ミトコンドリア病の遺伝子検査｜核遺伝子677個を調べるパネル　大人の発症・リー脳症・遺伝する確率まで

ミトコンドリア病の遺伝子検査（核遺伝子パネル）は、ミトコンドリア病の原因になる核の遺伝子677個を、1回の採血または唾液で一度に調べる検査です。ミトコンドリア病は子どもだけの病気ではなく、大人になってから難聴・糖尿病・心筋症・まぶたの下がりなどが重なって見つかることもあります。いろいろな臓器の症状がつながらないまま病院を回ってきた方にとって、原因の遺伝子がわかることは、治療の選び方や避けたい薬、ご家族の検査を考える出発点になります。生まれ持った遺伝子は一生変わらないので、一度の検査でわかったことは、この先ずっと使える情報です。このページでは、検査でわかること・わからないこと、遺伝する確率、結果のあとにできることを、臨床遺伝専門医が解説します。

1. ミトコンドリア病の遺伝子検査とは：核の遺伝子677個を一度に調べる

この検査は、ミトコンドリア病の原因になりうる核の遺伝子677個に変化がないかを、次世代シーケンサー（NGS）でまとめて調べる遺伝子パネル検査です。ミトコンドリア病は、原因の遺伝子が数百あり、同じような症状でも原因がまったく違うことがあるため、1つずつ調べるより、まとめて調べるほうが勧められています[4]。

ミトコンドリア病とは：細胞のエネルギー工場の病気

ミトコンドリア病とは、細胞の中でエネルギーをつくるミトコンドリアの働きが落ちることで起こる病気の総称です。エネルギーをたくさん使う脳・筋肉・心臓・耳・目などに症状が出やすく、どの年齢でも、どの臓器でも起こりうる病気とされています。子どもでは、脳と筋肉の症状、消化器や肝臓の症状、心筋の症状がよくみられる一方、心筋症や肝臓の病気など、1つの臓器だけに症状が出ることもあります（小児慢性特定疾病情報センターの疾病概要による）。病気そのものの解説は、ミトコンドリア病（総論）でもまとめています。

日本では、ミトコンドリア病は指定難病21に指定されています。難病情報センターは、英国やフィンランドの統計で人口10万人あたり9〜16人と紹介し、軽い方も多く、実際にはもっと多い可能性があるとしています（2026年10月時点で確認）。

原因は「核の遺伝子」と「ミトコンドリアDNA」の2つ

ミトコンドリアは、細胞の核にある遺伝子と、ミトコンドリア自身がもつ小さなDNA（ミトコンドリアDNA）の、2つの設計図でつくられています。ミトコンドリアDNAがつくるたんぱく質は13個だけで、ほかのたんぱく質は核の遺伝子からつくられます[1]。ミトコンドリアで働くたんぱく質の遺伝子は1,136個とされ、そのうちミトコンドリアDNAがつくるのは13個です[2]（つまり、およそ99%が核の遺伝子から。割合は当院の計算）。

この検査・ミトコンドリアDNAの検査・包括、どれを選ぶか

MELASの約80%はミトコンドリアDNAの変化（m.3243A>G）で起こるため、この検査では見つかりません[6]。母方の家族に同じような症状の方が多いときや、MELASが疑われるときは、ミトコンドリアDNAも調べる検査が向いています。ミトコンドリアDNAの変化は血液では見つかりにくいことがあり、尿や筋肉で調べると役立つことがあります[1][4]。

2. ミトコンドリア病の症状：子どもだけでなく、大人になってから発症することも

ミトコンドリア病は、生まれてすぐから大人になってからまで、どの年齢でも発症しうる病気です。同じ原因の遺伝子でも、発症の年齢や症状の出方が大きく違うことがあります。

