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「祖父が副腎白質ジストロフィー（ALD）で亡くなった。自分たちも保因者なのだろうか」——そんな不安を抱えてミネルバクリニックを受診された姉妹の体験談をご紹介します。母方の祖父がALDのとき、その娘であるお母さんは必ず保因者で、孫娘は一人ひとり2分の1の確率で保因者になります。「家族にALDの人がいる」というだけで、自分や将来の子どもへの影響を漠然と心配し続けている方は少なくありません。保因者検査で状況をはっきりさせると、自分の健康管理と、次の妊娠でできることを具体的に考えられるようになります。
Q. 祖父がALDだと、孫娘は保因者ですか？
母方の祖父がALDなら、お母さんは必ず保因者、孫娘はそれぞれ2分の1の確率で保因者です。この姉妹は保因者検査で、2人ともABCD1遺伝子の病的バリアントをもつ保因者とわかりました。
Q. 保因者とわかったら、何ができますか？
ひとつは自分の健康管理です。女性の保因者でも、年齢とともに足のこわばりなど脊髄の症状が出ることがあると報告されています。もうひとつは次の妊娠で、赤ちゃんが同じ変化を受け継いでいるかを、絨毛検査（妊娠10〜14週）か羊水検査（妊娠15週以降）で調べられます。当院ではどちらも院内で行っています。体外受精での着床前診断（PGT-M）という選択肢もあります。
Q. 保因者検査はどう受けて、費用はいくらですか？
ご家族の変化がわかっていれば、その1か所を調べる既知の変異検査（税込242,000円）、わかっていなければABCD1遺伝子全体を読む単一遺伝子検査（税込275,000円〜）です。遺伝カウンセリング料（30分22,000円・税込）が別にかかります。
＼ 家族にALDの人がいる方の保因者検査 ／臨床遺伝専門医が常駐し、保因者とわかったあとの絨毛検査・羊水検査まで院内で受けられます
まずは検査を比べたい方へ：家族の変化だけを調べる既知の変異検査｜ABCD1を読む単一遺伝子検査
本記事は、実際にミネルバクリニックで保因者検査を受けられた姉妹のご了承を得て、その体験をご紹介するものです。個人が特定されないよう、細部は変えています。
副腎白質ジストロフィー（ALD）とは
副腎白質ジストロフィー（Adrenoleukodystrophy：ALD）は、X連鎖（潜性）遺伝の代謝の病気です。ABCD1遺伝子の変化により極長鎖脂肪酸の分解がうまくいかなくなり、主に脳の白質・脊髄・副腎に影響が出ます[1]。
🔬 用語解説：ABCD1遺伝子と極長鎖脂肪酸
ABCD1遺伝子は、細胞の中の「ペルオキシソーム」という小器官の膜にあるタンパク質の設計図です。このタンパク質は、極長鎖脂肪酸（VLCFA：Very Long Chain Fatty Acids）をペルオキシソームの中に運び込み、分解できるようにしています。
ABCD1遺伝子に病的な変化があると、VLCFAが脳の白質や副腎皮質などにたまり、神経や副腎の障害につながります。この遺伝子はX染色体の上にあるため、X染色体を1本しかもたない男性（XY）は変化があれば発症し、X染色体を2本もつ女性（XX）は保因者になります。
💡 女性の保因者に出る症状
症状の傾向：かつては「女性の保因者は症状が出ない」と考えられていましたが、今は、年齢とともに脊髄の症状（AMNに似た症状）が出ることがわかっています。足のこわばり・力の入りにくさ、歩きにくさ、尿や便のトラブル、感覚の低下などです。報告されている割合は研究によって65〜80%と幅があり、オランダの46人の研究では60歳以上で80%を超えていました[1][2]。
進み方：子どものうちは症状が出ず、多くは中年以降にゆっくり現れ、男性より進行はゆるやかです[3]。女性に副腎の働きの低下が起こることはまれで、脳の大脳型が起こることもまれです[1]。
祖父の病気と家族への影響
母方の祖父が副腎白質ジストロフィーで40代に発症し、亡くなりました。発症が40代と比較的遅めだったため、当初は原因不明の歩行困難として扱われていました。ALDは進行がゆっくりなため、闘病生活は長期間にわたりました。
