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RARS2

RARS2

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遺伝子 RARS2
遺伝子座MIM番号 611524
遺伝子座 6p15
遺伝形式 常染色体劣性
疾患 橋小脳低形成症6型
疾患頻度
症状 異常に小さい小脳および脳幹、乳児性脳症、全身性低緊張症、嗜眠および摂食不良を特徴とする。再発性無呼吸、難治性てんかん発作を早期に認める。
表現型MIM番号 611523

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プロフィール

この記事の筆者:仲田洋美(医師)

ミネルバクリニック院長・仲田洋美は、日本内科学会内科専門医、日本臨床腫瘍学会がん薬物療法専門医 、日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医として従事し、患者様の心に寄り添った診療を心がけています。

仲田洋美のプロフィールはこちら

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