目次
常染色体（じょうせんしょくたい／autosome）とは、性染色体（X染色体・Y染色体）を除いた染色体のことです。ヒトの細胞は全部で46本の染色体を持ち、そのうち44本（22対）が常染色体で、男女に共通しています。この記事では、常染色体は何本か、番号のしくみ、性染色体との違い、そして常染色体の異常（トリソミーなど）が遺伝するのか・どんな検査で分かるのかまでを、臨床遺伝専門医がわかりやすく整理します。
Q. 常染色体とは何ですか？まず結論だけ知りたいです
A. 常染色体とは、性染色体（X・Y）以外の染色体のことです。ヒトの体細胞にある46本の染色体のうち、44本（22対）が常染色体で、1番から22番まで番号が付いています。男女で共通して持ち、体の構造や機能に関わる多くの遺伝子が含まれます。残りの2本（1対）が性染色体で、女性はXX、男性はXYです。
- ➤定義 → 性染色体（X・Y）を除いた染色体。ヒトでは46本中44本
- ➤本数 → 22対＝44本、1〜22番。男女共通
- ➤性染色体との違い → 常染色体は性別を決めない／性染色体は性を決める
- ➤常染色体異常 → 数的異常（トリソミー・モノソミー）と構造異常（欠失・転座・重複）
- ➤調べる検査 → NIPTでスクリーニング、確定は羊水・絨毛検査（核型）
🧬 常染色体の基本情報
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 読み方・英語 | じょうせんしょくたい／autosome（オートソーム） |
| 定義 | 性別を決める性染色体（X染色体・Y染色体）を除いた染色体 |
| 本数（ヒト） | 46本中44本（22対）。1番〜22番。男女共通 |
| 番号のつけ方 | 基本は大きさ順。ただし実測では21番が22番より小さい[1] |
| 含まれるもの | 体の構造・機能に関わる多くの遺伝子（設計図） |
| 関連する異常 | 数的異常（21・18・13トリソミーなど）、構造異常（欠失・転座・重複） |
※本記事は一般の方と遺伝診療に関わる方に向けた用語解説です。特定の検査を勧めるものではありません。
1. 常染色体とは
常染色体とは、性染色体（X染色体・Y染色体）を除いた染色体のことです。ヒトの体細胞（生殖細胞以外の体をつくる細胞）には、核の中に46本の染色体が格納されています。このうち44本（22対）が常染色体で、残りの2本（1対）が性染色体です。常染色体は男女に共通して同じ構成を持ち、体の構造や機能に関わる多くの遺伝子を含んでいます。
染色体は父由来と母由来が2本1組（対）になっていて、常染色体もそれぞれの対を親から1本ずつ受け継ぎます。読み方は「じょうせんしょくたい」、英語では autosome です。
💡 用語解説：常染色体と性染色体
常染色体（じょうせんしょくたい）＝性染色体を除く1〜22番の染色体。性染色体（せいせんしょくたい）＝X染色体とY染色体です。ヒトの典型的な体細胞では「常染色体44本＋性染色体2本」の計46本です。性染色体は性分化に重要な役割を持ちますが、X・Yには性決定以外の機能を持つ遺伝子も存在します。
2. 常染色体は何本？1〜22番の番号のしくみ
ヒトの常染色体は44本（22対）です。全46本の染色体から、性染色体2本（女性XX／男性XY）を除いた数で、男女で共通です。それぞれの対に1番から22番まで番号が付けられています。
番号は大きさ順？ ─ 21番が22番より小さい理由
常染色体の番号は、基本的には染色体の大きさ（含まれるDNA量）が大きい順に付けられています。ただし実際に大きさを測ると、21番染色体が22番染色体より小さいことがわかっています。ヒト21番染色体の塩基配列を決定した研究でも、21番は「ヒトで最も小さい常染色体」と報告されています[1]。番号を付けた当初の推定と、後の実測がずれた結果です。
もう一つ知っておくとよいのは、染色体の大きさと、その中の遺伝子の数は必ずしも比例しないことです。同じ研究では、21番染色体に見つかった遺伝子は22番染色体のおよそ半分ほどで、大きさや番号の順が遺伝子数の順とは一致しないことが示されています[1]。
3. 常染色体と性染色体の違い
両者の基本的な違いは、常染色体が1〜22番の染色体であるのに対し、性染色体はX染色体とY染色体である点です。性染色体は性分化に重要な役割を持ちますが、性決定だけを担う染色体ではありません。X染色体には多数の遺伝子が存在し、女性ではX染色体不活化による遺伝子量補償が起こります。
🔬 常染色体と性染色体の比較
| 項目 | 常染色体 | 性染色体 |
|---|---|---|
| 本数 | 44本（22対） | 2本（1対） |
