お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年8月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

2021年7月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)/

2021年6月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(水)/
 
29日(火)・30日(水)/

AIPL1

AIPL1遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性で、すべての遺伝性網膜疾患の少なくとも5%を占め、発症年齢が最も早い、最も重度の遺伝性網膜症で出生時または生後数か月の間に、重度の視力障害または失明を起こすレーバー先天性黒内障(LCA)を引き起こします。
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遺伝子名AIPL1
遺伝子座MIM番号604392
遺伝子座17p13.2
遺伝形式常染色体劣性
疾患名レーバー先天性黒内障(LCA)、若年性網膜色素変性症
疾患頻度AIPL1変異は、劣性LCAの約20%を占める。
症状レーバー先天性黒内障は、すべての遺伝性網膜疾患の少なくとも5%を占め、発症年齢が最も早い、最も重度の遺伝性網膜症です。出生時または生後数か月の間に、重度の視力障害または失明を起こします。 
表現型MIM番号604393

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