ASL
ASL遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性でアルギニノコハク酸尿症を引き起こします。新生児発症例は興奮、哺乳不良、多呼吸、嘔吐などが生後数日以内に出現し、痙攣、呼吸不全、意識障害などに及びます。遅発例においては、感染に関連した間歇的な高アンモニア血症（嘔吐、傾眠傾向、興奮）や、学習障害、ADHD様症状などで気付かれます。本邦では7万人に1人との報告があります。
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| 遺伝子名 | ASL |
| 遺伝子座MIM番号 | 608310 |
| 遺伝子座 | 7q11.21 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | アルギニノコハク酸尿症 |
| 疾患頻度 | 本邦では7万人に1人との報告がある。 |
| 症状 | 新生児発症例は興奮、哺乳不良、多呼吸、嘔吐などが生後数日以内に出現し、痙攣、呼吸不全、意識障害などに及ぶ。遅発例においては、感染に関連した間歇的な高アンモニア血症（嘔吐、傾眠傾向、興奮）や、学習障害、ADHD様症状などで気付かれる。新生児マススクリーニングでは発症にいたらないような軽症例も発見されている。 |
| 表現型MIM番号 | 207900 |
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