お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

5日(火)・6日(水)年始の空輸便の運行状況未定のため予定です/

12日(火)・13日(水)/19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

29日(火)・30日(水)・31日(木)、

12月29日から年末休暇予定、運送会社の営業時間が未確定のため現時点では予定です。
年末年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします。(マイページは年末年始休暇も更新します)

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

OAT

遺伝子名;OAT


↓↓↓↓↓↓ テーブルこの下にペースト ↓↓↓↓↓↓

遺伝子OAT
疾患名オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 脳回状網脈絡膜萎縮症(Gyrate atrophy)
スーパーNIPT100で検査対象のバリアントc.159delC
c.1205T>C
c.994G>A
c.991C>T
c.677C>T
c.539G>C
c.3G>A
c.1307T>A
c.1276C>T
c.1250C>T
c.1201G>T
c.1192C>T
c.1186C>T
c.1181G>A
c.1180T>C
c.1172G>A
c.955C>T
c.952G>A
c.901-2A>G
c.749G>C
c.748C>T
c.734A>G
c.722C>T
c.710G>A
c.698A>G
c.627T>A
c.596C>A
c.542C>T
c.533G>A
c.163T>C
c.162C>A
検出率>95%
不明
分布フィンランド
一般人口(世界中のどこにでもある普遍的な人口)
引用Mitchell G. A. et al. (1989)
Doimo M. et al. (2013)
程度中等度
遺伝形式常染色体劣性
症状:引用元www.nanbyou.or.jp/entry/4732
症状尿素サイクルは主に肝臓において、生体内で発生する有毒なアンモニアを無毒な尿素に変えていく経路です。尿素サイクル異常症は尿素合成経路の代謝系に遺伝的な異常があり、尿素サイクルが働くなることにより高アンモニア血症の症状などで発症します。何となく元気がない、哺乳力低下、多呼吸、嘔気、嘔吐、意識障害、痙攣など 非特異的 な症状がほとんどです。乳幼児期の突然死の報告もあります。高アンモニア血症が持続したり、繰り返すと中枢神経障害を生じ、発達障害、行動異常、精神障害を引き起こします。
学童期頃から視力低下、視野障害、夜盲が進行し40歳から60歳で多くが失明する。OAT (ornithine ketoacid aminotransferase)という酵素はオルニチンというアミノ酸を尿素サイクルから最終的にはグルタミン酸に変えます。脳回状脈絡網膜萎縮症ではこの回路が冒されるので血清のオルニチンが増えるため診断には血清オルニチン値測定が必須である。アルギニン制限食やビタミンB6 の投与が進行予防に有効なことがあり、早期診断が必要である。
頻度1/8万
保因者頻度
新生児マススクリーニング

↑↑↑↑↑↑ テーブルこの上にペースト ↑↑↑↑↑↑