お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念　儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました．

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

28日(月)空輸の関係で15時が最終予約。

29日(火)・30日(水)・31日(木)/

12月29日から1月3日まで年末・年始休暇です。
年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

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CCDC39

CCDC39遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性で先天的な異常によって線毛運動が障害され呼吸器系の易感染性を呈する線毛機能不全症候群を引き起こします。慢性副鼻腔炎や気管支拡張症を高頻度に合併します。本症では胎児期に左右が適正に判別されず、約半数で完全内臓逆位を生じ、これをKartagener症候群と呼びます。
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遺伝子名CCDC39
遺伝子座MIM番号613798
遺伝子座3q26.33
遺伝形式常染色体劣性
疾患名線毛機能不全症候群
疾患頻度約2万人に1人
症状先天的な異常によって線毛運動が障害され呼吸器系の易感染性を呈する疾患を線毛機能不全症候群という。慢性副鼻腔炎や気管支拡張症を高頻度に合併する。本症では胎児期に左右が適正に判別されず、約半数で完全内臓逆位を生じ、これをKartagener症候群と呼ぶ。
表現型MIM番号613807

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