お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

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07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

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05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

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休診日のお知らせ

2020年10月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)

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2020年9月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/15日(火)・16日(水)/

19日(土)・20日(日)/29日(火)・30日(水)

9月20日(日)~22日(火)連休中空輸出来ないため休診日変更。

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2020年8月

4日(火)・5日(水)/11日(火)・12日(水)/

18日(火)・19日(水)/25日(火)・26日(水)

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MMAA

NIPT“>

遺伝子名; MMAA


↓↓↓↓↓↓ テーブルこの下にペースト ↓↓↓↓↓↓

遺伝子 MMAA
疾患名 メープルシロップ尿症(MMAA関連)
バリアント c.1A>G
c.64C>T
c.72C>A
c.124C>T
c.161G>A
c.202C>T
c.266T>C
c.283C>T
c.358C>T
c.387C>A
c.397C>T
c.433C>T
c.439+1G>A
c.503delC
c.562G>C
c.562+1G>T
c.562+1G>A
c.575G>A
c.586C>T
c.620A>G
c.650T>A
c.653G>A
c.658G>A
c.664A>G
c.721A>T
c.728C>A
c.733+1G>A
c.970-2A>T
c.988C>T
c.1025T>G
c.1075C>T
c.1076G>A
c.1084C>T
c.1104G>A
検出率 >80%
分布 一般人口
引用 Manoli, I., Sloan, J. L. & Venditti, C. P.
(2005); Lerner-Ellis, J. P. et al. (2004)
程度 非常に重度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 www.shouman.jp/disease/details/08_01_007/
症状 血中ロイシン値と臨床症状がほぼ一致する。血中ロイシン値が10-20 mg/dl (760-1,500μmol/L)では哺乳力が低下し嘔吐が出現する。ロイシン値が20 mg/dl (1,500μmol/L)以上では意識障害、筋緊張低下、痙攣、呼吸困難、後弓反張などが出現する。分枝鎖アミノ酸および分枝鎖ケト酸の血中濃度が上昇するとミエリン合成の障害をきたし不可逆的な中枢神経の障害により、精神運動発達の遅れを認める。
頻度 1/50万
保因者頻度 1/350
新生児マススクリーニング 対象

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