お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

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07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

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05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

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休診日のお知らせ

2020年10月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)

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2020年9月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/15日(火)・16日(水)/

19日(土)・20日(日)/29日(火)・30日(水)

9月20日(日)~22日(火)連休中空輸出来ないため休診日変更。

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2020年8月

4日(火)・5日(水)/11日(火)・12日(水)/

18日(火)・19日(水)/25日(火)・26日(水)

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GNS

遺伝子名; GNS


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遺伝子 GNS
疾患名 ムコ多糖症III型(サンフィリッポ症候群)
バリアント c.1226dupG
c.1169delA
c.1168C>T
c.1138_1139insGTCCT
c.1063C>T
検出率 >80%
分布 一般人口
引用 Jansen, A. C. M. et al. (2007); Mok, A.,
Cao, H. & Hegele, R. A. (2003)
程度 重度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 www.ncchd.go.jp/hospital/sickness/children/012.html
症状 ムコ多糖症は、細胞内でのムコ多糖の分解に必要な酵素が生まれつき足りないために、全身の細胞にムコ多糖が蓄積する先天代謝異常症。発達の遅れ、低身長、骨変形、特異な顔つき、固い関節、お腹の膨れ(肝脾腫)、臍・鼠径ヘルニア、心弁膜症(心雑音)、中耳炎、難聴
頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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