子どもに多い型：リー脳症など

リー脳症（リー症候群）は、乳幼児期に発達の遅れや後戻り、筋肉の低緊張、呼吸の乱れなどで見つかることの多い、代表的なミトコンドリア病です。原因の遺伝子は75個以上あり、核の遺伝子とミトコンドリアDNAの両方にまたがります[7]。原因によって遺伝のしかたが違うため、遺伝子検査で原因を確かめることが、次のお子さんの確率を考える出発点になります。

大人になってから見つかる型

ミトコンドリア病は、大人になってから、まぶたが下がる・目が動きにくい、難聴、糖尿病、心筋症、てんかん、手足のしびれやふらつきなどが重なって見つかることがあります。たとえば、核の遺伝子POLGによる病気（POLG関連疾患）は、発症の年齢によって次のように分けられています[8]。

大人の方では、心臓・耳・目・血糖の症状が、それぞれ別の診療科で別々に見られていることが少なくありません。「心筋症と難聴と糖尿病」のように、一見関係のない症状が重なっているときは、ミトコンドリア病を考えるきっかけになります。

診断までに時間がかかる理由

ミトコンドリア病は、症状がいくつもの臓器にまたがり、ほかの病気と似ているため、診断までに時間がかかりやすい病気です。米国の患者さんとご家族210人の調査では、平均して約8人の医師にかかり、半数以上が、ミトコンドリア病と診断される前に別の病名をつけられていました[9]（米国の患者登録での自己申告の調査で、日本の数字ではありません）。

原因の遺伝子がわかると、それまでばらばらだった症状が1つの病気としてつながり、次に何をすればよいかが決まります。原因がわからないまま病院を回る時間を、1回の検査で短くできる可能性があります。ただし、検査を受けた全員に原因が見つかるわけではありません（第5章）。

3. どんな人がこの検査を受けるとよいか

いくつもの臓器の症状があって原因がわからない方、ミトコンドリア病が疑われていて原因の遺伝子を知りたい方、ご家族にミトコンドリア病の方がいる方に向く検査です。

• ●脳・筋肉・心臓・耳・目・肝臓など、いくつもの臓器の症状が重なっている方
• ●大人になってから、まぶたが下がる・目が動きにくい、難聴、糖尿病、心筋症、疲れやすさ・筋力低下などが重なった方
• ●血液や髄液の乳酸値が高いと言われた方、筋肉の検査でミトコンドリアの異常を指摘された方
• ●お子さんにリー脳症などのミトコンドリア病が疑われている方、発達の後戻りがある方
• ●ご家族にミトコンドリア病の方がいて、ご自身やきょうだいのことを知りたい方
• ●ミトコンドリアDNAの検査では原因が見つからなかった方

「自分もなるかもしれない」と不安なご家族へ

親やきょうだいがミトコンドリア病と診断されると、疲れやすさや物忘れのたびに「自分も始まったのでは」と不安を抱えながら暮らしている方もいます。ご家族の原因の遺伝子がわかっていれば、ご自身が同じ変化を受け継いでいるかを調べられます。受け継いでいないとわかれば、その変化について、ご家族と同じ確率を心配しなくてよくなります。受け継いでいるとわかった場合も、合併症の見張りや避けたい薬など、前もってできることがあります（第7章）。

当院は、ライフステージごとに患者さんの人生をサポートするという考え方で診療しており、知りたいと願う方を拒むことはしません。遺伝カウンセリングで十分に考えたうえで、ご本人が知りたいと決めた場合は、その意思を尊重して検査まで行います。知らないでいる選択も、同じように尊重します。結果を知ったあとの気持ちの変化は陽性でも陰性でも起こりうるので、結果をお伝えしたあとも相談を続けていただけます。お子さんの検査を考えている方も、遺伝カウンセリングでご相談ください。

この検査より別の検査が向いている場合

ミトコンドリア病の専門家の合意声明は、別々の遺伝子の変化で同じ症状が出るため、遺伝子を1つずつ調べる検査は通常避け、まとめて調べるパネル検査を勧めています。パネルで見つからなければ、全エクソーム検査を考えるとしています[4]。次の場合は、別の検査のほうが向いています。

