欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

ミネルバクリニックは高い専門性を誇り技術で皆さんにお答えする診療を行なっているため無料相談は受け付けておりません



GNS

遺伝子名; GNS

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遺伝 GNS
疾患名 ムコ多糖症ⅢD型(サンフィリッポ症候群
スーパーNIPTgeneプラスで検査対象のバリアント c.1226dupG
c.1169delA
c.1168C>T
c.1138_1139insGTCCT
c.1063C>T
検出率 >80%
分布 一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
引用 Jansen, A. C. M. et al. (2007); Mok, A.,
Cao, H. & Hegele, R. A. (2003)
程度 重度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 www.ncchd.go.jp/hospital/sickness/children/012.html
症状 ムコ多糖症Ⅲ型(Sanfilippo症候群)はムコ多糖症I型やⅡ型と比べて骨の障害が少なく知的障害は重い。軽度の肝臓腫大があり、角膜混濁はない。尿中にヘパラン硫酸が出ているがデルマタン硫酸は認められない。
生化学的に4つの亜型にわけられる。すなわち、heparan N-sylfatase欠損症(A型)、α-N-acetylglucosaminidase欠損症(B型)、acetylCoA:α-glucosaminide acetyltransferase欠損症(C型)、N-acetylglucosamine 6-sulfatase欠損症(D型)の4つである。日本人では、B型の方が多い。また、沖縄県にB型のcommon mutationがありfounder effectが推測されている。C型、D型は、どちらもまれである。

2歳から6歳頃に症状が発現する。多動、乱暴な行動、発達遅滞、粗い毛、多毛が認められる。中枢神経変性症状が急速に進行し、7〜8歳までに言語は消失する。言葉の獲得が見られないままに退行する症例もある。10歳代になると、睡眠障害、肝脾腫、痙攣発作が見られ、周囲とのコンタクトも消失する。Sanfilippo症候群は、ムコ多糖症に特徴的な粗な顔貌や関節・骨の変形は非常に軽度であるため、診断が難しい。身長も、ほぼ正常範囲である。10歳代で寝たきりとなり、多くは20歳代頃に呼吸器感染症等で死亡するが、30歳、40歳にまで達する症例もある。A型が比較的重症であると言われている。

頻度 日本では、約10万人に1人の発生頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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