ZFYVE26遺伝子
遺伝子名: ZINC FINGER FYVE DOMAIN-CONTAINING PROTEIN 26; ZFYVE26
遺伝子座: 14q24.1
遺伝形式: 常染色体劣性
関連する疾患： Spastic paraplegia 15, autosomal recessive 痙性対麻痺15型、常染色体劣性
遺伝子OMIM番号612012
ZFYVE26遺伝子の機能
ZFYVE26遺伝子は、FYVE zinc finger binding domain を含むタンパク質をコードしている。このドメインの存在は、膜中のリン脂質との相互作用を通して、これらのタンパク質を膜脂質に標的化すると考えられている。この遺伝子の変異は常染色体劣性痙性対麻痺-15と関連している。2008年10月、RefSeqにより提供された。（参照）
ZFYVE26遺伝子の発現
様々なヒト組織、特に副腎、骨髄、成人脳、胎児脳、肺、胎盤、前立腺、骨格筋、精巣、胸腺、網膜で発現している。In situ hybridizationでは、成体ラット脳に比べ、胚ラット脳、特に脊髄、皮質、小脳、視床、海馬の神経上皮で広く、強くZfyve26が発現していることが確認された。COS-7細胞では、ZFYVE26は小胞体およびエンドソームのマーカーと部分的に共局在していた。
ZFYVE26遺伝子と関係のある疾患
ZDHHC9遺伝子の異常で起こる疾患としては、Spastic paraplegia 15, autosomal recessive（痙性対麻痺15型、常染色体劣性）が挙げられる。
保因者頻度 全人口の500人に1人未満 常染色体劣性なので100万人に1人未満の疾患頻度となる。
痙性対麻痺15（SPG15）は、主に下肢を侵す進行性の痙性麻痺を特徴とする常染色体劣性遺伝性の神経変性疾患である。SPG15は痙性対麻痺の複雑な形態であり、様々な精神遅滞、聴覚および視覚障害、薄い脳梁などの他の神経機能障害を伴う。
この記事の著者：仲田洋美（医師）
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
