お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

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07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

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05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

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休診日のお知らせ

2020年10月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)

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2020年9月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/15日(火)・16日(水)/

19日(土)・20日(日)/29日(火)・30日(水)

9月20日(日)~22日(火)連休中空輸出来ないため休診日変更。

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2020年8月

4日(火)・5日(水)/11日(火)・12日(水)/

18日(火)・19日(水)/25日(火)・26日(水)

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SLC25A13

NIPT“>

遺伝子名;SLC25A13


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遺伝子 SLC25A13
疾患名 シトリン欠損症
バリアント c.1095delT
c.852_855delTATG
c.1638_1660dup23
c.1399C>T
c.1063C>T
c.1177+1G>A
c.955C>T
c.754G>A
c.615+5G>A
c.74C>A
c.127C>T
c.1592G>A
c.1078C>T
c.674C>A
c.615+1G>C
c.550C>T
c.493C>T
c.70-1G>A
検出率 >80%
>80%
>80%
>80%
分布 中国
日本
韓国
台湾
引用 Kobayashi K. et al. (2003)
程度 中等度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 www.nanbyou.or.jp/entry/5434
症状 主に肝臓で、「シトリン」という 輸送体タンパク を上手に作ることができない(欠損する)病気です。細胞の中でシトリンは糖・アミノ酸・脂質・エネルギー代謝などに広く関係しています。
日本人を含めた東-東南アジアに多い疾患です。
新生児・乳児期のときはNICCDという形で発症します。皮膚や白目が黄色いこと( 黄疸 )が長引いたり、体重の増え方が悪いなどの症状を認めます。黄疸が長引く・強い場合には 胆道閉鎖症 との区別が重要になります。胆道閉鎖症はみつかったら生後60日以内に手術が必要な病気なので、採血、エコーなど入院して短期間に集中的して検査が行われる場合もあります。生まれて間もなく全員が実施する検査(新生児マススクリーニング)でのデータ異常(シトルリン、メチオニン、フェニルアラニン、ガラクトース高値など)から、症状が出る前に発見される方もいます。
幼児期から学童期のシトリン欠損症の方ははっきりした症状のない時期を過ごします(適応・代償期)。ただし全く無症状というわけではなく、疲れやすかったり、低血糖をおこしたりする方もいます。また、この時期に糖質(白いご飯、麺類、甘いジュース、餡、みりんの照り焼きなど)を嫌い、タンパク(豆類、豆腐、牛乳、ヨーグルト、チーズ、肉、魚など)や脂質(ナッツ類、から揚げ肉、生クリームなど)の多い食事を好む食癖が大半の方ではっきりしてきます。
思春期以降はCTLN2の形で発症します。突然、帰る道がわからなくなったり、自分がどこで何をしているのか分からなくなったり、暴れだしたりすることがあり、精神科的な疾患と疑われることがあります。また急に意識を失ったり、てんかん様発作を起こした場合には、救急施設に搬送されることもあります。飲酒が引きがねになることがあります。血液中のアンモニアとシトルリンが高いことが、診断の決め手になります。
頻度 10万人に一人
保因者頻度
新生児マススクリーニング 対象

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