CCDC39
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遺伝子名 | CCDC39 |
遺伝子座MIM番号 | 613798 |
遺伝子座 | 3q26.33 |
遺伝形式 | 常染色体劣性 |
疾患名 | 線毛機能不全症候群 |
疾患頻度 | 約2万人に1人 |
症状 | 先天的な異常によって線毛運動が障害され呼吸器系の易感染性を呈する疾患を線毛機能不全症候群という。慢性副鼻腔炎や気管支拡張症を高頻度に合併する。本症では胎児期に左右が適正に判別されず、約半数で完全内臓逆位を生じ、これをKartagener症候群と呼ぶ。 |
表現型MIM番号 | 613807 |
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