SLC25A13
遺伝子名；SLC25A13
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| 遺伝子 | SLC25A13 |
| 疾患名 | シトリン欠損症 |
| スーパーNIPTジーンプラスで検査対象のバリアント | c.1095delT c.852_855delTATG c.1638_1660dup23 c.1399C>T c.1063C>T c.1177+1G>A c.955C>T c.754G>A c.615+5G>A c.74C>A c.127C>T c.1592G>A c.1078C>T c.674C>A c.615+1G>C c.550C>T c.493C>T c.70-1G>A |
| 検出率 | >80% >80% >80% >80% |
| 分布 | 中国 日本 韓国 台湾 |
| 引用 | Kobayashi K. et al. (2003) |
| 程度 | 中等度 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 症状：引用元 | www.nanbyou.or.jp/entry/5434 |
| 症状 | 主に肝臓で、「シトリン」という 輸送体タンパク を上手に作ることができない（欠損する）病気です。細胞の中でシトリンは糖・アミノ酸・脂質・エネルギー代謝などに広く関係しています。 日本人を含めた東-東南アジアに多い疾患です。 新生児・乳児期のときはNICCDという形で発症します。皮膚や白目が黄色いこと（ 黄疸 ）が長引いたり、体重の増え方が悪いなどの症状を認めます。黄疸が長引く・強い場合には 胆道閉鎖症 との区別が重要になります。胆道閉鎖症はみつかったら生後60日以内に手術が必要な病気なので、採血、エコーなど入院して短期間に集中的して検査が行われる場合もあります。生まれて間もなく全員が実施する検査（新生児マススクリーニング）でのデータ異常（シトルリン、メチオニン、フェニルアラニン、ガラクトース高値など）から、症状が出る前に発見される方もいます。 幼児期から学童期のシトリン欠損症の方ははっきりした症状のない時期を過ごします（適応・代償期）。ただし全く無症状というわけではなく、疲れやすかったり、低血糖をおこしたりする方もいます。また、この時期に糖質（白いご飯、麺類、甘いジュース、餡、みりんの照り焼きなど）を嫌い、タンパク（豆類、豆腐、牛乳、ヨーグルト、チーズ、肉、魚など）や脂質（ナッツ類、から揚げ肉、生クリームなど）の多い食事を好む食癖が大半の方ではっきりしてきます。 思春期以降はCTLN2の形で発症します。突然、帰る道がわからなくなったり、自分がどこで何をしているのか分からなくなったり、暴れだしたりすることがあり、精神科的な疾患と疑われることがあります。また急に意識を失ったり、てんかん様発作を起こした場合には、救急施設に搬送されることもあります。飲酒が引きがねになることがあります。血液中のアンモニアとシトルリンが高いことが、診断の決め手になります。シトリンはミトコンドリア内膜に局在する肝型アスパラギン酸・グルタミン酸膜輸送体で、その欠損は細胞質へのアスパラギン酸供給障害やミトコンドリアへのNADHの供給障害、糖新生障害を引き起こす。その欠損症は新生児・乳 児期では肝内胆汁うつ滞症、高シトルリン血症、幼児・青年期では無症状ながら食癖異常など、成人期にはその代償機構の破綻により約20％の患者で高アンモニア血症、高シトルリン血症、精神症状、肝不全などの成人発症Ⅱ型シトルリン血症(CTLN2)を発症する。このCTLN2を顕在化せしめる原因についてはいまだ明確ではなく、遺伝的要因とともに環境 的要因の関与が推定されている。シトリン欠損症は新生児から老年までの幅広い年齢にわたり、また、それぞれの患者で異なる症状を呈する。①新生児・乳児期：子宮内発育不全、高シトルリン血症、ガラクトース血症、肝内胆汁うつ滞症、黄疸、発育不全、低血糖症、ビタミンK欠乏性凝固異常を呈するが生後6～12ヶ月で自然軽快する。②幼児から青年期：食癖異常（高脂肪高蛋白低糖質、頻回摂取）、成長障害（体重増加不良）、易疲労感、低血糖症、肝機能異常。③成人期：成人発症Ⅱ型シトルリン血症―高アンモニア血症、高シトルリン血症、高アルギニン血症、肝不全、けいれん、精神症状(見当識障害、異常行動など)。合併症としては(1)新生児・乳児期：凝固障害による脳内出血、ガラクトース血症による白内障。(2)学童から成人期：胃腸の不快感、高脂血症、脂肪肝、肝癌、膵炎を認める。 |
| 頻度 | 10万人に一人 日本で1/17,000の頻度で6000人前後の患者数が推定されている。日本人に多い |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング | 対象 |
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この記事の筆者：仲田洋美（医師）
