お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念　儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました．

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

28日(月)空輸の関係で15時が最終予約。

29日(火)・30日(水)・31日(木)/

12月29日から1月3日まで年末・年始休暇です。
年末・年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします(マイページは年末・年始休暇も更新します)。

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

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ASL

ASL遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性でアルギニノコハク酸尿症を引き起こします。新生児発症例は興奮、哺乳不良、多呼吸、嘔吐などが生後数日以内に出現し、痙攣、呼吸不全、意識障害などに及びます。遅発例においては、感染に関連した間歇的な高アンモニア血症（嘔吐、傾眠傾向、興奮）や、学習障害、ADHD様症状などで気付かれます。本邦では7万人に1人との報告があります。
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遺伝子名ASL
遺伝子座MIM番号608310
遺伝子座7q11.21
遺伝形式常染色体劣性
疾患名アルギニノコハク酸尿症
疾患頻度本邦では7万人に1人との報告がある。
症状新生児発症例は興奮、哺乳不良、多呼吸、嘔吐などが生後数日以内に出現し、痙攣、呼吸不全、意識障害などに及ぶ。遅発例においては、感染に関連した間歇的な高アンモニア血症（嘔吐、傾眠傾向、興奮）や、学習障害、ADHD様症状などで気付かれる。新生児マススクリーニングでは発症にいたらないような軽症例も発見されている。
表現型MIM番号207900

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