• ●母方の家族に同じような症状が多い・MELASが疑われる：ミトコンドリアDNAの検査（ミトコンドリア病遺伝子検査パネル）
• ●てんかんが中心：てんかん包括的遺伝子検査
• ●難聴だけ・心筋症だけ：難聴遺伝子パネル、拡張型心筋症の遺伝子検査などの臓器別の検査
• ●ミトコンドリア病かどうかもしぼれない：全エクソーム検査（WES）

4. 調べる677遺伝子と、それぞれでわかる病気

この検査では、ミトコンドリアの働きに関わる核の遺伝子677個を調べます。ミトコンドリアのエネルギーづくりの中心（呼吸鎖）だけでなく、ミトコンドリアDNAを守る遺伝子、補酵素をつくる遺伝子、ミトコンドリアの中でたんぱく質をつくる遺伝子なども含まれます。

はたらきごとのまとまり

677遺伝子の一覧（遺伝子・主な病気・遺伝のしかた）

すべての対象遺伝子と、それぞれの遺伝子の変化で起こる主な病気、遺伝のしかたをまとめました。病名は、遺伝性疾患のデータベースOMIMの英語名で示しています。当サイトに解説ページがある遺伝子・病気にはリンクを付けています。

このパネルの遺伝子のうち、当院のNIPTでも調べられるもの

677遺伝子のうち10個は、主にてんかんや発達の病気の原因遺伝子として、当院のNIPTの対象にも入っています。CDKL5・MECP2はダイヤモンドプランとインペリアルプランの両方で、CACNA1A・FOXG1・KCNJ2・KCNQ2・NR2F1・SCN1A・SCN2A・STXBP1はインペリアルプランで調べられます。当院のNIPTは妊娠9週から受けられ、妊娠6〜8週は臨床研究として受けられます。陽性の場合は、確定検査（羊水検査・絨毛検査）を院内で受けられます。なお、ミトコンドリア病の主な原因遺伝子（呼吸鎖やPOLGなど）は、NIPTの対象には入っていません。

5. この検査でわかること・わからないこと

この検査でわかるのは、677個の核の遺伝子の、塩基1つの変化や小さな挿入・欠失と、遺伝子全体や連続した2つ以上のエクソンの欠失・重複（血液の場合）です。見つかった欠失・重複は、別の原理の方法（qPCR法やMLPA法）でもう一度確かめてから報告します。一方で、遺伝子検査には必ず限界があります。

• ●ミトコンドリアDNAの変化：MELAS（m.3243A>G）やMERRFなどの原因となるミトコンドリアDNAの変化は調べません。必要なときはミトコンドリアDNAの検査を選びます。
• ●見つけにくい変化：染色体の入れ替わり（転座・逆位）、繰り返し配列の伸長、遺伝子のスイッチの部分（プロモーター）やエクソンから20塩基より奥のイントロンの変化は検出できません。エクソン1つだけの欠失・重複は、見つからないことがあります。
• ●モザイク：体の一部の細胞にだけある変化を見つけることを目的にした検査ではありません。
• ●意義がまだわからない変化（VUS）：病気の原因かどうかまだ判断できない変化が見つかることがあります。ご希望により、VUSを報告に含めないこと（VUS除外・無料）も選べます。
• ●陰性でも否定はできません：原因が見つからなくても、ミトコンドリアDNAの変化、この検査で検出できない種類の変化、まだ知られていない遺伝子が原因の可能性が残ります。

6. ミトコンドリア病は遺伝する？遺伝のしかたと遺伝する確率

ミトコンドリア病は遺伝することがあります。ただし、遺伝のしかたは、原因が核の遺伝子かミトコンドリアDNAかで大きく違います。「ミトコンドリア病は母親から遺伝する」と聞くことがありますが、それはミトコンドリアDNAが原因の場合で、この検査で調べる核の遺伝子の病気では、両親のどちらからも伝わります。

