キャリア（保因者）スクリーニング検査とは
この検査で、あなたのお子さんが遺伝性疾患を受け継ぐリスクがわかります。この記事では、保因者スクリーニング（キャリアスクリーニング）検査では何を調べるのか、さらに知っておくべき情報を紹介します。
妊娠を希望している場合、将来の子供が特定の病気のリスクを負っているかどうかを判断するために、家族の病歴は参考にならない場合も多くあります。
キャリアスクリーニング検査は、妊娠前または妊娠中に受けることができ、あなたとあなたのパートナーが、ご自分たちがもっていない疾患も含む特定の遺伝性疾患を子どもに伝える危険性があるかどうかを知ることができます。
キャリア・スクリーニングを受けるかどうかは自由であり、正解も不正解もありません。
遺伝的キャリアスクリーニング（保因者スクリーニング）とは何ですか？
遺伝的キャリアスクリーニングとは、あなたやあなたのパートナーが特定の遺伝性疾患の「キャリア」（保因者）であるかどうか、そしてあなたの子供がその遺伝性疾患を受け継ぐ確率を判定する医学的検査です。保因者とは常染色体劣性（潜性）またはX染色体連鎖遺伝性疾患の原因となる病気を引き起こす遺伝子（病的遺伝子）を持っているが、本人は生涯発症しない状態を言います。
つあり、保因者である場合、ご自身がその病気を持っていなくても、あなたのDNAにその病気に関連する遺伝子変異が含まれていることを意味します。
また、あなたとあなたのパートナーの両方が保因者で、二人ともが遺伝子変異を赤ちゃんに伝えると、赤ちゃんがその病気にかかる可能性があります。
ほとんどすべての人が、少なくとも1つの遺伝性疾患の遺伝子を持っています。
遺伝子を伝えるとは？
人は誰でも、お母さんとお父さんの遺伝子を2セット持っています。
遺伝病とは、両親の一方または両方の遺伝子に変異（通常と異なる変化）がある場合、赤ちゃんが特定の健康状態になりやすくなる可能性があることを指します。
突然変異の中には、無害なものもあれば、症状のリスクをわずかに高めるだけのものもあり、また、より深刻な病気や問題を引き起こすものもあります。
まれに、ハンチントン病のように、片親の遺伝子に変異があるだけで発症することがあります。しかし、嚢胞性線維症や鎌状赤血球症など、ほとんどの場合、子供は両親から1つずつ変化した遺伝子を受け継がなければなりません。
妊娠前にキャリア検診を受けるべき人は？
理想的には、両親は妊娠前にいくつかの遺伝子疾患の検査を受けることになりますが、妊娠中に検査を受けることも可能です。
ほとんど全ての場合、片親の検査が推奨されます。二人目の親の検査は、一人目の親が陽性であった場合にのみ必要となります[2]。
ここでは、キャリアスクリーニングの種類をご紹介します：
すべての親に推奨されるキャリア・スクリーニング
これまで、米国産科婦人科学会（ACOG）は、特定の疾患のリスクが高いと考えられる特定の民族や地理的背景を持つ両親に対してのみ、キャリアスクリーニングを推奨していました。しかし、一部の疾患は、ある民族に限定されるものではありません。
さらに、多くの人が混血であるため、民族的または地理的な根拠に基づいた推奨を行うことは困難である。また、まだ非常にまれではありますが、いくつかの遺伝的疾患は一般的であるため、開業医はすべての患者に対してスクリーニングを行うべきです。
そのため、ACOGは最近、出産を予定している女性やすでに妊娠している女性向けのガイドラインを発表しました[3]。現在では、すべての女性が嚢胞性線維症や脊髄性筋萎縮症（SMA）、鎌状赤血球症やサラセミアなどの遺伝性血液疾患のスクリーニングを受けるよう勧めています。
リスクのある親に推奨されるキャリア検診
特定の遺伝子変異を持ちやすい人がいるため、医師はあなたの家系や病歴に基づいて、他の多くのスクリーニングを推奨する場合があります：
東欧および中央東欧のユダヤ人（アシュケナージ）系： テイ・サックス病、カナヴァン病、家族性自律神経失調症、時にはブルーム症候群、メープルシロップ尿症、ニーマン・ピック病など[4]。
フレンチカナディアンやケイジャン系の方 テイ・サックス病
原発性卵巣機能不全症 フラジールX症候群
その他の家族歴のある方 遺伝性疾患の家族歴がある人（例えば、いとこがテイ・サックス病だったなど）は、キャリアである可能性が高いため、それらの疾患についてもスクリーニングを受ける必要があります
キャリアスクリーニングの拡大
拡大キャリアスクリーニングは、民族や地理的なプロフィールに関係なく、すべてのカップルが妊娠前に幅広い遺伝的疾患を検査することができます。
この検査は、何百もの病気のキャリア遺伝子をスクリーニングすることができ、あなたとあなたのパートナーが、一緒に妊娠した赤ちゃんにこれらの遺伝的疾患のいずれかを伝えるリスクがあるかどうかを知る力を与えてくれるのです。
とはいえ、この検査があるからといって、夫婦ですべての病気のスクリーニングを受けるべきというわけではありません。
