遺伝子発現とは？DNAからタンパク質がつくられる流れと調節を遺伝専門医が解説

遺伝子は、体をつくるための「設計図」です。しかし、設計図を持っているだけでは、実際の部品であるタンパク質はできません。設計図の情報を読み取り、必要なタンパク質へと形にする一連の流れが遺伝子発現（いでんしはつげん／gene expression）です。タンパク質をコードする遺伝子では、DNAの情報をRNAに写し取る「転写」と、RNAの情報をもとにタンパク質を組み立てる「翻訳」が中心となります。一方、機能性RNAをコードする遺伝子では、RNAそのものが最終的な機能産物になります。この記事では、遺伝子発現とは何か、DNA→RNA→タンパク質というセントラルドグマの流れ、なぜ同じDNAなのに細胞ごとに働く遺伝子が違うのか（発現の調節）、そして遺伝子発現と病気・遺伝との関わりまでを、遺伝専門医の視点でわかりやすく解説します。

1. 遺伝子発現とは ─ 設計図が「働くかたち」になるまで

遺伝子発現とは、遺伝子にコードされた情報が、タンパク質や機能性RNAという「働くかたち」へと変換される過程のことです。国立ヒトゲノム研究所（NHGRI）では、遺伝子発現を、遺伝子にコードされた情報が機能へと変換される過程と説明しています。タンパク質コード遺伝子では転写と翻訳が中心となり、非コードRNA遺伝子ではRNAそのものが機能産物になります[2]。「遺伝子を持っている」ことと「その遺伝子が発現している」ことは同じではありません。設計図（DNA）があっても、それが読み取られてタンパク質にならなければ、体の中で実際の働きは生まれないからです。

遺伝子発現は、しばしば「オン／オフのスイッチ」と「音量調節」にたとえられます[1]。ある遺伝子を働かせるか働かせないか（スイッチ）だけでなく、働かせるならどれくらいの量をつくるか（音量）まで、細胞は細かく決めています。ヒトの体をつくる細胞はどれも基本的に同じDNAを持っていますが、神経細胞・筋肉細胞・血液細胞がまったく違う姿と働きを示すのは、それぞれの細胞で「発現する遺伝子のセット」が異なるからです[1]。

遺伝子発現の「産物」は、タンパク質だけではありません。tRNAやrRNAのように、タンパク質にはならずにRNAのまま働く産物もあり、これらも立派な遺伝子発現です[3]。高校の生物や生物基礎では、遺伝子発現を「DNAの情報がタンパク質として現れること」と学びますが、より正確には、タンパク質と機能性RNAの両方を含む幅広い概念です。本記事では、もっとも中心的な「タンパク質がつくられる流れ」を軸に説明します。

なお「発現」は日常語としては、感情や才能、薬の効果などが「表に現れる」ことにも使われます。しかし本記事で扱うのは生物学用語としての遺伝子発現であり、遺伝子の情報がタンパク質・RNAとして形になることを指します。まずはこの基本を押さえたうえで、その中心にある「セントラルドグマ」という考え方を見ていきましょう。

2. セントラルドグマ ─ DNA→RNA→タンパク質という情報の流れ

遺伝子発現の全体像は、セントラルドグマ（central dogma）という言葉で表されます。これは、遺伝情報がDNA →（転写）→ RNA →（翻訳）→ タンパク質という順に流れる、という分子生物学の基本的な考え方です。フランシス・クリックが1957年に着想し1958年に提唱、1970年にあらためて論文で整理しました[4]。まず、その流れを図で見てみましょう。

DNAという「原本」から、RNA（メッセンジャーRNA＝mRNA）という「写し」がつくられ（転写）、その写しをもとにタンパク質が組み立てられる（翻訳）——これがセントラルドグマの骨格です[5]。DNAをむやみに原本のまま持ち出さず、写しを介して使うことで、大切な設計図を守りながら、必要な量だけ産物をつくることができます。

なぜわざわざRNAという「写し」を介するのでしょうか。理由の一つは、原本であるDNAを傷つけずに守れることです。もう一つは、写しの数を増減させることで、必要なタンパク質の量を柔軟に調節できる点にあります。1つの遺伝子から多数のmRNAをつくり、その1本1本からさらに多数のタンパク質を合成できるため、細胞は状況に応じて産物の量をすばやく変えられます。

