お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

28日(月)空輸の関係で15時が最終予約。

29日(火)・30日(水)・31日(木)/

12月29日から1月3日まで年末・年始休暇です。
年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

SMPD1

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遺伝子SMPD1
遺伝子座MIM番号607608
遺伝子座11p15.4
遺伝形式常染色体劣性
疾患名ニーマンピック病A型、B型
疾患頻度日本ではA型とB型の罹患率は、10万人あたり0.5人-1人とされており、B型の患者さんの方が比較的多い。
症状ニーマン・ピック(Niemann-Pick)病は、酸性スフィンゴミエリナーゼが欠損するA型、B型とNPC1またはNPC2蛋白の異常によって起こるC型に分類される。肝臓、脾臓、骨髄の網内系細胞と神経細胞にスフィンゴミエリン、コレステロール、糖脂質などが蓄積する。A型は乳児期に発症し、乳児期早期から肝脾腫が著明であり、筋緊張低下、哺乳障害、嘔吐などが出現し、成長障害が認められる。6ヶ月以降、精神運動発達障害が明らかとなり、急速に神経症状が進行する。症状が進行した患者では、眼底にチェリー・レッドスポットが見られる。垂直方向の眼球運動障害も見られる。B型は、A型よりも症状は軽く小児期以降に発症する。肝脾腫が初発症状であることも多い。肝脾腫の程度は様々であり、肝障害が進行し、肝硬変、門脈圧亢進、腹水を伴うこともある。また、血液検査では低HDL血症が特徴的で、脾機能亢進により血小板減少が認められることがある。胸部X線写真では、肺浸潤像が認められ、肺拡散障害が年齢とともに進行する。眼底のチェリー・レッドスポットは約1/3の患者さんに認められるが、目立った中枢神経症状はほとんどない。
表現型MIM番号257200607616

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