SMPD1

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遺伝子名	SMPD1
遺伝子座MIM番号	607608
遺伝子座	11p15.4
遺伝形式	常染色体劣性
疾患名	ニーマンピック病A型、B型
疾患頻度	日本ではA型とB型の罹患率は、10万人あたり0.5人-１人とされており、B型の患者さんの方が比較的多い。
症状	ニーマン・ピック（Niemann-Pick）病は、酸性スフィンゴミエリナーゼが欠損するA型、B型とNPC1またはNPC2蛋白の異常によって起こるC型に分類される。肝臓、脾臓、骨髄の網内系細胞と神経細胞にスフィンゴミエリン、コレステロール、糖脂質などが蓄積する。A型は乳児期に発症し、乳児期早期から肝脾腫が著明であり、筋緊張低下、哺乳障害、嘔吐などが出現し、成長障害が認められる。６ヶ月以降、精神運動発達障害が明らかとなり、急速に神経症状が進行する。症状が進行した患者では、眼底にチェリー・レッドスポットが見られる。垂直方向の眼球運動障害も見られる。Ｂ型は、A型よりも症状は軽く小児期以降に発症する。肝脾腫が初発症状であることも多い。肝脾腫の程度は様々であり、肝障害が進行し、肝硬変、門脈圧亢進、腹水を伴うこともある。また、血液検査では低HDL血症が特徴的で、脾機能亢進により血小板減少が認められることがある。胸部X線写真では、肺浸潤像が認められ、肺拡散障害が年齢とともに進行する。眼底のチェリー・レッドスポットは約1/3の患者さんに認められるが、目立った中枢神経症状はほとんどない。
表現型MIM番号	257200、607616