お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

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07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

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05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

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休診日のお知らせ

2020年10月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)

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2020年9月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/15日(火)・16日(水)/

19日(土)・20日(日)/29日(火)・30日(水)

9月20日(日)~22日(火)連休中空輸出来ないため休診日変更。

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2020年8月

4日(火)・5日(水)/11日(火)・12日(水)/

18日(火)・19日(水)/25日(火)・26日(水)

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HMGCL

遺伝子名;HMGCL


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遺伝子 HMGCL
疾患名 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症
バリアント c.914_915delTT
c.206_207delCT
c.505_506delTC
c.208G>C
c.122G>A
c.109G>A
c.109G>T
c.835G>A
c.561+1G>A
c.804C>A
c.528T>G
c.528T>A
c.501C>G
c.499T>A
c.121C>T
検出率 >65%
>95%
>85%
分布 一般人口
サウジアラビア
ポルトガル
引用 Cardoso M.L. et al. (2004); Menao S. et al.
(2009)
程度 重度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 www.shouman.jp/disease/details/08_02_029/ Cardoso 
症状 ミトコンドリアに存在する3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA (HMG-CoA)リアーゼの欠損により、肝臓でケトン体産生とロイシンの中間代謝が障害され、非ケトン性低血糖と代謝性アシドーシスをきたす、常染色体劣性遺伝の疾患である1)。約半数が新生児期に,そのほかは乳幼児期に嘔吐や意識障害、けいれん等で急性発症する。20%は発作時に死亡するとされ、発達遅滞などの後遺症を残す症例も多い。
本疾患は早期診断による発症予防・障害予防が可能と考えられるため、新生児マススクリーニングの一次対象疾患となっている。本症と診断がつけば、重篤な低血糖発作を来さぬよう注意深いフォローが必要である。
頻度 本邦では9例の報告と稀。ただ、Reye様症候群やSudden unexpected infant deathと診断された児の中に紛れ込んでいる可能性は否定できない。
保因者頻度 日本にはコモン変異は存在しない
新生児マススクリーニング

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