お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

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07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

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05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

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休診日のお知らせ

2020年10月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)

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2020年9月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/15日(火)・16日(水)/

19日(土)・20日(日)/29日(火)・30日(水)

9月20日(日)~22日(火)連休中空輸出来ないため休診日変更。

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2020年8月

4日(火)・5日(水)/11日(火)・12日(水)/

18日(火)・19日(水)/25日(火)・26日(水)

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MUT

NIPT“>

遺伝子名;MUT


↓↓↓↓↓↓ テーブルこの下にペースト ↓↓↓↓↓↓

遺伝子 MUT
疾患名 メチルマロン酸血症 Mut型
バリアント c.1630_1631delGGinsTA
c.671_678dup
c.1022dupA
c.2150G>T
c.2179C>T
c.655A>T
c.643G>A
c.607G>A
c.572C>A
c.349G>T
c.281G>T
c.280G>A
c.323G>A
c.322C>T
c.91C>T
c.2080C>T
c.1867G>A
c.1481T>A
c.1280G>A
c.1207C>T
c.1097A>G
c.1105C>T
c.1106G>A
c.970G>A
c.1025C>A
c.2200C>T
c.2131G>T
c.2107G>C
c.2099T>A
c.2054T>G
c.2026G>A
c.2020C>G
c.1975C>T
c.1956+2T>C
c.1924G>C
c.1898T>G
c.1889G>A
c.1885A>G
c.1880A>G
c.1874A>G
c.1867G>C
c.1853T>C
c.1846C>T
c.1663G>A
c.1655C>T
c.1599T>A
c.1560+1G>T
c.1553T>C
c.1531C>T
c.1489G>T
c.1445-2A>G
c.1287C>G
c.1277G>A
c.1271C>T
c.1207C>G
c.1164T>A
c.1142G>T
c.1130C>A
c.1108A>C
c.1084-1G>C
c.1084-1G>A
c.1084-2A>G
c.1083+1G>A
c.983T>C
c.982C>T
c.977G>A
c.976A>G
c.974G>A
c.935G>T
c.927G>A
c.753+2T>A
c.693C>G
c.691T>A
c.689C>G
c.682C>T
c.670G>T
c.654A>C
c.653A>G
c.643G>T
c.571G>A
c.566A>T
c.560C>G
c.521T>C
c.467A>T
c.454C>T
c.385+5G>A
c.385+2T>C
c.378C>A
c.330T>G
c.329A>G
c.313T>C
c.299A>G
c.295A>G
c.284C>G
c.278G>A
c.257C>T
c.160A>T
c.129G>A
c.88C>T
c.52C>T
c.19C>T
c.2T>C
c.729_730insTT
c.55dup
c.360dup
c.692dup
検出率 >75%
>70%
分布 アジア
一般人口
引用 Sakamoto O. et al. (2007); Han L. S. et al.(2015)
Forny P. et al. (2016)
程度 重度
遺伝形式 常染色体劣性
症状:引用元 www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00174
症状 メチルマロン酸尿症は常染色体劣性の有機酸代謝異常疾患である。主にメチルマロニルCoAムターゼの異常 (mut 型) によって、重篤なケトアシドーシスを生じる。メチルマロニルCoA ムターゼはビタミンB12を補酵素としているため生体内のビタミンB12 の代謝経路に異常があれば同様の症状を呈する (cblA および cblB 型)。
頻度 1/12万 プロピオン酸血症の1/5万に次いで多い。メチルマロン酸血症が国内最多の有機酸代謝異常症と報告されている。
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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