SLC4A11
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| 遺伝子名 | SLC4A11 |
| 遺伝子座MIM番号 | 610206 |
| 遺伝子座 | 20p13 |
| 遺伝形式 | 常染色体優性 |
| 疾患名 | Fuchs(フックス)角膜内皮ジストロフィ |
| 疾患頻度 | 平成 21 年度臨床調査集計結果から、眼科外来受診者計 2,929, 186例のうち、Fuchs角膜内皮ジストロフィは 31 例 |
| 症状 | 両眼性に角膜浮腫による混濁が進行し、最終的には水疱性角膜症に至り、 手動弁ないし光覚弁にまで視力が低下する。また、角膜浮腫に伴い角膜上皮びらんを生じやすくなり、眼痛をくりかえす。角膜内皮面の滴状角膜とよばれる所見が特徴的である。 |
| 表現型MIM番号 | 613268 |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
