症（DDCH症候群） BRAT1 致死性新生児硬直性脳症 C19orf70 ミトコンドリア病（MICOS関連） C2CD3 口顔指症候群14型 CCDC174 致死性多発性関節拘縮症 CD40 高IgM症候群3型 CENPJ 原発性小頭症6型、Seckel症候群4型 CEP120 短肋骨多指症候群 CEP41 Joubert症候群15型 CFH 非典型溶血性尿毒症症候群、加齢黄斑変性 CHRNB1 先天性筋無力症候群 CLRN2 非症候性難聴DFNB117 COA7 末梢神経障害を伴うミトコンドリア複合体IV欠損症 COG5 先天性糖鎖付加異常症2I型 COG6 先天性糖鎖付加異常症2L型 COG7 先天性糖鎖付加異常症2E型 COL11A1 Stickler症候群2型、Marshall症候群 COL6A2 Ullrich先天性筋ジストロフィー、Bethlem筋症 CRB2 局所性分節性糸球体硬化症9型、Ventriculomegaly CSPP1 Joubert症候群21型 CTPS1 重症複合免疫不全症 DDHD2 痙性対麻痺54型 DDRGK1 Shohat型脊椎骨端骨幹端異形成症 DEGS1 Hypomyelination白質脳症18型 DGAT1 先天性下痢症4型 DIAPH1 DFNA1（難聴）、Seizures and cortical blindness症候群 DIS3L2 Perlman症候群 DNAH11 原発性線毛機能不全症7型 DPAGT1 先天性糖鎖付加異常症1J型、先天性筋無力症候群 DSE 脊柱側弯型Ehlers-Danlos症候群 ECEL1 遠位型関節拘縮症5D型 EIF2AK4 肺静脈閉塞性疾患（PVOD） EML1 両側帯状灰白質異所性 EOGT Adams-Oliver症候群5型 EPCAM 先天性簇毛腸症、Lynch症候群（MSH2欠失型） EPG5 Vici症候群 ERCC6L2 骨髄不全症候群2型 FANCM 早発閉経、不妊、Fanconi貧血関連 FAT4 Van Maldergem症候群2型、Hennekam症候群2型 FBXO7 若年性パーキンソン病（PARK15） FERMT1 Kindler症候群 FOXI1 前庭水管拡大症、遠位尿細管性アシドーシス FRMD4A Toriello-Carey様症候群 FRMPD4 X連鎖性知的障害 FRRS1L 早発性てんかん性脳症37型 GATC 早発性脳症（ミトコンドリア病） GCH1 ドパ反応性ジストニア（Segawa病）、GTP-CH1欠損症 GCSH 非ケトン性高グリシン血症 GH1 成長ホルモン単独欠損症1A型 GJC2 中枢神経系髄鞘形成不全症（PMLD1） GMPPA Alacrima・無発汗・自律神経失調・知的障害症候群 GPHN モリブデン補因子欠損症C型 HBD δ-サラセミア HIKESHI 進行性白質脳症 HMOX1 ヘムオキシゲナーゼ1欠損症 HNRNPH2 Bain型X連鎖性知的障害 HPRT1 Lesch-Nyhan症候群 HSPD1 痙性対麻痺13型、Hypomyelinating leukodystrophy 4 IFNAR1 MSMD、生ワクチン重症化（インターフェロン経路異常） IFT172 短肋骨多指症候群10型、網膜ジストロフィー IFT27 Bardet-Biedl症候群19型 IL10RA 早発性炎症性腸疾患 INSR インスリン受容体異常症（Donohue症候群、Rabson-Mendenhall症候群） IQCB1 Senior-Løken症候群5型 ISPD Walker-Warburg症候群、筋ジストロフィー・ジストログリカン異常型 ITPR1 脊髄小脳失調症15型／29型、Gillespie症候群 KCNJ10 EAST/SeSAME症候群 KIAA0586 Joubert症候群23型、短肋骨多指症候群14型 KPTN 知的障害、肉芽腫性大頭症 KRT14 単純型表皮水疱症 KY 先天性ミオパチー（KY関連） LAMP2 Danon病 LARGE1 Walker-Warburg症候群、筋ジストロフィー・ジストログリカン異常型 LARP7 Alazami症候群 LIPH 縮毛・乏毛症（Lipase H関連） LONP1 CODAS症候群 LRBA 共通可変型免疫不全症8型 LTBP3 Geleophysic異形成症3型 MADD DEEAH症候群 MAN1B1 Rafiq症候群（CDG関連） MBTPS2 IFAP症候群、Olmsted症候群 MECP2 Rett症候群 MECR 小脳ジストニア・視神経萎縮症候群 MED25 