お知らせ

02/06

2021年2月10日（予定）NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念　儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念　儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年8月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

2021年7月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)/

2021年6月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(水)/
　
29日(火)・30日(水)/

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AGPS

AGPS遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性で四肢短縮、重度の軟骨異形成、精神遅滞を特徴としペルオキシソームの異常を伴う致死性の肢根型点状軟骨異形成症 (RCDP) のうちのRCDPIII 型を引き起こします。
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遺伝子名AGPS
遺伝子座MIM番号603051
遺伝子座2q31.2
遺伝形式常染色体劣性
疾患名肢根型点状軟骨異形成症III型 (RCDP3)
疾患頻度
症状肢根型点状軟骨異形成症 (RCDP) はペルオキシソームの異常を伴う致死性の常染色体性劣性疾患で、特徴は四肢短縮、重度の軟骨異形成、精神遅滞である。RCDPIII 型 は単独酵素欠損型のペルオキシソーム病で、ペルオキシソームに局在するエーテルリン脂質 (ether phospholipids) 生合成のキー酵素であるAGPS の変異によっておこる。
表現型MIM番号600121

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