CPT1A
CPT1A遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性でカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅠ欠損症を引き起こします。新生児期発症型は、けいれん，意識障害，呼吸障害などで急性発症し、著しい低血糖や高アンモニア血症、肝逸脱酵素の上昇などをきたします。乳児期発症型は、飢餓時や発熱時に，低ケトン性低血糖症とともにReye様症候群を呈します。急性発症が死亡につながる症例もあります。
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| 遺伝子名 | CPT1A |
| 遺伝子MIM番号 | 600528 |
| 遺伝子座 | 11q13.3 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅠ欠損症 |
| 疾患頻度 | 約300,000出生に対して1例と推定される。 |
| 症状 | 新生児期発症型は、けいれん，意識障害，呼吸障害などで急性発症し、著しい低血糖や高アンモニア血症、肝逸脱酵素の上昇などをきたす。乳児期発症型は、飢餓時や発熱時に，低ケトン性低血糖症とともにReye様症候群を呈する。急性発症が死亡につながる症例もある．学童期以降は，低血糖を伴わず，肝腫大や肝機能異常，中性脂肪や遊離脂肪酸高値がみられる場合がある．稀に腎尿細管障害を呈する症例もある。 |
| 表現型MIM番号 | 255120 |
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