ACOGは、医師が拡大キャリアパネルに含めるべき疾患について、特定の推奨事項を定めています。これらの疾患には、少なくとも100人に1人の割合で発生し、生活の質を低下させ、認知または身体能力を損ない、外科的または医学的介入を必要とし、幼少期に発症する疾患が含まれます[5]。
最も一般的な遺伝病は何ですか？
キャリアスクリーニングは、キャリア頻度が100人に1人以上、つまり100人に1人以上の割合で変異が存在する遺伝病について検査します。
以下は、拡大キャリアスクリーニングで検査できる最も一般的な遺伝性疾患の一部です：
アルファサラセミア
アルファサラセミアは、全身に酸素を運ぶ赤血球中のタンパク質であるヘモグロビンの量が減少する血液疾患です。そのため、衰弱や貧血などの問題が生じることがあります[6]。
ベータサラセミア（Beta thalassemia
ベータサラセミアも、体内のヘモグロビンの量が減少する血液の病気です。貧血や疲労、血栓などの合併症を引き起こすことがあります[7]。
嚢胞性線維症
この状態は、肺感染症や呼吸困難を引き起こします。嚢胞性線維症の人では、厚く余分な粘液が気道に詰まり、細菌を閉じ込めて、感染症やその他の合併症を引き起こす可能性があります[8]。
家族性高インスリン血症
家族性高インスリン血症は、インスリンというホルモンの濃度が高いことが特徴です。家族性（または先天性）高インスリン血症は、低血糖に加え、発作や呼吸困難などのより深刻な合併症を引き起こす可能性があります[9]。
ファンコニ貧血グループC
これは、体内の血球の数が減少する骨髄の疾患です。ファンコニ貧血の人は、過度の疲労、出血、あざなどの症状を経験し、感染症にもかかりやすい[10]。
フラジャイルX症候群
フラジャイルX症候群は、脳の発達に重要なタンパク質が十分に欠如している発達障害です。フラジャイルX症候群の人は、知的な違いを持つことがあります[11]。
ゴーシェ病
ゴーシェ病は脂質代謝障害で、脾臓、肝臓、肺、骨に脂肪分が多く溜まりすぎて、本来の機能を発揮できなくなることがあります[12]。
グリコーゲン貯蔵病1A型
この状態では、肝臓、腎臓、小腸に糖の一種（グリコーゲン）が蓄積し、それらの機能が正常に働かなくなります[13]。
メイプルシロップ尿症
特定のアミノ酸を体内で処理できず、哺乳不良や嘔吐、発達の遅れが生じる病気です。赤ちゃんの尿の「甘い」匂いに由来しています[14]。
ニーマン・ピック病A/B型
ニーマン・ピック病A型は、肝臓と脾臓の肥大が進行し、成長障害、肺障害、肺感染症の再発を引き起こす病気です。ニーマン・ピック病B型は、A型よりも重症度は低いものの、肝臓や脾臓の肥大、肺の感染症の再発を特徴とします[15]。
鎌状赤血球症
鎌状赤血球症は、ヘモグロビンに影響を与える赤血球の疾患群を包括しています。それらは、あなたの赤血球（通常は円盤のような形をしている）が三日月形または鎌形になる原因となり、貧血、または赤血球の不足につながります[16]。
脊髄性筋萎縮症(SMA)
SMAは脊髄の神経細胞を攻撃し、筋力低下や移動・呼吸の障害を引き起こします[17]。
テイサックス病
テイ・サックス病は脂質代謝異常の一種で、脳に脂肪物質が蓄積され、精神的・身体的な問題を引き起こす可能性があります[18]。
この場合も、医師は、すべての患者に提供される標準的な拡大キャリアスクリーニング・パネルを持っていると思われますが、あなたやあなたのパートナーに特有のリスクがある場合は、それを調整する必要があります。
他の病気の検査に興味がある場合は、あなたとあなたのパートナーの危険因子と、それぞれの病気に関する情報をどのように使用するかについて、医師に相談してください。さらに質問がある場合は、遺伝カウンセラーとの会話も役に立ちます。
遺伝的キャリアスクリーニングのために、どのように準備すればよいですか？
ACOGとAmerican College of Medical Genetics and Genomics（ACMG）の両団体は、すべてのカップルがキャリアスクリーニングを選択できるようにするべきだということに同意しています。
キャリア・スクリーニングは通常、血液検査で、腕から血液を採取するために素早く刺す必要があります。また、唾液や頬の内側から組織を採取することもあります。検査のために絶食したり、特別なことをする必要はありません。
スクリーニングの結果を受ける際のストレスを軽減するため、専門家は、事前に産婦人科医や遺伝カウンセラーと話し合い、何を検査するのか理解することをお勧めします。
このとき、質問事項をリストアップして持参するのもよいでしょう。キャリアスクリーニングについての話し合いでは、検査結果が陽性となった場合にどうするかについても話しておく必要があります。
あなたは、キャリア・スクリーニングの一部又は全部を拒否するこ とができ、特定の結果を受け取らないように要求することができ ることを心に留めておいてください。
