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POU3F4

POU3F4

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遺伝子 POU3F4
遺伝子座MIM番号 300039
遺伝子座 Xq21.1
遺伝形式 X連鎖劣性
疾患 X連鎖性遺伝性難聴
疾患頻度
症状 進行性の伝導性難聴および感音性難聴と、内耳道の拡張および内耳道と蝸牛基底ターンとの間のフィステル接続を含む特徴的な側頭骨変形を特徴とする遺伝性難聴。
表現型MIM番号 304400

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プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、日本内科学会内科専門医、日本臨床腫瘍学会がん薬物療法専門医 、日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医として従事し、患者様の心に寄り添った診療を心がけています。

仲田洋美のプロフィールはこちら

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