当院では高い専門性と技術を提供する診療を行っています。美容・脱毛クリニックのような無料カウンセリングは行っておりません。問診票は医師が状態を把握するため作成しており、診察の一部ですので配布時点で料金が発生しますことをご了承下さい。
当院の遺伝子検査は、世界的にも幅広い検査項目を扱っています。先進的医学検査としてその後のフォローアップも行い、検査精度に反映させていく必要があり、すべて臨床研究という形で行っていることをご了承ください。
遺伝子名；SEPSECS
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| 遺伝子 | SEPSECS |
| 疾患名 | 橋小脳低形成2D型 |
| スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント | c.1001A>G c.715G>A |
| 検出率 | >95% >95% |
| 分布 | セファルディック系ユダヤ モロッコ イラク 一般人口（世界中のどこにでもある普遍的な人口） |
| 引用 | Agamy O. et al. (2010) |
| 程度 | 非常に重度 |
| 遺伝形式 | |
| 症状：引用元 | www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00897 |
| 症状 | 橋小脳低形成(PCH)は出生前発症の遺伝性進行性神経変性疾患群である。今まで10のサブグループが報告されているが、すべてのグループに共通する特徴として、小脳と橋の発育不全や退化、進行性の小頭症、様々な脳の異常が見られる。 |
| 頻度 | |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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| 午前 | 10:00～14:00 （最終受付13:30） |
|---|---|
| 午後 | 16:00～20:00 （最終受付19:30） |
| 休診 | 火曜・水曜 |
※不定休がございますので”休診日のお知らせ“をご確認ください。
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