遺伝子検査は、いつ、どのように行われるのですか？
遺伝的キャリアスクリーニングは、家族を持つことを計画している段階、妊娠を積極的に試みている段階、妊娠検査で陽性反応が出た段階で行うことができます。
しかし、もしこの検査に興味があるのであれば、早めに受けた方が、もしあなたが遺伝子変異を持っていることを発見したときに、医師が何かしてくれる可能性が高くなります。
血液、唾液、組織のサンプルを採取し、研究所で細胞からDNAを分離し、スクリーニングを実施します。ほとんどの病院は、キャリア検査を行うために、あなたの血液を外部の研究所に送らなければならないので、結果が出るまでに1～2週間かかると思われます。
遺伝的キャリアスクリーニングの費用はいくらですか？
遺伝子検査は、片方のパートナーか両方のパートナーを検査する必要があるかにもよりますが、数百ドルから数千ドルの費用がかかります。医師が推奨する場合、健康保険がその費用をカバーするこ とが多いでしょう[19]。
遺伝子保因者検査が陽性になると、私たちの赤ちゃんはどうなるのでしょうか？
あなたとあなたのパートナーの両方が同じ遺伝子変異の保因者として陽性となったとしても、あなたの赤ちゃんがこの病気にかかる可能性は4分の1（または25％）しかありません。
それは、お二人がそれぞれ2組の遺伝子を持っているからです。あなた方は保因者であり、実際に病気を持っていないため、2番目の健康な遺伝子のコピーをそれぞれ持っていることになります。赤ちゃんがあなた方の一方または両方から健康なコピーを受け継いだ場合、保因者である可能性はありますが、病気にはならない可能性が高いです[20]。
キャリアスクリーニングから情報を得るには、妊娠する前がよいでしょう。もし、あなたとあなたのパートナーが遺伝性疾患の保因者として陽性となった場合、不妊治療専門医と協力して、選択肢を検討することも可能です。
例えば、体外受精でできた胚のDNAを検査し、特定の変異を持つかどうかを調べることができる技術が現在存在します。これは、着床前遺伝子診断（PGT-M）と呼ばれるものです。
陽性の結果が出た場合、あなたとあなたのパートナーは、精子提供や他の非伝統的な家族を作るためのルートを検討するための選択肢を提供することができます。
すでに妊娠している状態でキャリアスクリーニングを受けた場合、結果が陽性であれば、赤ちゃんに影響があるかどうかを調べるためにさらに検査が必要になることがあります。
また、出産前の早期治療や、出産後の特別なケアにつながる可能性もあります。
遺伝性疾患は家族で発症することが多いので、ACOGは、親族にもスクリーニングを受けるかどうか判断してもらうために、陽性結果が出たことを知らせることを提案しています。
また、キャリアスクリーニングにはまだいくつかの限界があることも知っておいてください。また、科学は常に進歩していますが、医師がまだ検査できない病気は何百種類もあります。
遺伝カウンセリングを受けるべき人は？
テイ・サックス病や嚢胞性線維症のような遺伝性疾患の家族歴がある場合、遺伝カウンセリングを検討したほうがよいでしょう。
遺伝カウンセラーに相談しなくても、多くの医療従事者は、遺伝カウンセラーを紹介し、結果の解釈や得られた情報をどうするか決める手助けをしてくれます。
より多くの検査が利用できるようになるにつれ、その意味を理解することは混乱することがあります。遺伝カウンセラーは、入手可能な情報を整理し、その意味を理解するのを助ける訓練を受けています。
もし、あなたの検査結果が極めて単純で、あなたの産科医が遺伝子スクリーニングに慣れているのであれば、その産科医がこのカウンセリングを行うかもしれません。
しかし、もしあなたが何か混乱したり、他の人と自分の選択肢について話し合いたい場合は、いつでも遺伝カウンセラーに会うように頼む権利があります。ほとんどの病院には、遺伝カウンセラーが常駐し ており、保険でカバーされるはずです。
遺伝的キャリアスクリーニングはオプションの検査であり、受けるかどうかの選択は個人的なものです。最終的に、あなたとあなたのパートナーは、あなたともうすぐ生まれてくる家族にとって何がベストなのか、十分な情報を得た上で決断することが大切です。
What to Expect編集部および『What to Expect When You’re Expecting』の著者であるHeidi Murkoffより。What to Expectは、厳格な報道ガイドラインに従い、査読済みの研究、学術研究機関、高名な医療機関など、信頼できる情報源のみを使用しています。私たちがどのようにしてコンテンツの正確性と最新性を保っているかについては、医学的レビューと編集方針をお読みください。
情報源
参考文献
更新履歴
この記事は役に立ちましたか？
この記事は役に立ちましたか？
