お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

28日(月)空輸の関係で15時が最終予約。

29日(火)・30日(水)・31日(木)/

12月29日から1月3日まで年末・年始休暇です。
年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

CFTR

CFTR遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性で嚢胞性線維症を引き起こします。全身の外分泌機能に異常をきたし消化管や気道の分泌液が粘稠となり、膵外分泌異常による脂肪吸収不全、栄養障害が起こります。気道分泌の異常は排痰困難・難治性気道感染の原因となり、慢性呼吸不全に至ります。
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遺伝子名CFTR
遺伝子座MIM番号602421
遺伝子座7q31.2
遺伝形式常染色体劣性
疾患名嚢胞性線維症
疾患頻度40人の患者さんが把握されている。日本では、出生約60万人に1人という稀な病気である。
症状全身の外分泌機能に異常をきたし消化管や気道の分泌液が粘稠となり、膵外分泌異常による脂肪吸収不全、栄養障害が起こる。気道分泌の異常は排痰困難・難治性気道感染の原因となり、慢性呼吸不全に至る。(1)出生時もしくは数日以内に発症する腹部膨満(50%以上)または胎便性イレウス(約15%)、(2)乳幼児期、特に離乳期より進行する大量、頻回、悪臭を伴う脂肪便(膵外分泌不全)、(3)発育障害(身長は正常範囲であるが、体重が増えない)、(4)呼吸器の感染症(生後1年以内に約50%が発症し、重症の感染にもかかわらず痰の喀出困難)、が古典的症状とされる。その他、非定型的症状として、慢性膵炎、びまん性汎細気管支炎、先天性両側精管欠損症が知られている。
表現型MIM番号219700

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