Charcot-Marie-Tooth病2B2型 MGP Keutel症候群 MOCS1 モリブデン補因子欠損症A型 MOCS2 モリブデン補因子欠損症B型 MPDU1 先天性糖鎖付加異常症1F型 MSN X連鎖性複合免疫不全症 MUSK 先天性筋無力症候群 MYBPC1 先天性ミオパチー、遠位型関節拘縮症1B型 MYO18B Klippel-Feil症候群、Carey-Fineman-Ziter症候群 NARS2 Alpers症候群、非症候性難聴 NCF1 慢性肉芽腫症 NDE1 Lissencephaly 4（小頭症および滑脳症） NDUFAF6 ミトコンドリア複合体I欠損症 NDUFB11 X連鎖性ミトコンドリア複合体I欠損症 NDUFS2 ミトコンドリア複合体I欠損症 NEK8 ネフロン癆9型 NPHP4 ネフロン癆4型、Senior-Løken症候群 NSMCE3 肺結節合併免疫不全症 NUP188 早発性脳症 NUP62 Striatonigral degeneration、childhood-onset ORC4 Meier-Gorlin症候群2型 OTOA 非症候性難聴DFNB22 OTUD6B 知的障害 PAX7 先天性筋ジストロフィー PCDH12 二重皮質症候群 PDE6G 網膜色素変性症 PDX1 永続性新生児糖尿病、家族性糖尿病MODY4 PGAP3 高アルカリホスファターゼ血症・知的障害症候群4型 PGM1 先天性糖鎖付加異常症1T型 PIDD1 知的障害 PIGA 発作性夜間ヘモグロビン尿症、MCAHS2 PIGQ 早発性てんかん性脳症77型 PIGS 早発性脳症 PIGT MCAHS3 PKLR ピルビン酸キナーゼ欠損症（溶血性貧血） PLAA 早発性脳症 PLCE1 ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群3型 PLD1 先天性心臓弁形成不全 POLR3B 4H症候群（POLR3関連低髄鞘化白質脳症） POMGNT2 Walker-Warburg症候群 PPP1R13L 拡張型心筋症6型 PRDM12 先天性無痛無汗症8型 PREPL 高プロリン血症、低カルニチン血症症候群 RASGRP1 共通可変型免疫不全症 RBL2 早発性脳症 RBM10 TARP症候群 RECQL4 Rothmund-Thomson症候群、Baller-Gerold症候群、RAPADILINO症候群 RPL10 X連鎖性知的障害 RPS6KA3 Coffin-Lowry症候群 RXYLT1 Walker-Warburg症候群（α-ジストログリカン異常型） RYR1 中心軸性ミオパチー、悪性高熱症、King-Denborough症候群 SASH3 重症複合免疫不全症 SCAPER 知的障害および網膜色素変性症 SCARB2 進行性ミオクローヌスてんかん4型（AMRF症候群） SCN9A 先天性無痛症、原発性紅痛症、発作性激痛症 SDHA Leigh症候群、パラガングリオーマ／褐色細胞腫 SELENOI 痙性対麻痺81型 SGSM3 早発性脳症 SLC18A3 先天性筋無力症候群 SLC29A3 H症候群、Faisalabad histiocytosis SLC30A9 Birk-Landau-Perez症候群 SLC35A2 X連鎖性先天性糖鎖付加異常症2M型 SLC38A8 中心窩低形成 SLC4A4 近位尿細管性アシドーシス・眼異常合併 SLC6A9 グリシン脳症（GlyT1欠損症） SPATA5 EHLMRS症候群 SPEG 中心核ミオパチー5型 STAT1 慢性皮膚粘膜カンジダ症、MSMD STS X連鎖性魚鱗癬（ステロイドサルファターゼ欠損症） SZT2 早発性てんかん性脳症 TAF2 知的障害 TANGO2 代謝性脳症・横紋筋融解症・心不整脈症候群 TBCB 進行性脳症 TBCD 進行性脳症 TCN2 トランスコバラミンII欠損症 TECRL カテコールアミン誘発性多形性心室頻拍3型 TFE3 X連鎖性知的障害 TFRC 免疫不全症（トランスフェリン受容体異常） THG1L 早発性小脳失調 TIMM50 3-メチルグルタコン酸尿症9型 TJP2 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症4型 TKT 短指症・知的障害症候群 TMEM107 Joubert症候群、口顔指症候群 TMEM94 知的障害 TNFRSF9 免疫不全症 TNNT1 ネマリンミオパチー5型 TNR 早発性脳症 TRAF3IP1 Senior-Løken症候群9型 