SEPSECS
遺伝子名；SEPSECS
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| 遺伝子 | SEPSECS |
| 疾患名 | 橋小脳低形成2D型 |
| スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント | c.1001A>G c.715G>A |
| 検出率 | >95% >95% |
| 分布 | セファルディック系ユダヤ モロッコ イラク 一般人口（世界中のどこにでもある普遍的な人口） |
| 引用 | Agamy O. et al. (2010) |
| 程度 | 非常に重度 |
| 遺伝形式 | |
| 症状：引用元 | www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00897 |
| 症状 | 橋小脳低形成(PCH)は出生前発症の遺伝性進行性神経変性疾患群である。今まで10のサブグループが報告されているが、すべてのグループに共通する特徴として、小脳と橋の発育不全や退化、進行性の小頭症、様々な脳の異常が見られる。 |
| 頻度 | |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