| 番号 | 1〜22番 | X・Y（番号なし） |
| 男女差 | 男女共通 | 女性XX／男性XY |
| 性別の決定 | 性決定の主要因ではない | 性分化に重要な役割を持つ |
| はたらき方 | 父由来・母由来の相同染色体を1本ずつ持ち、多くの遺伝子を両アレルから発現する | 女性では2本のXの一方の大部分がはたらきを止める（X染色体不活化）など、非対称 |
※X染色体上の遺伝子による遺伝は「伴性（X連鎖）遺伝」と呼ばれ、常染色体上の遺伝子の伝わり方とは区別されます。
見分け方はシンプルで、1〜22番の番号が付いていれば常染色体、X・Yと表記されていれば性染色体です。核型（染色体を大きい順に並べた一覧）では、最後の1対が性染色体として示されます。
4. 常染色体の遺伝のしかた（顕性・潜性）
常染色体の上にある遺伝子が病気や体質に関わるとき、その伝わり方は大きく常染色体顕性（けんせい／優性）遺伝と常染色体潜性（せんせい／劣性）遺伝の2つに分かれます。ここでは概要にとどめ、詳しいしくみは各解説へ案内します。
常染色体顕性遺伝では、対になった遺伝子の一方のアレルに病的バリアントがあると発症しうるため、ヘテロ接合の親から子へ病的バリアントが伝わる理論上の確率は各妊娠で2分の1です。常染色体潜性遺伝では、同じ原因遺伝子の両アレルに病的バリアントがあると発症します。両親が同じ疾患原因遺伝子の保因者であれば、子が両方の病的バリアントを受け継いで発症する理論上の確率は4分の1です。両親が持つ病的バリアントは同一とは限らず、子が異なる2つの病的バリアントを受け継ぐ複合ヘテロ接合でも発症します。これらは分離比から計算した理論値で、実際の現れ方は浸透率や新生突然変異などによって変わります。
💡 用語のポイント：顕性・潜性という言い方
従来の「優性・劣性」は、優れている・劣っているという誤解を招きやすいため、日本医学会は「顕性（けんせい）・潜性（せんせい）」への言い換えを推奨しています。本記事でも顕性・潜性を用い、わかりやすさのため（優性）（劣性）を併記しています。
5. 常染色体異常とは（数的異常・構造異常）
常染色体異常とは、常染色体の数や形（構造）に変化が生じた状態です。大きく数的異常と構造異常の2つに分けられます。
数的異常 ─ トリソミーとモノソミー
数的異常は、本来2本である染色体が3本になるトリソミーや、1本になるモノソミーです。常染色体の代表的なトリソミーには次のものがあります。頻度は集団や年代、調査方法によって幅があるため、範囲で示します。
🧬 代表的な常染色体の数的異常（トリソミー）
※数値は複数の研究・登録データによる推計で、幅があります。集団のデータであり、個々の妊娠の確率をそのまま示すものではありません。
構造異常 ─ 欠失・転座・重複
構造異常は、染色体の一部が失われる欠失（けっしつ）、他の染色体とつなぎ替わる転座（てんざ）、一部が余分になる重複（ちょうふく）などです。たとえば5番染色体の短腕（5p）が失われる猫鳴き症候群（5p欠失）は、常染色体の構造異常の一例で、頻度は約1/15,000〜1/50,000とされています[6]。
常染色体異常はどうして起こるのか
数的異常の多くは、卵子や精子ができる過程（減数分裂）で染色体がうまく分かれない不分離（ふぶんり）によって生じます。異数性（染色体の数の変化）はヒトの妊娠のうち相当の割合に生じ、その多くは母親側の減数分裂のエラーに由来し、母体年齢とともにリスクが高まることが知られています[2]。ここでいう年齢とリスクの関係は集団としての傾向で、個々の妊娠の結果を確定するものではありません。
染色体が分かれる
起こる
染色体数が過不足
トリソミー等
💡 用語解説：不分離（ふぶんり）と異数性（いすうせい）
不分離＝細胞分裂のときに、対になった染色体や姉妹染色分体がうまく2つに分かれない現象。異数性＝その結果として、染色体の数が本来より多い（例：3本＝トリソミー）／少ない（例：1本＝モノソミー）状態のこと。
常染色体異常は遺伝するのか
「常染色体異常は遺伝するのか」は多い疑問ですが、答えは異常のタイプによって異なります。数的異常（トリソミーなど）の多くは、親から受け継いだものではなく、減数分裂時の不分離などによって新たに生じます。再発リスクはトリソミーの種類、母体年齢、親の染色体構造などによって異なるため、すべての完全型トリソミーを一律に「約1％」と扱うことはできません。18トリソミーでは、完全型の再発リスクは一般に約1％とされます[4]。
一方で、構造異常（とくに転座）は、親が均衡型の転座を持っている（症状はないが染色体のつなぎ替えを保因している）場合に遺伝することがあります。たとえば猫鳴き症候群では、約90%は新しく生じた欠失ですが、残りの一部は親の均衡型転座に由来すると報告されています[6]。したがって「常染色体異常はすべて遺伝しない」と一般化することはできません。