TRAPPC6B 知的障害 TRIP11 Achondrogenesis 1A型、Odontochondrodysplasia TSPEAR 外胚葉異形成症14型、非症候性難聴 TTN タイチン関連筋ジストロフィー、拡張型心筋症 TWNK ミトコンドリアDNA枯渇症候群7型、Perrault症候群 UBA1 X連鎖性乳児型脊髄性筋萎縮症（SMAX2）、VEXAS症候群 UBR1 Johanson-Blizzard症候群 UNC80 IHPRF症候群2型 UNG 高IgM症候群5型 UPB1 β-ウレイドプロピオナーゼ欠損症 UQCRQ ミトコンドリア複合体III欠損症 USP9X X連鎖性知的障害 VPS11 髄鞘化異常白質脳症12型 VPS37A 痙性対麻痺53型 WDPCP Bardet-Biedl症候群15型、Meckel様症候群 WDR34 短肋骨多指症候群11型 WDR62 原発性小頭症2型 WWOX 早発性てんかん性脳症28型、脊髄小脳失調12型 XRCC2 Fanconi貧血U群 YARS Charcot-Marie-Tooth病C型（優性中間型） ZIC3 X連鎖性心臓内臓逆位症（Heterotaxy 1型） ZNF341 高IgE症候群 ZNHIT3 PEHO症候群
検査の限界
- 詳しくはこちら
-
すべてのシーケンサー技術には限界があります。この解析は次世代シーケンス（NGS）により行われ、コーディング領域とスプライシングジャンクションを調べるように設計されています。次世代シーケンス技術やバイオインフォマティクス解析は、偽遺伝子配列やその他の相同性の高い配列の寄与を大幅に低減しますが、それでも、シークエンス解析および欠失／重複解析のいずれにおいても、病原性バリアントアレルを特定する本アッセイの技術能力を妨げる場合があります。サンガー・シーケンスは、品質スコアが低いバリアントを確認し、カバレッジ標準を満たすために使用されます。
当院の遺伝子検査は、欠失／重複解析を含めて行っており、1つの遺伝子全体を含み、ゲノム領域の変化を特定できます。単一エクソンの欠失または重複が特定できることもありますが、この検査では日常的に検出されるわけではありません。同定された推定欠失または重複は、直交する方法（qPCRまたはMLPA）により確認されます。
この検査は、転座や逆位、反復拡大（例えばトリヌクレオチドやヘキサヌクレオチド）、ほとんどの制御領域（プロモーター領域）や深いイントロン領域（エクソンから20bp以上）での変化など（ただしこれらに限らない）の疾患を引き起こすかもしれない特定のタイプのゲノム変化を検出することはありません。このアッセイは、体細胞モザイクや体細胞突然変異の検出のために設計または検証されたものではありません。
カバレッジは代表的なパネルカバレッジとして〜99%＠20xです。また、報告対象はACMG基準で「病的（Pathogenic）」または「病的の可能性が高い（Likely Pathogenic）」と分類されたバリアントのみです。
検体・結果が出るまでの期間・料金
検体
血液／唾液／口腔粘膜（頬粘膜）ぬぐい液
※唾液・頬粘膜検体ならオンライン診療が可能です。
オンライン診療（ビデオ通話での診療）で遺伝カウンセリングを行った後、検体を当院にお送りいただく流れとなります。
検体採取キットは検査料金をお支払いいただいた後にお送りいたします。ご自身で勝手に検体を採取しないでください。
結果が出るまでの期間
2〜3週間（検体送付期間を含む）
料金
| 項目 | 料金（税込） |
|---|---|
| 拡大版保因者スクリーニング1009遺伝子女性版（検査費用） | 275,000円 |
| 遺伝カウンセリング料（30分ごと） | 22,000円 |
| 英語の検査結果の翻訳手数料（希望者のみ） | 5,500円 |
| マイページ使用料 | 550円 |
| 検査結果作成手数料（暗号化含む） | 3,300円 |
※検査料金の内訳は本体250,000円＋消費税10%です。
※本検査は自費診療となり、保険適用外です。
※検査の進捗状況の確認・ご質問・検査結果の受け取りは、すべてマイページを通じて行っていただきます。マイページ使用料550円（税込）を申し受けます。
カップル同時受験の割引
おふたり同時に受検される場合、2人目の検査料金を20,000円割引、さらに遺伝カウンセリング料を1人分サービスいたします。
（例：カップルで1009遺伝子女性版＋男性版などを同時受検する場合の目安。詳しくはお問い合わせください。）
よくあるご質問