その逆転写は、1970年にTeminとMizutani、そしてBaltimoreが独立に逆転写酵素（RNA依存性DNAポリメラーゼ）を発見したことで確立しました[6][11]。レトロウイルス（HIVなど）は、この逆転写を使ってRNAの遺伝情報をDNAに変換します。セントラルドグマは今も分子生物学の中心的な枠組みですが、「絶対に一方向」と断定せず、こうした流れも含めて理解することが大切です。セントラルドグマそのものをより詳しく知りたい方は、セントラルドグマの解説ページをご覧ください。ここからは、その2つの段階——転写と翻訳——を順に見ていきます。

3. 転写 ─ DNAの情報をRNAに写し取る

転写とは、遺伝子のDNA配列を写し取ってRNAをつくる過程で、遺伝子発現の最初の段階です[7]。この作業を担うのがRNAポリメラーゼという酵素です。RNAポリメラーゼは、遺伝子の手前にあるプロモーターという「開始の目印」に結合し、そこからDNAの二重らせんを部分的にほどきながら、鋳型となる鎖に相補的なRNAを合成していきます。このとき、DNAのチミン（T）に対応する塩基はRNAではウラシル（U）に置き換わります。

転写は、大きく開始・伸長・終結の3つのステップで進みます。RNAポリメラーゼがプロモーターに結合して合成を始め（開始）、DNAをほどきながら鋳型となる鎖に沿ってRNAを伸ばしていき（伸長）、終結の合図まで来ると反応を終えます（終結）。二重らせんのうち、RNAの鋳型として読まれる側を鋳型鎖、できるRNAと同じ並びになる側を非鋳型鎖と呼びます。ヒトのような真核生物では、転写は核の中で行われ、加工を受けてから核外の細胞質へ運ばれます。一方、核を持たない原核生物では、転写と翻訳がほぼ同じ場所で続けて起こります。

同じ遺伝子から、多数のRNAの写しをつくることができ、その写し1本1本が、さらに多数のタンパク質を合成する鋳型になります。だからこそ細胞は、必要なときに大量のタンパク質をすばやくつくれるのです[3]。転写のしくみをさらにくわしく学びたい方は、当院の連載「遺伝子の発現 その1：転写概論」もあわせてご覧ください。

4. 翻訳 ─ RNAの情報からタンパク質を組み立てる

翻訳とは、mRNAに写された情報をもとに、アミノ酸をつないでタンパク質を合成する過程です。転写が「DNAからRNAへの写し取り」であるのに対し、翻訳は「RNAからタンパク質への組み立て」であり、両者は情報が流れる方向も、使われる分子も異なります。この違いをはっきり区別しておくことが、遺伝子発現を理解する近道です。

翻訳の舞台となるのがリボソームというRNAとタンパク質からなる分子複合体です。リボソームはmRNAの上を移動しながら、3つの塩基からなる単位（コドン）を読み取ります。各コドンに対応するアミノ酸を運んでくるのが転移RNA（tRNA）で、tRNAが持つアンチコドンがmRNAのコドンと相補的に結合することで、正しいアミノ酸が順番に連結されていきます。

リボソームが終止コドンに到達すると翻訳は終わり、完成したアミノ酸の鎖（ポリペプチド）はリボソームから離れ、折りたたまれて機能を持つタンパク質になります。こうして、DNAに書かれた情報がようやく「働くかたち」になるのです。

翻訳もまた、開始・伸長・終結の流れで進みます。開始コドンからアミノ酸が1つずつペプチド結合でつながれ、鎖が伸びていきます。ただし、リボソームから外れたばかりの鎖は、まだ機能を持ちません。正しい立体構造へ折りたたまれ（フォールディング）、必要に応じてリン酸化や糖鎖の付加といった翻訳後修飾を受けて、はじめて働くタンパク質になります。遺伝子発現とは、このように転写・翻訳を経て、最終的に機能を持つ産物ができあがるまでの一連の流れを指します。

5. 遺伝子発現の調節 ─ なぜ細胞ごとに働く遺伝子が違うのか

同じDNAを持つ細胞から多様な細胞が生まれるのは、細胞ごとに「発現する遺伝子」が違うからです。その使い分けを決めているのが、遺伝子発現の調節です。調節は転写・翻訳のどの段階でも起こりえますが、最も一般的なのは転写の段階です[9]。ここでは代表的なしくみを見ていきます。

