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AGL
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| 遺伝子名 | AGL |
| 遺伝子座MIM番号 | 610860 |
| 遺伝子座 | 1p21.2 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | 糖原病III型（Cori病） |
| 疾患頻度 | 有病率は20万人に１人程度と推測される。糖原病III型のサブタイプではIIIa型が最も多い。 |
| 症状 | 糖原病III型（Cori病）は、欠損活性の種類と罹患臓器により①IIIa型（肝筋型）②IIIb型（肝型）③IIId型（肝筋型、α－1,4－グルカントランスフェラーゼ単独欠損症）に分類される。症状は空腹時の低血糖症状、人形様顔貌、成長障害、肝腫大など。糖原病Ｉ型に比し症状は軽度である。IIIa型とIIId型では経過中に筋力低下や心筋症をきたす。IIIa型とIIId型では運動発達遅滞が見られることやミオパチー症状が進行することがある。筋症状の出現時期は様々である。 |
| 表現型MIM番号 | 232400 |
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