- 787遺伝子女性版ではなく1009遺伝子女性版を選ぶメリットは何ですか？
- 1009遺伝子女性版は787遺伝子女性版の上位版で、222遺伝子分を追加してカバーしています。Rett症候群（MECP2）、悪性高熱症（RYR1）、Rothmund-Thomson症候群（RECQL4）、ドパ反応性ジストニア（GCH1）など、臨床的に重要な希少疾患まで含めて調べます。検査の原理・精度・取り扱いは787遺伝子女性版と同じです。ご家系に診断がついていない病気の方がいる方や、希少疾患まで含めて最大限に網羅的に調べたい方に適しています。
- 遺伝性疾患の家族歴がなくても、受ける意味はありますか？
- はい。保因者はご自身は無症状で、外見や通常の健康診断ではわかりません。健康な人でも平均して2〜3個ほどの潜性疾患の保因者であることが報告されており、家族歴がなくても、ご夫婦がたまたま同じ病気の保因者どうしということは起こりえます。だからこそ、家族歴の有無にかかわらず意味のある検査で、米国医学遺伝・ゲノム学会（ACMG）や米国産婦人科学会（ACOG）も妊娠前・妊娠初期の保因者スクリーニングを推奨しています。
- いつ受けるのがよいですか？妊娠中でも受けられますか？
- もっともおすすめなのは妊娠前です。妊娠前であれば、結果を踏まえてとりうる選択肢がもっとも広い状態で家族計画を考えられます。妊娠中でも受けられますが、検討できる時間は限られます。生まれ持った遺伝子は生涯変わらないため、基本的に一生に一度受ければよい検査です。
- パートナー（男性）も一緒に受ける必要がありますか？
- 常染色体潜性（劣性）疾患は、ご夫婦が同じ病気の保因者どうしのときに、お子さんが1/4（25%）の確率で発症します。そのため、正確なリスクを評価するにはおふたりで受けていただくことが重要です。女性がまず1009遺伝子女性版を受け、何らかの保因者と判明した場合に、パートナーの男性が同じ遺伝子を検査する流れが一般的です。男性にはX連鎖性遺伝子を除いた男性版をご用意しています。カップル同時受検には割引もございます。
- 結果が「異常なし」なら、完全に安心できますか？
- 「異常なし」という結果は、調べた疾患のリスクを大きく下げますが、リスクを完全にゼロにするものではありません。現在の医学で解明されていない遺伝子が将来関わることが判明する可能性や、検査の技術的限界（転座・反復配列の伸長・深いイントロン領域の変化などは検出できない）があるためです。
- おふたりが同じ疾患の保因者だった場合、どうなりますか？
- 保因者どうしと判明しても、道は一つではありません。①着床前診断（体外受精と組み合わせ、その疾患を発症しない胚を選ぶ）、②出生前診断（絨毛検査・羊水検査で胎児の状態を確認する）、③脊髄性筋萎縮症（SMA）などでは早期治療への備え、といった選択肢があります。結果の意味とご家族への影響、次の選択肢については、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで丁寧にご説明します。
- 検査は繰り返し受ける必要がありますか？
- 生まれ持った遺伝子は生涯変わらないため、一度実施した検査を繰り返す必要は基本的にありません。ただし、医学情報は日々更新されるため、妊娠前や妊娠初期に最新情報を確認することをおすすめしています。
- 劣性・X連鎖の疾患のお子さんが生まれるリスクはどれくらいで、この検査でどこまで防げますか？
- 疫学的な概算では、単一遺伝子（メンデル遺伝）疾患のお子さんは約100人に1人（約1%）生まれ、その内訳は常染色体優性が約7割、常染色体劣性が約25%、X連鎖が約5%とされています。この検査が対象とする劣性・X連鎖を合わせると、出生あたり約330人に1人（約0.3%、単一遺伝子疾患の約3割）が目安です。ただし拡大版パネルが実際の劣性疾患をカバーする割合は研究によりおおむね3〜5割にとどまり、調べる遺伝子数が多いほど上がります。加えて陰性でも残余リスクはゼロにはなりません。なお、ご家系に該当疾患がある場合やおふたりが同じ疾患の保因者だった場合は、お子さんの発症リスクは1/4（25%）に上がります。詳しくは本文「数字で見る」の節と参考文献をご覧ください。
関連記事
参考文献
[1] Gregg AR, et al. Screening for autosomal recessive and X-linked conditions during pregnancy and preconception: a practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2021;23(10):1793-1806.（民族を問わず全妊娠・妊娠希望者に113遺伝子＝常染色体潜性97＋X連鎖16のTier 3パネルの提案を勧告。キャリア頻度1/200以上を基準）
