AGPS
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遺伝子名 | AGPS |
遺伝子座MIM番号 | 603051 |
遺伝子座 | 2q31.2 |
遺伝形式 | 常染色体劣性 |
疾患名 | 肢根型点状軟骨異形成症III型 (RCDP3) |
疾患頻度 | |
症状 | 肢根型点状軟骨異形成症 (RCDP) はペルオキシソームの異常を伴う致死性の常染色体性劣性疾患で、特徴は四肢短縮、重度の軟骨異形成、精神遅滞である。RCDPIII 型 は単独酵素欠損型のペルオキシソーム病で、ペルオキシソームに局在するエーテルリン脂質 (ether phospholipids) 生合成のキー酵素であるAGPS の変異によっておこる。 |
表現型MIM番号 | 600121 |
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