① 転写レベルの調節 ─ 転写因子とエンハンサー・サイレンサー

環境や他の細胞からの信号は、転写因子というタンパク質を活性化します。転写因子は遺伝子の調節領域に結合し、転写の量を増やしたり減らしたりします[9]。転写を強める配列をエンハンサー、逆に抑える配列をサイレンサーと呼びます。こうして「どの遺伝子を、いつ、どれだけ」発現させるかが決まります。転写因子による調節をさらに詳しく知りたい方は、連載「遺伝子の発現 その2：転写因子とその調節」もご覧ください。

② エピジェネティックな調節 ─ ヒストン修飾とDNAメチル化

DNAの塩基配列そのものを変えずに、遺伝子の「読みやすさ」を変えるしくみをエピジェネティクスといいます。DNAが巻きつくタンパク質ヒストンへの化学修飾や、DNAメチル化（多くはプロモーター領域で発現を抑える方向に働きます）によって、遺伝子が発現しやすい状態か、しにくい状態かが切り替わります。ヒストン修飾は種類や場所によって働きが変わるため、「この修飾があれば必ず活性化」と単純化しすぎないことが大切です。

③ 原核生物と真核生物の違い

遺伝子発現の調節のしくみは、生き物の種類によっても異なります。大腸菌のような原核生物では、関連する複数の遺伝子がまとめて制御される「オペロン」という仕組みがよく知られています。一方、ヒトのような真核生物では、転写因子・エンハンサー・エピジェネティックな修飾などが組み合わさり、より複雑で精密な調節が行われます。高校生物で学ぶ「発現調節」は、この原核と真核の違いを押さえると理解しやすくなります。

④ 転写後・翻訳後の調節 ─ 1つの遺伝子から複数のタンパク質

調節は、転写のあとにも働きます。代表例が選択的スプライシングで、同じ遺伝子から、つなぎ方を変えることで複数種類のタンパク質をつくり分けられます。これにより、遺伝子の数以上に多様なタンパク質が生み出されます。さらに、mRNAがどれくらい安定して存在できるか（分解されやすさ）や、マイクロRNAによる翻訳の抑制、設計ミスのあるmRNAを見つけて壊すナンセンス変異依存mRNA分解（NMD）といった品質管理のしくみも、発現量を左右します。遺伝子発現の調節は、転写の段階だけでなく、複数の段階が重なり合って成り立っているのです。

こうした調節の結果、同じゲノムを持つ細胞から、神経・筋肉・皮膚など多様な細胞が生まれます。「なぜ同じDNAなのに細胞ごとに違うタンパク質ができるのか」という問いの答えは、まさにこの発現調節にあります。関連する現象として、女性で2本あるX染色体の一方が細胞ごとに不活性化され、モザイク状の発現パターンが生まれるX染色体不活性化もよく知られています。

6. 遺伝子発現と疾患・遺伝との関係

遺伝子発現の異常（過剰・不足・誤った調節）は、さまざまな病気に関与します。たとえば、細胞の増殖に関わる遺伝子の発現制御が乱れると、がんの一因になりうることが知られています[9]。ここで大切なのは、発現の変化と病気の関係を語るとき、相関（一緒に見られる）と因果（原因である）を区別することです。ある遺伝子の発現が病気で変化していても、それが原因なのか結果なのかは、慎重に確かめる必要があります。

がんを例にとると、細胞の増殖をうながすがん遺伝子（オンコジーン）が過剰に発現したり、逆に増殖にブレーキをかけるがん抑制遺伝子の発現が失われたりすると、増殖のアクセルとブレーキのバランスが崩れます。このように、遺伝子発現の量やタイミングの乱れが、病気の成り立ちに関わることがあります。ただし、こうした発現の変化がすべて病気を引き起こすわけではなく、どの変化がどこまで臨床的に意味を持つかは、一つひとつ丁寧に検討する必要があります。

遺伝との関わりで特徴的なのが、同じ配列でも由来によって発現が変わる現象です。父由来・母由来のどちらから受け継いだかで発現の有無が決まるゲノムインプリンティングや、先ほどのX染色体不活性化はその例です。また、遺伝子に変化があっても、それがどの組織でどの程度発現に影響するかによって、体に現れる特徴（表現型）は個人差を伴います。集団のデータから、特定の個人の発病確率をそのまま言い当てることはできません。この点は、遺伝情報を解釈するうえで常に意識すべきところです。