よくある誤解 ─ これは常染色体異常？
ターナー症候群・クラインフェルター症候群は？
これらは性染色体異常で、常染色体異常ではありません。ターナー症候群はX染色体が1本（45,X）、クラインフェルター症候群はXが1本多い（47,XXY）状態です。
ダウン症は常染色体異常？
はい。ダウン症候群は21番染色体が3本になる数的異常（21トリソミー）で、常染色体異常にあたります。
猫鳴き症候群は常染色体異常？
はい。5番染色体の短腕が失われる構造異常（5p欠失）で、常染色体の異常です。
血友病・色覚異常は？
いずれもX染色体上の遺伝子によるX連鎖（伴性）で、常染色体の異常ではありません。
6. 常染色体の異常を調べる検査
出生前の段階では、21・18・13トリソミーは、一般的なNIPTの主要なスクリーニング対象です。ただしNIPTは可能性を調べるスクリーニング検査であり、確定診断ではありません。陽性の場合は、羊水検査または絨毛検査で胎児・胎盤由来細胞を調べ、対象となる異常に応じた染色体検査で確認します。核型検査のほか、目的に応じて迅速検査や染色体マイクロアレイなどが用いられることがあります。
NIPTの精度は高く、21トリソミーの検出率は約99%、偽陽性率は約0.1%程度と報告されています[7]。ただし、陽性的中率（ようせいてきちゅうりつ／PPV：陽性と出た人が実際に該当する割合）は、年齢などによる事前の確率で大きく変わります。同じ「陽性」でも意味する確からしさは人によって異なるため、陽性の場合は確定検査での確認がすすめられます。
💡 用語解説：陽性的中率（ようせいてきちゅうりつ／PPV）
検査で「陽性」と判定された人のうち、実際にその状態である人の割合のことです。検査自体の感度・特異度が同じでも、対象集団でその状態がどれくらい多いか（事前確率）によって値が変わります。そのため、集団のデータをそのまま個人の確率に置き換えることはできません。
生まれた後や流産・不妊の検索などで染色体を詳しく調べるときは、Gバンド法による核型検査や染色体マイクロアレイ（CMA）が用いられます。CMAはGバンド法より高い分解能でコピー数変化（CNV）を検出でき、顕微鏡では見えない微細な欠失・重複を検出できます。発達遅滞・知的障害、ASD、複数の先天異常などでは、従来のGバンド核型検査より診断収率が高いことが示されています[8]。一方で、均衡型転座・逆位などコピー数変化を伴わない構造異常は原則としてCMAでは検出できず、低頻度モザイクも検出限界がありますという限界があり、目的に応じて核型検査と使い分けられます[8]。
これらの検査で「何が分かり、何が分からないのか」は検査ごとに異なります。当院では、遺伝子や染色体に関わる検査の前後で、臨床遺伝専門医が遺伝カウンセリングを行い、検査で確認できること・できないこと、結果がご本人やご家族にとってどんな意味を持つのか、その後にどんな選択肢があるのかを、中立の立場で一緒に整理します。
まとめ
常染色体は、性染色体（X・Y）を除いた1〜22番の染色体で、ヒトでは46本のうち44本（22対）を占め、男女に共通します。体の構造や機能に関わる多くの遺伝子が含まれ、対の2本を親から1本ずつ受け継ぎます。番号は基本的に大きさ順ですが、21番が22番より小さいなどの例外もあります。
常染色体の異常には、数を変える数的異常（21・18・13トリソミーなど）と、形を変える構造異常（欠失・転座・重複）があります。数的異常の多くは新しく生じたもので必ずしも遺伝しませんが、構造異常は親の均衡型転座から遺伝することがあります。出生前ではNIPTでスクリーニングし、確定は羊水・絨毛検査で行います。検査ごとに検出できる異常と限界が異なるため、目的に応じて検査法を選択することが重要です。
よくある質問（FAQ）
Q1. 常染色体とは何ですか？
常染色体とは、性染色体（X染色体・Y染色体）を除いた染色体のことです。ヒトの体細胞にある46本の染色体のうち44本（22対）が常染色体で、1番から22番まで番号が付いています。男女に共通して持ち、体の構造や機能に関わる多くの遺伝子を含みます。
Q2. ヒト（人間）の常染色体は何本ありますか？
44本（22対）です。全46本の染色体から性染色体2本を除いた数で、男女で共通です。男性も女性も常染色体は44本で、違うのは性染色体（女性XX／男性XY）だけです。
Q3. 常染色体と性染色体の違いは何ですか？
常染色体は1〜22番の44本（22対）、性染色体はX・Yの2本（1対）です。性染色体は性分化に重要な役割を持ちますが、性決定以外の機能を持つ遺伝子も含みます。見分け方は、1〜22番の番号が付いていれば常染色体、X・Yと表記されていれば性染色体です。
