minerva-clinic.or.jp/genetictesting/gene-list/a/acox1/acox1/
AGL
↓↓↓↓↓↓ テーブルこの下にペースト ↓↓↓↓↓↓
遺伝子名 | AGL |
遺伝子座MIM番号 | 610860 |
遺伝子座 | 1p21.2 |
遺伝形式 | 常染色体劣性 |
疾患名 | 糖原病III型(Cori病) |
疾患頻度 | 有病率は20万人に1人程度と推測される。糖原病III型のサブタイプではIIIa型が最も多い。 |
症状 | 糖原病III型(Cori病)は、欠損活性の種類と罹患臓器により①IIIa型(肝筋型)②IIIb型(肝型)③IIId型(肝筋型、α-1,4-グルカントランスフェラーゼ単独欠損症)に分類される。症状は空腹時の低血糖症状、人形様顔貌、成長障害、肝腫大など。糖原病I型に比し症状は軽度である。IIIa型とIIId型では経過中に筋力低下や心筋症をきたす。IIIa型とIIId型では運動発達遅滞が見られることやミオパチー症状が進行することがある。筋症状の出現時期は様々である。 |
表現型MIM番号 | 232400 |
↑↑↑↑↑↑ テーブルこの上にペースト ↑↑↑↑↑↑