お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念　儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました．

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

28日(月)空輸の関係で15時が最終予約。

29日(火)・30日(水)・31日(木)/

12月29日から1月3日まで年末・年始休暇です。
年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

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CPT2

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遺伝子名CPT2
遺伝子MIM番号600650
遺伝子座1p32.3
遺伝形式常染色体劣性
疾患名カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅡ欠損症
疾患頻度約260,000出生に対して1例の頻度。
症状新生児発症型はけいれん，意識障害，呼吸障害，心不全などで急性発症し，著しい低血糖や高アンモニア血症，肝逸脱酵素の上昇，高CK血症，心筋症などをきたし、致死率が高い。伝導障害や上室性頻拍などの不整脈が初発症状としてみとめられることも多い。先天奇形（小頭症，外表奇形，嚢胞性異形成腎）などが認められることがある。
乳幼児発症型は、感染や長時間の飢餓を契機に急性発症し，急性増悪を繰り返すこともある。急性期の症状は，筋力低下，急性脳症様/Reye様症候群様発作，突然死などである。
表現型MIM番号608836、600649

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