GALT
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| 遺伝子名 | GALT |
| 遺伝子座MIM番号 | 606999 |
| 遺伝子座 | 9ｐ13.3 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ(GALT)欠損症 |
| 疾患頻度 | 100人未満 |
| 症状 | 新生児早期から、哺乳開始後、不機嫌、食欲不振、下痢、嘔吐などの消化器症状、体重増加不良、採血後の止血困難などがみられる。低血糖、尿細管障害、白内障、肝障害（黄疸、肝脾腫、肝逸脱酵素上昇など）を来し、凝固系異常、溶血性貧血の所見を示すこともある。ガラクトース高値が大腸菌発育を促進するため敗血症、髄膜炎などの感染症を併発することが多い。乳糖除去を行わなければ致死的疾患である。また早期に診断され治療開始されても、慢性期に神経精神症状、卵巣機能不全などの合併症を来すことがあり注意が必要である。 |
| 表現型MIM番号 | 230400 |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