同じ遺伝子の変化を持っていても、症状の現れ方に個人差が生じることがあります。その背景には、遺伝子がどの組織でどれだけ発現するか、ほかの遺伝子や環境とどう影響し合うか、といった要素が関わっていると考えられています。遺伝子の変化を「持っているか・いないか」だけでなく、「どう発現し、どう働くか」まで含めて考えることが、遺伝情報を丁寧に読み解くうえで欠かせません。

遺伝診療の視点から見ると、遺伝子発現は「遺伝子の働きを、配列だけで判断してはいけない」という視点を与えてくれます。ある遺伝子の変化が体にどう影響しうるかを考えるときには、その遺伝子がどこで・どれだけ発現しているかという情報が、重要な判断材料の一つになります。

7. 遺伝子発現の調べ方（発現解析）

遺伝子がどれだけ発現しているか（発現量）を測る方法を、発現解析といいます。代表的な手法には、次のようなものがあります。いずれも主に研究の場面で使われる技術で、日常の診療で個人に対して行う検査とは異なります。

発現量を調べることには、大きな意味があります。同じ組織でも、健康なときと病気のとき、薬を使う前と後とで、どの遺伝子がどれだけ働いているかを比べれば、体の中で起きている変化を分子のレベルでとらえられるからです。ある条件で発現している遺伝子産物の全体像をトランスクリプトームと呼び、その網羅的な解析は、生命科学や医学の研究を大きく前進させてきました[10]。

RNA-seq（RNAシーケンス）は、次世代シーケンサーを用いて、細胞や組織の中のRNAを網羅的かつ定量的に解析する手法です。転写産物やそのアイソフォームの量を、従来の手法より精密に測定できるのが特長です[10]。特定の遺伝子のmRNA発現量を高い精度で測りたいときは、RNAをcDNAへ逆転写して測定するRT-qPCR（リアルタイム逆転写PCR）が、多数の遺伝子をまとめて調べたいときは発現マイクロアレイやRNA-seqが使われます。PCRの原理そのものについてはPCRの解説ページもご覧ください。

まとめ

遺伝子発現とは、遺伝子にコードされた情報が、タンパク質や機能性RNAという「働くかたち」へ変換される過程です。その中心にあるのが、DNA→RNA→タンパク質というセントラルドグマ——すなわち転写と翻訳の2段階です。そして、同じDNAを持つ細胞から多様な細胞が生まれるのは、発現の調節によって、細胞ごとに働く遺伝子が使い分けられているからでした。

遺伝子は「持っているかどうか」だけでなく「どう発現するか」まで含めて理解することで、その働きや、遺伝性疾患・体質の個人差をより正確にとらえることができます。発現の異常は病気に関与しますが、相関と因果は区別が必要で、集団のデータから個人のリスクを断定することはできません。各段階のさらに詳しい解説は、本文中の関連ページや下記の関連記事からたどれます。

よくある質問（FAQ）

参考文献

• [1] Gene Expression. NHGRI Talking Glossary of Genomic and Genetic Terms. National Human Genome Research Institute. [genome.gov]
• [2] How do genes direct the production of proteins? MedlinePlus Genetics. National Library of Medicine. 2021. [MedlinePlus]
• [3] Alberts B, et al. From DNA to RNA. Molecular Biology of the Cell（NCBI Bookshelf）. [NCBI Bookshelf]
• [4] Crick F. Central dogma of molecular biology. Nature. 1970;227(5258):561-563. [PubMed 4913914]
• [5] Central Dogma. NHGRI Talking Glossary of Genomic and Genetic Terms. National Human Genome Research Institute. [genome.gov]
• [6] Temin HM, Mizutani S. RNA-dependent DNA polymerase in virions of Rous sarcoma virus. Nature. 1970;226(5252):1211-1213. [PubMed 4316301]
• [7] Transcription. NHGRI Talking Glossary of Genomic and Genetic Terms. National Human Genome Research Institute. [genome.gov]
• [8] Genetic Code. Nature Education / Scitable. [Nature Scitable]
• [9] Can genes be turned on and off in cells? MedlinePlus Genetics. National Library of Medicine. [MedlinePlus]
• [10] Wang Z, Gerstein M, Snyder M. RNA-Seq: a revolutionary tool for transcriptomics. Nat Rev Genet. 2009;10(1):57-63. doi:10.1038/nrg2484. [PMC2949280]
• [11] Baltimore D. RNA-dependent DNA polymerase in virions of RNA tumour viruses. Nature. 1970;226(5252):1209-1211. doi:10.1038/2261209a0. [PubMed 4316300]

関連記事