お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年8月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

2021年7月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)/

2021年6月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(水)/
 
29日(火)・30日(水)/

SMPD1

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遺伝子SMPD1
遺伝子座MIM番号607608
遺伝子座11p15.4
遺伝形式常染色体劣性
疾患名ニーマンピック病A型、B型
疾患頻度日本ではA型とB型の罹患率は、10万人あたり0.5人-1人とされており、B型の患者さんの方が比較的多い。
症状ニーマン・ピック(Niemann-Pick)病は、酸性スフィンゴミエリナーゼが欠損するA型、B型とNPC1またはNPC2蛋白の異常によって起こるC型に分類される。肝臓、脾臓、骨髄の網内系細胞と神経細胞にスフィンゴミエリン、コレステロール、糖脂質などが蓄積する。A型は乳児期に発症し、乳児期早期から肝脾腫が著明であり、筋緊張低下、哺乳障害、嘔吐などが出現し、成長障害が認められる。6ヶ月以降、精神運動発達障害が明らかとなり、急速に神経症状が進行する。症状が進行した患者では、眼底にチェリー・レッドスポットが見られる。垂直方向の眼球運動障害も見られる。B型は、A型よりも症状は軽く小児期以降に発症する。肝脾腫が初発症状であることも多い。肝脾腫の程度は様々であり、肝障害が進行し、肝硬変、門脈圧亢進、腹水を伴うこともある。また、血液検査では低HDL血症が特徴的で、脾機能亢進により血小板減少が認められることがある。胸部X線写真では、肺浸潤像が認められ、肺拡散障害が年齢とともに進行する。眼底のチェリー・レッドスポットは約1/3の患者さんに認められるが、目立った中枢神経症状はほとんどない。
表現型MIM番号257200607616

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