妊娠を希望するすべてのカップルにブライダルチェックとして、または次のお子さんを考える前におすすめめするのが、この妊娠前遺伝子検査（キャリア・スクリーニング）です。この検査は、あなたのお子さんが遺伝性疾患を発症するリスクを評価するものです。妊娠後に行うNIPT（お子さんが染色体の異常を持っていないかを調べる新型出生前検査）と同時に行っても問題ありません。また、上にお子さんがすでにいるカップルの場合でも、3人目のお子さんが突然に常染色体劣性疾患という場合もありますので、これから妊娠を希望するすべてのカップルに推奨されます。すでに米国ではキャリアスクリーニングが2017年より米国産婦人科学会、米国遺伝学会双方から推奨されています。
関連記事：キャリア（保因者）スクリーニング検査｜米国人類遺伝学会の推奨内容
常染色体劣性遺伝性疾患またはX連鎖性遺伝性疾患の子供を持つリスクのある個人やカップルを特定するために用いられる分子生物学的検査をキャリアスクリーニングと言います。一般的にキャリア（保因者）は健康ですが、例えばフラジャイルX（脆弱X症候群）のキャリアは早発卵巣機能不全のリスクがあるという風に、医学的な問題がある場合もあります。こうしたことを考えずに早発卵巣機能不全の女性に対する不妊治療を行った場合、うまれたお子さんが脆弱X症候群と言うこともあり得ますので、注意が必要ですが、日本の産婦人科医の間ではついぞこの話題が出ないので臨床遺伝専門医としては不思議に思います。
キャリアスクリーニングは、患者さんに妊娠に関する知識を提供し、生殖の選択肢や管理計画について十分な情報を得た上で選択できるようにします。
遺伝性疾患キャリア（保因者）スクリーニングパネル検査とは？
400を超える常染色体劣性またはX連関の疾患の原因となる遺伝子について病的変異の有無を検査するパネルです。
4万人に一人の確率の常染色体劣性疾患だと保因者（キャリア）は100人に一人。
10万人に一人だと保因者は158人に一人です。
100万人に一人の発症率でも保因者は500人に一人。
意外と多くないですか？
そのご夫婦の組み合わせでお子さんに遺伝性疾患が起こる可能性があるかどうかを検討する検査です。
遺伝性疾患なんて自分には関係ないと思っていませんか？
キャリアとは、常染色体劣性遺伝遺伝子の機能が破壊された病的突然変異と呼ばれる遺伝的変化を持つが、遺伝性疾患を発症していない人のことをいいます。私たちは一対の染色体、つまりゲノムをもっています。そのため、ある遺伝子に突然変異が起こり、その機能が失われたとしても、もう一方のゲノムの同じ遺伝子は正常な機能をもっているのです。常染色体劣性（AR）遺伝子の場合、正常な発育や機能には、1つの遺伝子が機能していれば十分です。従って、AR遺伝子に変異を持つキャリアは、遺伝性疾患を発症しない。逆に、外見や一般的な検査では、保因者か正常な遺伝子のペアかを見分けることはできません。
ご家族や血縁者に遺伝性疾患がなくても、その保因者カップルの組み合わせで発生するのが常染色体劣性遺伝性疾患です。
保因者であるかどうかは、見た目ではわかりません。ましてや普通の血液検査では分かりません。
SMA脊髄性筋萎縮症では発症する前に薬剤を投与することで症状を軽くできますので、早期診断のためにも保因者検査が重要度を増しています。SMAを引き起こすSMN1遺伝子の病的バリアントを持っている（保因している）のは一般人口の54人に1人とされており、東アジアでみても59人に1人です。
この保因者スクリーニング検査は民族や人種に関係なくスクリーニングパネルとして利用できます。
このパネルでは常染色体劣性遺伝またはＸ染色体性遺伝形式の遺伝子を分析し、病的変異の有無を検査します。
現在までに頂いたお問合せや受けた方々
難聴のお子さんが生まれたご夫婦
お子さんが生まれてから重度の軟聴だとわかり、GJB2遺伝子に病的変異があることがわかりました。次のお子さんをもつにあたり、やはり出生前診断の対象疾患ではないので悩んでいます。
妊娠出産の前に自分たちが病的遺伝子を持っていることを検査していたら、かられはどういう選択をしたのでしょうか？
非常に頻度の低い筋ジストロフィーのお子さんが生まれたご夫婦
お子さんが生まれてから重度の筋ジストロフィーだとわかり、特定の遺伝子に病的変異があることがわかりました。次のお子さんをもつにあたり、常染色体劣性遺伝性疾患なのでやはり1/4のリスクがあると思うとなかなか踏み出せずにいました。この間、大学病院や日本で唯一この疾患の遺伝子検査をやっているナショナルセンターで次子のリスクを説明してくれるなどの遺伝カウンセリングは遺伝専門医がいる病院にもかかわらずありませんでした。2番目のお子さんを突然妊娠し、大変困惑してミネルバクリニックに来られました。ご両親とご本人の検査を行い、ご夫婦の片方に病的遺伝子があることがわかりました。お子さんは同じ遺伝子の違う部位にそれぞれ病的変異をもっていて、正常遺伝子をもっている配偶者の配偶子が作られる段階で新生突然変異をおこしてお子さんが常染色体劣性遺伝子の病的変異を二つもつようになり発症したものと考えられました。
