お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念　儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました．

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

28日(月)空輸の関係で15時が最終予約。

29日(火)・30日(水)・31日(木)/

12月29日から1月3日まで年末・年始休暇です。
年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

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CPT1A

CPT1A遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性でカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅠ欠損症を引き起こします。新生児期発症型は、けいれん，意識障害，呼吸障害などで急性発症し、著しい低血糖や高アンモニア血症、肝逸脱酵素の上昇などをきたします。乳児期発症型は、飢餓時や発熱時に，低ケトン性低血糖症とともにReye様症候群を呈します。急性発症が死亡につながる症例もあります。

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遺伝子名CPT1A
遺伝子MIM番号600528
遺伝子座11q13.3
遺伝形式常染色体劣性
疾患名カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅠ欠損症
疾患頻度約300,000出生に対して1例と推定される。
症状新生児期発症型は、けいれん，意識障害，呼吸障害などで急性発症し、著しい低血糖や高アンモニア血症、肝逸脱酵素の上昇などをきたす。乳児期発症型は、飢餓時や発熱時に，低ケトン性低血糖症とともにReye様症候群を呈する。急性発症が死亡につながる症例もある．学童期以降は，低血糖を伴わず，肝腫大や肝機能異常，中性脂肪や遊離脂肪酸高値がみられる場合がある．稀に腎尿細管障害を呈する症例もある。
表現型MIM番号255120

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