お知らせ

07/02

週間新潮掲載の記事がヤフーニュースに掲載されました。
2か月ほどで消えるのでスクショを張り付けておきます。
news.yahoo.co.jp/articles/a87aec43a59f8b0c15009b6f64bdf48de9559e27

07/02

www.dailyshincho.jp/article/2020/07020559/?all=1&page=1

「新型出生前診断」の拡大で“ビジネス化”加速の懸念 儲けに走るクリニックの手口

是非ご覧ください。

05/21

厚生労働省の広報誌に見開き4ページ掲載されました.

厚生労働 2020年5月号「知りたい」と「知ってほしい」をつなげます-MHLW TOP INTERVIEW – 2020/5/8

休診日のお知らせ

2021年1月

1日(金)・2日(土)・3日(日)年始休暇/

5日(火)・6日(水)年始の空輸便の運行状況未定のため予定です/

12日(火)・13日(水)/19日(火)・20日(水)/26日(火)・27日(水)

2020年12月

1日(火)・2日(水)/8日(火)・9日(水)/

15日(火)・16日(水)/22日(火)・23日(火)/

29日(火)・30日(水)・31日(木)、

12月29日から年末休暇予定、運送会社の営業時間が未確定のため現時点では予定です。
年末年始休暇の間に出た結果に関しては、マイページで御覧になれるようにします。(マイページは年末年始休暇も更新します)

2020年11月

3日(火)・4日(水)/10日(火)・11日(水)/

17日(火)・18日(水)/24日(火)・25日(水)/

21日(土)は午前中休診です。14時以降の診療となります。

PFKM

遺伝子名; PFKM


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遺伝子PFKM
疾患名糖原病Ⅶ型(Tarui病)
バリアントc.115C>T
c.329G>T
c.116G>C
c.450+1G>A
c.496C>T
検出率>95%
分布アシュケナージ系ユダヤ
引用Sherman, J. B. et al. (1994)
程度重度
遺伝形式常染色体劣性
症状:引用元www.nanbyou.or.jp/entry/4712
症状運動不耐、筋痛・筋硬直、横紋筋融解症
ホスホフルクトキナーゼには肝型、筋型、血小板型の3つのアイソザイムが存在する。糖原病VII型は筋型アイソザイムが欠損することにより発症する。骨格筋では筋型アイソザイムのみが発現し、赤血球では肝型と筋型のアイソザイムが発現している。筋型ホスホフルクトキナーゼの欠損により発症し骨格筋の筋収縮に必要なATPの供給が不足し、運動不耐、運動時有痛性筋けいれん、横紋筋融解症、ミオグロビン尿症などを認める。強い短時間の等尺性運動でそれらの筋症状が誘発される。発症の時期は幼児期から成人まで様々である。糖原病V型で見られる“セカンドウィンド現象”(運動を続けるうちに、突然筋痛や有痛性筋けいれんが軽快し再び運動の持続が可能となる現象)は出現しない。溶血がしばしば認められる。乳児期発症例や、筋症状を認めず溶血所見のみを示す症例も報告されている。生命予後は良好であるが筋力低下、筋萎縮が進行することがある。
頻度
保因者頻度
新生児マススクリーニング

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