お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念　儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました．

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

28日(月)空輸の関係で15時が最終予約。

29日(火)・30日(水)・31日(木)/

12月29日から1月3日まで年末・年始休暇です。
年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

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AGPS

AGPS遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性で四肢短縮、重度の軟骨異形成、精神遅滞を特徴としペルオキシソームの異常を伴う致死性の肢根型点状軟骨異形成症 (RCDP) のうちのRCDPIII 型を引き起こします。
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遺伝子名AGPS
遺伝子座MIM番号603051
遺伝子座2q31.2
遺伝形式常染色体劣性
疾患名肢根型点状軟骨異形成症III型 (RCDP3)
疾患頻度
症状肢根型点状軟骨異形成症 (RCDP) はペルオキシソームの異常を伴う致死性の常染色体性劣性疾患で、特徴は四肢短縮、重度の軟骨異形成、精神遅滞である。RCDPIII 型 は単独酵素欠損型のペルオキシソーム病で、ペルオキシソームに局在するエーテルリン脂質 (ether phospholipids) 生合成のキー酵素であるAGPS の変異によっておこる。
表現型MIM番号600121

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