BCS1L
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遺伝子名 | BCS1L |
遺伝子座MIM番号 | 603647 |
遺伝子座 | 2q35 |
遺伝形式 | 常染色体劣性、ミトコンドリア遺伝 |
疾患名 | リー症候群 |
疾患頻度 | |
症状 | 脳基底核・脳幹部の左右対称な壊死性病変を特徴とする重度の神経変性疾患である。精神運動遅滞、てんかん発作、眼振、視覚萎縮、運動失調、呼吸不全等の中枢神経障害が最もよく見られるが、末梢神経障害や神経以外の異常を示す場合もある。 |
表現型MIM番号 | 256000 |
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