Q4. 21番染色体が22番より小さいのはなぜですか？
常染色体の番号は基本的に大きさ順に付けられましたが、後の実測で21番が22番より小さいことがわかりました。付番当時の推定と実測がずれた結果です。ヒト21番染色体は最も小さい常染色体とされています。
Q5. 常染色体異常にはどんな種類がありますか？
大きく「数的異常」と「構造異常」に分かれます。数的異常は染色体が3本になるトリソミー（21・18・13など）や1本になるモノソミー、構造異常は一部が失われる欠失、つなぎ替わる転座、余分になる重複などです。
Q6. 常染色体異常は遺伝しますか？
タイプによります。トリソミーなどの数的異常の多くは、親から受け継いだものではなく新しく生じたもので、完全型トリソミーの再発率はおおむね1%程度と報告されています。一方、構造異常（とくに転座）は、親が均衡型の転座を持っている場合に遺伝することがあります。「すべて遺伝しない」とは言えません。
Q7. ダウン症は常染色体異常ですか？
はい。ダウン症候群は21番染色体が3本になる数的異常（21トリソミー）で、常染色体異常にあたります。生存可能なトリソミーの中では最も多く、出生あたりおよそ1/700とされています。
Q8. 猫鳴き症候群は常染色体異常ですか？
はい。5番染色体の短腕（5p）が失われる構造異常（5p欠失）で、常染色体の異常です。約90%は新しく生じた欠失ですが、一部は親の均衡型転座に由来することがあります。
Q9. 「常染色体」の読み方と英語は？
読み方は「じょうせんしょくたい」、英語は autosome（オートソーム）です。性染色体は sex chromosome といいます。
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参考文献
- [1] Hattori M, Fujiyama A, Taylor TD, et al. The DNA sequence of human chromosome 21. Nature. 2000;405(6784):311-319. DOI 10.1038/35012518.（ヒト21番は最も小さい常染色体） [Nature]
- [2] Nagaoka SI, Hassold TJ, Hunt PA. Human aneuploidy: mechanisms and new insights into an age-old problem. Nat Rev Genet. 2012;13(7):493-504. DOI 10.1038/nrg3245. PMID 22705668. [PubMed 22705668]
- [3] Centers for Disease Control and Prevention. Down Syndrome（出生あたり約1/700）. [CDC]
- [4] Cereda A, Carey JC. The trisomy 18 syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2012;7:81. DOI 10.1186/1750-1172-7-81. PMID 23088440. [PubMed 23088440]
- [5] Trisomy 13 (Patau Syndrome). StatPearls. [NCBI Bookshelf NBK559091]
- [6] Cerruti Mainardi P. Cri du Chat syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2006;1:33. DOI 10.1186/1750-1172-1-33. [Orphanet J Rare Dis]
- [7] Iwarsson E, et al. Analysis of cell-free fetal DNA in maternal blood for detection of trisomy 21, 18 and 13. Acta Obstet Gynecol Scand. 2017;96:7-18. [PubMed 27779757]
- [8] Miller DT, Adam MP, Aradhya S, et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet. 2010;86(5):749-764. DOI 10.1016/j.ajhg.2010.04.006. PMID 20466091. [PubMed 20466091]
