お知らせ

02/06

2021年2月10日（予定）NHKクローズアップ現代でNIPTに関して放送されます。
当院も取材を受けておりますので是非ご覧下さい。

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

yahooニュース「新型出生前診断」の拡大で”ビジネス化”加速の懸念　儲けに走るクリニックの手口

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念　儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

休診日のお知らせ

2021年10月

5日(火)・6日(水)/12日(火)・13日(水)/

19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)/

2021年9月

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21日(火)・22日(水)/28日(火)・29日(水)/

2021年8月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/31日(火)/

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ATP7B

ATP7B遺伝子に関する説明です。この遺伝子の病的変異は常染色体劣性で肝障害、錐体外路症状ならびにKayser-Fleischer角膜綸を3主徴とするウィルソン病を引き起こします。本邦での発症頻度は、35,000から45,000人に1人と推察されています。
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遺伝子名ATP7B
遺伝子座MIM番号606882
遺伝子座13q14.3
遺伝形式常染色体劣性
疾患名ウィルソン病
疾患頻度本邦での発症頻度は、35,000から45,000人に1人と推察される。
症状肝障害、錐体外路症状ならびにKayser-Fleischer角膜綸が3主徴である。幼児期以降の肝障害ならびに学童期以降に発症した神経症状をみた時には本症の可能性を考慮する。神経症状としては、構音障害、振戦ならびに歩行障害などが高い頻度にてみられる。その他の症状としては、精神症状（特に思春期以降）や腎障害（血尿など）などがみられることもある。
表現型MIM番号277900

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