祖父は徐々に歩行が困難になり、通勤時には祖母が車で往復送迎する必要がありました。家族全体に大きな負担がかかっていたことを、私たち姉妹は子どもの頃から見て育ちました。
祖母は「病気の人と結婚したことを後悔しているわけではない」と言っていました。そのような両親の姿を見て過ごした母は、父が病気だということを恥じるつもりもありませんでした。しかし、私たち娘に保因者検査を受けることを勧めました。
🩺 院長コラム【家族の病気を「知ること」が、次の世代へのやさしさになる】
家族が長く病気と向き合う姿を見て育った方が、「自分もそうなるのかもしれない」という不安を抱えながら、それでも「知りたい」と行動に移すことは、大きな勇気だと考えています。
このお母様が娘さんたちに検査を勧めたのは、病気を隠したり恥じたりする気持ちからではなく、正しい情報をもって自分の人生を選んでほしいという思いからだったのではないでしょうか。保因者検査は、自分のためだけでなく、将来のパートナーや子どものためのものでもあると考えています。
X連鎖劣性（潜性）遺伝と女性保因者について
ALDはX連鎖遺伝のため、女性は保因者になり、息子さんに病気を伝える可能性があります。遺伝の伝わり方を整理します[1]。
X連鎖遺伝の特徴（ALDの場合）
- 原因の遺伝子はX染色体の上にある
- 男性（XY）はX染色体が1本なので、変化を受け継げば発症する（どの病型になるかは、同じ変化でも予測できない）
- 女性（XX）は保因者になり、子どものうちは症状が出ないが、大人になって症状が出ることがある
- 保因者の女性は、妊娠ごとに2分の1の確率で変化を子どもに伝える。男の子なら発症、女の子なら保因者になる
- ALDの男性からは、娘さん全員に変化が伝わり、息子さんには伝わらない
祖父から孫娘へ：母方の祖父がALDの場合、その娘（姉妹のお母さん）は必ず保因者です。保因者のお母さんから娘への確率は、一人ひとり2分の1です。X連鎖遺伝のしくみをさらに詳しく知りたい方は、X連鎖遺伝（X染色体連鎖遺伝）とは？XLR・XLDの仕組みをご覧ください。
🧬 用語解説：「保因者」とはどういう意味か
保因者（キャリア）とは、病気の原因になる遺伝子の変化を1つもっていて、自分は発症しないか、症状が軽い人のことです。X連鎖遺伝では、女性は2本のX染色体のうち1本に変化があっても、もう1本が働きを補います。
ただし、女性の体の細胞では2本のX染色体のどちらか一方が眠らされていて（X染色体不活性化、ライオニゼーション）、その偏りなどにより、ALDの女性保因者にも症状が出ることがあります。保因者のしくみそのものは劣性遺伝（潜性遺伝）と保因者の仕組みでも解説しています。
姉妹での受診と検査への想い
母の勧めもあり、姉妹で一緒にミネルバクリニックを受診しました。自分たちが保因者なのかどうかを知ることで、将来の家族計画について適切な判断をしたいと考えていました。
祖父の発症を間近で見てきた経験から、もし自分たちが保因者だった場合の対処法について詳しく知りたいと思っていました。現代の医療技術でどのようなことができるのか、具体的な選択肢があるのかを相談したかったのです。
ALDの保因者検査の受け方：ご家族の変化がわかっているかで決まる
保因者検査は、血液か口の中の粘膜をこすった検体（または唾液）で、ABCD1遺伝子を調べます。どの検査を選ぶかは、ALDのご家族の遺伝子検査の報告書があるかどうかで決まります。
| こんなとき | 検査 | 費用（税込）・結果まで |
|---|---|---|
| ご家族の変化がわかっている（報告書がある） | 既知の変異検査（その1か所だけを調べる） | 1か所242,000円・2〜3週間 |
| ご家族の変化がわからない | 単一遺伝子検査（ABCD1遺伝子全体を読む） | 275,000円〜・3〜5週間 |
| ALDのほかの病気の保因者かも、まとめて知りたい | 拡大版保因者スクリーニング（女性版787遺伝子）（ABCD1を含む） | 253,000円・3〜5週間 |
※遺伝カウンセリング料（30分22,000円・税込）が別にかかります。遺伝カウンセリング料は基本はおひとりずつかかり、この姉妹のように同じ診療枠で、かつおふたりとも検査を受ける場合だけ、一人分をサービスします（ご相談だけの場合は人数分）。当院の検査・遺伝カウンセリングはすべて自費診療です。費用は2026年10月現在のものです。
