AGL

AGL遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性で空腹時の低血糖症状、人形様顔貌、成長障害、肝腫大などを主症状とする糖原病III型(Cori病)を引き起こします。糖原病III型は、欠損活性の種類と罹患臓器により①IIIa型(肝筋型),②IIIb型(肝型),③IIId型(肝筋型、α－1,4－グルカントランスフェラーゼ単独欠損症)に分類されます。有病率は20万人に１人程度と推測されます。
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遺伝子名	AGL
遺伝子座MIM番号	610860
遺伝子座	1p21.2
遺伝形式	常染色体劣性
疾患名	糖原病III型（Cori病）
疾患頻度	有病率は20万人に１人程度と推測される。糖原病III型のサブタイプではIIIa型が最も多い。
症状	糖原病III型（Cori病）は、欠損活性の種類と罹患臓器により①IIIa型（肝筋型）②IIIb型（肝型）③IIId型（肝筋型、α－1,4－グルカントランスフェラーゼ単独欠損症）に分類される。症状は空腹時の低血糖症状、人形様顔貌、成長障害、肝腫大など。糖原病Ｉ型に比し症状は軽度である。IIIa型とIIId型では経過中に筋力低下や心筋症をきたす。IIIa型とIIId型では運動発達遅滞が見られることやミオパチー症状が進行することがある。筋症状の出現時期は様々である。
表現型MIM番号	232400