MPV17
遺伝子名； MPV17
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| 遺伝子 | MPV17 |
| 疾患名 | MPV17関連肝脳型ミトコンドリアDNA枯渇症候群 |
| スーパーNIPTジーンプラス対象バリアント | c.186+2T>C c.149G>A c.148C>T c.106C>T |
| 検出率 | >99％ |
| 分布 | ナバホ族 |
| 引用 | El-Hattab, A. W., Scaglia, F., Craigen, W. J. & Wong, L.-J. C. (2012) |
| 程度 | 重度 |
| 遺伝形式 | AR |
| 症状：引用元 | grj.umin.jp/grj/mpv17_mtDNADS.htm |
| 症状 | 肝不全に至る乳児期発症の肝機能障害、神経学的病変（多くは発達遅滞、筋緊張低下、筋力低下を認める。一部は失調症、痙攣、運動性・感覚性末梢神経障害を認める）、成長障害、乳酸アシドーシスや低血糖発作などの代謝異常を特徴とする。より頻度の少ない症候には、腎尿細管障害、副甲状腺機能低下症、消化管運動障害、角膜無感覚症などがある。進行性の肝疾患により乳児期もしくは小児期早期に死亡することが多い。肝細胞癌も報告されている。 典型的には肝不全に至る乳児期発症の肝機能障害、神経学的病変(多くは発達遅滞、筋緊張低下、筋力低下を認める。一部は失調症、痙攣、運動性・感覚性末梢神経障害を認める)、成長障害、乳酸アシドーシスや低血糖発作などの代謝異常を特徴とする。より頻度の少ない症候には、腎尿細管障害、副甲状腺機能低下症、消化管運動障害、角膜無感覚症などがある。進行性の肝疾患により乳児期もしくは小児期早期に死亡することが多い。肝細胞癌も報告されている。 |
| 頻度 | 現在までに報告されている分子学的に診断された患者は31人である。 |
| 保因者頻度 | |
| 新生児マススクリーニング |
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