欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

ミネルバクリニックは高い専門性を誇り技術で皆さんにお答えする診療を行なっているため無料相談は受け付けておりません。問診票は医師が皆さんの状態を知るためや必要な情報を伝えるために作成しており診察の一部ですので配布の時点で診療料金が発生します。

HADHA

遺伝子名;  HADHA

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遺伝 HADHA
疾患 長鎖 3-ヒドロキシアシル CoA 脱水素酵素欠損症
スーパーNIPTジーンプラス対象バリアント c.1528G>C
c.1195C>T
c.1195C>T
c.1132C>T
検出率 >80%
分布 ヨーロッパ
引用 IJlst, L. et al. (1996); Nedoszytko, B. et al.
(2017); IJlst, L. et al. (1994)
程度 重度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 www.nanbyou.or.jp/entry/5432
症状 新生児期に痙攣、意識障害、呼吸障害、心不全などで急性発症し、致死率が高い新生児期発症型から、幼児期から成人期に間歇的な横紋筋融解症、筋痛、筋力低下で発症する骨格筋型まで、臨床像は幅広い。本症では長期経過のなかで末梢神経障害(80%)、網膜障害(5~13%)を来す症例がある
頻度 1/100万
保因者頻度 1/500
新生児マススクリーニング 対象

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