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34285390/
[2] Bell CJ, et al. Carrier testing for severe childhood recessive diseases by next-generation sequencing. Sci Transl Med. 2011;3(65):65ra4.（448遺伝子のスクリーニングで、1人あたり平均2.8個の重症小児期発症潜性疾患を保因）
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21228398/
[3] Haque IS, et al. Modeled Fetal Risk of Genetic Diseases Identified by Expanded Carrier Screening. JAMA. 2016;316(7):734-742.（拡大版保因者スクリーニングは、ガイドライン準拠パネルでは見逃される重症疾患のリスクをより多く検出）
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27533158/
[4] 九州大学病院 臨床遺伝医療部「よくある質問」（常染色体潜性遺伝：両親が保因者の場合、次の子どもが同じ疾患をもつ確率は1/4、保因者となる確率は1/2）
https://genmed.kyushu-u.ac.jp/genetic/faq.html
[5] Carter CO. Monogenic disorders. J Med Genet. 1977;14(5):316-320. ほか教科書的推計（単一遺伝子疾患は出生1,000あたり約10＝約1%。内訳は常染色体優性 約7.0、常染色体劣性 約2.5、X連鎖 約0.5／1,000）。ScienceDirect「Single Gene Disorder」総説、WHO報告等にも同様の推計が引用されている。
https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/single-gene-disorder
[6] Chen CP, et al. Ethnically unique disease burden and limitations of current expanded carrier screening panels. （台湾の小児患者132トリオの検討で、市販拡大版パネルが実際の劣性疾患をカバーした割合は35.13〜54.05%。東アジアに多いCOQ4など固有変異が漏れる点を指摘）
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37681470/
[7] Bell CJ, et al. Carrier testing for severe childhood recessive diseases by next-generation sequencing. Sci Transl Med. 2011;3(65):65ra4.（NGSによる保因者検査の解析的感度は約95%、特異度はほぼ100%。1人あたり平均2.8個の重症小児期発症潜性疾患を保因）
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21228398/
[8] Expanded carrier screening for recessively inherited disorders: economic burden and factors in decision-making. J Assist Reprod Genet.（保因者と判明した人の27%はパートナー検査を受けず、方針を変えない例もあるなど、実運用での脱落を報告）。中国10,476組のパイロット研究では、リスクカップルから胎児が罹患するモデル化リスクは約531/10万と推計。
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33501564/ ／ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6336873/