ご家族の報告書がない場合、ALDの方がすでに亡くなっていて調べられないことも少なくありません。そのときは、保因者かもしれないご本人がABCD1遺伝子全体を読む検査を受けます。陰性だった場合も「調べた範囲で病的な変化は見つからなかった」という意味で、ご家族の変化がわからないままでは解釈に限りがあるため、結果は臨床遺伝専門医が直接ご説明します。
この検査は、遺伝診療先進国・米国の3大遺伝子検査会社の一角で行います。※
※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。
検査結果：二人とも保因者と判明
姉妹ともにABCD1遺伝子の病的バリアントを保有
（副腎白質ジストロフィーの保因者であることがわかりました）
検査結果により、私たち姉妹は二人ともALDの保因者であることがわかりました。これは予想していたことでもありましたが、実際に結果を聞いた時は複雑な気持ちでした。
しかし、臨床遺伝専門医から現代の医療技術では様々な対処法があることを詳しく説明していただき、決して絶望的な状況ではないことを理解できました。
＼ ALDの家族歴がある方の保因者検査と遺伝カウンセリング ／結果は臨床遺伝専門医が直接ご説明し、次の妊娠でできることまで一緒に整理します
遺伝カウンセリングの受け方は遺伝診療・遺伝カウンセリング外来のご案内へ
現代医療での対処法：希望への道筋
出生前診断の選択肢
ご家族のABCD1の変化がわかっていれば、妊娠中に赤ちゃんが同じ変化を受け継いでいるかを調べられます[1]。当院では、どちらの検査も院内で行い、お母さんの細胞が混ざっていないかを確かめる検査（母体細胞混入検査）とセットで行います。
- 絨毛検査（当院では妊娠10〜14週）：胎盤のもとになる絨毛の組織をいただき、ABCD1遺伝子を調べます
- 羊水検査（当院では妊娠15週以降）：羊水の中の赤ちゃんの細胞から、ABCD1遺伝子を調べます
- NIPT：お母さんの血液で調べるNIPTでは、ご家族のABCD1の変化はわかりません。当院のNIPTは妊娠9週から（妊娠6〜8週は臨床研究として）受けられ、性別もわかるので、男の子とわかってから確定検査を考える、という進め方をとるご夫婦もいます
費用の内訳や流れは遺伝病（単一遺伝子疾患）の出生前診断、検査そのものは羊水検査・絨毛検査のページで解説しています。
着床前遺伝学的検査（PGT-M）について
日本でPGT-Mを受けるには、日本産科婦人科学会による事例ごとの審査が必要です。重さの基準は「成人に達する以前に日常生活を著しく損なう状態が出現したり、生存が危ぶまれる状況になる疾患」とされ、ALDはこれまでに審査でPGT-Mが承認されてきた疾患のひとつです。ただし、承認されるかどうかは、同じ病気でも事例ごとに判断されます。当院は体外受精・PGT-Mを行っていません。PGT-Mは不妊治療の医療機関で行います。
🔬 用語解説：着床前遺伝学的検査（PGT-M）とは
PGT-M（Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders）は、体外受精でできた受精卵（胚）の一部の細胞を調べ、ご家族の変化を受け継いでいない胚を選んで子宮に戻す検査です。受精卵のごく一部の細胞を調べるため結果が赤ちゃんの状態と食い違うことがあり、PGT-Mのあとに妊娠した場合も、絨毛検査・羊水検査での確認が勧められています。くわしくは着床前診断（PGT-M）だけが選択肢ではない理由、海外での実施を考える方は海外でPGT-Mを考えている方へをご覧ください。
その他の重要なポイント
- パートナーの検査：ALDはX連鎖遺伝なので、ALDについての確率はお母さん側の変化で決まり、パートナーの検査は必要ありません（パートナー自身がALDの場合を除く）。一方、ご夫婦の組み合わせで決まる潜性（劣性）遺伝の病気は別に考える必要があり、男性版の拡大版保因者スクリーニングや、NIPTと同時に行うカップルの保因者検査ファミリーセーフティ プラス（女性787遺伝子・男性714遺伝子、NIPTと同じ日に採血）で調べられます。
