HLCS
↓↓↓↓↓↓ テーブルこの下にペースト ↓↓↓↓↓↓
| 遺伝子名 | HLCS |
| 遺伝子座MIM番号 | 609018 |
| 遺伝子座 | 21q22.13 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症 |
| 疾患頻度 | 日本における頻度は1/100万程度 |
| 症状 | 呼吸障害・無呼吸・けいれん・意識障害などで急性に発症し、代謝性アシドーシス・ケトーシス・ 高アンモニア血症・ 低血糖・高乳酸血症などの検査異常を呈し、新生児期と、乳幼児期に発症のピークがみられる。一方慢性進行型として、食思不振・反復性の嘔吐などが見られ、難治性の湿疹がしばしば認められ、感染などを契機に症状の悪化がみられるタイプもある。急性期の意識障害、無呼吸、筋緊張低下、けいれんの影響や急性代謝不全の後遺症として、もしくは代謝異常が慢性的に中枢神経系に及ぼす影響によって、全般的な精神運動発達遅滞を呈することが多い。 |
| 表現型MIM番号 | 253270 |
↑↑↑↑↑↑ テーブルこの上にペースト ↑↑↑↑↑↑
プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
