お知らせ

02/06

2021年2月10日（予定）NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念　儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念　儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年8月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

2021年7月

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2021年6月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(水)/
　
29日(火)・30日(水)/

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BCS1L

BCS1L遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性及びミトコンドリア遺伝で脳基底核・脳幹部の左右対称な壊死性病変を特徴とする重度の神経変性疾患であるリー症候群を引き起こします。精神運動遅滞、てんかん発作、眼振、視覚萎縮、運動失調、呼吸不全等の中枢神経障害が最もよく見られますが、末梢神経障害や神経以外の異常を示す場合もあります。
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遺伝子名BCS1L
遺伝子座MIM番号603647
遺伝子座2q35
遺伝形式常染色体劣性、ミトコンドリア遺伝
疾患名リー症候群
疾患頻度
症状脳基底核・脳幹部の左右対称な壊死性病変を特徴とする重度の神経変性疾患である。精神運動遅滞、てんかん発作、眼振、視覚萎縮、運動失調、呼吸不全等の中枢神経障害が最もよく見られるが、末梢神経障害や神経以外の異常を示す場合もある。
表現型MIM番号256000

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