核の遺伝子による場合：遺伝する確率

核の遺伝子による病気は、遺伝形式によって確率が決まります[1]。

ご両親に変化がなく、お子さんで新しく起きた変化（新生突然変異・de novo）のこともあります。その場合でも、親の卵子や精子のもとになる細胞にだけ変化がある（性腺モザイク）可能性は否定できません。変化をもつ生殖細胞からできる卵子・精子は2分の1の確率で変化を受け継ぎます。生殖細胞のうちどれくらいが変化をもつかは実際の診療では調べられないため、お子さん1人あたりの確率は『最大で2分の1』とお伝えしています。

ミトコンドリアDNAによる場合：母から子へ（母系遺伝）

ミトコンドリアDNAの変化は、お母さんからお子さんへ伝わり、お父さんからは伝わりません[1]。細胞の中には変化のあるミトコンドリアDNAと正常なものが混ざっていることが多く（ヘテロプラスミー）、その割合がお子さんごとに違うため、きょうだいでも症状の重さが違います[1]。変化の割合が高くならないと発症しないので、お母さんが無症状でもお子さんが発症することがあります（難病情報センター）。

「ミトコンドリア病は母親のせい？」と悩む方もいますが、遺伝子の変化は誰にでも起こりうるもので、誰のせいでもありません。ミトコンドリアDNAの検査はこのページの検査では行わないため、ミトコンドリア病遺伝子検査パネルをご覧ください。

いとこなど血のつながりのある夫婦と、潜性遺伝の病気

血のつながりのある夫婦は、同じご先祖から同じ潜性の変化を受け継いでいる可能性が、血のつながりのない夫婦より高くなります。そのため、常染色体潜性の病気が、お子さんで現れる可能性も高くなります。米国の遺伝カウンセラー学会は、またいとこ以内の夫婦に、家族歴をくわしく聞き取ることなどを勧めています[11]。

これは結婚をあきらめる理由ではありません。ご夫婦がそれぞれ同じ遺伝子の保因者かどうかは、拡大版保因者スクリーニング（女性版787遺伝子）や男性版（714遺伝子）で妊娠の前に調べられます。調べたい遺伝子が対象に入っているかは、それぞれの遺伝子一覧でご確認ください。知ったうえで、出生前診断などの選択肢を計画できます。

7. 病的変異が見つかったら、次にできること

原因の遺伝子がわかると、使える治療、避けたい薬、見張る合併症、ご家族の検査、次のお子さんの計画が決まります。わかるだけで終わらず、次の一手につなげられることが、この検査を受ける意味です。治療は、ミトコンドリア病にくわしい専門の医療機関の主治医のもとで行います。

ご本人（症状がある方）

• ●使える治療：日本では、タウリンが2019年3月にMELASの脳卒中のような発作の抑制の薬として承認され、L-アルギニン塩酸塩も2022年10月からミトコンドリア病に保険の審査上認められています（難病情報センター、2026年10月時点で確認）。米国では2025年11月に、TK2欠損症（このパネルに含まれるTK2遺伝子の病気）の治療薬が承認されました。承認の状況は国によって違います。CoQ10などの補酵素やビタミンも使われますが、効果の根拠は限られ、多くは専門家の合意にもとづくものです[4]。
• ●避けたい薬：POLG関連疾患では、てんかんの薬のバルプロ酸で重い肝不全が起こることがあり、絶対に使ってはいけない薬とされています[8]。ミトコンドリア病全体でも、バルプロ酸は避け、スタチン、メトホルミン、一部の抗生物質などは注意して使うことが勧められています[5]。原因の遺伝子がわかっていることは、こうした薬の選び方に直接かかわります。
• ●体調をくずしたとき・手術や麻酔のとき：長い絶食を避け、原則としてブドウ糖を含む点滴を使うこと、一部の麻酔薬（プロポフォール）は避けるか短い処置に限ることなどが勧められています。ただし、ピルビン酸代謝異常が疑われる・確定している場合、ケトン食療法中、過去に糖の投与で悪化した場合には、ブドウ糖の投与を控えるか制限する必要があり、主治医が病状に応じて判断します。病名や注意点をまとめた緊急時の計画書を持ち歩くことも勧められています[5]。
• ●合併症の見張り：専門家の合意声明は、心電図と心エコーを診断時と、その後少なくとも3年は年1回（安定していれば2〜3年ごと）、聴力検査を1〜2年ごと、目の検査を年1回、血糖（HbA1c）や甲状腺を年1回検討することを勧めています[5]。

