お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

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07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

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05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

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休診日のお知らせ

2020年10月

6日(火)・7日(水)/13日(火)・14日(水)/

20日(火)・21日(水)/27日(火)・28日(水)

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2020年9月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/15日(火)・16日(水)/

19日(土)・20日(日)/29日(火)・30日(水)

9月20日(日)~22日(火)連休中空輸出来ないため休診日変更。

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2020年8月

4日(火)・5日(水)/11日(火)・12日(水)/

18日(火)・19日(水)/25日(火)・26日(水)

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OAT

NIPT“>

遺伝子名;OAT


↓↓↓↓↓↓ テーブルこの下にペースト ↓↓↓↓↓↓

遺伝子 OAT
疾患名 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症
バリアント c.159delC
c.1205T>C
c.994G>A
c.991C>T
c.677C>T
c.539G>C
c.3G>A
c.1307T>A
c.1276C>T
c.1250C>T
c.1201G>T
c.1192C>T
c.1186C>T
c.1181G>A
c.1180T>C
c.1172G>A
c.955C>T
c.952G>A
c.901-2A>G
c.749G>C
c.748C>T
c.734A>G
c.722C>T
c.710G>A
c.698A>G
c.627T>A
c.596C>A
c.542C>T
c.533G>A
c.163T>C
c.162C>A
検出率 >95%
不明
分布 フィンランド
一般人口
引用 Mitchell G. A. et al. (1989)
Doimo M. et al. (2013)
程度 中等度
遺伝形式
症状:引用元 www.nanbyou.or.jp/entry/4732
症状 尿素サイクルは主に肝臓において、生体内で発生する有毒なアンモニアを無毒な尿素に変えていく経路です。尿素サイクル異常症は尿素合成経路の代謝系に遺伝的な異常があり、尿素サイクルが働くなることにより高アンモニア血症の症状などで発症します。何となく元気がない、哺乳力低下、多呼吸、嘔気、嘔吐、意識障害、痙攣など 非特異的 な症状がほとんどです。乳幼児期の突然死の報告もあります。高アンモニア血症が持続したり、繰り返すと中枢神経障害を生じ、発達障害、行動異常、精神障害を引き起こします。
頻度 1/8万
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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