ASL
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遺伝子名 | ASL |
遺伝子座MIM番号 | 608310 |
遺伝子座 | 7q11.21 |
遺伝形式 | 常染色体劣性 |
疾患名 | アルギニノコハク酸尿症 |
疾患頻度 | 本邦では7万人に1人との報告がある。 |
症状 | 新生児発症例は興奮、哺乳不良、多呼吸、嘔吐などが生後数日以内に出現し、痙攣、呼吸不全、意識障害などに及ぶ。遅発例においては、感染に関連した間歇的な高アンモニア血症(嘔吐、傾眠傾向、興奮)や、学習障害、ADHD様症状などで気付かれる。新生児マススクリーニングでは発症にいたらないような軽症例も発見されている。 |
表現型MIM番号 | 207900 |
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