OTC

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遺伝子名	OTC
遺伝子座MIM番号	300461
遺伝子座	Xp11.4
遺伝形式	X連鎖劣性
疾患名	オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症
疾患頻度	8万人に1人。
症状	アンモニアは肝臓の尿素サイクルにより尿素に転換され解毒される。この過程に異常がありアンモニアの解毒が出来ず高アンモニア血症を来すのが尿素サイクル異常症で、オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症は尿素サイクル異常症の半数を占める。尿素サイクル異常症による高アンモニア血症は、異化の亢進(発熱、絶食など)、蛋白質の過剰摂取などによって生じる。臨床症状は非特異的な神経学的異常であることが多く、嘔吐、哺乳力低下、多呼吸、けいれん、意識障害、行動異常、発達障害などがみられる。重篤な高アンモニア血症の発作は致死的となりうる。慢性的には精神発達遅滞、慢性神経学的症状、嘔吐、摂食障害などを認める。男児では新生児発症が多い。女児では肝機能障害を契機に発見されることがある。X連鎖性遺伝性疾患であるが、女性でもX染色体不活化の偏りの程度によって新生児期発症から無症状例まで様々な症候を呈する。
表現型MIM番号	311250