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「まさか自分に、こんな結果が出るとは思っていませんでした」——結婚3年目のある夫婦が遺伝子ブライダルチェックを受けたのは、ごく自然な流れからでした。ところが検査結果にBRCA1遺伝子の病的バリアントが見つかり、夫婦の人生設計は大きく動き始めます。この記事は、実際にミネルバクリニックで検査を受けられた患者様のご協力のもと、その実体験をご紹介するものです。
Q. この体験談から何がわかりますか？
A. 遺伝子ブライダルチェックでBRCA1遺伝子の病的バリアントが見つかった夫婦が、どう向き合い、どんな選択をしたかの実話です。家族歴がなくてもBRCA1変異は見つかること、そして早く知ることで計画的な家族づくりと予防（RRSO）という選択肢が生まれることを、当事者の言葉でお伝えします。
- ➤遺伝子ブライダルチェックを受けるきっかけと夫婦の心境
- ➤BRCA1遺伝子の病的バリアントとはどういうものか
- ➤夫婦で検査を受けた結果と心境の変化
- ➤現実的な家族計画の立て方と予防的手術（RRSO）の決断
- ➤同様の状況にある方へのメッセージ
本記事は、実際にミネルバクリニックで遺伝子ブライダルチェックを受けられた患者様のご協力のもと、その実体験をご紹介するものです。BRCA1遺伝子の病的バリアントが見つかったことで、夫婦がどのように向き合い、どのような選択をしたのか——同じような状況でお悩みの方へのメッセージも込めてお届けします。
遺伝子ブライダルチェックとの出会い
結婚3年目を迎えた私たち夫婦は、そろそろ子供のことを真剣に考え始めていました。周りの友人たちも次々と赤ちゃんを授かり、「私たちも家族を持ちたいね」という会話が自然と増えていました。
そんなある日、職場の先輩から思いがけない提案をされました。
検査を受ける決意
「赤ちゃんが遺伝病を持って生まれるリスクとか、自分が将来かかりやすい病気とかがわかるの。アメリカでは妊娠前に受けるのが普通らしいよ」
その夜、夫婦でインターネットで調べてみました。「へぇ、787の遺伝子を調べるのか」「ちょっと高いけど、一生に一回でいいなら…」「子供のことを考えるなら、知っておいた方がいいかもね」
数週間悩んだ末、夫婦で検査を受けることを決めました。唾液を採取して送るだけの簡単な検査でした。
運命を変えた検査結果
夫：問題なし
妻：BRCA1遺伝子に病的バリアント保有
（遺伝性乳がん卵巣がん症候群のリスク保有者）
3週間後、結果を聞きに病院へ向かいました。夫の結果は問題なかったのですが、私のファイルを開く医師の表情が少し曇りました。
私は首をかしげました。「BRCA1？それは何ですか？」
夫も同じような表情でした。「何か悪いものなのでしょうか？」
🩺 院長コラム【「知らなければよかった」ではなく「知れて良かった」へ】
遺伝子ブライダルチェックで予期せぬ結果が出たとき、誰もが最初は動揺します。「こんな検査、受けなければよかった」と思う方もいらっしゃいます。その気持ちは当然ですし、私はその感情を否定しません。
しかし、30年以上の遺伝診療で実感していることがあります。「知ること」が選択肢を生むのです。知らないまま進んでいれば、BRCA1変異は本人も気づかないうちに子どもへと受け継がれていきます。早く知ることで、自分の体と家族の未来を守るための具体的な行動が取れる——それが遺伝子検査の本来の力です。
BRCA1遺伝子とは？医師の説明
医師は丁寧に説明を始めました。
「えっ…」私の顔が青ざめました。「でも、うちの家族に癌の人はいませんよ？」
医師「実は、家族歴がなくても遺伝子の病的バリアントを持っていることはあるのです。だからこそ、この検査を受けていただいて良かったのです」
🔬 用語解説：BRCA1遺伝子とHBOCとは
BRCA1（ブラカ1）遺伝子は、本来は細胞のDNA修復に関わるがん抑制遺伝子です。この遺伝子に病的バリアント（変異）があると、DNA修復がうまく機能せず、乳がんや卵巣がんが発症しやすくなります。
HBOC（遺伝性乳がん卵巣がん症候群）とは、BRCA1またはBRCA2遺伝子の病的バリアントによって引き起こされる遺伝性疾患の総称です。BRCA1変異保有者では、乳がん・卵巣がんの生涯発症リスクが一般集団と比べて著しく高い状態です。
| がん種 | 一般集団の生涯リスク | BRCA1変異保有者の生涯リスク |
|---|---|---|
