お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年8月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

2021年7月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)/

2021年6月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(水)/
 
29日(火)・30日(水)/

 

ABCD4遺伝子

ABCD4遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性で胃食道逆流、心房中隔欠損、大動脈縮窄、肺高血圧、停留精巣、鼠径ヘルニア、大脳萎縮、全般的発達遅滞、成長遅滞などを認めるcblJ型のメチルマロン酸尿症とホモシスチン尿症を引き起こします。
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遺伝子名ABCD4
遺伝子座MIM番号603214
遺伝子座14q24.3
遺伝形式常染色体劣性
疾患名メチルマロン酸尿症とホモシスチン尿症、cblJ型
疾患頻度
症状胃食道逆流、心房中隔欠損、大動脈縮窄、肺高血圧、停留精巣、鼠径ヘルニア、両眼開離、小顎、大脳萎縮、全般的発達遅滞、異常な姿勢、貧血 、血小板減少、食餌摂取障害、全身性筋緊張低下、成長遅滞、嗜眠
表現型MIM番号614857

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