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HMGCL

HMGCL

遺伝子名;HMGCL

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遺伝子 HMGCL
疾患名 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症
バリアント c.914_915delTT
c.206_207delCT
c.505_506delTC
c.208G>C
c.122G>A
c.109G>A
c.109G>T
c.835G>A
c.561+1G>A
c.804C>A
c.528T>G
c.528T>A
c.501C>G
c.499T>A
c.121C>T
検出率 >65%
>95%
>85%
分布 一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
サウジアラビア
ポルトガル
引用 Cardoso M.L. et al. (2004); Menao S. et al.
(2009)
程度 重度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 www.shouman.jp/disease/details/08_02_029/ Cardoso 
症状 ミトコンドリアに存在する3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA (HMG-CoA)リアーゼの欠損により、肝臓でケトン体産生とロイシンの中間代謝が障害され、非ケトン性低血糖と代謝性アシドーシスをきたす、常染色体劣性遺伝の疾患である1)。約半数が新生児期に,そのほかは乳幼児期に嘔吐や意識障害、けいれん等で急性発症する。20%は発作時に死亡するとされ、発達遅滞などの後遺症を残す症例も多い。
本疾患は早期診断による発症予防・障害予防が可能と考えられるため、新生児マススクリーニングの一次対象疾患となっている。本症と診断がつけば、重篤な低血糖発作を来さぬよう注意深いフォローが必要である。
頻度 本邦では9例の報告と稀。ただ、Reye様症候群やSudden unexpected infant deathと診断された児の中に紛れ込んでいる可能性は否定できない。
保因者頻度 日本にはコモン変異は存在しない
新生児マススクリーニング

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プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、日本内科学会内科専門医、日本臨床腫瘍学会がん薬物療法専門医 、日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医として従事し、患者様の心に寄り添った診療を心がけています。

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