- 新生児スクリーニング：ALDは、日本の公費の新生児マススクリーニングの対象には入っていません。一部の地域で、希望者が受ける任意・有料の拡大新生児スクリーニングとして、男の子などを対象に調べられるようになっています。米国では、新生児スクリーニングの推奨パネルにALDが加わり、半数以上の州で実施されています[1]。
🩺 院長コラム【ALDの保因者でも、健康な赤ちゃんを授かる道はあります】
「保因者とわかったら、健康な子どもは望めないのでしょうか」という不安をもつ方は多いと思います。保因者であることは、健康な赤ちゃんを授かる道を閉ざすものではないと考えています。お母さんが保因者でも、赤ちゃんが変化を受け継がない確率は妊娠ごとに2分の1あり、受け継いだかどうかは絨毛検査・羊水検査で確かめられるからです。
また、ALDの男の子は、脳の大脳型を早い段階で見つけるために、定期的な脳のMRIと副腎の検査で経過をみていくことが勧められています。造血幹細胞移植は、症状が出る前か、ごく初期の画像の変化の段階で行ったときに最もよい結果が得られると報告されています[1]。だからこそ、生まれる前から「知っている」ことに意味があると考えています。
姉妹の今後の計画
検査結果を受けて、私たち姉妹はそれぞれパートナーと十分に話し合い、将来の家族計画について検討することにしました。
妹は近々結婚予定で、出生前診断を含めた様々な選択肢について検討しています。日本ではPGT-Mに学会の事例ごとの審査が必要なため、妊娠後の検査も含めて、複数の方法を検討しています。
私はまだ具体的な予定はありませんが、検査を受けることで漠然とした不安が解消され、具体的な対策を知ることができて良かったと思っています。
💚 同じような状況でお悩みの方へ
家族にALDの方がいる場合、一人で抱え込まずに保因者検査を考えてみてください。保因者かどうかがわかれば、自分の健康管理と、次の妊娠でできることを具体的に選べるようになります。正確な情報をもつことが、次の一歩への力になります。
まとめ：保因者検査を受けることで、前に進む力が生まれます
📌 重要ポイントのまとめ
- ALDはX連鎖遺伝。女性は保因者になり、年齢とともに脊髄の症状が出ることがある（報告では65〜80%、進行はゆるやか）
- 祖父がALDの場合、お母さんは必ず保因者。孫娘は一人ひとり2分の1の確率で保因者
- 保因者検査は血液か口の粘膜でABCD1遺伝子を調べる。ご家族の変化がわかっていれば既知の変異検査で
- 保因者でも、妊娠中の絨毛検査・羊水検査で赤ちゃんを確かめられる。PGT-Mは学会の事例ごとの審査
- 臨床遺伝専門医への相談が、不安から具体的な行動への第一歩
よくある質問（FAQ）
Q1. ALD保因者の女性は症状が出ますか？
子どものうちは症状が出ませんが、年齢とともに足のこわばりや歩きにくさ、尿や便のトラブルなど、脊髄の症状（AMNに似た症状）が出ることがあります。報告されている割合は研究によって65〜80%と幅があり、多くは中年以降にゆっくり現れ、男性より進行はゆるやかです。女性に副腎の働きの低下や脳の大脳型が起こることはまれです。
Q2. 保因者の女性の子どもに遺伝する確率は？
保因者の女性は、妊娠ごとに2分の1の確率でABCD1の変化を子どもに伝えます。男の子が受け継ぐとALDを発症し、どの病型になるかは同じ変化でも予測できません。女の子が受け継ぐと保因者になります。確率は妊娠のたびに同じで、前のお子さんの結果に左右されません。
Q3. 祖父がALDの場合、孫娘が保因者である確率は？
母方の祖父がALDの場合、ALDの男性からは娘全員に変化が伝わるため、お母さんは必ず保因者です。お母さんから娘への確率は一人ひとり2分の1なので、孫娘はそれぞれ2分の1の確率で保因者です。実際に保因者かどうかは、保因者検査で確かめるしかありません。
Q4. ALDの保因者検査はどう受けて、費用はいくらですか？
