HEXB

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遺伝子名	HEXB
遺伝子座MIM番号	606873
遺伝子座	5q13.3
遺伝形式	常染色体劣性
疾患名	GM2-ガングリオシドーシス、サンドホフ病
疾患頻度	日本でのテイ・サックス病の罹患率は8万～10万人に1人と考えられている。サンドホフ病は約30万人に1人とされ、GM2ガングリオシド活性化タンパク欠損症はきわめてまれである。
症状	中枢神経に多いGM2ガングリオシドなどを分解するβ-ヘキソサミニダーゼA、BまたはGM2ガングリオシド活性化タンパク欠損により発症する。これらに関係する遺伝子はHEXA、HEXB、GM2Aの３種類があり、HEXAの変異によりテイ・サックス病、HEXBの変異によりサンドホフ病、GM2Aの変異によりGM2ガングリオシド活性化タンパク欠損症が発症する。テイ・サックス病、サンドホフ病、GM2ガングリオシド活性化タンパク欠損症を臨床症状で区別するのは困難である。発症年齢により乳児型、若年型、成人遅発型に分類できる。乳児型は3ヶ月ころまでの発達は正常な場合が多いが、その後精神運動発達遅滞や退行が見られる。眼底のチェリー・レッドスポットは特徴的である。けいれん、視覚や聴覚の障害、嚥下困難などが出現する。若年型は比較的稀である。２歳～１０歳で発症する。進行性の運動失調と協調運動障害の症状が発症し、けいれんも伴い退行が見られる。成人遅発型は稀で、症状や経過は様々である。チェリー・レッドスポットは認めないことも多い。構音障害、ジストニア、運動失調、アテトーゼなどの錐体外路症状、精神障害など様々な症状を呈する。知的障害は軽度である。
表現型MIM番号	268800