欧州研究機構のアドバンスグラントで行われるNIPTの臨床試験に日本から共同参加する栄誉を頂きました。 ミネルバクリニックでは、世界中の国際認証を受けた遺伝子検査機関を厳選して業界オンリーワンの検査体制を整えています。

当院では高い専門性と技術を提供する診療を行っています。美容・脱毛クリニックのような無料カウンセリングは行っておりません。問診票は医師が状態を把握するため作成しており、診察の一部ですので配布時点で料金が発生しますことをご了承下さい。

当院の遺伝子検査は、世界的にも幅広い検査項目を扱っています。先進的医学検査としてその後のフォローアップも行い、検査精度に反映させていく必要があり、すべて臨床研究という形で行っていることをご了承ください。

 MPV17

遺伝子名;   MPV17

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遺伝子 MPV17
疾患名 MPV17関連肝脳型ミトコンドリアDNA枯渇症候群
スーパーNIPTジーンプラス対象バリアント c.186+2T>C
c.149G>A
c.148C>T
c.106C>T
検出率 >99%
分布 ナバホ族
引用 El-Hattab, A. W., Scaglia, F., Craigen, W.
J. & Wong, L.-J. C. (2012)
程度 重度
遺伝形式 AR
症状:引用元 grj.umin.jp/grj/mpv17_mtDNADS.htm
症状 肝不全に至る乳児期発症の肝機能障害、神経学的病変(多くは発達遅滞、筋緊張低下、筋力低下を認める。一部は失調症、痙攣、運動性・感覚性末梢神経障害を認める)、成長障害、乳酸アシドーシスや低血糖発作などの代謝異常を特徴とする。より頻度の少ない症候には、腎尿細管障害、副甲状腺機能低下症、消化管運動障害、角膜無感覚症などがある。進行性の肝疾患により乳児期もしくは小児期早期に死亡することが多い。肝細胞癌も報告されている。
典型的には肝不全に至る乳児期発症の肝機能障害、神経学的病変(多くは発達遅滞、筋緊張低下、筋力低下を認める。一部は失調症、痙攣、運動性・感覚性末梢神経障害を認める)、成長障害、乳酸アシドーシスや低血糖発作などの代謝異常を特徴とする。より頻度の少ない症候には、腎尿細管障害、副甲状腺機能低下症、消化管運動障害、角膜無感覚症などがある。進行性の肝疾患により乳児期もしくは小児期早期に死亡することが多い。肝細胞癌も報告されている。
頻度 現在までに報告されている分子学的に診断された患者は31人である。
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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