欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

ミネルバクリニックは高い専門性を誇り技術で皆さんにお答えする診療を行なっているため無料相談は受け付けておりません。問診票は医師が皆さんの状態を知るためや必要な情報を伝えるために作成しており診察の一部ですので配布の時点で診療料金が発生します。

VPS45遺伝子

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遺伝子 VACUOLAR PROTEIN SORTING 45 HOMOLOG; VPS45
遺伝子座MIM番号 610035
遺伝子機能 VPS45遺伝子は、細胞膜に関連するタンパク質をコードしており、タンパク質の輸送や、特に白血球における炎症性メディエーターの放出に機能している。ゴルジ体からトランスゴルジネットワークを経由して小胞を介したタンパク質の輸送に関与していると考えられる。
遺伝子座 1q21.2
関係する疾患名1 Neutropenia, severe congenital, 5, autosomal recessive 重症先天性好中球減少症5型
遺伝形式 常染色体劣性
疾患頻度
症状など 重度先天性好中球減少症5型は、主に好中球減少症と好中球機能障害、G-CSFに対する反応性の欠如、生命を脅かす感染症、骨髄線維症、および腎性髄外造血を特徴とする常染色体劣性の原発性免疫不全症である。
表現型MIM番号 615285

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