お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念　儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました．

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

28日(月)空輸の関係で15時が最終予約。

29日(火)・30日(水)・31日(木)/

12月29日から1月3日まで年末・年始休暇です。
年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

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BCS1L

BCS1L遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性及びミトコンドリア遺伝で脳基底核・脳幹部の左右対称な壊死性病変を特徴とする重度の神経変性疾患であるリー症候群を引き起こします。精神運動遅滞、てんかん発作、眼振、視覚萎縮、運動失調、呼吸不全等の中枢神経障害が最もよく見られますが、末梢神経障害や神経以外の異常を示す場合もあります。
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遺伝子名BCS1L
遺伝子座MIM番号603647
遺伝子座2q35
遺伝形式常染色体劣性、ミトコンドリア遺伝
疾患名リー症候群
疾患頻度
症状脳基底核・脳幹部の左右対称な壊死性病変を特徴とする重度の神経変性疾患である。精神運動遅滞、てんかん発作、眼振、視覚萎縮、運動失調、呼吸不全等の中枢神経障害が最もよく見られるが、末梢神経障害や神経以外の異常を示す場合もある。
表現型MIM番号256000

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