お知らせ

02/06

2021年2月10日(予定)NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年10月

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2021年9月

1日(水)/7日(火)・8日(水)/14日(火)・15日(水)/

21日(火)・22日(水)/28日(火)・29日(水)/

2021年8月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/31日(火)/

AGL

AGL遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性で空腹時の低血糖症状、人形様顔貌、成長障害、肝腫大などを主症状とする糖原病III型(Cori病)を引き起こします。糖原病III型は、欠損活性の種類と罹患臓器により①IIIa型(肝筋型),②IIIb型(肝型),③IIId型(肝筋型、α-1,4-グルカントランスフェラーゼ単独欠損症)に分類されます。有病率は20万人に1人程度と推測されます。
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遺伝子名AGL
遺伝子座MIM番号610860
遺伝子座1p21.2
遺伝形式常染色体劣性
疾患名糖原病III型(Cori病)
疾患頻度有病率は20万人に1人程度と推測される。糖原病III型のサブタイプではIIIa型が最も多い。
症状糖原病III型(Cori病)は、欠損活性の種類と罹患臓器により①IIIa型(肝筋型)②IIIb型(肝型)③IIId型(肝筋型、α-1,4-グルカントランスフェラーゼ単独欠損症)に分類される。症状は空腹時の低血糖症状、人形様顔貌、成長障害、肝腫大など。糖原病I型に比し症状は軽度である。IIIa型とIIId型では経過中に筋力低下や心筋症をきたす。IIIa型とIIId型では運動発達遅滞が見られることやミオパチー症状が進行することがある。筋症状の出現時期は様々である。
表現型MIM番号232400

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