お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年10月

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2021年9月

1日(水)/7日(火)・8日(水)/14日(火)・15日(水)/

21日(火)・22日(水)/28日(火)・29日(水)/

2021年8月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/31日(火)/

AMT

AMT遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性で非ケトーシス型高グリシン血症を引き起こします。生後数日以内に筋緊張低下、無呼吸、しゃっくり、昏睡などで発症する新生児型と、乳幼児期以降から発達の遅れや筋緊張低下が現れる遅発型があります。
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遺伝子名AMT
遺伝子座MIM番号238310
遺伝子座3p21.31
遺伝形式常染色体劣性
疾患名非ケトーシス型高グリシン血症
疾患頻度我が国における頻度は、50~100万出生に1人と推定される。
症状新生児型は生後数日以内に筋緊張低下、無呼吸、しゃっくり、昏睡などで発症し、大部分の症例でけいれん重積を伴う。脳梁欠損、脳回異常、水頭症などの脳形成異常も高率に合併し、重度の精神運動発達遅滞を呈することが多い。遅発型は新生児期をほぼ無症状に過ごす。乳幼児期以降から発達の遅れや筋緊張低下が現れる。成人で診断された例もある。
表現型MIM番号605899

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