次のお子さんで再発するリスクは非常に小さいので安心して産んでよいとお伝えし、無事に生まれて育っています。
全国からこうしてミネルバクリニックを頼ってお越しいただいており、私に出会わなければ中絶されてしまって無事に生まれなかったかもしれない命が誕生していると思うと、この深刻で難解な生命倫理的に高度な問題をかかえて難しい判断を擁する臨床遺伝学の分野に果敢に切り込んで精進してきたことを本当に誇らしくおもいました。
脆弱X症候群の家系だと悩んでいた女性
ご家系に知的障害の方が複数おられて、ご自身が医療職であることから知識もあり、脆弱X症候群ではないかとずっと悩んでいた彼女。ある日、ミネルバクリニックにやってきました。
結婚したいとか考えない様にしてきたのだけど、好きになってお付き合いしている男性かがいてそろそろ結婚を考えたいと思ったときに、やはり子供を持つべきかどうかについて決めないといけないと思い、保因者検査を受けることを希望しました。本来、こういう場合は家系の発症者の検査をして異常があれば同じ異常があるかどうかをみる、ということをするのが正道なのですが、核家族化が進んだ現代社会で、特にこういうセンシティブな内容を話し合うことは難しく、なおかつ知的障害のある血縁者はきちんと理解したりすることが難しいので遺伝子検査を受けてくれるかどうかわかりません。
こういう場合、不安を抱えて人生の新たな一歩を踏み出すのをあきらめてしまいがちなご本人の背中を押すために遺伝子検査をすることについて、わたしは断らないようにしています。こうした点が大学病院の遺伝専門医との違いかもしれません。良い悪いではなく、組織の中で手続きが通らないので保因者診断を可能な遺伝診療部がなかなかないのが現状です。これがわたしが開業して遺伝診療を巷でやりたいと思ったおおきな理由の一つです。
彼女の検査結果は陰性で、結婚・妊娠・出産に向けて笑顔で新たな一歩を力強く踏み出せることになりました。
遺伝診療はこうしてたくさんの患者さんたちの人生の節目や岐路で背中を押すことでもあります。検査だけしかしてないじゃないか、という人たちもいますが、わたしたち遺伝専門医は一期一会の患者さんたちにしっかりと向き合って、その後の人生を自分らしく歩んでもらうためにサポートしています。遺伝専門医であることを誇りに思います。
どういう人が受ければいいのか？
これからお子さんを望むカップルに受けていただきたい検査です。
400以上の常染色体劣性遺伝性疾患とＸ染色体性遺伝性疾患がわかります。
常染色体劣性遺伝性疾患：
上の図は典型的な常染色体劣性遺伝性疾患の家系図です。
ヒトは一対（2本で１組）の染色体を持っています。
片方の染色体が遺伝性疾患を引き起こす病的変異を持っていても、他方が正常だと発症しない、両方の染色体に病的遺伝子があると発症する、という形式をとるものを劣性遺伝性疾患と呼びます。
反対に、片方に病的遺伝子があるだけで発症する形式のものを優性遺伝性疾患と言います。常染色体というのは1-22番染色体のことをいいます。
遺伝性疾患の原因となる病的変異を持っていても、疾患が劣性遺伝形式であるため、反対側の対立遺伝子が正常で、発症しない人が保因者です。
保因者であるかどうかを外見や通常の検査では知ることは出来ません。
常染色体劣性遺伝の遺伝性疾患の保因者同士が偶然カップルになった場合、お母さんから1/2、お父さんから1/2の確率で病的遺伝子が2つ伝達され、お子さんは1/4の確率で遺伝性疾患となります。お子さんが保因者となる確率は、1/2です。
保因者スクリーニング検査の中では最も強力かつ最高の正確さを誇る検査です。
キャリアスクリーニング遺伝子パネル検査の対象遺伝子
ABCA3, ABCB11, ABCC8, ABCD1, ABCD4, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACOX1, ACSF3, ADA, ADAMTS2, ADGRG1, ADK, AFF2, AGA, AGL, AGPS, AGXT, AHCY, AHI1, AIPL1, AIRE, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDOB, ALG6, ALMS1, ALPL, AMT, ANO10, AP1S2, AQP2, ARG1, ARL13B, ARSA, ARSB, ARSE, ARX, ASL, ASNS, ASPA, ASS1, ATM, ATP6V1B1, ATP7A, ATP7B, ATRX, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLM, BRWD3, BSND, BTD, CAPN3, CASQ2, CBS, CC2D2A, CCDC103, CCDC151, CCDC39, CCDC88C, CD40LG, CDH23, CEP290, CERKL, CFTR, CHM, CHRNE, CHRNG, CHST6, CIITA, CLCN1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CNGB3, COL27A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL7A1, CPS1, CPT1A, CPT2, CRB1, CRYL1, CTNS, CTSK, CUL4B, CYBA, CYBB, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP19A1, CYP1B1, CYP21A2, CYP27A1, CYP27B1, DBT, DCLRE1C, DCX, DHCR7, DHDDS, DLD, DLG3, DMD, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DPYD, DUOX2, DUOXA2, DYNC2H1, DYSF, EDA, EIF2AK3, EIF2B5, ELP1, EMD, ERCC2, ERCC6, ERCC8, ESCO2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EVC, EVC2, EXOSC3, EYS, F11, F8, F9, FAH, FAM161A, FANCA, FANCC, FANCG, FGD1, FH, FKRP, FKTN, FMO3, FMR1, FTCD, FTSJ1, FXN, G6PC, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALT, GAMT, GBA, GBE1, GCDH, GDAP1, GFM1, GJB1, GJB2, GJB6, GLA, GLB1, GLDC, GLE1, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNRHR, GNS, GP1BA, GP9, GPR143, GRHPR, GRIP1, GUSB, HADHA, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, HEXB, HGD, HGSNAT, HJV, HLCS, HMGCL, HOGA1, HPS1, HPS3, HSD17B4, HSD3B2, HYAL1, HYLS1, IDH3B, IDS, IDUA, IL1RAPL1, IL2RG, IVD, IYD, JAK3, KCNJ11, KDM5C, L1CAM, LAMA2, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LCA5, LHX3, LIFR, LIPA, LMBRD1, LOXHD1, LRP2, LRPPRC, LYST, MAN2B1, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MCPH1, MED17, MEFV, MESP2, MFSD8, MID1, MKS1, MLC1, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MPI, MPL, MPV17, MTM1, MTMR2, MTRR, MTTP, MUT, MVK, MYO7A, NAGA, NAGLU, NAGS, NBN, NDP, NDRG1, NDUFAF5, NDUFS6, NEB, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHS1, NPHS2, NR0B1, NR2E3, NTRK1, OAT, OCA2, OCRL, OPA3, OPHN1, OTC, OTOF, P3H1, PAH, PAK3, PANK2, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH15, PDE6A, PDHA1, PDHB, PEX1, PEX10, PEX12, PEX2, PEX6, PEX7, PFKM, PGK1, PHF8, PHGDH, PKHD1, PLA2G6, PLOD1, PLP1, PMM2, POLG, POLR1C, POMGNT1, POMT1, POMT2, POU3F4, PPT1, PQBP1, PRF1, PROP1, PRPS1, PSAP, PTS, PUS1, PYGM, QDPR, RAB23, RAG1, RAG2, RAPSN, RARS2, RAX, RDH12, RMRP, RNASEH2B, RP2, RPE65, RPGR, RPGRIP1L, RS1, RTEL1, SACS, SAMHD1, SCO2, SEPSECS, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGSH, SH3TC2, SLC12A3, SLC12A6, SLC16A2, SLC17A5, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC26A2, SLC26A3, SLC26A4, SLC35A3, SLC37A4, SLC39A4, SLC46A1, SLC4A11, SLC5A5, SLC6A19, SLC6A8, SLC7A7, SMARCAL1, SMN1, SMPD1, SPG11, SPG7, STAR, SUMF1, SURF1, SYN1, TAT, TCIRG1, TECPR2, TF, TFR2, TG, TGM1, TH, THOC2, TMEM216, TNXB, TPO, TPP1, TRDN, TRIM32, TRMU, TSFM, TSHB, TTC37, TTPA, TYMP, TYR, UGT1A1, UPF3B, USH1C, USH1G, USH2A, VPS13A, VPS13B, VPS45, VRK1, VSX2, WAS, WHRN, WNT10A, XPA, XPC, ZDHHC9, ZFYVE26, ZNF711 ( 427 遺伝子 )
＊こちらに掲載のない遺伝子を特にご希望の場合は、同じ金額で承ります。
※男性の場合はX連関遺伝子を調べる必要がないので、378遺伝子が対象となります。
関連記事：拡大版保因者（キャリア）スクリーニング遺伝子パネル検査女性版
拡大版保因者（キャリア）スクリーニング遺伝子パネル検査男性版
遺伝子ブライダルチェックパネル検査
キャリアスクリーニング遺伝子パネル検査に含まれる内容
- 変異と挿入･欠失のシークエンス
- ほかに特定の規定がない限り、すべての遺伝子領域（コーディング領域・イントロン領域・スプライシング領域）のシークエンスが分析され、99％を超える塩基が20回以上読まれてカバーされます。イントロン領域、プロモーター領域の変異に関しては、ClinVarならびに the Human Gene Mutation Database (HGMD)にある変異にターゲットして98％以上の感度で検出いたします。
- 欠失･重複
- 遺伝子コピー数変異copy number variants (短い範囲の欠失・重複)は検査会社により開発された専用のバイオインフォマティクス解析アルゴリズムにより検出されます。
- 病的変異
- 病的変異はさらにSanger法、MLPA、定量PCRを用いて測定されます。
注意事項
- 脆弱x症候群
- FMR1遺伝子の5’非翻訳領域のトリヌクレオチドリピート（CGG） は、repeat-primed PCR (rpPCR)で測定されます。プレ変異はSanger法でAGG interruptionを測定します。
- 脊髄性筋萎縮症
- SMN1とSMN2遺伝子のコピー数の変異は次世代シークエンサーでスクリーニングされ、MLPA法で確認します。脊髄性筋萎縮症の点突然変異は高度な配列の相同性のため検出できません。
- 偽遺伝子
- Gaucher病のGBA遺伝子、αサラセミアのHBA1/HBA2遺伝子など、相同性の高い類似ゲノム領域がある場合、キャリアとして変異を特定するのにはキャリア診断のための適切なバイオインフォマティクスが採用されています。
結果報告の仕方
変異はACMG（米国臨床遺伝学会）のガイドラインにそって、“Pathogenic”(病的)、“Likely Pathogenic”（病的な可能性がある）に分類されている変異のみを報告することも可能です。
検出率
検出率： > 98% 男性はＸ染色体性の疾患はスクリーニングされません。
配列変異および小さな挿入/欠失：特に指定がない限り、全遺伝子配列（コーディング領域および隣接するイントロン/スプライス領域）は、少なくとも20個の独立した配列リード（20x）によって塩基の99%以上がカバーされるように実施されます。さらに、ClinVarおよびHuman Gene Mutation Database（HGMD）で指定されたイントロンおよびプロモーター変異は、98％以上の感度で対象となります。
欠失／重複（del/dup）：コピー数バリアント（欠失／重複、略してdel/dupとも呼ばれる）は、高度なバイオインフォマティックアルゴリズムを用いて検出します。この方法で見つかった病原性バリアントは、サンガー配列決定、MLPA、定量PCR（qPCR）により確認されます。
結果が出るまでの期間
約２～３週間
費用
198000円（税込） 遺伝カウンセリング料金を別途申し受けます。（30分16500円・税込）
同時に受けていただく場合には、2人目以上は187000円（税込）でご提供いたします。
ただし夫婦とそのお子さんという関係者に限ります。ご友人などはこの限りではありません。
