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SEPSECS

SEPSECS

遺伝子名;SEPSECS

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遺伝 SEPSECS
疾患 橋小脳低形成2D型
スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント c.1001A>G
c.715G>A
検出率 >95%
>95%
分布 セファルディック系ユダヤ
モロッコ
イラク
一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
引用 Agamy O. et al. (2010)
程度 非常に重度
遺伝形式
症状:引用元 www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00897
症状 橋小脳低形成(PCH)は出生前発症の遺伝性進行性神経変性疾患群である。今まで10のサブグループが報告されているが、すべてのグループに共通する特徴として、小脳と橋の発育不全や退化、進行性の小頭症、様々な脳の異常が見られる。
頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、日本内科学会内科専門医、日本臨床腫瘍学会がん薬物療法専門医 、日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医として従事し、患者様の心に寄り添った診療を心がけています。

仲田洋美のプロフィールはこちら

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