欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

ミネルバクリニックは高い専門性を誇り技術で皆さんにお答えする診療を行なっているため無料相談は受け付けておりません。問診票は医師が皆さんの状態を知るためや必要な情報を伝えるために作成しており診察の一部ですので配布の時点で診療料金が発生します。

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AGL

AGL遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異常染色体劣性で空腹時の低血糖症状、人形様顔貌、成長障害、肝腫大などを主症状とする糖原病III型(Cori病)を引き起こします。糖原病III型は、欠損活性の種類と罹患臓器により①IIIa型(肝筋型),②IIIb型(肝型),③IIId型(肝筋型、α-1,4-グルカントランスフェラーゼ単独欠損症)に分類されます。有病率は20万人に1人程度と推測されます。
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遺伝子名 AGL
遺伝子座MIM番号 610860
遺伝子座 1p21.2
遺伝形式 常染色体劣性
疾患 糖原病III型(Cori病)
疾患頻度 有病率は20万人に1人程度と推測される。糖原病III型のサブタイプではIIIa型が最も多い。
症状 糖原病III型(Cori病)は、欠損活性の種類と罹患臓器により①IIIa型(肝筋型)②IIIb型(肝型)③IIId型(肝筋型、α-1,4-グルカントランスフェラーゼ単独欠損症)に分類される。症状は空腹時の低血糖症状、人形様顔貌、成長障害、肝腫大など。糖原病I型に比し症状は軽度である。IIIa型とIIId型では経過中に筋力低下や心筋症をきたす。IIIa型とIIId型では運動発達遅滞が見られることやミオパチー症状が進行することがある。筋症状の出現時期は様々である。
表現型MIM番号 232400

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