HADHA
遺伝子名； HADHA
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| 遺伝子 | HADHA |
| 疾患名 | 長鎖 3-ヒドロキシアシル CoA 脱水素酵素欠損症 |
| スーパーNIPTジーンプラス対象バリアント | c.1528G>C c.1195C>T c.1195C>T c.1132C>T |
| 検出率 | ＞80％ |
| 分布 | ヨーロッパ |
| 引用 | IJlst, L. et al. (1996); Nedoszytko, B. et al. (2017); IJlst, L. et al. (1994) |
| 程度 | 重度 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 症状：引用元 | www.nanbyou.or.jp/entry/5432 |
| 症状 | 新生児期に痙攣、意識障害、呼吸障害、心不全などで急性発症し、致死率が高い新生児期発症型から、幼児期から成人期に間歇的な横紋筋融解症、筋痛、筋力低下で発症する骨格筋型まで、臨床像は幅広い。本症では長期経過のなかで末梢神経障害（80％）、網膜障害（５～13％）を来す症例がある |
| 頻度 | 1/100万 |
| 保因者頻度 | 1/500 |
| 新生児マススクリーニング | 対象 |
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プロフィール
この記事の筆者：仲田洋美（医師）