症状のないご家族

ご本人の原因がわかれば、ご両親・きょうだい・お子さんは、同じ場所を調べるだけで、変化を受け継いでいるかを確かめられます。常染色体潜性の病気なら、ご両親が保因者かどうか、きょうだいが保因者かどうかがわかり、きょうだいが将来結婚や妊娠を考えるときの手がかりになります。大人になってから発症する型（POLGによる進行性外眼筋麻痺など）では、症状が出る前に知ることで、避けたい薬や合併症の見張りを前もって考えられます。症状のない方の検査は、検査の前に遺伝カウンセリングで、知ることの意味をよく考えていただきます（第3章）。

お子さんを持つときの選択肢

ご家族で原因の遺伝子の変化がわかっていれば、出生前の遺伝学的検査や着床前検査（PGT）ができるとされています[1]。妊娠したときに赤ちゃんで同じ変化があるかを調べられます。絨毛・羊水からの胎児の出生前診断は当院で承っております。その病気で出生前診断を行えるかは、病気の重さや国内の指針を踏まえて個別に考えるので、妊娠を考えている段階からご相談ください。

日本でも、日本産科婦人科学会の指針にもとづく審査を経て、PGT-M（着床前遺伝学的検査）が行われています（当院は体外受精・PGT-Mを行っていません）。準備に必要なことは海外でPGT-Mを考えている方へで解説しています。妊娠中の方には、NIPTと同じ日に採血できるカップルの保因者検査「ファミリーセーフティ プラス」もあります。もちろん、何もしないでそのまま出産を迎えることも、尊重される選択のひとつです。

当院でのその後

結果は、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングで直接ご説明してから、マイページにアップします。結果だけをお送りすることはありません。陽性・陰性・VUSのそれぞれについて、次に何をするかを一緒に考えます。原因がわかれば、次のお子さんで同じことが起こる可能性がどれくらいあるか、次の妊娠でどう備えられるかを、具体的に考えられるようになります。

陰性・VUSだったとき

原因が見つからなかったときは、ミトコンドリアDNAの検査や、全エクソーム検査など次の検査を考えます。VUSは、それだけで診断を確定したり、ご家族の発症を予測したりする根拠にはしません。ただし、その変化の意味を明らかにするために、ご家族の同じ場所を調べることがあります。研究が進んで、のちに意味がはっきりすることもあります。調べた目的とは別の病気の原因が見つかったときの扱いは、当院の二次的所見の開示方針をご覧ください。

8. 検査の流れ・費用・結果までの日数・検体

検査費用は税込330,000円、結果までは2〜3週間です。検体は血液・唾液・口の内側の粘膜で、オンライン診療でも受けられます。

この検査は、遺伝診療先進国・米国の3大遺伝子検査会社の一角で行います。※

※「3大遺伝子検査会社」は、遺伝性がんや周産期（出生前検査・保因者検査）を含む遺伝子検査全般を手がける米国の検査専業会社のうち、2025年通期の売上高が上位の3社を指します（各社の決算発表にもとづく当院調べ）。がん検診やリキッドバイオプシーに特化した会社は含みません。

血液の場合は、全国の提携医療機関で採血していただけます。唾液・口の粘膜の場合は、オンライン診療で遺伝カウンセリングを行ったあと、検体を当院にお送りいただきます。検体採取キットは検査料金をお支払いいただいた後にお送りします。検体の取り違えや品質の問題を防ぐため、ご自身で勝手に検体を採取しないでください。

