錐体杆体ジストロフィー遺伝子パネル検査

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(更新日：2023/03/18)

1 錐体杆体ジストロフィー遺伝子パネル検査

錐体杆体ジストロフィー遺伝子パネル検査

遺伝子パネル検査では、血液などの検体からDNAなどを取り出し、多数の遺伝子のセットに対して検査を行います。この遺伝子たちのセットをパネルと呼びます。
錐体杆体ジストロフィー遺伝子パネル検査では、錐体杆体ジストロフィーに関係する29の遺伝子をお調べします。

錐体杆体ジストロフィー（CRD）は、網膜の光感受性細胞に影響を及ぼし、視力低下を引き起こす疾患群です。錐体杆体ジストロフィー（CRD）は主に錐体に影響を与えますが、場合によっては杆体と錐体の両方に同時に影響を与えることもあります。錐体-杆体ジストロフィーの初期症状は小児期に生じることが多く、視力低下、色覚異常、光線過敏などがあります。進行すると、盲点、周辺視野の喪失、眼振が生じることがあります。また、成人期中期には、法的な失明に至ることもあります。この遺伝子パネル検査は錐体杆体ジストロフィー（CRD）の非症候性型に焦点を当てます。

錐体部ジストロフィーの治療は、視力サポートと症状の軽減に重点が置かれています。

この検査は誰のためのものですか？

このパネルは、錐体部ジストロフィーの個人歴または家族歴、あるいは原因不明の視力低下を持つすべての人に適していると思われます。錐体部ジストロフィーはどのような遺伝パターンにも従う可能性があり、de novo変異体（新生突然変異）も報告されています。

患者にとってどのような利点がありますか？

錐体部ジストロフィーの遺伝子検査は、より個別化された患者ケアにつながり、家族のリスクを明らかにすることができます。また、影響を受ける遺伝子を特定することで、臨床試験への参加も可能になります。

錐体杆体ジストロフィー（CRD）の遺伝子検査では、以下のことが可能です。

適切な診断の確立または確認
追加的な関連症状のリスクの特定
患者さんを関連するリソースやサポートにつなげる
より個別化された治療と症状管理の実現
視力低下に対する患者の心構え
家族に自身の危険因子について知らせる
家族計画のための選択肢を提供する

錐体杆体ジストロフィー遺伝子パネル検査の対象となる遺伝子

ABCA4, ADAM9, AIPL1, BEST1, C8orf37, CACNA1F, CACNA2D4, CDHR1, CERKL, CNGB3, CNNM4, CRX, DRAM2, GUCA1A, GUCY2D, KCNV2, PDE6C, PDE6H, PITPNM3, POC1B, PROM1, RAB28, RAX2, RDH5, RIMS1, RPGRIP1, SEMA4A, TTLL5, UNC119 ( 29遺伝子 )

Sequencing（塩基配列の決定）とDel/Dup（欠失/重複）が検査対象となります。

検査に必要な検体

検査に必要な検体は以下の通りです。

血液
唾液*
口腔粘膜ぬぐい液*

*唾液・口腔ぬぐい液の場合、遠隔地の方でもオンライン診療（ビデオスルーでの診察の事をいいます）で遺伝カウンセリングをしたのち、検体を当院にお送りいただく形で、当院にお越しにならずに検査が可能です。遠方の方でもお受けいただけます。

検査の限界

全ての配列決定技術には限界があります。この検査は次世代シークエンサー（NGS）によって行われ、コード領域とスプライシングジャンクションを調べるためにデザインされています。次世代配列決定技術およびバイオインフォマティクス分析は、偽遺伝子配列または他の高度に相同な配列の寄与を優位に減少させますが、これらは配列決定および欠失/重複分析の両方において、病原性の対立遺伝子を同定するアッセイの技術的能力を妨害する場合があります。サンガー法は、低品質スコアのバリアントを確認し適用範囲の基準を満たすために用いられます。整理されていれば、欠失/重複分析により、1つの全遺伝子（口腔ぬぐい液検体及び全血検体）を含み大きさが2つ以上の連続したエクソン（全血検体のみ）であるゲノム領域の変化を同定できます。この検査で単一エクソンの欠失または重複が時々同定されることがありますが、日常的に検出されるものではありません。同定された推定上の欠失または重複は、直交法（qPCRまたはMLPA）によって確認されます。このアッセイは、限定されるものではありませんが、転座または逆位・反復身長（例：トリヌクレオチドまたはヘキサヌクレオチド）・大部分の調節領域（プロモーター領域）または深部イントロン領域（エクソンから20bpを超える）における変化のような疾患を引き起こし得る特定のタイプのゲノム変化を検出しません。このアッセイは、体細胞モザイク現象または体細胞突然変異の検出のためにデザインまたは妥当性が確認されていません。