血液か口の中の粘膜をこすった検体などでABCD1遺伝子を調べます。ご家族の変化がわかっていれば既知の変異検査（1か所242,000円・税込、結果まで2〜3週間）、わからなければABCD1遺伝子全体を読む単一遺伝子検査（275,000円〜・税込、3〜5週間）です。遺伝カウンセリング料（30分22,000円・税込）が別にかかり、基本はおひとりずつですが、同じ診療枠で、かつおふたりとも検査を受ける場合だけ一人分をサービスします。
Q5. 妊娠したら、赤ちゃんがALDかどうか調べられますか？
ご家族のABCD1の変化がわかっていれば、絨毛検査（当院では妊娠10〜14週）か羊水検査（当院では妊娠15週以降）で、赤ちゃんが同じ変化を受け継いでいるかを調べられます。当院ではどちらも院内で行います。お母さんの血液で調べるNIPTでは、ご家族のABCD1の変化はわかりません。当院のNIPTは妊娠9週から（妊娠6〜8週は臨床研究として）受けられ、性別もわかります。
Q6. 着床前遺伝学的検査（PGT-M）は日本で受けられますか？
日本では、日本産科婦人科学会による事例ごとの審査を経て受けられます。ALDはこれまでに審査でPGT-Mが承認されてきた疾患のひとつですが、承認されるかどうかは事例ごとに判断されます。PGT-Mは不妊治療の医療機関で行い、当院では行っていません。PGT-Mのあとに妊娠した場合も、絨毛検査・羊水検査での確認が勧められています。
Q7. 新生児スクリーニングでALDはわかりますか？
ALDは、日本の公費の新生児マススクリーニングの対象には入っていません。一部の地域で、希望者が受ける任意・有料の拡大新生児スクリーニングとして調べられるようになっていますが、対象（男の子のみなど）や費用は地域によって違います。米国では推奨パネルに加わり、半数以上の州で実施されています。
🏥 ALDの保因者検査・遺伝カウンセリング
臨床遺伝専門医が常駐し、保因者検査の結果説明から、妊娠したときの絨毛検査・羊水検査まで院内で受けられます。
全室個室で、ほかの患者さんと顔を合わせない90分の受診枠です。オンラインの遺伝カウンセリングにも対応しています。
ミネルバクリニックの特徴
🏥 ALDの家族歴がある方が受けられること
| 特徴 | 内容 |
|---|---|
| 臨床遺伝専門医が常駐 | 検査の選び方から結果の説明まで、臨床遺伝専門医が直接担当します |
| 保因者検査を3通りから選べる | 既知の変異検査・単一遺伝子検査・拡大版保因者スクリーニング（787遺伝子） |
| 確定検査を院内で実施 | 2025年6月から、絨毛検査・羊水検査を院内で行っています |
| ほかの患者さんと会わない | 全室個室で、90分の受診枠をほかの患者さんと重ならないように取っています |
関連記事
参考文献
- [1] Raymond GV, Moser AB, Fatemi A. X-Linked Adrenoleukodystrophy. In: Adam MP, et al., editors. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1999 (updated 2023 Apr 6). PMID: 20301491. [NCBI Bookshelf]
- [2] Engelen M, Barbier M, Dijkstra IM, et al. X-linked adrenoleukodystrophy in women: a cross-sectional cohort study. Brain. 2014;137(Pt 3):693-706. [DOI: 10.1093/brain/awt361]
- [3] Huffnagel IC, et al. Disease progression in women with X-linked adrenoleukodystrophy is slow. Orphanet J Rare Dis. 2019. PMID: 30732635. [DOI: 10.1186/s13023-019-1008-6]
※こちらは実際の事例を、ご本人の了承を得てご紹介するものです。検査の結果や受け止め方は、お一人おひとり異なります。
※本記事の医学的情報・費用は2026年10月現在のものです。最新の費用は遺伝カウンセリングの際にご確認ください。