キャリアスクリーニング検査（保因者スクリーニング検査）Q＆A
遺伝性疾患について何も知らないのですが、検査を受けた方がいいのでしょうか？
はい、遺伝的な背景がないご夫婦でも、病気や障害を持ったお子さんを出産するリスクは約3％あります。遺伝子検査の目的は、重度の遺伝性疾患を持つお子さんを出産するリスクのあるご夫婦を早期に発見することです。日本はこの辺、非常に遅れているのですが、常染色体劣性（潜性）疾患とX連鎖疾患の妊娠前または出生前遺伝子検査について、米国産婦人科学会と米国人類遺伝学会は推奨しています。
重い遺伝性疾患とは何ですか？
遺伝性疾患は、若くして死亡したり、治癒することがない重篤な罹患を引き起こす場合、重篤な疾患と定義されます。遺伝性疾患は、予防によってその苦しみを回避することが可能です。一部の疾患では、疾患の徴候が現れる前に患者を早期に発見し、適切な治療を行うことで、合併症を予防することができる場合があります。
遺伝性疾患のリスクがあるかどうかは、どのようにして知ることができるのですか？
遺伝性疾患の保因者であることを確認するための検査があります。
検査は主に2つのステップで行われ、最初は夫婦のどちらか一方だけが検査されます。もう一方の配偶者は、最初の検査の結果、必要な場合のみ検査を受けます。
夫婦ともに同じ病気の保因者と判明した場合、遺伝カウンセリングを受けることになります。一組の保因者がこの病気のお子さんをもつリスクは25％です。
脆弱X症候群の場合は、女性だけが検査を受けるので、通常、最初に検査を受けるのは女性です。もし、女性が保因者であると判明した場合は、遺伝カウンセリングを受けることになります。
推奨される遺伝子検査は何ですか？
米国保健省NIHは、発症率の高い重い病気について、遺伝子検査を受けることを推奨しています。
遺伝性疾患は、15,000件の出産に1件以上の頻度で現れる場合（1:15,000）、一般的と見なされます。この頻度では、高い割合で保因者がいることを示します（1：60）。
全人類（つまり、人種を問わず）に受けることが推奨される検査があります。
- 嚢胞性線維症(CF)
- 脊髄性筋萎縮症(SMA)
- フラジャイルXシンドローム（脆弱Ｘ症候群）
- デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)
病気の保因者（キャリア）を特定するための追加検査があります。これらの検査は、配偶者の出身地別に推奨されており、ご夫婦に適した検査の推奨は、検査を受ける前に行われる説明の一部として提供されます。
配偶者が重い病気を持つ子どもを産む危険性がある場合、どうすればよいのでしょうか？
病気の子どもを産む危険性がある夫婦には、いくつかの選択肢があります。
- 妊娠中の診断
- 胎児診断は、絨毛膜絨毛採取法（CVS：絨毛検査）（妊娠11～14週目）または羊水穿刺法（妊娠16週目以降）により行います。
- 着床前遺伝子診断（PGT）
- 体外受精を行い、受精胚の細胞を取り出して遺伝子検査を行う方法です。健康な胚だけを子宮に戻します。
- 産後に新生児を検査する
- この方法は、病気の子供を持つことを防ぐことはできません。一部の疾患では、早期に発見することで、若年期の重篤な罹患率や死亡率を減らすことができる可能性があります。
- 遺伝性疾患のリスクに関する情報に従って、男性／女性の配偶者を選択する（リスクが高まるため関係を維持しない）
- 例えば、宗教的な理由であったり民族的な理由であったりするのですが、婚約やお見合いの前に配偶者を検査することもあります。
時間が経過したり、追加妊娠の計画に向けて、繰り返しの遺伝子検査を行うことは必要ですか？
すでに実施された検査を繰り返し受ける必要はありません。
以前検査を受けた時から医療情報が更新されていることも考えられるため、妊娠前や妊娠初期に、以前お受けになった医療機関から情報を得ることをお勧めします。難しい場合はご相談ください。
正常な結果を得れば、検査した病気のリスクはなくなるのでしょうか？
いいえ。正常な結果は、病気のリスクを非常に大きく下げますが、病気を完全に否定するものではありません。例えば、今発見されていない遺伝子がその疾患に関係していると将来わかることもあるからです。
正常な結果は、遺伝性疾患のリスクを排除するものですか？
いいえ、遺伝子スクリーニングで検査されない遺伝子疾患や、現在のまだその存在すらわかっていない疾患は数多く存在します。
◎拡大版保因者（キャリア）スクリーニング遺伝子パネル検査女性版についてはこちら
◎拡大版保因者（キャリア）スクリーニング遺伝子パネル検査男性版についてはこちら
◎キャリアスクリーニングと不妊症遺伝子検査等がお得なセット価格になった遺伝子ブライダルチェックパネル検査はこちら
文責：仲田洋美（医師）
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