| 乳がん | 約10〜12% | 約65〜80% |
| 卵巣がん | 約1〜2% | 約40〜48% |
※リスク数値はKuchenbaecker KB, et al.（JAMA 2017）等の報告に基づく。BRCA1の詳しい解説はBRCA1遺伝子と遺伝性乳がん・卵巣がん症候群をご覧ください。
現代医療での選択肢：希望への道筋
私は戸惑いながら聞きました。「手術って…健康な臓器を取るということですか？」
医師「そうです。確かに大きな決断ですが、BRCA1では35歳以降から卵巣がんが増えてくることから、予防的手術が最も確実な予防手段とされています」
つまり、お子さんを持ちたいなら、なるべく早めに妊娠・出産を考えて、その後予防的手術を検討するのが現実的だということでした。また、乳がんについても定期的なMRI検査や、必要に応じて予防的乳房切除術という選択肢もあると説明を受けました。
💡 用語解説：RRSO（リスク低減卵管卵巣摘出術）とは
RRSO（Risk-reducing Salpingo-Oophorectomy）とは、BRCA1/BRCA2変異保有者において卵巣がん・卵管がんの発症を予防するために行う予防的手術です。両側の卵管と卵巣を腹腔鏡下で摘出します。BRCA1変異保有者では35〜40歳での実施が推奨されており、卵巣がんリスクを大幅に低下させることが報告されています。手術後は閉経状態となるため、更年期症状の管理（ホルモン補充療法など）が必要になります。
夫婦の決断：計画的な家族づくり
その日の夜、夫婦で長い時間話し合いました。
「でも、知ることができて良かったんじゃないか。対策を立てられるから」
「あの時、先輩に教えてもらわなかったら、ずっと知らないままだったのね」
私たちが立てた家族計画は、次のようなものでした。
- すぐに積極的な妊活を開始する
- 可能な限り早めに2人の子供を出産する
- 出産完了後、39〜40歳で予防的卵管卵巣摘出術（RRSO）を実施する
- 乳がんについては定期的なMRI検査でサーベイランスを続ける
- セカンドオピニオンも含めて専門医と十分相談する
その後の歩み：計画通りの人生
数ヶ月後、セカンドオピニオンも含めて専門医に相談し、私たち夫婦は積極的な妊活を開始しました。幸い1年後に第一子を授かり、その後もう一人出産することができました。
そして私が39歳になったタイミングで、予防的卵管卵巣摘出術を受けることを決意しました。手術は腹腔鏡で行われ、思っていたより負担は少なく済みました。現在は更年期症状の管理のためホルモン補充療法を受けながら、乳がんについては年2回のMRI検査でしっかりとサーベイランスを続けています。
振り返って：検査を受けて良かったこと
夫も同感でした。「先輩に教えてもらって、軽い気持ちで始めた検査が、こんなに人生を変えるとは。でも早めに知れて、計画的に行動できて良かった」
手術は怖かったけれど、これで卵巣がんのリスクはほぼなくなりました。子供たちも健康に生まれてくれて、家族を守るためにできることをしました。私たちの未来は、職場での何気ない会話から始まった一つの検査によって大きく変わりました。最初は戸惑いと不安でいっぱいだったけれど、正しい知識を得ることで、家族の健康を守るための具体的な道筋を見つけることができたのです。
🩺 院長コラム【RRSOは「失う」のではなく「守る」選択——手術後の人生について】
RRSOを「健康な卵巣を切り取る手術」と捉えると、踏み出す勇気はなかなか出てきません。「まだ何も症状がないのに」という抵抗感は、むしろ自然な感覚です。
しかし実際にRRSOを受けられた患者さんの多くは、「怖かったけれど、今は後悔していない」「毎日を怯えずに生きられるようになった」とおっしゃいます。更年期症状はホルモン補充療法でコントロールできます。大切なのは、十分な遺伝カウンセリングを受け、納得した上で選択すること。その過程に、ミネルバクリニックは責任を持って伴走します。
💗 同じような状況でお悩みの方へ
これから子供を考えている方、家族の健康について不安がある方は、ぜひ遺伝子検査を検討してみてください。知ることで選択肢が広がります。遺伝子ブライダルチェックは、保因者検査＋不妊検査＋84のActionable疾患遺伝子（BRCA1/2を含む）をまとめて調べられる、妊娠前の総合的な検査です。
よくある質問（FAQ）
Q. BRCA1変異があると必ずがんになりますか？