結果は、基本的に日本語版でお渡ししています。海外でPGT-Mを受けるなど、英語の原本が必要な方には英語版をお渡ししますので、検査の時にお申し出ください。英語版と日本語版の双方を希望される方は、追加料金5,500円で承ります。報告書の見かたは遺伝子検査結果の見かたでも解説しています。

遺伝カウンセリングでは、検査で何がわかり、何がわからないか、結果がご家族にとってどういう意味をもつかをご説明します。検査を受けるかどうかは、説明を聞いて納得してから決めていただきます。

9. 日本の制度（2026年10月時点）

ミトコンドリア病は指定難病21に指定されています。また、小児慢性特定疾病では、先天性代謝異常の「ミトコンドリア呼吸鎖複合体欠損症」（告示番号92）として対象になっています（難病情報センター・小児慢性特定疾病情報センターで、2026年10月時点で確認）。

医療費の助成を受けるには、それぞれの制度の認定の条件を満たし、申請する必要があります。認定の基準や申請の方法は、難病情報センター・小児慢性特定疾病情報センターや、お住まいの自治体の窓口でご確認ください。

10. 院長コラム

よくある質問（FAQ）

参考文献

• [1] Chinnery PF. Primary Mitochondrial Disorders Overview. In: GeneReviews®. University of Washington, Seattle; 2000 (Updated 2021 Jul 29). [NCBI Bookshelf NBK1224]
• [2] Rath S, Sharma R, Gupta R, et al. MitoCarta3.0: an updated mitochondrial proteome now with sub-organelle localization and pathway annotations. Nucleic Acids Res. 2021;49(D1):D1541-D1547. [DOI: 10.1093/nar/gkaa1011]（PMID: 33174596）
• [3] Schlieben LD, Prokisch H. The Dimensions of Primary Mitochondrial Disorders. Front Cell Dev Biol. 2020;8:600079. [DOI: 10.3389/fcell.2020.600079]
• [4] Parikh S, Goldstein A, Koenig MK, et al. Diagnosis and management of mitochondrial disease: a consensus statement from the Mitochondrial Medicine Society. Genet Med. 2015;17(9):689-701. [DOI: 10.1038/gim.2014.177]（PMID: 25503498）
• [5] Parikh S, Goldstein A, Karaa A, et al. Patient care standards for primary mitochondrial disease: a consensus statement from the Mitochondrial Medicine Society. Genet Med. 2017;19(12):1380-1397. [DOI: 10.1038/gim.2017.107]
• [6] El-Hattab AW, Almannai M, Scaglia F. MELAS. In: GeneReviews®. University of Washington, Seattle; 2001 (Updated 2018 Nov 29). [NCBI Bookshelf NBK1233]
• [7] Lake NJ, Compton AG, Rahman S, Thorburn DR. Leigh syndrome: One disorder, more than 75 monogenic causes. Ann Neurol. 2016;79(2):190-203. [DOI: 10.1002/ana.24551]
• [8] Cohen BH, Chinnery PF, Copeland WC. POLG-Related Disorders. In: GeneReviews®. University of Washington, Seattle; 2010 (Updated 2024 Feb 29). [NCBI Bookshelf NBK26471]
• [9] Grier J, Hirano M, Karaa A, Shepard E, Thompson JLP. Diagnostic odyssey of patients with mitochondrial disease: Results of a survey. Neurol Genet. 2018;4(2):e230. [DOI: 10.1212/NXG.0000000000000230]（PMID: 29600276）
• [10] Bennett RL, Motulsky AG, Bittles A, et al. Genetic counseling and screening of consanguineous couples and their offspring: recommendations of the National Society of Genetic Counselors. J Genet Couns. 2002;11(2):97-119. [DOI: 10.1023/A:1014593404915]

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