GFM1
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| 遺伝子名 | GFM1 |
| 遺伝子座MIM番号 | 606639 |
| 遺伝子座 | 3q25.32 |
| 遺伝形式 | 常染色体劣性 |
| 疾患名 | 複合酸化的リン酸化欠損症1型(COXPD1) |
| 疾患頻度 | |
| 症状 | 複合酸化的リン酸化欠損症(COXPD)は、ミトコンドリアの酸化的リン酸化(OXPHOS)システムの欠陥に起因するさまざまな症状を伴う。出生時に発症し、成長遅延、小頭症、低血圧症、脳症、心筋症、肝機能障害などを認める。通常、生後数週間から数年で死亡する。COXPD1は早期に急速に進行する肝性脳症を引き起こす。 |
| 表現型MIM番号 | 609060 |
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