POLG

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遺伝子名	POLG
遺伝子座MIM番号	174763
遺伝子座	15q26.1
遺伝形式	常染色体劣性
疾患名	ミトコンドリアDNA枯渇症候群
疾患頻度
症状	ミトコンドリアDNA量が何かの原因で減少し、ミトコンドリアのエネルギー代謝が阻害され機能障害の起こる疾患群を総称してmtDNA 枯渇症候群: mitochondrial DNA depletion syndrome(MTDPS)と称する。POLGに変異のある病型では、主に脳と肝臓で発症し、症状は非常に多様で生後まもなくから高齢までいつでも発症することがある。この病気の最初の徴候は難治性のてんかん発作や発達障害で、通常は生後1ヶ月以上経過した乳児で発症するが、時に5歳くらいで発症することもある。発達遅延、進行性の知的障害、筋緊張低下、攣縮(四肢の硬直、頸髄損傷に進行することもある)、進行性の認知症である。てんかん発作の中には持続性てんかんでミオクロニーを繰り返すタイプが含まれる。視神経萎縮が起こることもあり、しばしば失明につながる。難聴になることもある。慢性の肝機能障害から多くの人々は肝不全へと進行する。
表現型MIM番号	203700、613662