お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年4月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)/

2021年3月

2日(火)・3日(水)/9日(火)・10日(水)/

16日(火)・17日(水)/22日(月)14時~休診/

23日(火)・24日(水)/30日(火)・31日(水)/

2021年2月

2日(火)・3日(水)/9日(火)・10日(水)/

16日(火)・17日(水)/23日(火)・24日(水)/

HMGCL

遺伝子名;HMGCL


↓↓↓↓↓↓ テーブルこの下にペースト ↓↓↓↓↓↓

遺伝子HMGCL
疾患名3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症
バリアントc.914_915delTT
c.206_207delCT
c.505_506delTC
c.208G>C
c.122G>A
c.109G>A
c.109G>T
c.835G>A
c.561+1G>A
c.804C>A
c.528T>G
c.528T>A
c.501C>G
c.499T>A
c.121C>T
検出率>65%
>95%
>85%
分布一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
サウジアラビア
ポルトガル
引用Cardoso M.L. et al. (2004); Menao S. et al.
(2009)
程度重度
遺伝形式常染色体劣性
症状:引用元www.shouman.jp/disease/details/08_02_029/ Cardoso 
症状ミトコンドリアに存在する3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA (HMG-CoA)リアーゼの欠損により、肝臓でケトン体産生とロイシンの中間代謝が障害され、非ケトン性低血糖と代謝性アシドーシスをきたす、常染色体劣性遺伝の疾患である1)。約半数が新生児期に,そのほかは乳幼児期に嘔吐や意識障害、けいれん等で急性発症する。20%は発作時に死亡するとされ、発達遅滞などの後遺症を残す症例も多い。
本疾患は早期診断による発症予防・障害予防が可能と考えられるため、新生児マススクリーニングの一次対象疾患となっている。本症と診断がつけば、重篤な低血糖発作を来さぬよう注意深いフォローが必要である。
頻度本邦では9例の報告と稀。ただ、Reye様症候群やSudden unexpected infant deathと診断された児の中に紛れ込んでいる可能性は否定できない。
保因者頻度日本にはコモン変異は存在しない
新生児マススクリーニング

↑↑↑↑↑↑ テーブルこの上にペースト ↑↑↑↑↑↑