必ず発症するわけではありません。生涯で乳がんを発症するリスクは約65〜80％、卵巣がんは約40〜48％と一般集団より大幅に高い一方で、発症しない方もいます。適切なサーベイランスや予防的手術（RRSO）などの対策により、リスクを大幅に下げることができます。
Q. 予防的手術（RRSO）はいつ受けるべきですか？
BRCA1の場合、35〜40歳での実施が推奨されます。挙児希望がある場合は、お子さんを産み終えてからが一般的です。年齢だけでなく、妊娠・出産の希望や本人の価値観によっても最適な時期は変わるため、個々の状況に応じて臨床遺伝専門医とよく相談することが重要です。
Q. 子供への遺伝はどうなりますか？
BRCA1変異は50%の確率で子供に遺伝します。男女問わず遺伝する可能性があり、男性が受け継いだ場合も前立腺がんなどのリスクが高まります。女性が受け継いだ場合は乳がん・卵巣がんのリスクが高まります。なお、変異が子へ受け継がれるのを避けたい場合、着床前診断（PGT-M）という選択肢が議論できるケースもあります。
Q. 遺伝子ブライダルチェックの費用は？
お一人様495,000円（税込）です。保因者検査（キャリアスクリーニング787遺伝子）・不妊症チェック遺伝子パネル・84のアクショナブル遺伝子パネル（BRCA1/2含む）の3検査をまとめたパッケージです。夫婦で同時に受検される場合、検査料自体の割引はありませんが、遺伝カウンセリング料が1名分無料となり、22,000円お得になります。最新の費用はカウンセリング時にご確認ください。
Q. オンラインでも相談できますか？
はい、ミネルバクリニックではオンライン診療にも対応しています。全国どこからでも遺伝カウンセリングを受けることができ、検体は郵送で対応可能です。
🏥 遺伝子ブライダルチェック・HBOCのご相談
遺伝子ブライダルチェックやHBOC（遺伝性乳がん卵巣がん）についてのご相談は、
臨床遺伝専門医が常駐するミネルバクリニックへ。
全国どこからでもオンラインでご相談いただけます。
ミネルバクリニックの特徴
🏥 ミネルバクリニックの強み
| 特徴 | 内容 |
|---|---|
| 臨床遺伝専門医による診療 | HBOCを含む遺伝診療の豊富な経験。専門医による丁寧な遺伝カウンセリング |
| 包括的な遺伝子検査 | 787遺伝子の保因者検査＋不妊遺伝子＋84のアクショナブル遺伝子（BRCA1/2含む） |
| オンライン全国対応 | 全国どこからでも遺伝カウンセリング可能。検体は郵送で対応 |
| 夫婦割引制度 | 夫婦同時受検で遺伝カウンセリング料が1名無料（22,000円お得） |
| 継続的サポート | 検査後のフォローアップから予防的手術の相談、RRSO後の管理まで伴走 |
| 日本初の遺伝専門クリニック | 臨床遺伝専門医が開設した日本初のクリニック。のべ10万人以上の意思決定に伴走 |
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参考文献・ガイドライン
- Kuchenbaecker KB, et al. Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers. JAMA. 2017;317(23):2402-2416. [PubMed]
- 日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構（JOHBOC）「遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）診療ガイドライン」 [公式サイト]
- NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology – Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic. [NCCN公式]
- Domchek SM, et al. Association of risk-reducing surgery in BRCA1 or BRCA2 mutation carriers with cancer risk and mortality. JAMA. 2010;304(9):967-75. [PubMed]
※こちらは患者様の実体験に基づく体験談です。検査結果や治療効果は個人により異なります。
※遺伝子検査をお考えの方は、必ず臨床遺伝専門医にご相談ください。
※本記事の医学的情報・費用は2026年8月現在のものです。最新の費用はカウンセリング時にご確認ください。
