欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

当院では高い専門性と技術を提供する診療を行っています。美容・脱毛クリニックのような無料カウンセリングは行っておりません。問診票は医師が状態を把握するため作成しており、診察の一部ですので配布時点で料金が発生しますことをご了承下さい。

HMGCL

遺伝子名;HMGCL

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遺伝 HMGCL
疾患 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症
バリアント c.914_915delTT
c.206_207delCT
c.505_506delTC
c.208G>C
c.122G>A
c.109G>A
c.109G>T
c.835G>A
c.561+1G>A
c.804C>A
c.528T>G
c.528T>A
c.501C>G
c.499T>A
c.121C>T
検出率 >65%
>95%
>85%
分布 一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
サウジアラビア
ポルトガル
引用 Cardoso M.L. et al. (2004); Menao S. et al.
(2009)
程度 重度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 www.shouman.jp/disease/details/08_02_029/ Cardoso 
症状 ミトコンドリアに存在する3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA (HMG-CoA)リアーゼの欠損により、肝臓でケトン体産生とロイシンの中間代謝が障害され、非ケトン性低血糖と代謝性アシドーシスをきたす、常染色体劣性遺伝の疾患である1)。約半数が新生児期に,そのほかは乳幼児期に嘔吐や意識障害、けいれん等で急性発症する。20%は発作時に死亡するとされ、発達遅滞などの後遺症を残す症例も多い。
本疾患は早期診断による発症予防・障害予防が可能と考えられるため、新生児マススクリーニングの一次対象疾患となっている。本症と診断がつけば、重篤な低血糖発作を来さぬよう注意深いフォローが必要である。
頻度 本邦では9例の報告と稀。ただ、Reye様症候群やSudden unexpected infant deathと診断された児の中に紛れ込んでいる可能性は否定できない。
保因者頻度 日本にはコモン変異は存在しない
新生児マススクリーニング

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